葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测标本的相关探讨

目的探讨不同抗凝剂、不同保存温度等标本相关因素与全血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的相关性,确定G6PD活性检测的标本最适条件。方法采集血液标本20例、分别用枸橼酸葡萄糖(ACD)、枸橼酸钠和乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K_2)3种抗凝剂抗凝,测定其G6PD活性及G6PD活性浓度;同一例血标本用ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2抗凝剂分别抗凝,分成2～8℃保存组及常温保存组,分别在第1～34天测定其G6PD活性浓度。结果 ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2 3种不同抗凝剂抗凝全血标本测得的G6PD活性差异有统计学意义(P0.05),但G6PD酶活性浓度的检测结果差异无统计学意义(P0.05);3种抗凝剂的标本在2～8℃保存条件下34 d内测得的G6PD活性浓度差异无统计学意义(P0.05),标本在常温保存条件下,34 d内测得的G6PD活性浓度检测结果差异有统计学意义(P0.05)。结论 ACD、枸橼酸钠和EDTA-K_2 3种抗凝剂抗凝全血标本用于G6PD活性浓度检测时,其检验结果具有良好的一致性;在2～8℃保存条件下,3种抗凝剂抗凝全血标本用于G6PD活性浓度检测可保存34 d。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种测定方法的比较

目的对目前我科所开展的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定方法进行比较。方法选择我院门诊育龄夫妇和住院新生儿血标本共480例。其中成年男性血标本184例,成年女性血标本184例,新生儿血标本112例,分别按不同要求,用高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测、改良G6PD定量比值法三种方法进行测定。结果三种方法的总检出率分别为7.70%、6.20%和6.20%,其中后两种方法有显著的一致性。结论G6PD酶法和定量比值法联合测定,可以取代高铁血红蛋白还原试验,是G6PD缺乏较理想的筛查方法。     

两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析

<正>红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phos phate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症是我国南方最常见的X连锁遗传病,它可以导致多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、有些感染性溶血以及非球形红细胞性贫血的遗传基础。现采用速率法和四氮唑蓝法进行G-6-PD检测,结果分析如下。     

海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症2例的治疗与护理

现将我们对红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PD)2例治疗与护理总结如下。1病历摘要例1:男,3岁。1993-08-05食入新鲜蚕豆,第2天突然出现血色巩膜及全身皮肤黄染,精神萎靡,烦躁不安,面部及口唇进行性苍白,尿液呈酱油色,于1993-08-07晨急诊入院,首次T 37℃,P 124次/m in,R 28次/m in,血常规:Hb 30 g/L,W BC 8.1×109/L,L 0.32,M 0.004,N 0.64。本例是首次在我院发现,该患儿出生于新疆北屯,其父母均为广东人,并出生在广东,因而考虑患儿与遗传因素有关,经科会诊为:G-6-PD缺陷症引起蚕豆病。经过有效抢救治疗,抗生素、激素的应用,预…     

定量比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的实验评价

目的:对定量比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的方法进行实验评价.方法:用日立7600型生化分析仪对改良C6PD定量比值法试刺盒进行精密度、线性、干扰和稳定性实验,对该方法作出评价.结果:G6PD酶活性在800～10 000 U/L、6PGD酶活性在1100～5 000 U/L之间批内CV小于10%:G6PD酶在0～10000 U/L和6PGI)酶在0～5 000 U/L活性之间线性良好;干扰实验显示对胆红素、血红蛋白、甘油三酯均具有较强的抗干扰能力;稳定性实验显示标本2～8℃存放10 d结果稳定.结论:该方法、精密度良好、线性、抗干扰能力和稳定性能都较好,能够满临床常规检验的需要.适合常规推广使用.     

急性白血病患者红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性分析

目的：了解白血病患者血中G-6-PD活性,鉴别白血病分型、分期.方法：用光电比色法测红细胞高铁血红蛋白还原率,根据G-6-PD活性与其成反比间接测得G-6-PD活性.结果：急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）活动期G-6-PD活性减低,急性淋巴细胞性白血病（ALL）各期无明显变化.结论：白血病患者G-6-PD活性增高与细胞中存在抑制因子或缺乏活化因子,染色体变异有关.     

