微卫星DNA不稳定性与遗传性非息肉病性大肠癌的相关性研究

目的:探讨微卫星DNA不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)与遗传性非息肉病性大肠癌(hereditarynonpolysiscolorectalcancer,HNPCC)的关系。方法:采用PCR-SSCP方法,检测2例遗传性非息肉病性大肠癌、11例散发性大肠癌的2、17号染色体的2个位点的MSI。结果:2例遗传性非息肉病性大肠癌均存在一个位点的MSI,11例散发性大肠癌中1个有MSI。结论:MSI是HNPCC常见的分子学事件,HNPCC有其特有的分子生物学特性。     

中国人HNPCC中错配修复基因的表达

目的 了解我国遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复基因的表达情况以及与HNPCC发病的关系。方法 通过对1984～2001年浙江大学医学院附属二院肿瘤科收治的20例HNPCC(8例ICG—HNPCC和12例可疑HNPCC)患者的石蜡标本及同期散发性大肠癌的石蜡标本共16例进行免疫组化检测，检测hMLHI和hMSH2的表达并对两者进行比较。结果 HNPCC中hMLH145％不表达，hMSH230％不表达；散发性大肠癌中18．75％hMLH1不表达，18．75％hMSH2不表达。HNPCC中hMLH1、hMSH2表达均比散发性大肠癌下降，而且hMLH1不表达比例高于hMSH2，但无统计学差异。结论 我国HNPCC同样涉及hMLH1和hMSH2基因的缺陷，两者分别涉及国人45％和30％的HNPCC的发病，而且hMLH1起主要作用。     

免疫法粪便隐血试验对早期大肠癌流行病学研究的临床意义

目的探讨以免疫法粪便隐血试验(iFOBT)为主要筛查方法,提高早期大肠癌诊断率的临床意义。方法应用问卷调查、实验室检测(iFOBT、CEA、CA72-4、M-CSF)、肠镜及病理检查,对10000名自然人群进行大肠癌的序贯筛查。结果收回有效问卷6997份,依据调查问卷分值分为低度危险组(≤5分)、可疑组(>5～<8分)、高度危险组(≥8分)3组,3组共3697例进行iFOBT检测,各组iFOBT阳性率分别为13.34%、18.23%、99.17%,3组阳性率比较,差异具有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。检出早期结肠癌6例,其中高度危险组5例,可疑组1例。结肠癌患者iFOBT(定量)以及CEA、CA72-4、M-CSF等血清学指标均高于结肠息肉、溃疡性结肠炎、慢性结肠炎患者(P均<0.05)。结论以iFOBT为主的序贯筛查法是发现早期大肠癌的主要方法,与某些血清指标相结合,可提高大肠癌的检出率,肠镜及病理检查可最后确诊。     

MMR蛋白免疫组化和微卫星不稳定性检测在Lynch综合征筛查中的研究

目的观察符合临床诊断标准的Lynch综合征患者MMR蛋白缺失和微卫星不稳定性(MSI)的情况,探讨免疫组化和MSI检测在筛选Lynch综合征中的临床指导意义。方法选取经过临床病史和病理诊断证实符合Amsterdam标准和Bethesda指南的结直肠癌26例为研究组,另取15例散发性结直肠癌为对照组,免疫组化方法检测4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达情况,同时行多重荧光PCR-毛细管电泳技术进行MSI检测。结果 MMR蛋白在研究组中表达缺失率为88.5%(23/26);15例散发性结直肠癌中未发现MMR蛋白缺失;MSI在研究组中检测到MSI-H 24例,MSS 2例,15例散发性结直肠癌中检测到MSI-H 1例,MSI-L 3例,MSS 11例。结论应用免疫组化和MSI检测都可以筛查Lynch综合征。免疫组化检测筛查敏感性和特异性较强,并且能有效的检测出突变蛋白的类型,使用方法简便、经济、快捷并且相对稳定,可以广泛应用于临床。     

