Dubin-Johnson综合征1例报告

通过回顾性分析1例Dubin-Johnson综合征(DIS)临床资料,探讨Dubin-Johnson综合征的发病机制、临床表现、临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。Dubin-Johnson综合征是一种良性病变,明确此病的诊断有赖于肝脏穿刺活检病理检查,肝细胞内有较多的粗糙的深棕色色素颗粒。此病发病率较低,临床上少见,因此易造成误诊,应增加对该病的认识,提高临床诊疗技术。     

14例Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析及文献复习

目的 通过对14例肝脏Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析,并文献复习,加强对该疾病的认识,为临床病理诊断提供一定经验.方法 收集2010年-2017年新疆医科大学第一附属医院病理科明确诊断为Dubin-Johnson综合征14例,回顾分析14例Dubin-Johnson综合征临床特征、实验室检查和组织学形...     

Dubin-Johnson氏综合征六例

我院1975—1988年收治经病理证实Dubin-Johnson综合征6例,兹报道如下。6例中男性5例,女性1例。发病年龄14～24岁,平均21岁。出现黄疸到确诊时间为3月～13年。多于劳累、感染、受凉后发作。症状有皮肤及巩膜黄染、恶心、呕吐、乏力、右上腹痛,腹泻每日1～4次,肝区触痛,肝肋下触及1～2cm。实验室检查总胆红素25.8～102.6μmol/L,直接胆红素12.5～41.9μmol/L,凡登白试验呈速性或双相反应。余肝功能正常,其中1例HB_sAg     

Gilbert综合征1例

<正> Gilbert 综合征,又称家族性非溶血性黄疸,在临床上常 易误诊为溶血性黄疸、病毒性肝炎及胆囊疾患等,临床病例 少见。近期本院儿科收治1例,特报告如下。     

病理学联合基因检测在Dubin-Johnson综合征诊断中的应用

Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种少见常染色体隐性遗传病,易与其他肝病相混淆而发生误诊。本文通过1例DJS患者的诊治经过,来阐明病理学检查联合基因检测在精确诊断此类疑难肝病方面发挥的重要作用。     

Dubin-Johnson综合征肝细胞色素和脂褐素的超微结构特征

目的研究Dubin—Johnson综合征肝细胞色素的超微结构特征，为Dubin—Johnson综合征的诊断和鉴别诊断提供新的方法。方法按电镜常规进行标本制备，应用透射电镜对18例Dubin—Johnson综合征患者肝穿刺活检组织进行超微结构观察。结果半薄切片甲苯胺蓝染色发现，肝细胞内有明显的色素沉积，主要见于肝细胞毛细胆管周围。超薄切片，铀、铅染色后发现肝细胞内有特征性的单层膜包裹颗粒。圆形或卵圆形，大小为0．2～1．0μm。颗粒大多聚集于毛细胆管周围区域的肝细胞内，也可散在分布于肝细胞质内。这些颗粒缺少典型脂褐素颗粒的分叶结构。呈多形性，电子密度不一。常存在许多与脂滴相关非常致密的小体，而溶酶体的其余部分由中等电子密度的均一性颗粒物组成，表现为点彩状外观。与脂褐素相比，它们相对富含颗粒状基质，而脂滴样结构少见。这些颗粒可互相融合，形成更大的不规则结构。肝小叶中央区可发现大量无定形颗粒，这些颗粒缺少脂滴样结构。相反，在肝小叶周围的肝细胞内电子致密小体丰富。在某些方面，它们类似脂褐素，但与脂褐素不同的是，某些颗粒内含有明显的致密核心结构。结论特征性的含致密核心结构的溶酶体对Dubin—Johnson综合征的诊断有重要的参考价值。     

