海南黎族地中海贫血的研究现状

地中海贫血是一种全球分布的遗传性疾病.近年来,国内外学者对血红蛋白珠蛋白的基因结构及地中海贫血的基因缺陷等进行了较多的探索.在我国由于海南省特殊的地理位置使得其人口特别是黎族的地中海贫血的发生率明显高于其它民族,本文就该方面的研究做一综述.     

海南343名黎族小学生α—地中海贫血基因型调查

目的 了解我国簇族群体α－地中海贫血的发生率及基因型的分布状况，。方法 ３４３例ＥＤＴＡ抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小ｃｈｅｌｅｘ法了ＤＮＡ。按Ｅ．Ｂａｙｓａｌ ａｎｄ Ｔ．Ｈ．Ｊ．Ｈｕｉｓｍａｎ检测α－地贫２基因的方法、ＷｉｎｉｃｈａｇｏｏｎＰｒａｎｅｅ检测α－地贫１基因的方法和ＳｕｐａｎＦｕｃｈａｒｏｅｎ检测ＨｂＣＳ基因的方法进行样品分析。但聚合酶锭反应的实验条件略有     

β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

妊娠合并β-地中海贫血1例

目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断.方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料.结果 患者恢复好.体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院.结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传件疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血.其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法.对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病.     

再生障碍性贫血红细胞膜蛋白SDS—PAG电泳分析

为了探讨慢性再生障碍性贫血（ＣＡＡ）患者红细胞膜蛋白组分的异常改变，用ＳＤＳ－ＰＡＧ电泳法分析了ＣＡＡ患者和健康人各２０例，实验性溶血Ｎ生贫血（ＨＡ）兔，再生障碍性贫血（ＡＡ）兔和正常兔各２０只的红细胞膜蛋白的生化组分。结果显示ＣＡＡ患者的膜蛋区带Ⅲ和区带Ⅳ均明显短于正常人，其中有８例所有区带均缩短，有１２例带Ｉ－Ⅶ缩短。经光密度计扫描计算各区带蛋白质百分含量显示，ＣＡＡ中尉得的带Ｉ－Ⅶ低于健康人     

β-地中海贫血基因分析与临床

目的：探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系。方法：小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断。以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析。结果：24例患儿中重型地中海贫血14例，β^E3例，轻型7例，发现10种基因突变类型，轻型者其基因型全部为杂合子，重型1例是纯合子（17/17），13例是双重杂合子，他们的临床表现为起病早，贫血程度重，HbF显著增高，需要长期输血才能维持其生命和生长发育，B^E中1例为重型，2例为中间型，结论：β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关，本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见。患儿双亲均为携带者。本组病例中以CD17，IVS-Ⅱ-654，CD71-72基因突变发生率较高，β^E的患儿临床表现差异较大。     

反义RNA对地中海贫血红系细胞β-珠蛋白mRNA异常剪接的纠正作用

目的 研究反义ＲＮＡ对β－地中海贫血红系细胞ＩＶＳ２－６５４Ｃ→Ｔ（β＾６５４）突变ｍＲＮＡ异常剪接的纠正作用。方法 构建特异性针对β＾６５４ｍＲＮＡ 前体异常剪接位点的反义ＲＮＡ表达载体,和不针对上述位点的反义对照载体,转染培养的β＾６５４红系细胞后,抽提总ＲＮＡ;以ＲＴ－ＰＣＲ法作ｍＲＮＡ定量,检测正常和异常剪接的β－珠蛋白ｍＲＮＡ产物的比例［β／（β＋β＾＊）］;以珠蛋白肽链体外生物合成分析     

β-地中海贫血的基因治疗研究

地中海贫血是最常见的单基因遗传病,它是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡导致,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关键。临床常采用输血并配合除铁剂,脾摘除,造血干/祖细胞移植等方法治疗地中海贫血,尽管同种异基因移植和姑息治疗已经取得了显著的进步,由于很多因素的限制,大部分患者依然受到死亡的威胁。本文对地中海贫血基因治疗的研究进展做一综述。     

广西β地中海贫血基因突变类型SSCP分析

目的：建立一种简便易行,准确可靠,易于推广应用的β地中海贫血基因诊断方法。同时探讨单链ＤＮＡ碱基构成与最适ＳＳＣＰ电泳温度（Ｔｓ）的相关性。方法 应用巢式ＰＣＲ方法扩增β珠蛋白基因,然后用自行改良的ＳＳＣＰ方法对ＰＣＲ扩增片段进行分析。结果１２种已知β地中海贫血突变均被检出．结论 改良的ＳＳＣＰ方法简便易行,准确可靠,适于推广应用。Ｔｓ与胞嘧啶碱基（Ｃ）成正相关,与腺漂呤碱基（Ａ）成负相关,由此得     

