遗传性对称性色素异常症一家系报道

临床资料 先证者，男，17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年，左手指末节伸侧红斑，溃疡，结痂伴痒3个月，于2005年2月25日到我院就诊。患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑，间有褐色斑，无痒痛感，后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘。去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片，伴痒，     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaris，DSH）系常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病，在亚洲人中较常见犤１犦。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑，皮损呈对称性分布，无自觉症状。我科收集一个DSH家系（见图１），现报道如下。先证者，女，１７岁。患者约３岁时双手背部始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片，随年龄增长斑片数量逐渐增多，并扩展到手指背侧和腕关节伸侧，无痛痒、感觉异常等自觉症状。皮损不随季节改变增多或减少。体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：双手背、…     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显.     

遗传性对称性色素异常症一家系11例报告

遗传性对称性色素异常症 (Ｄｙｓｃｈｒｏｍａ ｔｏｓｉｓＳｙｍｍｅｔｒｉｃａｌＨｅｒｅｄｉｔａｒｉ) ,亦称为土肥肢端色素沉着症 (ＡｃｒｏｐｉｇｍｅｎｔａｔｉｏｎｏｆＤｏｈｉ)是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要临床表现为散在分布于手、足背的雀斑样色素     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

先证者男,12岁。2003年8月来本院皮肤科就诊。患者于出生后2个月左右手足背出现黑褐色斑,约粟粒至绿豆大小,间杂以色素减退斑。以后皮损逐渐增多并蔓延至四肢,无自觉症状。体检:一般情况好,上唇有一唇裂修补术后瘢痕,余系统检查正常。皮肤科情况:双侧手足背及上下肢可见2～5mm大小密集褐黑色色素沉着斑,其间夹杂色素减退斑,呈网眼状,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。面部有散在粟粒大小雀斑样损害。皮损分布对称,以手足背最为明显。其他部位未见类似损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。家系调查情况(图2):该家系共有12人,患者5例,其中男3例…     

遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

例1（先证者），男，23岁。肢端皮肤出现色素异常斑20年，皮疹。夏、冬两季皮疹无明显差别。体验：发育、营养良好，智力正常，系统检查未发现异常。皮肤科情况：双侧手背、足背、膝关节伸侧和颈两侧皮肤可见多发性对称性色素减退斑，绿豆至小指甲大，其中心有小岛状褐黑色斑，以手背部明显，     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。     

遗传性对称性色素异常症1家系

遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosissymmet—ricahereditaria,DSH）又称网状肢端色素沉着（reticulateacropigmentationofDohi）,典型的表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,现报道如下。临床资料先证者女,33岁。因肢端色素异常30年来我科就诊。患者自诉3岁时双手背歼始出现散在的点状或不规则形白色斑片,斑片数量逐渐增多,并扩展到手指背侧和腕关节伸侧,     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症（acropigmentation symmetrica of Dohi）,是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。笔者报告一家族4代15人同患此病。     

遗传性对称性色素异常症一家系11例

先证者　男，３８岁。６岁时，在冬季手足出现冻疮样改变后，手背和足背第一次出现白斑。以后，白斑渐渐增多，肘关节、膝关节附近亦相继出现，小腿、大腿亦有散在白斑出现，但躯干、颈项、颜面等其他部位的皮肤无类似改变，白斑在２０多岁时达到高峰，此后，随着年龄增长...     

遗传性对称性色素异常症1例报告

患者 ,女 ,15岁 ,因双手指伸侧出现散在的白斑 3年 ,无自觉症状而就诊。患者 3年前双手指伸侧出现散在的白色斑点 ,以后逐渐增多 ,并蔓延至掌指关节处 ,足背无皮疹出现。曾在当地按“白癜风”治疗效果不佳。父母非近亲结婚。查体 :系统检查无异常发现。皮肤科所见 :双手指背侧 ,掌指关节处可见不规则的大小不一的白色斑点或斑片 ,表面无萎缩或硬化 ,白斑中央或周围可见呈岛状的绿豆或蚕豆大小的褐色色素沉着斑。前臂、鼻背及颊部可见散在的粟粒大小的雀斑样改变。诊断 :遗传性对称性色素异常症。其家系调查结果显示 :父系无同样患者 ,母系情…     

遗传性对称性色素异常症伴白癜风1例

患者,男,32岁.因颈部色素脱失斑2个月来我院皮肤科就诊.     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.     

遗传性对称性色素异常症一家系基因检测

目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.     

遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究

对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变.本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常.     

遗传性对称性色素异常症一家系中不典型白癜风患者1例

目的：鉴定遗传性对称性色素异常症（DSH）一家系中1例不典型的白癜风患者是否发生DSRA D基因突变。方法：采集家系各成员的外周血,提取基因组DNA,利用基因组DNA的PCR扩增产物直接检测该白癜风患者DSRA D基因的突变情况。结果：该家系中所有DSH患者均携带CAA→TAA的无义突变,而该例不典型白癜风患者未发现DSRA D基因的突变。结论：基因检测结果排除该例发生不典型DSH的可能,结合该例的临床特点,最终诊断为白癜风。     

遗传性对称性色素异常症误诊1例

牟某,男,8岁。因双手、足背部出现散在的白斑5yr就诊。无自觉症状,夏季加重。曾按“白癜风”治疗效果不佳。父母非近亲结婚。体格检查：发育营养良好,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况：双手背、手指伸侧、双踝部、足背、足趾伸侧均可见米粒至扁豆大小的色素脱失斑,其中心有小岛状的褐色斑,外观呈网眼状,前额及颊部可见粟粒大小的雀斑样损害。口腔黏膜、躯干及掌跖部无类似皮疹。从手背部取材做皮肤病理示：表皮经微角化过度,白斑处基底层色素减少而色斑处色素增加。真皮结构未见异常。其家系调查结果表明：父系二代内无同样患者,母系中其母亲与外婆患病。诊断：遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症 ,系一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以面部和肢端背面色素异常为主要表现 ,主要发生于日本 ,其分子病因学尚未阐明 ,近年对该病的致病基因的研究相当活跃。