猫叫综合征1例

患儿 ,女 ,2个半月。因咳嗽 3ｄ、哭声弱细似猫叫就诊。患儿 15ｄ前因肺炎住院治疗痊愈出院 ,3ｄ前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促 ,哭声似猫叫。体查 :体重3 1ｋｇ,身长 5 1ｃｍ ,头围 32ｃｍ ,小头 ,睑裂下斜 ,内眦赘皮 ,外耳小切迹旁有 2个小赘生物 ,鼻梁低平 ,四肢短小 ,呼吸稍促 ,4 5次 /ｍｉｎ,无紫绀 ,无唇裂 ,高腭弓和悬雍垂分叉 ,哭声弱细似猫叫 ,胸廓无畸形 ,听诊双肺呼吸音粗糙 ,可闻及少许干湿音及痰鸣音 ,心率 12 0次 /ｍｉｎ,心前区可闻及 1～ 2 /6级收缩期吹风样柔和的杂音 ,彩色多普勒证实为动脉导管未闭与房间隔缺损 ,腹稍…     

Kartagener综合征并不育症1例

患者 ,男 ,38岁。因反复咳嗽、咯痰 2 0余年。胸闷、气短 10年。加重 1周入院。查体 :T37.1℃ ,P110次 /分 ,R2 4次 /分 ,BP13/ 9k Pa。营养差 ,慢性病容。神志清 ,精神差。端坐体位 ,鼻通气不畅 ,口唇紫绀 ,颈静脉怒张 ,气管居中。桶状胸 ,肋间隙增宽。双肺呼吸动度减弱 ,叩诊     

婴儿期Dubin-Johnson综合征的诊断(附3例误诊为婴儿肝炎的报告)

Dubin-Johnson综合征为先天性胆红素排泄障碍,各年龄组均可发病,以青春期发病居多数。作者曾遇 3 例均于婴儿期发病,开始误诊为婴儿肝炎,之后均经肝穿确诊为本病。此系国内报道本病中之年龄组最小者。本文报道此 3 例病例,并就婴儿期Dubin-Johnson综合证的诊断问题进行讨论.     

不动纤毛综合征1例误诊分析

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,包括Karta-gener综合征及其他单基因病,临床少见,易误诊及漏诊。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例及其诊治情况报道如下。     

Noonan综合征6例综合报告

6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。     

图纳氏综合征1例报告

图纳 (Tuner)氏综合征属于性染色体畸变综合征的一种 ,很少见 ,现将遇到的 1例报告如下。患者 ,女 ,2 0岁 ,双手畸形伴身体矮小来安阳市 7162 0部队医院就诊。体检 :发育不良 ,身高 13 5 cm,后发际低 ,乳房未发育 ,腋毛稀少。胸腰段脊柱侧弯 ,双肘外翻 ,妇检 :原发性闭经 ,无阴毛 ,大小阴唇发育差 ,盆腔空虚 ,未满意扪及子宫。B超示 :子宫小 ,呈幼稚型 ,宫体与宫颈长度比约为 1,子宫前后径小于 2 cm。生化检查 :血常规血电解质正常。 T3、T4低下 ,17-羟、17-酮、尿钙、磷明显低下 ,肝肾功能正常。X线检查 :双侧第 4掌骨短小 ,掌骨征阳性 (…     

"不明原因"黄疸1例

1临床资料患者,男性,32岁,维吾尔族,以“反复皮肤、巩膜黄染3年余”为主诉收入院。患者3年来无明显诱因反复出现不同程度的巩膜及皮肤黄染,并同时出现尿色加深,有时深至浓茶色,不伴有乏力,纳差,无腹胀、腹痛及恶心、呕吐,无进食后暧气、返酸,无头痛、头晕,无心悸、气短。无全身     

马凡氏综合征一家三代10例报告

<正> 马凡氏综合征是家族性先天性结缔组织代谢异常的显性遗传病。表现为骨骼异常、内眼疾患、心血管异常。三方而未必兼有,而有两方面表现者即为不全型.笔者遇到一家系三代10例,现报告如下. (本家系系谱见附图)     

Peutz-Jegher综合征1例临床分析

目的:提高对Peutz-Jeghers综合征的认识以助诊断治疗。方法:通过收治的1例Peutz-Jeghers综合征病例,检索文献并收集、整理,对Peutz-Jeghers综合征临床分析。结果:Peutz-Jegher综合征与STK11基因有关,可癌变和增加其它部位发生肿瘤的危险性,有三大特征、并发症和其手术适应症,患者要定期做消化道检查。结论:Peutz-Jeghers综合征应受到足够的重视。