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例报告并家系分析

对1例具典型家族遗传史的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症报告并家系分析如下。 1、病历摘要 先证者Ⅳ1（图1）,男．32个月,发病前进食加有豆瓣酱的菜肴,潜伏期8h,1d内入院。临床表现为尿呈浓茶色,明显血红蛋白尿,发热,呕吐,哭闹不安,抽搐,贫血貌,黄疸,肝肿大。实验室检查红细胞渗透脆性试验、Coombs实验阴性,血象、     

应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变

目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ,并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法,对９０例广东地区男性,经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％）,Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％）,Ａ９５Ｇ１２例（１３３％）,共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变

目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果　在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论　cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的 93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因     

高脂血对两种方法测定血红蛋白的影响及其校正

目的 观察高脂血对两种不同方法测定血红蛋白(Hb)的影响,并寻求校正高脂血干扰Hb测定的方法.方法 用Sysmex XE-5000全血细胞分析仪(十二烷基磺酸钠比色法,SLS-Hb法)及SIEMENS ADVIA2120全血细胞分析仪(氰化高铁Hb测定法,HiCN法)对30份高脂血标本进行全血细胞分析,低速离心后分别用等量生理盐水和仪器配套稀释液替代上层浑浊血浆,混匀后进行Hb测定,同时根据文献报道的Hb估算公式估算Hb值.结果 两种方法测定的直接测定组Hb、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均明显高于生理盐水组、稀释液组和估算组.结论 高脂血均造成两种方法测定Hb假性升高,生理盐水或稀释液等量置换血浆能消除高脂血对Hb测定的影响,可避免高脂血因素的影响,并能对Hb比色测定结果进行校正.     

分析两种不同检测方式检测血糖结果的可比性

目的：对快速血糖仪与生化分析仪所测量的血糖值之间的准确性和相关性进行探讨和分析。方法收集该校附属医院2011年3月至2013年3月进行血糖检测的患者500例,根据血糖值分为3组,分别采用快速血糖仪与生化分析仪对患者的血糖值进行测量,并记录测量结果,分析快速血糖仪测量结果与生化分析仪测量结果的差异。结果根据美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）2002年发布的葡萄糖 POCT 应用准则的要求,15台血糖仪中有4台血糖仪在高血糖浓度水平和1台血糖仪在低血糖浓度水平均超出要求范围。结论血糖仪能够很快提供患者的血糖值,但在血糖水平较高时,差异较大,临床上应该给予重视。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究

目的　鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ 基因突变型,为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法　对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的Ｇ６ＰＤ缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析（ＰＣＲＲＥ） ,聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ） 及ＤＮＡ序列分析。结果　首次在白族及傣族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型。６６ 例白族患者中发现６ 例,５２ 例傣族患者中发现１ 例Ｇ４８７Ａ 突变;检查４６ 例广西汉族患者未发现该突变。Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型的个体在无诱因作用时,其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论　Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ 基因突变型多属Ｇ６ＰＤ 缺乏症临床Ⅲ型;该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。提示：中华民族可能同源     

便携式血糖仪与 Olympus AU2700血糖测定结果的比对分析

目的：对血糖仪和全自动生化分析仪测定血糖结果进行比对,评估其测定结果的偏倚及相关性。方法选择20份氟化钠-草酸钾抗凝全血对全院27台血糖仪和 Olympus AU2700全自动生化分析仪进行同时检测,对检测结果进行分析。结果27台血糖仪中1台血糖仪比对结果未通过,其余26台血糖仪均通过,通过率96．3％;2台血糖仪比对结果属于临床尚可接受水平,24台血糖仪属于临床完全可接受水平,临床完全可接受率为88．9％。结论血糖仪与全自动生化分析仪血糖测定结果虽然存在一定的偏差,但总体相关性较好,应定期对血糖仪进行比对和校准以提高检测结果的一致性和准确性。     

Biosen-c-clin葡萄糖分析仪的临床应用评价

目的对Biosen-c-clin葡萄糖分析仪进行临床应用评估,以确定其性能符合临床实验室多中心系统验证。方法随机收集内分泌科患者血液标本,立即使用Biosen-c-clin对血糖进行检测分析：评价仪器的准确性、重复性、线性范围和试剂对血糖的稳定保存时间;评价Biosen-c-clin对血清标本血糖检测与生化仪检测结果的一致性;评价Biosen-c-clin对全血标本血糖检测与罗氏血糖仪检测结果的一致性;评价该仪器多种模式检测血糖间的结果相关性;评价红细胞在全血中所占体积与血糖结果相关性。结果 Biosen-c-clin葡萄糖分析仪准确度偏差小于1%,重复性全血模式高、中、低值的均值和标准差为（13.69±0.039）、（7.08±0.014）、（3.21±0.009）;而血清模式为（12.89±0.051）、（6.61±0.031）、（5.87±0.025）,本室检测的线性范围相关回归系数为0.995 7,稀释液对血糖稳定保存时间为8h;对血清标本血糖的检测与生化仪所测结果差异有统计学意义（P〈0.05）,对全血标本血糖的检测与罗氏所测结果比较差异有统计学意义（P〈0.05）,但均无临床意义;全血葡萄糖随红细胞所占比例的增加而呈减低趋势,同一标本血清葡萄糖为全血葡萄糖的1.13倍。结论 Biosen-c-clin葡萄糖分析仪性能满足临床应用要求。     

