以顽固性低钾型周期性瘫痪首诊神经内科的原发性干燥综合征临床分析

目的探讨以顽固性低钾型周期性瘫痪首诊于神经内科的原发性干燥综合征的临床特点。方法回顾2例神经内科住院的周期性瘫痪患者,均因反复发作四肢无力首诊于神经内科,最后确诊为原发性干燥综合征合并顽固性低钾型周期性瘫痪,分析临床特点与治疗经过。结果 2例患者均以发作性四肢无力首诊于神经内科,实验室检查发现钾水平低于正常水平且合并碱性尿,自身抗体抗SSA(+)、抗SSB(+),唇腺活检结果提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润及自然唾液流率测定阳性,确诊干燥综合征后给予相应治疗,患者症状改善,血钾水平恢复正常,随访半年四肢无力未再发作。结论对于低钾型周期性瘫痪患者,需要详细询问病史,结合体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗,避免误诊和漏诊。     

干燥综合征伴低钾性周期性麻痹:二例报告并文献复习

目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免疫学检测抗SS-A抗体、抗SS-B抗体阳性,同时可伴甲状腺功能亢进或减退(血清游离T3、T4水平降低),或肾功能衰竭;唇腺活检提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润或自然唾液流率测定阳性。经枸橼酸钾、氯化钾,以及碳酸氢钠和左甲状腺素(优甲乐)等药物治疗后症状改善。结论对干燥综合征并发低钾血症患者的诊断,依赖于详细的病史询问、体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗有利于预后。治疗原则以补钾、纠正酸中毒、改善甲状腺功能及对症营养支持治疗为主。     

原发性醛固酮增多症误诊为周期性麻痹1例报告

原发性醛固酮增多症误诊为周期性麻痹１例报告刘敏，丛志强患者，女，４０岁。因发作性四肢无力４个月于１９９３年８月住入我科治疗。患者４个月前因血压高（２０／１３．５ｋＰａ）而服用双氢克尿噻等降压药物治疗，用药２周后血压下降不明显，并出现双手指麻木，继而双...     

低钾型周期性麻痹的研究进展

低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）是一种以反复发作的突发骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病，发病时伴有血钾降低。首次发病年龄以20-40岁多见，男性多于女性，肌无力涉及四肢，重症患者并发呼吸肌麻痹或心律失常可致死亡。HOPP补钾治疗后症状可迅速缓解，不遗留后遗症，但部分患者仍反复发作。随着基因研究的迅速发展，HOPP病因的研究越来越被重视，其流行病学、发病机理和诊断也得到深入研究，治疗也更加细致规范化。     

干燥综合征并发桥脑损害1例报告

干燥综合征并发桥脑损害罕见 ,现报告 1例如下。1　病例　女 ,4 9岁。突起四肢无力 4天于 2 0 0 0年 1月 19日就诊 ,查血钾 1 6ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钠 14 9ｍｍｏｌ/Ｌ ,以“低钾性麻痹”收入院。患者患有“原发性干燥综合征”3年 ,近 3月自行停服强的松及枸橼酸钾等药。查体 :意识清楚 ,颅神经正常 ,双上肢肌力 2级 ,双下肢肌力 3级 ,四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,感觉无障碍 ,未引出病理反射。入院 2 4小时内给予静脉及口服氯化钾 9 0 ,患者四肢无力无改善 ,出现意识障碍 ,并逐渐加重至昏迷。复查血钾为 2 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血钠 16 8ｍｍｏｌ/…     

家族性正常血钾性周期性麻痹一家系18例报告

195 1年 Tyler等首先报告了在一个家系七代中有 33人患周期性麻痹 ,发作时血钾浓度正常。以后世界各地陆续有报告。鉴于本病研究已取得显著进展 ,但国内研究尚少 ,仅见个别病例报道 [1 ,2 ] ,现报告 1个家系 18例正常血钾性周期性麻痹的患者如下。1　临床资料　患者 ,女 ,2 0岁 ,学生。因发作性四肢无力 18年而于 2 0 0 0年 10月 18日就诊。患者 3岁开始出现发作性四肢无力。多在夜间或晨起时发作 ,以春秋季节多见 ,劳累及紧张时可诱发。幼年时发作平均每年 2～ 3次。每次发作轻重不等。最轻时仅感全身乏力 ,2～ 3天自愈 ;严重时不能起床 ,…     

