部分三体1(q42→ter)

本文报道了三个近亲婴儿和一个20周的胎儿共四例。这四例均有严重的先天性发育异常,并且他们都具有相同的1号染色体的部分三体(1q42→ter)。根据家系调查和细胞遗传学研究发现,四例是在一个大的家系中由于平衡易位染色体发生分离而产生的。作者认为他们的发现使人们描述一种新的综合征(1q42→ter综合征)的轮廓成为可能。这种新的综合征的典型表现如下:子宫内发育时期以及产后时期都有严重的发育迟缓,     

产前诊断18q11→qter三体体外受精胚胎一例

患者女,30岁,月经周期4/30天,量中等,无痛经.婚后两年未孕.因丈夫患有少弱精症而接受辅助生殖技术治疗.经hMG促排卵后获卵6枚,采用单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术获得4个胚胎,选取其中2个移植入子宫腔.     

9q部分三体综合征1例报告

病例:患儿男,7天,系第一胎一产,因生后第四日拒乳,呼吸困难发绀入院,发现患儿容貌特殊,面容粗劣,口鼻宽大,头发黑密而长,面部多绒毛,左手通贯掌,双侧手指细长,握持时拇、食指紧压于其他手指上而呈特殊握持姿势。足趾短粗呈锤状。右侧隐睾。头部CT第四脑室及大静脉也明显增宽。其他检查未发现明显异常。NBNA评分34分。染色体核型:46,XY,-15, t(9;15)(q22;q12)。遂对其父母作染色体检查,其父染色体正常,其母染色体核型     

具新生易位的两例非亲属病人部分8三体(q21→qter)的表型

本文报告了两例非亲属部分8三体(q21→qter)的病人,他们之间有明显相似的表型。病例1:女孩,1978.6.4.生,体重2,400克,身高46厘米,双亲非近亲婚配,第2胎,出生时母年23岁,父29岁。患者面貌特殊,头围34.7厘米,前额短而宽,眼距宽,鼻宽平,宽耳轮,舌短宽,腭后1/3腭裂,小下颌,颈很短,胸匀称,乳头距宽,心音规则,肝可触及1厘米,外生殖器、脊柱、四肢均正常。两手通贯手和t”。核型为8号     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

1例具有46,X,derX(qter→p22.1::q21.2→qter)核型的Turner's综合征

１例具有４６，Ｘ，ｄｅｒＸ（ｑｔｅｒ→ｐ２２．１：：ｑ２１．２→ｑｔｅｒ）核型的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征苏州医学院附属儿童医院儿科研究室（２１５００３）何军病例患者，７９年５月出生，社会性别女，因身材矮小，第二性征未发育来院就诊。父母为非近亲婚配，无家...     

1例16q部分三体的新生儿病例报告

１例１６ｑ部分三体的新生儿病例报告［英］／ＳａｖａｒｙＪＢ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９１，８８．－１１５～１１８在流产调查中表明，完全１６三体是不能存活的。在活体婴儿中完全１６ｑ三体虽然是罕见的，但到目前已有１７例１６ｑ部分三体病例报告。他们存活...     

1q部分三体综合征一例

患者　男,３岁。第３胎,第１产,足月顺产。出生体重２９５０ｇ。其母叙述,出生时曾有窒息,２岁时不会说话,３岁时会说少量简单词语,不会站立。外观愚型面容,头围较小,两眼内斜视,张嘴、流涎,小颌,低位耳。手指不能伸直,第３脚趾压于第２与第４趾之上,腿部肌肉萎缩。外生殖器男性,隐睾。外周血染色体核型分析为４６,ＸＹ,－８,＋ｄｅｒ（８）,ｔ（１;８）（１ｑｔｅｒ→１ｑ４２∷作者单位：１３００２１长春,吉林省妇幼保健院（黄勉、颜晓萍）;白求恩医科大学第二临床学院（李守柔）８ｐ２３→８ｑｔｅｒ）,ｐａｔ。…     

20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

t(5;10)一家系报告附1例10q部分三体综合征

我室于1990年10月在遗传咨询中发现一例罕见的t(5;10)(p15,q2305)并作了家系调查。t(5;10)平衡易位国内尚未见报道,现报告如下。 病例报告 刘某某,女,23岁,以多次死胎,流产就诊,17岁初婚孕一死胎(9~+月),第二次婚配孕4产3,即2·4死胎均(9~+月),第三胎(3~+月)自然流产,末次妊娠(7~+月)于1990年10月来我院遗传咨询,经外周血检查发现5;10号染色体平衡易位,但因妊娠月份过大,不能行羊水染色体产前诊断,1991年2月21日顺产一异常男婴。     

t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

患儿 女，出生后3个月，系第1胎，足月顺产。眼距宽，塌鼻，左手通贯手，右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振，患有先天性心脏病（房间隔缺损）。其母孕期健康，无有害物质接触史。     

46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

15q部分三体一例

患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.     

