鲁西地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及法医学应用

目的 探讨鲁西地区汉族群体17个Y染色体短串联重复序列(Y chromosomal short repeat,YSTR)基因座的多态性分布,探讨其法医学应用价值.方法 应用AmpFLSTR(R)Y-filerTM PCR Amplification Kit荧光标记复合扩增试剂盒(ABI公司),对鲁西地区250名无关汉族...     

利用3个STR位点多态性研究云南19个不同民族的遗传学关系

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的9个STR位点,进行云南省19个不同民族的种族、民族间的遗传关系分析.方法主要进行了以下方面的研究:Hardy-Weinberg平衡吻合度检验、计算各群体间遗传距离、对各群体进行聚类分析、绘制遗传树等.结果各民族群体各位点基因型频率分布观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).元江哈尼族与红河哈尼族、潞西阿昌族与潞西德昂族首先聚类,然后它们再次聚类;澄江回族与昆明汉族首先聚类后然后与景洪基诺族、贡山怒族聚类;罗平布依族与新平傣族、潞西景颇族与勐海布朗族,丽江傈僳族与澜沧拉祜族、澜沧佤族,红河拉祜族与剑川白族、丽江普米族各自先聚类,然后聚为一个大类;最后与贡山独龙族聚类.结论研究结果与各人群地理分布基本一致.且在对种族、民族间的遗传关系进行分析时,只有选择相同的、具有高度遗传多态性的DNA遗传标记,才可以相互比较、分析.     

中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用

目的：了解９号染色体１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法：无血缘关系的８３份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体。１８个无关汉族家系共１３１份血样采自同一地区。ＰＣＲ扩增９号染色体１０个ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果：１０个ＳＴＲ基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性。家系调查结果表明,１０个ＳＴＲ基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律。结论：为人类群体遗传研究提供了９号染色体１０个ＳＴＲ基因座的中国汉族群体数据。     

X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义

目的 建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统，调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法 应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术，并检验各基因座女性基因型频率分布是否符合hardy-Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。结果 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都地区汉族群体中(男100，女120)分别发现6、6、11、8个等位基因，女性个人识别几率分别达0．7962、0．8021、0．9675和0．9444。X^2检验表明各基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinherg平衡。32个亲子鉴定案例调查表明这4个基因座符合X染色体伴性遗传方式，未发现突变。结论 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都汉族群体中具有较高的遗传多态性，适用于个人识别和女孩的亲权鉴定。     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析

目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因;男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好;5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.     

六色荧光标记同步检测27个STR基因座的法医学应用评估

目的探讨同步检测27个STR基因座多态性及法医学应用价值。方法用Power PlexFusion 6C荧光标记系统对274份广东汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,在3130XL遗传分析仪上进行电泳分析。用Gene MapperID-X软件分析基因型,用Power Stats v1.2软件分析群体遗传学参数。并观察该系统对微量及混合检材的检验效果。结果 23个常染色体STR基因座遗传多态性高,在广东汉族人群的累积个人识别率为1-2.3×10-28,累积非父排除率为0.999 999 999。DYS391、DYS570和DYS576的GD值分别为0.481、0.791和0.751,共检出58种单倍型,单倍型多态性为0.337。微量检材STR基因座检出率为93.33%,混合检材Y-STR基因座检出率为96.67%。结论 Power PlexFusion 6C系统遗传多态性高,可以用于亲缘鉴定、个体识别以及数据库建设。     

不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究

目的探讨不同地区和不同民族12个群体15个STR基因座的遗传关系研究。方法通过收集不同地区和不同民族12个群体的D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、FGA、TH01、TPOX、v WA、CSF1PO、D2S1338、D3S1358基因座的基因频率资料,计算他们间的遗传距离,构建系统发生树。结果山东、吉林、甘肃汉族人群与北方汉族聚为一类。吉林汉族、山东汉族、甘肃汉族、北方汉族、西北地区汉族、河南汉族聚为一大类。结论研究结果与遗传学和民族学研究结果一致,并提示本研究所涉及人群的STR基因频率分布与地理距离呈平行关系。     

隔离群体中3个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的 了解3个Y染色体上短串联重复序列（short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)基因座在隔离群体中的多态性，探讨用Y－STR分析群体亲缘关系的可能性。方法 在377测序仪上基因扫描技术对浙江省两个海岛隔离群体（80人和60人），和1个开放群体（36人）的DYS388、DYS390`DYS395进行检测。结果 DYS388、DYS390、DYS395在渔山岛、桃花岛、开放群体中的等位基因数分别为8、9、7；5、6、7；6、6、5。3个群体中每个Y－STR基因的基因多样性在0.80-0.80之间。隔离群体和开放群体在等位基因的频率分布、相同基因型数的分布差异无显著性。遗传距离最大的桃花岛与开放群体，其次是渔山岛与桃花岛群体，最小的是渔山岛和开放群体。结论 DYS388的常见等位基因为129，DYS390、DYS395分别为215和119。DYS388、DYS390、DYS395的基因频率、基因多样性、群体的相同基因型分布和遗传距离均不能说明隔离群体之间、以及与开放群体的亲缘关系程度，提示用Y－STR分析群体亲缘关系须在增加样本量的基础上进行继续深入的研究。     

