危重病患者输血相关性移植物抗宿主病预后分析

目的对ICU患者输血相关性移植物抗宿主病(TA-GVHD)的预后进行分析。方法采用PCR技术进行TA-GVHD插入基因片段及人Y染色体特异基因荧光检测,比较阳性组和阴性组的差异。结果52例患者中有31例患者输血后出现TA-GVHD检测阳性的结果,阳性患者死亡率为41.9%,阴性为47.6%,二者无显著差异。结论ICU中无典型症状的TA-GVHD患者并不增加ICU患者死亡率。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。     

Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用研究

目的探讨Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用价值。方法利用高分辨率Y染色体基因芯片对10例原发性无精、少精症患者的Y染色进行基因芯片扫描。结果 10例原发性无精、少精症患者的Y染色体中有3例病例存在共同缺失片段12处,4例病例存在共同缺失片段14处,5例病例存在共同缺失片段3处,6例病例存在的共同缺失片段1处,缺失片段从1 kb到348 kb大小不等。结论 Y染色体基因芯片是研究无精、少精症的分子遗传学新方法,具有潜在的临床应用价值。     

PCR-PAGE用于Y染色体微缺失的检测

目的:建立PCR-PAGE分子生物学技术,从基因水平检测导致男性不育的Y染色体微缺失。方法:采用多重PCR技术及PAGE分离技术对男性不育患者的Y染色体AZF区域进行检测。结果:51例男性不育患者中有5例AZF区域存在缺失,缺失率为9.8%。结论:PCR-PAGE分子生物学检测Y染色体微缺失技术有效、简便,适用于男性不育患者的诊断。     

常规输血与少白细胞技术输血对输血不良反应的降低作用

目的比较常规输血与少白细胞技术输血对输血不良反应的降低作用。方法将2017年1月-2018年12月在本院进行悬浮红细胞、去白细胞红细胞、单采血小板三种血液成分输血治疗的17 834人次作为主要研究对象,其中12 279例患者行常规输血,5 555例患者行少白细胞技术输血,对比常规输血与输少白细胞患者的输血不良反应发生率。结果少白细胞技术输血患者的输血不良反应发生率与常规输血患者相比,相对较低,两组数据比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论在输血中运用少白细胞技术输血可提高输血的安全性,降低输血不良反应发生率,可充分合理运用血液,保障治疗的有效性和安全性,可在临床输血中优先考虑使用。     

邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

目的分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料,利用细胞遗传学检查,对患者外周血进行培养,提取中期分裂相后镜检。对染色体Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测,A组s Y254、s Y127、s Y86 3个位点,B组s Y134、s Y84、s Y255 3个位点。结果染色体核型异常者29例(19.9%),其中数目异常11例(7.5%),易位2例(1.4%),臂间倒位2例(1.4%),大Y 2例(1.4%),小Y 11例(7.5%),性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5%。染色体Y基因片段检测发现单独C区缺失13例(8.9%),B+C区缺失3例(2.1%),A+B+C区缺失1例(0.7%)。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。     

少白细胞输血与常规输血在降低输血不良反应方面的差异比较

目的:分析比较少白细胞输血与常规输血在降低输血不良反应方面的差异.方法:选取2014年1月—2015年1月我院收治的需要输血的患者100例作为本次研究的研究对象,随机将患者分为对照组和观察组,每组各50例患者.对照组患者采用常规方式输血,观察组患者采用少白细胞技术输血,比较两组患者不良反应发生情况.结果:观察组患者发生过敏性输血不良反应1例,发热性输血不良反应1例,输血不良反应发生率为4.0%,对照组患者发生过敏性输血不良反应2例,发热性输血不良反应3例,输血不良反应发生率为10.0%.结论:少白细胞输血技术能够显著降低输血不良反应的发生率,且不良反应的发生率要低于常规输血方式,两者之间有明显差异.     