玉林地区结直肠癌患者微卫星不稳定相关研究

目的 探讨玉林地区结直肠癌患者微卫星不稳定(MSI)及其与临床病理特征的关系。方法 收集玉林市第一人民医院病理科2016-06—2020-12经手术切除结直肠癌1061例，通过应用免疫组化对其癌组织中错配修复蛋白表达情况进行检测，判断肿瘤MSI状态，并分析MSI与微卫星稳定(MSS)患者的临床病理特征。结果 1061例患者中存在MSI者143例，占所有病例的13.47%(143/1061),MSI患者与MSS患者相比，更易发生于60岁之前(P=0.001),更易发生于右半结肠(P<0.001),不易发生P53突变(P=0.005),T分期多为≥T3(P=0.017),且不易发生淋巴结转移(P=0.038)。结论 玉林地区结直肠癌患者中MSI者与MSS者相比，具有不同的临床病理特征。     

免疫法粪便隐血试验和血癌胚抗原检测对大肠癌早期诊断的意义

目的探讨以免疫法粪便隐血试验与血癌胚抗原(CEA)检测为主要方法提高早期大肠癌的诊断率。方法应用问卷调查,按易感因素将研究对象分组,进行免疫法粪便隐血试验(iFOBT)、CEA、肠镜及病理检查。结果依据问卷调查将6997例研究对象分为大肠癌低度危险组(n=4551)、可疑组(n=2085)、高度危险组(n=361)。3组iFOBT阳性率依次升高,差异具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。共检出早期大肠癌6例,其中高度危险组5例,可疑组1例。根据结肠镜检查结果分为结肠癌、结肠息肉、结肠炎、正常组,结肠癌组iFOBT、CEA结果明显高于其他组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 iFOBT可以作为早期大肠癌筛查的主要方法,iFOBT和CEA联合检测可以提高早期结肠癌的检出率。     

微卫星不稳定、Her-2在结直肠癌中的表达及临床意义

目的 探讨微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)与Her-2在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的表达与病人临床病理特征的关系,以及联合检测MSI和Her-2在临床治疗中的意义.方法 收集苏州大学附属第一医院2019年1月1日—12月31日的CRC患者493例...     

程序性死亡配体-1表达与微卫星不稳定性胃癌患者预后的关系

目的 观察微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)胃癌患者癌组织程序性死亡配体-1(programmed death-ligand 1, PD-L1)表达变化,探讨其与MSI胃癌患者临床病理特征及预后的关系。方法 108例胃癌患者均行胃癌根治术,采用免疫组织化学法检测胃癌组织PD-L1阳性表达及错配修复蛋白表达情况,根据错配修复蛋白表达情况分为MSI组28例和非MSI组80例,比较2组患者胃癌组织PD-L1阳性表达率及不同临床病理特征的MSI胃癌患者癌组织PD-L1阳性表达率。随访3年,采用Kaplan-Manier生存曲线分析PD-L1阳性与阴性表达的MSI胃癌患者术后3年总生存率;绘制ROC曲线,评估癌组织PD-L1表达预测MSI胃癌患者术后3年预后不良的效能。结果 108例胃癌患者癌组织PD-L1阳性表达率为43.52%;MSI胃癌患者28例,发生率为25.93%。MSI组PD-L1阳性表达率(60.71%)高于非MSI组(37.50%)(χ²=4.547,P=0.033);临床分期Ⅲ～Ⅳ期(81.25%)、有淋巴结转...     

结直肠癌组织中MMR蛋白表达、MSI、RAS和BRAF 基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨结直肠癌患者癌组织中错配修复(MMR)蛋白表达、微卫星不稳定性(MSI)、大鼠肉瘤(RAS)基因和致癌同源体B1(BRAF)基因突变与临床病理特征的关系。方法 选取该院2022年1-12月接受根治手术治疗的352例结直肠癌患者的肿瘤组织和血液标本、42例非肠癌患者的实体瘤组织和血液标本，采用免疫组化法检测MMR蛋白表达，一代测序片段分析法检测MSI,实时荧光定量聚合酶链反应检测KRAS、NRAS和BRAF基因突变状态，分析MMR蛋白表达、MSI和3种基因突变状态与结直肠癌临床病理特征的关系。结果 352例CRC患者肿瘤组织中检出MMR缺陷(dMMR)29例(8.2%),高度微卫星不稳定(MSI-H)26例(7.4%),KRAS基因突变161例(45.7%),NRAS基因突变13例(3.7%),BRAF基因突变11例(3.1%)。与dMMR有关因素为低龄、黏液腺癌、原发于右半结肠癌(P<0.05);与MSI-H相关因素包括低龄、肿瘤家族史、原发于右半结肠癌(P<0.05);KRAS和NRAS基因高突变率分别与黏液腺癌和淋巴结转移有关(P<0.05);BRAF基...     