浙南地区汉族6个STR基因座的遗传多态性调查

目的研究D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA、的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族147名无关个体的D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点进行分型,并检验D6S477、DIS549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果D6S477、D1S549、D3S1358、D16S539、D8S1179、vWA位点分别检出9、7、6、9、9和11个等位基因,29、18、18、20、34和27个基因型;联合检测6个STR基因座,累积Dp值为0.9999997,累积PIC值为0.9998,各基因型分布经χ2检验,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论该研究所得到的等位基因频率数据在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值,适用于浙南地区的汉族人群。     

土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析

目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0和SPSS19.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析。结果湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0.256 9(DYS438)～0.937 6(DYF387S1)和0.460 5(DYS391)～0.967 2(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 2～0.222 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致。结论湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。     

14,069个新生儿的细胞遗传学调查

——对罗伯逊易位和相互易位的意义与细胞学行为的分析) 人群体中相互易位和罗伯逊易位在活产儿中的频率约1:500。人们已经对它的遗传,分离行为,临床效应和断裂点的位置作了研究。本文报道了14,069个新生儿的24个易位     

KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性

目的探讨一个KIR3DL1基因内含子区变异在我国不同民族人群中的多态性和分布特点。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物PCR(PCR-SSP)结合DNA测序,对来自云南、贵州、西藏和内蒙古地区9个民族10个人群共676例样本的KIR3DL1基因内含子区多态性进行分析。结果中国不同地区的民族人群中均发现KIR3DL1基因内含子2/3区存在一个4bp缺失位点,在不同民族中的基因频率为0-6.56%,其中以汉族和仡佬族较多,藏族和蒙古族较少,在不同人群之间的差异具有统计学意义。结论 KIR3DL1基因内含子2/3区域4bp缺失位点在中国不同地区和民族人群中有多态性,且不同民族间的缺失型等位基因分布存在明显差异,环境因素和民族源流可能在这种差异性形成过程中起作用。     

中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用

短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列，重复单位为2-7bp。STR位点在人类基因组含量丰富，估计3～4核苷酸重复STR多态位点约有20万，平均每隔15～20kb就出现一个，是第二代遗传标记，已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别，国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道。     

中国五个民族的甘露糖结合蛋白基因多态性特点及意义

目的 分析中国5个民族人群中甘露糖结合mannose-binding protein,MBP)基因多态性特点,并比较汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照之间MBP基因多态性的差异,方法 应用聚合酶锭瓜在-限制性内切酶片段长度多态性分析,对中国5个民族的955份样品的MBP基因多态性进行检测,并将22份汉族人样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果 报告了中国汉族人MBP基因第1外显子及其两侧附近的DNA序列;5个民放MBP基因密码子54（MBP-54）等位基因突变频率分别为：汉族0.181、维吾尔族0.128、蒙古族0.181、藏族0.179和彝族0.181;5个民族的MBP-54基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;与汉族人群相比,维吾尔族的MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异无显著性。所有人群中未检测到密码子52和57基因突变。结论 在所调查的5个民族中,存在较高比例的MBP-54基因突变。MBP基因的缺失并不与慢性乙型肝炎相关联。     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

人类短串联重复序列VWA基因座的群体遗传学研究

为了解不同群体中ＶＷＡ基因座等位基因和基因频率分布，作者应用自动激光荧光ＤＮＡ序列分析仪分析并构建了人类短串联重复序列ＶＷＡ等位基因分型标准物，用扩增片段长度多态技术分析了ＶＷＡ基因型及等位基因频率在中国和德国群体中的分布。计算了１７个群体间ＶＷＡ的遗传距离，并构建了系统树。结果表明ＶＷＡ系统树分析能够正确反映人种及种族间的遗传差异，为人类起源研究提供了新的参考资料。     

温州汉族群体D1S518、D3S1358、D6S1043基因座遗传学多态性调查

目的研究D1S518、D3S1358、D6S1043基因座在温州汉族人群中的遗传学多态性。方法应用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）及银染显带技术对温州地区汉族180例无关个体的D1S518、D3S1358、D6S1043基因座进行分型。结果D1S518观察到10个等位基因,36种基因型;D3S1358观察到9个等位基因,18种基因型;D6S1043观察到12个等位基因,52种基因型。各基因座的杂合度（H）分别为：0.6609、0.7024、0.6545;个人识别能力（DP）：0.9421、0.8654、0.9772;多态信息含量（PIC）：0.7923、0.6604、0.8784。结论三个基因座具有较高多态性,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的实用价值。     

应用D7S820基因座研究中国8个地区汉族人群的亲缘关系

收集D7S820基因座的8个不同地区汉族的相关遗传资料。应用亲缘系数(I)和遗传距离(D)研究八个汉族群体间的遗传关系，并根据遗传距离绘制遗传树。结果显示，成都、贵州和浙江汉族为一群，西安、太原、河北和长白山汉族为一群，而北京汉族为独立的一群。     

湖南3个民族一侧优势行为性状的基因频率分析

对湖南侗族、苗族和汉族3对一侧优势行为性状的基因频率进行了调查分析,结果表明,汉族扣手的显性基因频率均极明显低于侗族和苗族,且其利手的显性基因频率也极明显低于苗族,但侗族利足的显性基因频率明显或极明显低于汉族或苗族。