钾敏感型周期性麻痹一个家系研究

目的　探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法。方法　对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究。结果　该家系 4代 1 8名有血缘关系的家庭成员中 ,共有 8名男女成员患病 ,符合常染色体显性遗传方式。受累成员均在 1 0岁前发病 ,表现为发作性四肢无力 ,持续 1～ 2周后逐渐恢复。间歇期基本正常。儿童期发作频繁 ,为每月数次 ,不能上学。青春期后发作减少 ,约每年数次。常见诱因有饥饿、寒冷、兴奋、剧烈运动后休息及进食西瓜等。发作时及发作后血钾均正常。钾负荷试验诱发出典型全身无力发作 ,静脉滴注葡萄糖及胰岛素能迅速缓解。肌电图检查支持周期性麻痹诊断。肌肉活检未发现明显病理学改变。使用已报道的治疗方法均不能有效缓解生活因素诱发的肌无力。结论　血钾正常的钾敏感型周期性麻痹很可能是高钾型周期性麻痹的变异型 ,但与已报道的家系又有诸多不同 ,需进一步研究其分子缺陷及离子通道特性。     

肾小管性酸中毒误诊为周期性麻痹一例报告

肾小管性酸中毒误诊为周期性麻痹一例报告孟范文，王厅山，姚西荣患者，女，２７岁，农民。因反复发作性四肢无力１年，症状加重２天于１９９３年１２月１６日入院。患者自１９９２年１１月因受寒出现四肢无力，并逐渐加重，曾来我院就诊，被诊为周期性麻痹。此后，反复发...     

心电图配合血钾测定对低血钾型周期性麻痹的诊断价值

临床上,心电图3检查和血钾测定在周期性麻痹的诊断。分型及治疗中具有重要实用价值。但是有相当一部分病例心电图和血钾测定结果不符合,给临床和治疗造成困难。为了总结这方面的经验教训,对我院自1996年元月一lop年2月住院的24例低血钾型周期性麻痹同时行心电图和血钾测定的临床资料进行回顾性分析,现报告如下。1临床资料11诊断标准①有周期性发作的肢体弛缓性瘫痪病史;②发作时血钾测定和／或心电图检查提示低血钾改变;③补充钾盐后症状改善,效果明显;④除外其他可引起低血钾的疾患。12一般资料本组男刀例,女4例。年龄16－70岁（2…     

SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹

目的明确SCN4A基因V781I突变是否为我国原发性低钾型周期性麻痹的相关突变。方法利用PCR-直接测序技术和酶切技术对1个低钾型周期性麻痹家系（3例患者和14名健康亲属）、71例散发性低钾型周期性麻痹患者以及100名健康人进行了SCN4A基因V781I突变的筛查。结果低钾型周期性麻痹家系中所有患者均存在此突变，且有4名健康亲属携带此突变（1名男性，3名女性）。71例散发性低钾型周期性麻痹患者中有7例存在此突变，100名健康人中也有7例存在此突变，该两组间V781I突变频率差异无统计学意义（X^2=0．452，P=0．502）。结论SCN4A基因V781I突变在低钾型周期性麻痹患者与健康人中的突变频率差异无统计学意义，此突变可能是正常基因多态性。     

伴感觉障碍的低钾性周期麻痹4例报告

典型的低钾性周期性麻痹临床表现为反复发作的骨骼肌瘫痪或无力 ,伴血钾降低 ,无感觉障碍 ,临床上很常见。本文报道 4例低钾性周期性麻痹。1例四肢轻度力弱 ,伴明显感觉障碍。 3例以四肢麻木为主要症状 ,伴轻微感觉障碍。例 1,男 ,33岁。发作性四肢无力 4天 ,于 1994年 9月 4日入院。患者入院前 4天晨起发现抬腿无力 ,但能骑车上班 ,入院前 1天加重 ,来我院急诊。当时查体 :神清 ,颅神经 (- ) ,双上肢肌力 4级 ,双下肢肌力 3级 ,肌张力低 ,腱反射低 ,无病理征。针刺觉 C2 至 T4减退 ,深感觉正常。血钾 2 .78mm ol/L,心电图 T波降低 ,可疑 …     

原发性周期性麻痹基因诊断与治疗进展

原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病,以发作性肌无力为主要临床特征,伴血钾降低、正常或升高。本文根据近年来有关周期性麻痹研究进展,结合临床分型,提出原发性周期性麻痹的基因诊断策略和流程,并对治疗的最新进展进行回顾。     

低钾性周期性麻痹一家系报告

低钾性周期性麻痹一家系报告韩丹春，郭春妮，陈金波低钾性周期性麻痹属于常染色体显性遗传疾病，在欧美，散发病例仅占２０％；国内则以散发者多见（黄友歧。神经病学。第２、版，人民卫生出版社，１９９０；２３２．）。我们遇到了四代中１１人具有同样症状的低钾性麻痹...     

