18号染色体短臂缺失综合征1例

患儿 ,女 ,2岁。身高 70ｃｍ ,体重 7ｋｇ ,坐高 4 0ｃｍ ,头围 4 2ｃｍ ,牙 12颗。患儿父亲为一般职员 ,母亲孕前和孕期接触过亚硝铵农药口袋长达半年之久。实验室检查 :血尿常规正常 ,口腔粘膜Ｘ染色质 12 %。遗传室检查 :行外周血染色体培养 ,其父亲核型为 4 6ＸＹ ,母亲为 4 6ＸＸ ,均属正常核型。18号综合征是一种少见的染色体疾病 ,主要特点是生长缓慢 ,智力发育不全 ,鼻梁宽平 ,眼距宽 ,内眦赘皮 ,上睑下垂 ,斜视 ,耳大 ,耳位低 ,小颌 ,一般可活到30多岁 ,男女之比为 1∶2。本例 18号染色体短臂部分缺失。染色体各臂上的部分缺失即该…     

罕见异常核型二例

先证者 ,黄某 ,男 ,1 91 2 岁 ,因智力低下不会说话 ,行走来我室咨询。患者系第一胎 ,足月顺产。体检 :体重 1 1 .5ｋｇ ,身高 71 .5ｃｍ ,耳廓大 ,耳位低 ;双手第 3、4、5三指均不能伸直 ,皮纹检查 :三叉点上移 ,高出正常 1 5 % ,双手通贯掌 ,双手弓形纹多于 5个。父母非近亲婚配。通过人体外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,其核型为 46 ,ＸＹ ,- 1 2 ,+ｄｅｒ(1 2 ) ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ;ｑ2 4)ｍａｔ。对患儿父母染色体Ｇ显带分析 ,父亲核型正常而母亲核型异常 ,46 ,ＸＸ ,ｔ(9;1 2 ) (ｐ1 1 ,ｑ2 4)。母亲将异常染色体传给于患者。先证…     

21三体综合征1例

1病历介绍 患儿，男，5岁，因严重智能障碍就诊，疑患儿为染色体病作染色体检查。患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征：两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，流涎，四肢短，手指短而粗，肌无力及通贯手，体格发育落后。染色体检查：采集患者外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带分析，计数50个分裂相，分析8个分裂相，核型均为：47，XY，＋21（图1）。其父母染色体检查结果核型均正常。患儿为第1胎，母亲无流产史，其余亲属未作染色体检查，双亲家族中均无类似病例。     

单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析

目的研究单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室及临床特征。方法对19例单纯8号染色体三体异常的MDS患者的临床及实验室检查资料进行回顾性分析。结果 19例患者均以头晕乏力起病,其中15例贫血貌,4例可见皮肤散在瘀点及瘀斑。19例患者外周血一系减少3例,二系减少6例,三系减少10例;应用WHO(2008)分型MDS:未分类(MDS-U)5例(26%),难治性贫血(RA)3例(16%),难治性血细胞减少伴多系病态造血(RCMD)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)4例(21%),难治性贫血伴原始细胞增多-2(RAEB-2)3例(16%);16例核型为有正常分裂相的嵌合体,8号染色体三体细胞比例为5%～90%。原始细胞占0～18%;粒系发育异常细胞比例0～52%,红系发育异常细胞比例0～32%,巨核系发育异常细胞比例0～67%。IPSS积分危度分级中危组16例,中位生存观察时间为20个月。结论单纯8号染色体三体异常的MDS患者染色体核型分析大多为嵌合体,起病多表现为贫血所致的乏力,以三系减少多见。具有病态造血程度轻,大多处于中危组,生存期较长,转白率低的特点。     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

两次孕21三体综合征患儿1例报告

患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17＋5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,＋21（图1）.2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18＋5周做产前筛查（按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查）,筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,＋21（图2）.另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查：患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

58例先天愚型患儿的发病因素与染色体分析

[目的 ]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型 .[方法 ]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析 .[结果和结论 ]5 8例先天愚型患儿染色体核型分为单纯 2 1三体型 4 8例 ( 83 % ) ,易位型 3例 ( 5 % ) ,嵌合体型 7例 ( 12 % ) ;患儿发生率在第一胎中最高 ,为 60 % ;母龄大于 3 5岁以上的患儿 11例 ( 18% ) ,母龄 3 4岁以下中居 2 0～ 2 9岁者占多数 ( 70 % ) .     

妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的关系探讨

目的 探讨妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体核型异常的相关性.方法 通过分析超声检查发现异常的孕妇进行胎儿染色体核型分析,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系.结果 超声检查异常中,染色体异常20例,占10.81%,三体患儿11例,占5.95%.其中21三体4例、18三体5例、13三体1例、8三体1例.染色体结构异常9例,占4.86%.结论 异常超声波检查对产前诊断意义重大,对超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析以进一步明确病因.     

Turner综合征的染色体异常分析

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例.终身高139.3±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例.随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育.结论Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.     

Turner综合征的染色体异常分析

目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

性别异常的染色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性 ,对 33例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明 :46XY男性假两性畸形占 5 7 5 7% ,46XX女性假两性畸形为 18 18% ,真两性畸形的组型有12 12 % ,其他组型为 12 12 %。含Y染色体组型的病人 88 8%可以找到睾丸 ,但 73 6 8%的病人表现为女性社会性别。性染色体与社会性别的相符率为 42 82 %。还发现 2例男性假两性畸形其性染色体正常 ,但常染色体分别为臂间倒位及 13和 14号染色体间的易位时 ,也可以导致性别异常。结论 :性染色体决定着性腺分化的方向 ,但成熟的性腺和正常的性别发育还需除性染色体之外的多条染色体、多个基因的参与。     

46，XX男性综合征1例

４６，ＸＸ男性综合征１例患者，男性，２５岁，发育智力正常，结婚３年未育。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查身高１６８ｃｍ，乳房未发育，无胡须，腋毛稀少，阴茎小。精液常规：约１ｍｌ，无精子，细胞核型分析：染色体Ｇ带为４６，ＸＸ，重复检查未检出嵌合...     

染色体45,XY,rob（13;14）核型致无精子症1例

1临床资料 患者男,27岁,婚后4年不育。外观、智力及查体正常,身体健康,非近亲结婚,无手术外伤史。内分泌检查：FSH4．1mIU／ml,LH7．2mIU／ml,T303．9ng/dl,PRL12．0ng／ml,E2 2．8pg／ml,低于正常。外生殖器B超示：睾丸大小形态正常,左侧精索静脉曲张。精液常规分析示：排精量2．0ml,酸碱度7．5,离心后精子计数为0。染色体检查示核型为45,XY,rob（13;14）,（q10;q10）,一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位。女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常。     

96例无精症少精症患者细胞遗传学分析

据资料显示 ,已婚夫妇中有 1 5 %患有不育症 ,其中一半为男性不育[1],主要表现为少精、无精。在引起男性不育的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查 ,可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况 ,为更好地进行诊断和治疗提供依据。现将自1 9 96年 1月～ 2 0 0 2年来本室检查的 96例无精症、少精症患者染色体检测情况进行总结分析 ,并探讨影响精子发生、发育过程的相关因素。1　对象与方法1 .1　对象96例男性不育患者 ,年龄 2 2～ 40岁 ,夫妻同居两年以上未能受孕者 ,且精液常规检查精子数量 <2×…     

34例智力低下及畸形儿的染色体核型分析

先天性智力低下及畸形是进行染色体检查的适应症。本文对３４例智力低下和畸形的患儿做了染色体核型分析,发现染色体异常为１０例,占受检者的２９．４％,２１三体占异常染色体的６０％,其他还有２２三体,４７ＸＹＹ以及嵌合型等等,为临床的诊断和治疗提供了准确依据。     

等臂X、21三体嵌合型特纳氏综合征1例

等臂Ｘ、２１三体嵌合型特纳氏综合征１例郭清凤于行堂（威海市文登中心医院山东文登２６４４００）患者，女，１９岁，智力差，原发闭经，身体矮小，系第４胎足月顺产，其母怀孕时４２岁，无发热、服药史，兄妹３个均发育正常，家族中无类似病例。体检：身高１３３ｃｍ，...     

染色体异常核型二个家系

例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊。查体：身高153cm,体重46kg,表型智力正常。乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常。B超：子宫明显偏小,21mm×21mm×18mm，双侧附件区仅见卵巢样痕迹.性激素检查：促黄体生成素0．8U／L（参考范围2．1～10．9U／L），卵泡刺激素1．6U／L（参考范围3．8～8．8U／L），雌二醇41．0pmol／L（参考范围88-410pmol／L），睾酮0．4pmol／L（参考范围0～2．6pmol／L）。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，胰酶G带法显带，