非典型的遗传性非息肉病性结直肠癌10家系报道

目的了解中国人的非典型遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床及病理特点 ,并对标准进行讨论。方法随访非典型HNPCC患者共 10家系 2 0例。结果第 1癌的发病平均年龄为 49岁 ,直肠结肠多见 ,占 65 .8% ,18例行手术治疗 ,切除率为 90 % ,术后病理粘液癌为 3例 (15 % ) ,Dukes分期 A期 1例 ,B期 6例 ,C期 6例 ,D期 7例 ,1年、3年、5年及 10年的生存率为 86.0 2 %、61.70 %、3 8.11%及 2 5 .81%。结论非典型 HNPCC是一种发病早、预后较好的大肠癌 ,Amsterdam标准作为 HNPCC的工作标准过于严格。     

粪标本的综合检测在结直肠癌早期筛查中的意义

目的探索一种简便易行、无创的门诊早期筛查结直肠癌的有效方法。方法对2011年3月至2012年3月间从上海市闸北区9个社区医院选取150例结直肠癌高危人群以及40例健康体检者（对照组）分别进行粪标本的综合检测一粪潜血（FOBT）、粪钙卫蛋白（CPT）、粪微型染色体维持蛋白-2（MCM2）表达、粪K—ras基因突变并同时行结肠镜检查,评估粪标本的综合检测与早期诊断结直肠癌的关系。结果190例受检者中FOBT阳性者14例,阳性率为7．37％;CPT阳性者6例,阳性率为3．16％;K—ras均为阴性。共发现结直肠癌21例,检出率11．05％（21／190）,其中DukeA期11例（52．38％）,B期9例（42．86％）,C期1例（4．76％）;FOBT阳性者中结直肠癌检出率为78．57％（11／14）。其中发现病例组（21例）、高危组（129例）与对照组（40例）之间FOBT、MCM2表达差异显著（P〈0．01）,CPT均值没有显著差异（P〉0．05）。Logistic回归模型分析结果亦表明FOBT和MCM2对结直肠癌的筛查具有临床意义。结论联合检测粪FOBT、MCM2有助于在普查中发现结直肠癌高危人群,及早行结肠镜检查,有利于发现较早期结直肠癌,从而使疾病在可治愈的阶段得到根治。     

大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳二维DNA电泳及DNA测序技术的意义

背景微卫星不稳是一种重要的基因改变方式,在肿瘤的发生中起重要作用,其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致.错配修复基因hMLH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道,但在散发性大肠癌的作用尚缺乏深入的研究.目的探讨错配修复基因hMLH1突变在大肠癌发生中的作用及与微卫星不稳的关系.设计单一样本实验.单位解放军第三军医大学西南医院消化科.材料76例大肠癌及相应正常组织均为2001-01/2003-12西南医院外科手术切除标本,所有患者均无肿瘤家族史,并未接受过放疗和化疗,对实验知情同意.方法采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变;采用聚合酶链反应为基础的方法检测微卫星不稳.主要观察指标①大肠癌hMLH1突变及微卫星不稳检出率.②微卫星不稳与hMLH1突变的关系.结果①76例大肠癌中检出hMLH1基因突变8例,突变率为10.5%,检出微卫星不稳20例,检出率为26.3%.右侧大肠癌hMLH1突变和微卫星不稳的检出率显著高于左侧大肠癌(6/26比2/50,x2=4.739,P=0.029;11/26比9/50,x2=5.212,P=0.022),hMLH1突变和微卫星不稳与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关.②将微卫星不稳分为高频率微卫星不稳(≥2个位点)10例、低频率微卫星不稳(仅为1个位点)10例和微卫星不稳阴性56例3组,8例hMLH1基因突变均发生于高频率微卫星不稳组,而低频率微卫星不稳和微卫星不稳阴性组未见有突变者.结论hMLH1基因突变与微卫星不稳多发生于右侧大肠癌,hMLH1突变与高频率微卫星不稳大肠癌的发生有关.     

