236例B超异常胎儿的染色体分析

236例B超异常胎儿，184例显示胎儿各种畸形，另52例为胎儿宫内生长迟缓，进行了染色体分析。184例B超胎儿畸形者，166例染色体核型正常217例染色体核型异常；1例无法分析核型。52例胎儿宫内生长迟缓，49例染色体核型正常；3例核型异常。17例合并有染色体校型异常的畸形胎儿均予以治疗性终止妊娠，另3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值，应予以推广应用。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常关系探讨

目的:探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法:回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血,采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果:108例侧脑室增宽胎儿发现异常核型4例,异常率3.7%;轻度组与重度组检出的染色体核型异常分别为4例、0例。轻度组94例检测出染色体异常4例,异常率7.7%,其中数目异常3例,结构异常1例;尚有染色体多态3例。重度组14例,只检测出1例染色体多态。轻度组中52例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,检测出染色体异常核型3例(5.8%),42例孤立性增宽胎儿中检测出染色体异常核型1例(2.2%)。结论:染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。轻度侧脑室增宽的染色体核型检出率明显高于重度组。建议侧脑室增宽的胎儿行产前诊断及定期B超检查。     

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的总结31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况,为今后产前诊断提供经验.方法原位法培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型;B超检查胎儿;用一般体格检查法进行产后随访.结果31例中21三体征6例,18三体征1例,部分18三体征1例,部分11三体征1例,易位10例,倒位8例,嵌合体4例.在孕中期,B超发现21三体征2例、1B三体征发育迟缓2例、嵌合体核型1例,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊.产后随访发现1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形,与B超诊断相符;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形,B超未能发现.2例嵌合体核型的胎儿未见异常.结论B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断.羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大.随访时间应延至青春期.     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值。方法纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果。结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1%),其中致病性染色体核型异常7例,检出率为5.8%;CMA检出拷贝数变异(CNV)26例(21.5%),其中致病性CNV 15例,检出率为12.4%,较传统染色体核型分析高6.6%。15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产,其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常。11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中,4例CMA未检出异常,其中3例出生后生长与发育正常,1例失访。结论与传统染色体核型分析相比,CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息,对胎儿结局的评估有重要意义。     

染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

目的探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测。结果在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14%(8/112);共检出12例(10.71%)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例。结论产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后。     

120例染色体核型检查患者手掌atd角及tpD分析

异常组合的肤纹与染色体畸变有密切关系,亦可能反应映宫内胎儿早期发育的外环境条件。本文就120例有染色体核型检查的患者对其手掌atd角及tpD进行分析,并与正常人对照比较。atd角小儿以≥49—年龄(最大到9) 13(2 SD),简化为62—年龄(最大到9);成人以≥40 12(2SD)简化为52做为增大的判断标准。tpD小儿以≥17 12(2SD)亦即29;成人以16 12(2SD)亦即28为增大的标准。本组染色体核型异常组有8/28例(29%)属增大,染色体核型正常组有16/92例(17%)属增大。     

羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用分析

目的：分析羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取产检的孕妇40例,均为孕18～24周。在孕妇本人知情同意下,在B超介导情况下给予羊膜腔穿刺抽取羊水,并进行细胞培养,仔细观察细胞生长状况,准确收获细胞后进行核型分析。结果40例孕妇均成功进行羊水穿刺细胞培养,成功率为100%。其中染色体核型正常36例,染色体核型异常4例;2例21-三体综合征孕妇在确诊后进行引产手术终止妊娠,2例2 N/4N四倍体核型孕妇接受进一步脐带血检查后诊断为核型正常。28例年龄＜35岁孕妇均未检出异常染色体核型。另外12例年龄＞35岁孕妇中检出4例染色体核型异常。结论目前,产前诊断异常胎儿必不可少的方法就是羊水细胞染色体核型分析,该诊断方法能帮助及早发现和诊断异常胎儿,对优生优育、提高我国人口素质具有重要意义。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