7种检测系统测定新鲜血浆葡萄糖的比对分析

目的通过不同检测系统测定血糖(Glu)的方法比对,探讨不同检测系统间血糖的偏倚是否符合临床质量要求。方法以可溯源的OLYMPUS AU2700检测系统1为目标检测系统,用电化学法、干式化学法、透射比色法,应用本院共7种不同检测系统对新鲜血浆标本50例的血糖进行比对检测。结果各检测系统测定Glu的变异系数均小于5.0%;各系统间的相关系数均大于0.975;7个系统间总体差异无统计学意义(P>0.05);以可溯源的检测系统1为目标检测系统进行比对,在3个医学决定水平上,检测系统3、检测系统4和检测系统7超过T±5%范围,检测系统2、检测系统5和检测系统6均未超过T±5%范围。结论部分检测系统测定Glu的结果存在偏倚,对其实施整改措施后,结果具有可比性。     

血糖浓度和血红蛋白释放试验的比对研究

目的探讨血红蛋白释放试验(HRT)与糖尿病的关系,观察血糖浓度对HRT的影响。方法取各种血糖浓度的血液标本,每例标本同时做全血和红细胞的HRT(应用梯带释放法),观察血糖浓度与HRT结果的关系。进一步进行体外试验,以研究葡萄糖对HRT的影响。结果全血HRT结果与血糖浓度无关。梯带释放与血糖浓度有一定的相关性。体外试验葡萄糖浓度对红细胞的梯带释放影响明显;葡萄糖能使梯带增强,且有按5%、10%、50%递增趋势。结论葡萄糖能影响红细胞的HRT,改变红细胞的通透性。     

两种红细胞沉降率测定方法的比较

目的采用两种不同方法测定红细胞沉降率（血沉）,对结果进行比较,探讨两种方法的临床使用价值。方法将129例贫血患者分为轻贫组（Hb 100~110g/L）、中贫组（Hb 80~100g/L）和重贫组（Hb〈80g/L）3组,分别用Monitor100全自动血沉仪和Micro-TEST1血沉仪进行血液标本测定,并同时测定198例血色素正常患者的血液标本,对结果进行统计分析。结果各贫血组采用两种血沉测定方法比较差异有统计学意义（P〈0.05）;重贫组与其他组的血沉结果比较差异有统计学意义（P〈0.05）。血色素正常组采用两种血沉测定方法比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论贫血影响两种检测方法的相关性,贫血越重,差异越明显,Micro-TEST1血沉仪在测定贫血患者血沉上更具稳定性。     

全自动生化分析仪双速率法检测G6PD的探讨

目的探讨用双速率法和传统的双通道单速率法在全自动生化分析仪上检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性结果是否存在显著差异。方法在7600全自动生化分析仪上同时采用两种方法对92例样本进行G6PD检测。结果双速率法与双通道单速率法对92例样本的G6PD测定结果的差异无统计学意义（P〉0．05）,两种方法相关性较好（r=0．9705）,两法具有良好的可比性。结论应用7600全自动生化分析仪的双速率法检测G6PD,既简便、准确、快捷,又能减少试剂用量,减少仪器损耗,降低成本,可作为一种更为经济和实用性强的检测方法,值得应用推广。     

四种定性诊断G6PD缺陷症实验方法评价

目的　筛选出一种既快速、简单、准确 ,又能适应基层卫生单位推广使用的定性诊断 G6 PD缺陷症的实验方法。方法　分别用四种不同的 G6 PD定性诊断盒对 2 1份已知结果的血标本进行复查 ,对 34份未知的血标本进行检测。结果　第 3种实验方法在操作时间、操作简单程度和重复性方面 ,占有一定优势。结论　第 3种实验方法便于在基层卫生单位对新婚、孕产夫妇及新生儿作 G6 PD缺陷症的初步筛查。