血清前列腺特异性抗原在前列腺癌诊断与临床分期中的应用

目的探讨血清前列腺特异抗原(PSA)在前列腺癌诊断及其临床分期中的价值。方法采用放射免疫分析法检测前列腺癌患者(58例)和前列腺其他疾病患者(58例)血清PSA水平,对患者进行分组,比较前列腺癌组与前列腺其他疾病组的PSA水平,并将前列腺癌病人按分期分为A、B、C、D四组,统计各组在PSA正常值区(0～4ng/ml)、PSA值灰区组(4.1～10ng/ml)、PSA值升高区(10.1～20ng/ml)、高危区(>20ng/ml)四个区中的分布情况。结果前列腺癌组PSA为(72.34±69.87)ng/ml,对照组PSA为(3.47±2.37)ng/ml,两组比较,差异有统计学意义(t=2.68,P<0.05)。前列腺癌患者的分期和PSA值分布情况:A期7例,2例位于PSA灰区、3例位于PSA升高区、2例位于PSA高危值区;B期12例,2例位于PSA正常值区、1例位于PSA灰区、5例位于PSA升高区、4例位于PSA高危值区;C期9例、1例位于PSA灰区、3例位于PSA升高区,5例位于PSA高危值区;D期30例,2例位于PSA升高区、28例位于PSA高危值区。Spearman等级相关分析显示:PSA值与前列腺癌临床分期呈正相关(r=0.66,P<0.05)。结论 PSA在前列腺癌的诊断中有重要的价值;PSA值与前列腺癌临床分期呈正相关,PSA值越大,临床分期越晚,对前列腺癌患者的分期有重要的参考意义。可以提高预测特异度。     

Immunohistochemistry versus microsatellite instability testing for screening colorectal cancer patients at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Part II. The utility of microsatellite instability testing

Germline mutations in the mismatch repair genes mutL homolog 1 (MLH1) and mutS homolog 2 (MSH2), MSH6, and postmeiotic segregation increased 2 (PMS2) lead to the development of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Diagnosis of HNPCC relies on the compilation of a thorough family history of cancer, documentation of pathological findings, tumor testing for microsatellite instability (MSI) and immunohistochemistry (IHC), and germline mutation analysis of the suspected genes. As a hallmark of HNPCC, microsatellite instability is widely accepted as a primary method for identifying individuals at risk for HNPCC. It serves as an excellent, easy-to-evaluate marker of mismatch repair deficiency. Recent improvements in MSI testing have significantly enhanced the accuracy and reduced its cost. Proficiency testing for MSI is available, and laboratory-to-laboratory reproducibility of such testing can be easily evaluated. In addition, the combination of microsatellite instability testing, MLH1 promoter methylation analysis, and BRAF (V600E) mutation analysis can distinguish a sporadic colorectal cancer from one associated with HNPCC, helping to avoid costly molecular genetic testing for germline mutations in mismatch repair genes. In this article, we discuss the development of MSI markers used for HNPCC screening and focus on the advantages and disadvantages of MSI testing in screening for HNPCC patients. We conclude that MSI is as sensitive and specific as IHC, given its excellent reproducibility and its potential capability to indicate mutations not be detected by IHC. MSI has been used and will continue to prevail as the primary screening tool for identifying HNPCC patients.     