从胎盘细胞遗传学探讨胎儿生长迟缓病因

从胎盘细胞遗传学的角度，对２７例胎儿宫内生长迟缓新生儿的胎盘绒毛、羊膜、脐血配对进行培养，细胞遗传分析。成功培养１８例，发现１例绒方染色体嵌合，Ｇ带核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸ，＋２，异常细胞系占５６％。嵌合仅仅发生于绒毛部分，脐血及羊膜核型正常。     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的相关性

目的探讨先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素之间的相互关系。方法采用G显带对74例畸形新生儿进行染色体核型检测，根据检测结果分为正常核型组和异常核型组。同期选择93例正常新生儿作为对照组，分别从孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫及早产发生率、新生儿出生时体重各种因素进行比较分析。结果74例畸形新生儿染色体核型正常33例，异常41例，其中21三体31例、18三体8例、1q^＋1例、5p^＋1例，染色体异常发生率为55．4％。与对照组比，异常核型组孕妇年龄、早产发生率及正常核型组有不良妊娠史的比例显著升高；两组胎儿窘迫、羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例显著升高，而出生体重显著下降。结论胎儿染色体核型异常是先天畸形的重要病因。临床上与孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫、宫内发育迟缓及早产均具有明确的相关性。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层及染色体核型检测的临床意义

目的 探讨高龄孕妇胎儿颈项透明层(NT)及染色体核型检测的临床意义。方法 选择2019年1月至2021年4月于许昌市妇幼保健院行孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的高龄孕妇124名(高龄组)为研究对象,另选择孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的非高龄孕妇124名作为对照(非高龄组)。根据NT值将高龄组孕妇分为A组(2.5～2.9 mm,n=14)、B组(3.0～3.9 mm,n=44)和C组(≥4.0 mm,n=66)。比较高龄组与非高龄组胎儿NT值和染色体核型分布情况、高龄组与非高龄组中初产妇与经产妇胎儿NT值和染色体核型异常率,以及A组、B组、C组胎儿染色体核型异常率及3组中染色体核型正常胎儿不良结局发生率。采用受试者操作特征(ROC)曲线分析孕早期NT值对高龄孕妇胎儿染色体异常的诊断价值及对胎儿不良结局的预测价值。结果 高龄组胎儿NT值显著高于非高龄组(P<0.05),2组胎儿的NT值分布情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。高龄组胎儿染色体核型异常率显著高于非高龄组(P<0.05)。非高龄组、高龄组中经产妇与初产妇的NT值及染色体核型异常率比较差异...     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

134例生长受限胎儿产前诊断结果分析

目的 分析生长受限胎儿产前诊断结果,明确其染色体异常的检出率及类型。方法 134例生长受限胎儿,通过羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺或分娩后留取胎儿组织的方法,应用羊水细胞核型分析及低深度全基因组测序的方法对胎儿染色体核型及基因拷贝数变异进行分析。结果 134例生长受限胎儿中,染色体异常13例,异常检出率9.7%,其中病理性基因拷贝数异常9例,高于核型异常检出;孤立性生长受限胎儿的染色体异常发病率(3/41,7.3%),与综合征性生长受限的染色体异常发病率(10/93,10.8%)相比,差异无统计学意义(P=0.762)。结论 胎儿生长受限病因复杂,染色体异常是其常见病因之一。对于生长受限胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析

目的分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例，为产前诊断提供遗传咨询。方法综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交（FISH）、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定。结果例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA（NIPT）检测提示性染色体异常就诊，羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91]，FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿为男性，阴茎正常大小，未发现其他异常。例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊（唐氏综合征筛查低风险），FISH及二代测序法提示羊水细胞存在50%XO嵌合，SRY基因及AZFa区域完整，AZFb和AZFc区域完全缺失；引产儿表型为女性，生长发育迟缓。两例家属外周血核型结果均正常，均拒绝作进一步病理检查。结论嵌合Y染色体长臂大片段缺失不仅影响胎儿性别及生长发育，还影响胎儿的生殖能力。目前唐氏综合征筛查和超声检查对其有局限性，建议行NIPT检测或产前诊断以防漏诊。