46,XY,inv(10)(qter→q11::pter→q11)臂间倒位一家系二例

病例：先证者：男，38岁，汉族，智力发育正常。近3年逐步出现双下肢僵硬、剪刀步态、易跌倒。检查发现脑神经、上肢正常，双下肢肌张力增高，肌力减退，腱反射亢进，锥体束病理征阳性。细胞遗传学检查：取外周血按常规方法制备染色体，核型为46,XY,inv（10）（qter→q11：：pter→q11），为染色体臂间倒位携带者（核型见图1）。先证者父亲，68岁，婚后生育1儿1女。中年起病，开始出现双下肢乏力，     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

12q部分三体综合征二例

患儿女,新生儿。系第1胎,孕42周顺产,Apgar评分8分-9分-9分(1min-5min-10min),羊水混浊Ⅲ°。查体:出生体重2315g。身长45cm,头围32cm,胸围31cm。前额凸,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁,小颌,后颈赘皮,躯体前屈,不能仰卧,双上肢、双下肢屈曲,被动活动不能完全伸展,双下肢交叉呈剪刀步态状,双手通贯手。心前区胸骨左缘2、3肋间闻及1/6收缩期吹风样杂音。哭声轻,声嘶,吸吮力差。心脏彩超示:房间隔缺损(筛孔型),室间隔缺损(肌部,直径4mm)。胸片示:心影增大,心胸比率0.59。脊柱正、侧位,髋关节正位,双下肢正、侧位摄片未见异常。细胞遗传学检查:染色体核…     

4q部分三体综合征一例

４ｑ部分三体综合征一例任国庆，蔡惟年患儿男，３岁。第１胎，足月顺产，出生体重２７５０ｇ，身长４ｋｍ。体检：身高８７．５ｃｍ，体重１０ｋｓ，头围４７ｃｍ，双眼限裂小，眼睑下垂，上唇短而突出，下颌小，上唇盖着下唇。双耳大、低位而后旋。左手拇指挠侧有约１ｃ...     

12q部分三体综合征一例

患儿　生后 1天。39周时因“胎儿宫内发育迟缓 ,胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出 ,1分钟 Apgar评分 10分。查体 :身长 47cm,体重 2 90 0 g,眼裂小 ,眼距宽 ,外眼角上斜 ,鼻孔前倾 ,小颌 ,小耳 ,颈短 ,后颈赘皮 ,左腭弓高、不完全裂约 0 .5 cm× 1cm,无悬雍垂 ,双手内翻腕下垂 ,屈指 ,特殊握拳状 (大拇指在里 ,余四指在外 ) ,右手通贯掌 ,双手有 8指均呈弓形纹 ,双足外翻 ,呈船形足 ,心尖区可闻及收缩期吹风样杂音 ,双侧睾丸均位于双侧腹股沟管内 ,全身肌张力低 ,生后患儿生命体征平稳 ,吸奶时有呛咳 ,大小便正常。细胞遗传学检查 :G显带核型为 46…     

部分14q三体性

在自然流产儿中发现有完全的14三体,而活着出生的嵌合型婴儿是非常罕见的。但是曾报导有少数部分14三体的病例。有好几例关于第14号染色体的短臂、着丝粒区和长臂某部分三体的报导(71年至77年以来有12例)。长臂最远端部分三体,也有过两例报导(1973和1977)。病例报告:SR生于1977年7月24日,双亲健康而无亲缘关系。出生时母亲41岁,父亲42岁。家族史中有两个流产儿和一个死婴。SR生后4周,体重4,080g、身长56厘     

一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析

目的:对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析,寻找遗传学病因。方法:应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术,分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果:患儿核型为46,XY,der(4)add(4)...