Challenges and pitfalls in HNPCC screening by microsatellite analysis and immunohistochemistry

Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) accounts for approximately 2 to 4% of the total colorectal cancer burden. For economic reasons a diagnostic "stepladder" is recommended. After evaluation of the family history, diagnostic microsatellite instability (MSI) analysis has found its place as a valuable screening tool for HNPCC. Immunohistochemical analysis can help to pinpoint the affected gene. The detection of a mutation in one of the responsible mismatch repair gene confirmed the diagnosis HNPCC. Here we demonstrate our experience of some important pitfalls that will be discussed in this study. In MSI testing, one potential source for false-negative results is intralesional heterogeneity. We demonstrate examples of a flat adenoma and a carcinoma, which required laser microdissection to correctly determine the microsatellite status. In these lesions manual microdissection, the most frequently applied method, was not sufficient. However, the number of cells obtained by using laser microdisssection can fall below a necessary minimum, which can also cause false-negative results of MSI analysis, as shown here in a mucinous carcinoma. In addition, evaluation of immunohistochemically stained tissue slides requires experience to avoid false-positive or false-negative interpretation. A case with two synchronous colorectal cancers revealed loss of MSH2 expression in one carcinoma, whereas the second carcinoma stained positively leading to a false-negative interpretation. In some cases, false-positive results can be obtained, if a perinuclear-staining pattern is interpreted as positive. In summary, there are several potential pitfalls in the molecular screening for HNPCC. Therefore the importance of correct interpretation of clinical data, immunohistochemistry, and microsatellite analysis in combination, performed by a pathologist with experience in molecular genetics is essential. In addition, laser microdissection of tumor areas that have been chosen by a pathologist is highly recommended in cases that cannot be resolved with manual microdissection.     

结直肠癌中OPN和ADAM17的表达及其意义

目的探讨OPN、ADAM17在结直肠癌、正常肠黏膜组织中的表达情况及其临床意义.方法应用SP免疫组化方法检测60例结直肠癌(30例结直肠癌肝转移)、12例正常结直肠黏膜组织(对照组)中OPN、ADAM17的表达,分析其表达水平的差异性.结果(1)结直肠癌组织中OPN、ADAM17阳性表达率分别为71.6%、75%,与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05).(2)OPN、ADAM17在肝转移组、Dukes C+D期组中的阳性表达率均高于相应对照组,且差异有统计学意义(P<0.05).(3)OPN、ADAM17在结直肠癌的表达与患者的年龄、性别、部位及肿瘤大小无明显相关性(P>0.05).(4)OPN、ADAM17的表达呈正相关.结论 OPN、ADAM17的表达与结直肠癌侵袭转移的发生有密切关系,在结直肠癌的发生、发展过程中可能具有协同作用,对判断结直肠癌预后具有重要意义.     

结直肠癌中错配修复蛋白hMLH1和hMSH2的表达及临床意义

目的分析hMLH1、hMSH2两种错配修复（MMR）蛋白在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法应用EnVision免疫组化两步法检测80例结直肠癌中hMLH1、hMSH2的蛋白表达,并分析与临床、病理特征及家族史之间的关系。结果480例结直肠癌中,hMLH1表达缺失12例,占2．5％（12／480）,hMSH2表达缺失23例,占4．8％（23／480）,两者之和占所有结直肠癌病例的6．9％（33／480）。MMR蛋白表达缺失与患者年龄、肿瘤部位、分化程度、淋巴结转移、多原发肿瘤相关,而与患者性别、肿瘤大体类型、组织学类型、浸润深度、有无远处转移无明显相关性。hMLHl表达缺失12例中6例（50．0％）有肿瘤家族史,hMSH2表达缺失23例中8例（34．8％）有肿瘤家族史。结论部分结直肠癌患者中存在错配修复蛋白的表达缺失,且与肿瘤部位及分化程度、淋巴结有无转移及多原发肿瘤等病理特征密切相关,表明可为遗传性非息肉病性结直肠癌的筛选提供重要线索。     

