吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫临床观察

目的观察吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫的有效性。方法 5例药物难治性肌阵挛癫痫儿童添加应用吡拉西坦,观察患儿的发作频率、不良反应、认知改善情况等。结果其中2例达到肌阵挛癫痫发作完全缓解,认知功能明显改善;2例达到肌阵挛癫痫发作减少75%;另1例发作减少≤50%,兴奋症状明显,停用该药。结论吡拉西坦用于添加治疗儿童肌阵挛癫痫可能有效。     

重症肌无力与癫痫相伴及其可能的机制

目的　探讨重症肌无力 (MG)与癫痫发作的机制及预后的关系。方法　分析 1994～ 1999年 12例MG患者合并癫痫的临床转归及实验检查结果。结果　 360例MG患者伴有癫痫发作 12例 ( 3 3% ) ,其中MGⅡa型 2例 ,Ⅱb型 4例 ,Ⅲ型 4例 ,Ⅳ型 2例。癫痫发作类型 ,全身性强直 阵挛发作 4例 ,肌阵挛发作 1例 ,复杂部分性发作 4例 ,简单部分性发作 3例。在MG症状加重时癫痫发作增多 ,MG症状减轻时癫痫发作缓解 ,单用抗癫痫药物治疗效果欠佳 ,死亡 2例。结论　MG与癫痫相关的机制可能与脑内存在抗乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)有关     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

左乙拉西坦添加治疗Lennox-Gastaut综合征临床疗效观察和脑电图改变

目的研究左乙拉西坦(LEV)添加治疗儿童癫痫性脑病Lennox-Gastaut综合征(LGS)的临床疗效和脑电图(EEG)改变。方法选取2014年1月至2018年5月在河北省儿童医院神经内科就诊47例LGS患儿,在原有药物治疗的基础上添加LEV口服,对比治疗前和治疗后4w、8w的癫痫发作控制有效率、EEG改善情况和安全性评价。结果 47例患者,在不同的癫痫发作类型中,强直发作、不典型失神发作、阵挛发作、强直-阵挛发作、强直-失张力发作、失张力发作、肌阵挛发作、癫痫样痉挛发作总有效率分别是63.3%、64.3%、50%、60%、50%、60%、61.5%、65%,(P> 0.05)。47例癫痫发作的患者中34例患者视频脑电图(VEEG)有效率72.3%;11例患者(23.4%)无缓解;2例患者(4.3%)EE G恶化。醒睡各期治疗后较治疗前癫痫放电指数均显著减少(P <0.001)。17例(36.2%)患者报道了不良事件,多动症5例(10.6%),疲劳3例(6.4%),嗜睡3例(6.4%),指压性水肿1例(2.1%),食欲不振、呕吐、睡眠欠佳、皮疹等其他不良事件5例(10.6%),所有不良事件均未危及生命。结论 LEV添加治疗儿童癫痫性脑病LGS是一种安全有效的治疗方法。     

左乙拉西坦和丙戊酸钠对青少年肌阵挛癫痫单药治疗的疗效比较

目的比较左乙拉西坦(levetiracitam,LEV)和丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)对青少年肌阵挛癫痫(Juvenile Myoclonic Epilepsy,JME)单药治疗的疗效。方法选取60例青少年肌阵挛癫痫患者,随机分为2组,每组30例,分别给予左乙拉西坦和丙戊酸钠单药治疗,比较治疗后2组肌阵挛发作(myoclonic seizure,MS)、全面性强直阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure,GTCS)和脑电图(electroencephalogram,EEG)改善情况。结果 (1)肌阵挛发作改善情况:左乙拉西坦组总有效率为79.31%,丙戊酸钠组总有效率为85.71%(χ2=0.049,P0.05);(2)全面性强直阵挛发作改善情况:左乙拉西坦组总有效率为89.65%,丙戊酸钠组有效率为82.14%(χ2=0.669,P0.05);(3)脑电图改善情况:左乙拉西坦组总有效率为72.41%,丙戊酸钠组总有效率为75.00%(χ2=0.049,P0.05);(4)不良反应:左乙拉西坦组不良反应发生率为6.90%,丙戊酸钠组为25.00%(χ2=6.02,P0.05)。结论青少年肌阵挛癫痫是一种需要长期治疗甚至终生治疗的疾病,故选择治疗药物时不仅需要考虑疗效,长期服用药物的毒副作用也不容忽视。左乙拉西坦和丙戊酸钠对青少年肌阵挛癫痫单药治疗有相同的疗效,且左乙拉西坦不良反应发生率较丙戊酸钠小(P0.05),故左乙拉西坦可作为治疗青少年肌阵挛癫痫的首选一线药物。     

