328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

320例细胞遗传学分析及临床意义

自 1998 - 0 9～ 2 0 0 0 - 0 4,本室共做染色体分析 32 0例 ,其中异常的有 2 0例 ,占 6 .2 5 % ,具体报告如下。1　对象和方法疑有染色体异常门诊及住院患者共 32 0例 ,无菌采取静脉血 1ml种入 RPMI 16 40培养基 5 ml中 ,置 37℃恒温培养 6 8h～ 72 h,收集中期细胞、低渗处理、固定和制片 ,G显带处理。每例计数 30个细胞内染色体数 ,并分析 3个核型。遇有嵌合体者增加计数量。2　结果受检的 32 0例有 2 0例染色体异常 ,占 6 .2 5 % ,其中习惯性流产 146例 ,占受检总人数的 45 .6 % ,染色体异常 5例 ,异常率为 3.4% ;闭经 35例 ,占受检总…     

莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

110对自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自1982年3月至1988年4月,我们对110对自发流产夫妇作了染色体分析,现报告如下: 对象及方法在遗传咨询中,以自发流产夫妇为对象,进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析,必要时加做C带、N带或高分辨G带、对个别染色体异常者作了家系调查结果在110对自发流产夫妇中检出染色体异常13例,占5.9％(表1)。其中平衡易位5     

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

目的　探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法　选取466 例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细 胞培养及G 显带方法分析其染色体核型。80 例健康婚检夫妇为对照组。结果　466 例不良孕产史夫妇中发生染色体畸 变者14 例,检出率3.0%,其中结构异常10 例,数目异常4 例,染色体多态性携带者的检出率13.52% （63/466）。 健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%（1/80）,比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义 （χ2=0.874,P >0.05）。染色体多态性携带者检出率为5%（4/80）,显著低于不良孕产史夫妇, 差异有统计学意义（χ2=5.082, P <0.05）。结论　染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性

目的 通过细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性。方法 按人体外周血淋巴细胞制备染色体法，采用胰酶-Giemsa氏法显带，每人镜下分析30个分裂细胞中的染色体数。结果2 58对自然流产夫妇中共检出染色体核型畀常者32例，占受检人数的6．2％。检出的32例异常核型中，平衡易位占首位，为56．25％。结论 染色体畸变是习惯性流产的重要原因之一，且女方高于男方，反复流产夫妇的染色体畸变以平衡易位为最多，而且在32例异常染色体中涉及最多的为13、14、22、15及9号染色体，可见D、G组染色体容易受累。     

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法：对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：467例患者中异常核型19例，异常率4．07％，染色体异常7例，异常率达150％，染色体多态性12例，检出率2，57％。结论：染色体异常是导致不良生育的重要影响因素．应重视遗传学检查，进行优生优育指导     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

染色体异常核型32例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

711例男性不育症患者血细胞遗传学分析

目的 分析男性不育症患者细胞遗传学特点,为临床治疗提供理论依据。方法 取711例临床确诊男性不育患者的外周血,经淋巴细胞培养、制片及G显带后,作常规染色体核型分析。结果 711例男性不育患者中发现染色体异常147例,异常率为20．68％（147／711）,其中性染色体异常122例,占异常核型82．99％（122／147）;常染色体结构异常25例,占异常核型17．01％（25／147）。结论 染色体核型异常在男性不育患者中占有较高的比例,细胞遗传学分析是男性不育患者临床诊治中不可缺少的检验项目。     

394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

142对习惯性流产夫妇的染色体分析

１４２对习惯性流产夫妇的染色体分析广东省东莞市人民医院（５１１７００）刘军，钟肖嫦习惯性流产是产科的常见病，其原因很多，但染色体异常是致流产、死胎、死产和分娩畸形儿的重要细胞遗传学因素，现将本院细胞遗传实验室１４２对习惯性流产夫妇的染色体检查结果分析...     

性别发育异常患者的细胞遗传学分析

目的与方法 :应用外周血淋巴细胞培养G显带技术 ,对 2 7例性别发育异常的患者进行染色体分析 ,结果 :有 5种细胞核型 ,分别为 47,XXY、45 ,XO、46,X ,i(xq)、46,X ,del(Xp) ,另有 2例患者为亲姐妹 ,社会性别为女性 ,染色体核型为 46,XY ,为睾丸女性化患者。结论 :染色体异常是导致性别发育异常的重要原因     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

218例智力低下儿童细胞遗传学分析

对218例智力低下、发育异常的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在218例中,发现染色体异常核型95例,检出率为43.58%。21-三体综合征核型90例,占总检出率的94.74%;非21-三体核型5例,占总检出率的5.26%。先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主;染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

1065例不良生育史染色体细胞遗传学分析

目的探讨染色体与不良生育史的关系.方法对1 065例有不良生育史患者进行染色体检查.结果染色体异常28例,占2.63%;染色体多态性20例,占1.88%.结论染色体异常是造成不良生育史的直接原因,染色体的多态性与不良生育史有一定的关联.     

真性红细胞增多症102例细胞遗传学分析

目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者的细胞遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 选择2013年5月至2018年2月该院收治的102例PV患者为研究对象,回顾性分析其临床特征、血液学指标和骨髓染色体核型检测结果.结果 102例PV患者中,86例为正常核型,16例为异常核型,异常核型检出率为15.7％.既往已诊断PV的患...     

218例遗传咨询者外周血染色体核型分析

不孕不育症、无精症、智力低下、原发性闭经、不良孕产史等与染色体异常有着极为密切的联系,近年来,本院先后对218例疑有染色体异常者进行了细胞遗传学研究,取得了一定的研究成果。这对优生优育,提高人口素质具有重要意义,同时也为临床诊断提供依据。