成分输血前预防性用药对输血不良反应发生的影响

目的探讨成分输血前预防性用药对输血不良反应发生的影响。方法回顾性分析我院2014年4月至2016年4月期间498例成分输血患者的临床资料,根据患者输血前给予的处理措施不同分为两组各249例。观察组患者在输血前进行预防性用药,对照组患者在输血前给予生理盐水。观察两组患者输血后的不良反应发生情况。结果观察组患者中,出现体温升高3例,出现过敏反应4例,不良反应发生率为2.81%;对照组患者中,出现体温升高2例,出现过敏反应5例,出现支气管痉挛、休克1例,不良反应发生率为3.21%。两组的不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论成分输血前预防性用药对输血不良反应的发生无明显预防作用,不推荐常规进行输血前预防性药物输注,科学合理地输血可在很大程度上减少输血不良反应的发生。     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。     

国产与进口Y染色体微缺失筛查试剂的评估性研究

目的:比较和评价检测Y染色体微缺失的国产试剂和进口试剂的差异,包括其稳定性、重复性、经济性和有效性。方法:采用多重聚合酶链反应技术,分别选择国产试剂和进口试剂对46例(无精症43例,少精症3例)男性不育患者进行Y染色体微缺失分子遗传学检测。结果:Y染色体无精子因子(AZF)缺失率为19.57%(9/46),AZFa、AZFb、AZFc和AZFd4个区域的缺失率分别是22.22%、37.50%、88.89%和88.89%。其中,AZFa单独缺失1例、AZFc+d联合缺失5例、AZFb+c+d联合缺失2例,AZFa+b+c+d联合缺失1例。应用国产试剂与进口试剂检测所得结果一致。结论:在检测Y染色体缺失时,国产试剂与进口试剂具有相同的检测稳定性、重复性和有效性,而国产试剂具有较高的性价比。     

利用套式PCR技术检测母血中胎儿SRY基因的研究

为了解利用母血循环中胎儿单拷贝基因的灵敏度并初步探索其临床应用价值,本研究根据人类SRY基因保守顺序设计了内、外两对引物,在明确该检测灵敏度的基础上,对15例孕妇血中胎儿SRY基因进行了扩增,结果表明这一检测程序的灵敏度达到1/2×10~7(男性DNA/女性DNA)15例母血胎儿细胞SRY基因的检出率与胎儿实际性别的符合率为93.3％。本实验采取的套式PCR技术大大提高了检测的特异性和灵敏度。由此提示合适的引物设计并采用套式PCR技术可提高检测的特异性及灵敏度。     

150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测在男科诊断中的应用价值。方法:采用多重聚合酶链反应技术及琼脂糖凝胶电泳方法,对150例男性不育患者AZF基因的3个STS位点进行分析。结果:150例中22例(14.67%)AZF基因位点发生微缺失,其中AZFc位点缺失最多,其次为AZFb,AZFa最低。结论:AZF基因微缺失与精子缺陷发生密切相关,对男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失检测是必要的。     

306例无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失研究

目的:探讨AZFc/DAZ基因缺失与不育患者精子生成障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对无精子症217例和严重少精子症89例患者的外周血细胞进行DAZ基因缺失检测。结果:共发现32例有DAZ基因缺失,其中无精子症21例,缺失率为9.68%;严重少精子症11例,缺失率为12.36%。sY84,sY86及ZFX/Y扩增均为阳性。60例正常生育男性均无DAZ缺失。结论:DAZ基因是AZF重要的候选基因,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的最重要原因之一。     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

46,Y,t(X;19)伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾

目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation,CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。     

性别判定基因突变与男性不育症相关性的研究

采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两个DNA片段,分别为590bp、355bp。在确定SRY基因无大缺失情况下,用引物对A行单链构象多态性分析(PCR/SSCP),检测有无基因突变。结果发现有7例患者SSCP与正常男性不同,可能有突变。进而用Sanger氏的双脱氧末端终止法测该7例患者280bp片段DNA序列,有3例在128密码子发现A→T突变;使原赖氨酸的密码子突变为终止密码(AAG→TAG)。结果提示部分镜下无精子、先天睾丸发育不良男性不育症患者可能与性别决定基因突变有一定的相关。