高压液相色谱分析法在β-地中海贫血筛查中的应用

目的研究高压液相色谱分析法（HPLc）在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法对350例婚检、产检人员的血样分别运用HPLC、琼脂糖凝胶电泳及碱变性方法测定HbA2、HbF。结果HPLC与Hb电泳测定HbA2,两者相关回归分析的结果,y=0．362＋0．861x,相关系数为0．89,t检验：P〉0．05;HPLC与抗碱实验测定HbF,两者相关回归分析的结果显示,y=0．138＋0．951x,相关系数为0．98,t检验：P〉0．05。结论高压液相色谱分析法（HPLC）可以替代血红蛋白电泳及抗碱方法应用于筛查β-地中海贫血。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

海南黎族成人血红蛋白含量及地中海贫血基因频率的调查

目的　了解海南黎族人健康营养状况和地中海贫血的发病情况。　方法　对海南保亭、陵水、昌江和白沙等黎族自治县的居民进行了抽样调查 ,采用氰化高铁比色法、等离子发射光谱法和聚合酶链式反应分别测定了 5 92例黎族成人血红蛋白、血清五种微量元素含量及地中海贫血基因突变的发生率。　结果　黎族人血红蛋白含量比正常值低 ,贫血发生率男性为 60 % ,女性为 63 % ;血清Zn明显低于汉族人 (P <0 0 1)、血清Ca明显高于汉族人 (P <0 0 5 ) ,而血清Fe、Cu、Mn与汉族人相比无显著差异 ;黎族地中海贫血基因突变的发生率为 64 8% ,其中轻型α -地中海贫血杂合子占 47 6% ,HbH病占 6 4% ,β41/4 2基因突变占 10 8%。汉族地中海贫血基因突变的携带率为 10 4% ,其中α -地中海贫血杂合子占 3 6% ,Hb -H病占0 76% ,汉族 β41/4 2基因突变占 6 1%。　结论　黎族成年人贫血发病率高于当地的地中海贫血发生率 ,贫血的发生除了地中海贫血外可能还与锌缺乏也有关。地中海贫血的基因突变的发生率比汉族突变率高 ;海南黎族 β地中海贫血的基因突变均为CD41-4 2 ( -CTTT)突变而其他类型较为罕见 ,CD41-4 2 ( -CTTT)突变是海南人群的主要类型。     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

再生障碍性贫血红细胞膜蛋白SDS－PAG电泳分析

为了探讨慢性再生障碍性贫血（ＣＡＡ）患者红细胞膜蛋白组分的异常改变，用ＳＤＳ－ＰＡＧ电泳法分析了ＣＡＡ患者和健康人各２０例，实验性溶血性贫血（ＨＡ）兔，再生障碍性贫血（ＡＡ）兔和正常兔各２０只的红细胞膜蛋白的生化组分。结果显示ＣＡＡ患者的膜蛋区带Ⅲ和区带Ⅳ均明显短于正常人，其中有８例所有区带均缩短，有１２例带Ⅰ－Ⅶ缩短。经光密度计扫描计算各区带蛋白质百分含量显示，ＣＡＡ患者的带Ⅰ－Ⅶ低于健康人，带Ⅷ高于健康人，差异均有高度显著性（Ｐ＜０．０１）。所有模型兔与正常兔比较带Ⅳ缩短比带Ⅲ更明显，其它谱带也有不同程度的改变。这些结果表明ＣＡＡ患者红细胞膜蛋白组分有异常改变。     

β-地中海贫血的治疗进展

β 地中海贫血 (β 地贫 )是一种遗传性溶血性贫血 ,在我国东南沿海和西南地区发病率较高。重型β 地贫的治疗目前仍有较大困难 ,严重威胁儿童的健康和影响我国人口素质。因此 ,加强对 β 地贫的研究 ,提高防治水平 ,减少其对儿童健康的威胁 ,具有重要意义。下面就 β 地贫的治疗进展作一介绍。1　红细胞输注和去铁治疗在目前 ,本疗法仍是最基本治疗方法。近 2 0多年来国内外广泛采用高、中量输血配合铁螯合剂 ,已使患者的生存质量明显提高 ,能活到成年并达到正常人的生活能力。因此 ,对无机会进行造血干细胞移植患者仍不失为有效的治疗方法…     

儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断进展

儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低,也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是常染色体显性遗传性溶血性贫血,主要集中发生于我国江南地区,一般没有典型临床特征。儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血都是小细胞低色素贫血疾病,而且在进行血常规检查时,其检查结果十分相似,但是两种疾病的治疗方法有很大差异,所以,早期的诊断十分关键。选择科学、有效的诊断方法,对于患儿后续的治疗方案制定有着重要意义。本文主要针对儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断研究进展做出了综述。     

毛细血管血红蛋白电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的 探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值.方法 选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地中海贫血组(基因诊断确诊)(β地中海贫血组)和缺铁性贫血组(骨髓穿刺涂片),每组6...     

血红蛋白电泳及PCR-反向斑点杂交法诊断β-地中海贫血

目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV<80%,HbA2>3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位。结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法。     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度标准差（RDW—SD）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW—CV）及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW—CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98．7％、96．0％、87．3％、78．0％、94．7％和84．7％,相应的诊断特异度分别为88．9％、82．4％、81．5％、77．8％、78．7％和88．0％。MCV、MCH、MCHC、RDW—SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分剐为99．3％和52．8％,MCV、MCH、MCHC、RDW—SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100％和51．0％。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。