癫痫与免疫关系的探索

目的探讨癫痫患者的免疫状态。方法选择全面性强直阵挛发作30例，复杂部分性发作32例，其中口服卡马西平组30例，未服药组32例，测定外周血中CD3、CD4、CD8数量及TNFα、IL-2含量，并与30例健康组对照。结果癫痫组外周血清中CD4数量CD4/CD8比值低于对照组（P<0.01），CD3数量低于对照组（P<0.05），癫痫组TNFα及IL-2含量高于对照组，TNFα含量增高与癫痫发作次数呈正相关(0.005<P<0.01),全面性强直阵挛发作与复杂部分性发作之间，未服药组和口服卡马西平组之间无差异（P>0.05）。结论癫痫患者存在着细胞免疫功能低下，细胞因子TNFα、IL-2是影响癫痫病情的重要介质，TNFα含量与癫痫发作次数呈正相关。针对患者免疫情况，在治疗中调节免疫状态不失为一种可选择的治疗措施。     

GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析

目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果, 探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例, 其中男7例, 女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例, 仅有全面性发作者2例, 局灶性发作与全面性发作并存者4例, 其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点, 1个NPRL2基因突变位点, 2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点, 余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个, 大片段缺失1个, 移码突变4个, 整码突变1个, 剪切突变2个;突变遗传自亲代13例, 新生突变2例...     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

顽固性癫痫外科治疗24例(摘要)

我院于1987年7月～1988年5月为24例顽固性癫痫患者行外科手术治疗。其中男18例,女6例。年龄5～41岁。发病年龄生后18天～35岁。病程4～21年。均为全身性发作。4例以失神发作为主,17例为屈曲、强直阵挛发作,3例为脑性偏瘫伴阵挛发作。发作频率从每日数次到1～3周一次。常期服药     

短暂性癫痫性遗忘的临床和电生理研究(附6例报告)

目的探讨短暂性癫痫性遗忘(TEA)的临床和电生理特点。方法对本院脑电监测中心收治的6例TEA患者的临床和电生理特点进行研究。结果 6例患者,女性4例,男性2例,年龄34~74岁。除有癫痫性遗忘发作外,还伴有自动症、部分继发全面强直阵挛发作(s GTCS)、"愣神"等其他癫痫发作形式,5例患者的脑电图均为颞导(单侧或双侧)痫样放电,1例正常。其中5例均给予抗癫痫药物治疗,随访1 y,3例无临床发作,2例偶有发作。结论 TEA常常被误诊或漏诊,尽管大多数颞叶癫痫为难治性癫痫,我们的研究提示伴有TEA的颞叶癫痫对抗癫痫药物反应良好。     

儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的 总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法 分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果 5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9 (3～11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2～6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论 MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。     

致痫灶定位及手术治疗的临床研究

癫痫致痫灶的准确定位是决定手术方式及效果的关键。我们采用术前多种检查,综合判断确定致痫灶,选择恰当的手术方式,取得了优良效果。临床资料 1989年7月至1991年1月,共收治顽固性癫痫20例,住院后进行详细询问病史、神经电生理、神经放射、神经心理等检查。其中男13例,女7例。年龄4～45岁,病程2年以下5例,2～10年5例,11～20年8例,20年以上2例。癫痫发作类型:单纯部分发作、偶有全身强直阵挛发作1例,部分发作引起全身强直阵挛发作8例,复杂部分发作伴全身强直阵挛发作10例,肌阵挛发作1例。发作频率每月4次至每天40次不等。     

开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血11例临床分析

目的分析开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血患者的临床特点及疗效。方法中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院全军神经外科中心自2011年6月至2019年9月收治11例开颅手术后以癫痫发作为首发症状的皮质静脉梗死性脑出血患者, 均为开颅术中皮质静脉损伤所致, 原发病为脑膜瘤7例、对冲性额叶脑挫裂伤2例、高血压脑出血1例、强迫症1例。现回顾性分析患者的临床资料和疗效, 末次随访时采用Engel分级评估患者癫痫发作的控制效果。结果 11例患者术后4 h～7 d出现首次癫痫发作, 其中局灶性知觉保留性发作2例、局灶性演变为双侧强直阵挛发作3例、全面性强直-阵挛发作6例。复查头颅CT显示术区或邻近部位皮质及皮质下散在出血9例(血肿量15～50 mL), 急诊行开颅血肿清除+去骨瓣减压术治疗5例, 急诊行单纯血肿清除术3例, 保守治疗1例。复查头颅CT显示术区少量弥散性出血伴严重脑水肿2例, 保守治疗2个月后一过性肢体瘫痪恢复。11例患者随访(4.5±1.7)年(2.3～7.0年), 末次随访时恢复正常4例;一侧肢体轻度至中度偏瘫5例, 右眼视力轻度下降1例, 长期昏迷1例。癫痫控...     