上海市嘉定地区3509例结肠镜筛查中无症状肿瘤性疾病比对研究

目的:探讨症状性及无症状人群中结肠直肠肿瘤性疾病的分布规律,以期更好地指导今后的临床及科研工作。方法:收集2013年1月至2014年2月间上海交通大学医学院附属瑞金医院北院就诊的3 509例结肠镜检查人群基本信息,包括性别、年龄、发病时的症状、结肠镜检查结果及相关病理检查结果。将受检者分为症状筛查组(如腹痛、腹泻、黏液便、腹胀等)和无症状筛查组(粪便隐血试验阳性),进行统计学分析以期找出其中的相同及差异。结果:3 509例结肠镜受检者的平均年龄为(55±13)岁,按症状分为症状筛查组和无症状筛查组(639例)。3 509例受检者的结肠直肠息肉检出率为34.4%,结肠直肠癌检出率为2.6%。男女性别间的病灶检出率无差异,而60~69岁受检者的恶性肿瘤占所有检出肿瘤构成比为44.0%。所有结肠直肠癌以远端结肠(直肠、乙状结肠)为主(66.7%);结肠直肠息肉与结肠直肠癌并存患者数占结肠直肠癌总数的36.6%。症状筛查组的结肠直肠息肉检出率为33.0%,结肠直肠癌检出率为2.5%;无症状筛查组的结肠直肠息肉检出率为41.2%,结肠直肠癌检出率为3.2%。2组间的结肠直肠息肉检出率差异有统计学意义,而结肠直肠癌检出率差异无统计学意义。结论:上海市嘉定地区接受结肠镜检查人群的结肠直肠息肉检出率较高,针对粪便隐血筛查阳性的无症状人群进行结肠镜检查,对于早期发现结肠直肠肿瘤有重要意义。     

人类乳头状瘤病毒在结直肠癌中的感染及其分型的研究

目的研究结直肠癌与人乳头状瘤病毒（HPV）感染的相关性并分型。方法入选2004～2008年住院治疗的结直肠癌患者95例,同时收集50例结直肠腺瘤患者资料,采用分子杂交基因芯片法检测结直肠癌石蜡组织中的HPV感染情况并分型,将结直肠患者分为结肠组43例,直肠组52例;中分化组79例,中分化16例,分别比较两组间的差异。结果结直肠癌患者人乳头状瘤病毒型感染阳性者46例,阳性率为48．8％（46／95）,其中结直肠癌中感染HPV16型占所有阳性样本的97．8％（45／46）,HPV53检出为2．2％（1／46）;结直肠癌旁HPV感染阳性率为30％（15／50）,结直肠腺瘤HPV感染感染阳性率为28％（14／50）,三组差异有统计学意义（P〈0．05）;结肠组和直肠组的阳性率分别为48．8％和48．1％,两组比较无统计学差异。低分化组、中分化组阳性率分别为46．8％和56．3％,两组比较差异无统计学意义。结论结直肠癌的发生与人乳头状瘤病毒感染有关,以HPV16型为主。     

粪便SEPT-9和miRNA-34b/c基因甲基化检测在大肠肿瘤筛查中的临床应用

目的 评估检测大肠肿瘤患者粪便中SEPT-9和微RNA（miRNA）-34b/c基因甲基化对大肠肿瘤筛查的临床性能。方法 采用病例对照研究方法,使用甲基化敏感性高分辨率熔解曲线法检测大肠肿瘤患者（大肠癌组35例、大肠腺瘤组47例）和正常对照人群（正常对照组52名）粪便中SEPT-9和miRNA-34b/c基因是否存在甲基化,来评估其筛查大肠肿瘤的性能。结果 大肠癌组SEPT-9和miRNA-34b/c基因的甲基化阳性率分别为68.6%、71.4%,大肠腺瘤组分别为57.4%、63.8%,正常对照组分别为9.6%、11.5%。3组的SEPT-9、miRNA-34b/c基因甲基化阳性率比较差异均有统计学意义（²_SEPT-9 = 37.185,²_miRNA-34b/c = 40.040,P均< 0.001）,利用Bonferroni法进行两两比较,大肠癌组和大肠腺瘤组的甲基化阳性率比较差异无统计学意义,两者与正常对照组比较差异均有统计学意义（P均< 0.001）。3组联合检测SEPT-9和miRNA-34b/c基因的甲基化阳性率为88.6%、76.6%、13.5%,大肠癌组和大肠腺瘤组联合检测的甲基化阳性率均高于SEPT-9单基因检测和miRNA-34b/c单基因检测（P均< 0.05）。结论 检测粪便中SEPT-9和miRNA-34b/c基因甲基化具有效好的大肠肿瘤筛查性能,或许可作为大规模人群筛查大肠肿瘤新的生物标志物组合;多基因甲基化联合检测筛查的性能优于单基因。