托吡酯治疗难治性癫痫23例疗效分析

本文应用托吡酯对 2 3例难治性癫痫进行开放性自身对照研究 ,以治疗前 3个月的发作频度为基础 ,治疗后观察 3个月 ,对各种类型的顽固性癫痫均有效 ,提示托吡酯是一种有前景的新型抗癫痫药。1　资料与方法1 1　一般资料　全部病例均系门诊病人 ,符合难治性癫痫的诊断 ,男 13例 ,女 10例 ,年龄 3～ 42岁 ,病程 0 6～ 3 0年。按 1981年和 1985年国际抗癫痫联盟制定的对癫痫性发作和综合征的分类 ,其中单纯性发作 8例 ,复杂部分性 5例 ,继发性强直阵挛 4例 ,肌阵挛 3例 ,Ｌｅｎｎｌｘ -Ｇｅｓｔａｕｔ 3例。1 2　治疗方法　原有ＡＥＤＳ种类 ,…     

鼻咽癌放射治疗后继发性癫痫的研究

目的 探讨鼻咽癌放射治疗后放射性脑病患者继发癫痫发作的临床特点及影像学表现. 方法 收集中山大学孙逸仙纪念医院自2005年2月至2010年12月收治的112例鼻咽癌放疗后放射性脑病患者资料,按照有无出现癫痫发作分为癫痫组与非癫痫组.总结癫痫组患者临床特点及头颅MRI、EEG表现. 结果 112例放射性脑病患者中,出现癫痫发作的患者有17例(15.2％),其中继发全面性强直阵挛发作(SGTC)是最常见的发作形式(9例),其次为单纯部分性发作(5例).与非癫痫组的放射性脑病患者相比,颞叶囊性变更常见于有癫痫发作的放射性脑病患者中.2例癫痫患者常规脑电图记录到散在的尖波、尖慢波.9例癫痫患者在治疗原发病后癫痫发作得到控制,无需加用抗癫痫药物. 结论 鼻咽癌放射性脑病患者出现继发性癫痫者中,以SGTC和单纯部分性发作较常见,使用抗癫痫药物可以较好控制癫痫症状.     

丙戊酸钠治疗顽固性癫痫时的药物动力学与药效

作者对20名药物未能有效控制的各型顽固性癫痫病人进行了丙戊酸钠(VPA)的药物动力学及毒性研究.20名病人中,10名为成人,10名为儿童,除1例外都正在服用多种抗癫痫药物.成人癫痫病期达7-37年,儿童达2-10年.成人癫痫类型为失神及全身强直—阵挛发作3例、单纯失神发作1例、复杂部份性及失神发作1例、复杂部份性发作5例;儿童为失神发作1例、失神及全身强直—阵挛发作2例、非典型失神、全身强直—阵挛及无张力性混合发作4例、家族性进行性肌阵挛癫痫1例、继发性全身性部份发作1例、复杂性部份性伴无张力性发作1例、每位病人除进行一般检查,化验,血浆抗癫痫药物浓度测定外;并记录脑电图变化及测定VPA的高峰血浆浓度与半衰期.上述项目进行完毕     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

30例癫痫的血清肌酸激酶测定

在临床上有一部分癫痫患者的脑电图检查是正常的,影响诊断。但强烈的肌肉运动,可使血清肌酸激酶(ＣＫ)增高[1],对1周内有癫痫发作的30例病人,测定血ＣＫ含量。现将结果报告如下。1　资料11　癫痫组:30例均为1周内有癫痫发作。平均年龄(40±16)岁。其中9例来院后仍有发作,发作类型:强直阵挛发作6例,单纯强直发作2例,单纯阵挛发作1例;脑电图:3例正常,6例呈尖慢复合波、棘慢复合波。来院后未见发作21例中,根据家属叙述,患者发作类型也可归纳以下几种:强直阵挛发作17例;单纯强直发作1例,单纯阵挛发作3例。21例中2例脑电图异常,均呈尖慢复合波。1…     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

视频脑电图对全身强直-阵挛发作持续时间的分析

目的 通过视频脑电图研究全身强直-阵挛发作持续时间,探讨各种不同类型发作及睡眠与觉醒对全身强直-阵挛发作持续时间的影响.方法 回顾2009年153例癫痫外科术前进行视频脑电图患者,要求至少有一次全身强直-阵挛发作,并将发作分为7期,分析各期持续时间,睡眠及觉醒对持续时间的影响,研究各种类型发作继发全身强直-阵挛发作在持续时间上的差异.结果 153例患者共275次全身强直-阵挛发作,平均持续时间(72.0 ±34.5)s,12％发作由完整的五个分期组成.睡眠期较清醒期全身强直-阵挛发作持续时间短(P＜0.05),单纯部分性发作继发全身强直-阵挛发作、复杂部分性发作继发全身强直-阵挛发作及由全身强直-阵挛发作起始的发作,三者的全身强直-阵挛发作持续时间差异无统计学意义.结论 94.2％全身强直-阵挛发作持续时间少于2 min,睡眠期较清醒期全身强直-阵挛发作持续时间短.