原发性醛固酮增多症误诊为周期性麻痹1例报告

<正> 患者男,52岁。主因发作性四肢无力8个月,于1991年10月,1992年5月,先后两次入院。该患者于8月前因四肢无力伴头晕入院,当时测BP24/14kPa,血钾2.1mmol/L,ECG示低钾,诊为低钾周期性麻痹。予以静点氯化钾、口服维生素、心痛定等治疗,住院四周,血钾升至3.5mmol/L,好转出院。于92年5月又因四肢无力伴头痛,头晕再次入院,且感肢体麻木,夜尿多4～5次/夜。查血钾2.0mmol/L,钠153.1mmol/L,氯108mmol/L,CO_2—CP24mmol/L,BP26/14kPa,颅N(一),双上肢肌力Ⅲ°,双下肢肌力Ⅱ°,四肢肌张力低腱反射消失,无手套袜子样感觉减退,双侧病理征阴性,血pH7.46,24小时尿钾25.3mmol/     

低钾型周期性麻痹43例临床分析

周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病.临床表现为反复发作的驰缓性骨骼肌瘫痪或无力,持续数小时至数天,发作间歇期完全正常.按发作时血清钾的水平可将本病分为三种类型:低钾型、高钾型和正常血钾型周期性麻痹.国内以散发性、低钾型周期性麻痹最常见.由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭、代谢性疾病等所致低血钾而瘫痪者称为继发性周期性麻痹.我们自1996～2003年共收治低钾型周期性麻痹43例,现就有关问题分析如下.     

低钾性周期性麻痹合并多发性肌炎的临床及病理

目的　探讨低钾性周期性麻痹合并多发性肌炎患者的发病机制、临床及病理特点。方法　分析观察二例患者的临床症状、血钾、血清酶、心电图的变化 ,并行肌电图、肌肉活检。结果　患者血钾降低、血清酶升高、心电图呈低钾改变 ,肌电图示类肌源性改变 ,肌活检示炎性改变。经补钾等治疗 ,症状缓解。结论　对持续时间较长的低钾性周期性麻痹患者 ,应行血清酶、肌电图、肌肉活检 ,明确有无其它肌病存在的可能 ,以便及时诊治。     

低钾性周期性麻痹的神经电生理观察

目的：充分了解低钾性周期性麻痹患者神经传导的特点。方法：对比35例低钾性周期性麻痹患者于补钾治疗前后神经传导的远端潜伏期、波幅、传导速度、F波、H反射的变化。结果：10例发作期存在感觉神经传导速度减慢;31例发作期存在运动神经传导远端潜伏期延长,传导速度慢或波幅低,F波、H反射潜伏期正常或延长;补钾治疗至血钾正常后,神经传导完全恢复正常。结论：低钾性周期性麻痹可以出现感觉神经传导障碍,有感觉异常症状。     

周期性瘫痪一家系报告

周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病。按发作时血钾的水平可将本病分为3种类型:低钾型、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪。其中低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病。现将一家系病例报告如下。临床资料:先证者男性,16岁,学生,因“睡醒后突感四肢不能活动”于2 0 0 3年6月2 4日入院。患者既往无类似发作史,白天尚参加升学考试,自述睡前无任何不适,睡醒后自觉全身无力,四肢不能活动,无头痛及言语障碍。查体:四肢肌力0级,腱反射未引出,肌张力低,未见其他阳性体征。实验室检查:血钾2 19mmol/L ,血白细胞13 1×10 9…     

低钾型周期性麻痹50例临床分析

目的探讨低钾型周期性麻痹的临床特点和治疗方法及疗效。方法回顾性分析本院收治的低钾型周期性麻痹50例患者的临床资料。结果 50例患者中,大部分病例有较明显诱因,原发性36例,其中有家族史者6例,继发于甲亢者14例。经过口服和静脉注射钾后,全部病例均痊愈出院。结论血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗低钾型周期性麻痹。避免各种诱因是防止复发的关键,继发性低钾型周期性麻痹患者要加强原发病治疗。     

Batter综合征一例神经科长期误诊分析

患者女，35岁，因反复发作性呼吸急促、手足搐搦、四肢无力2年复发2h于2006年10月20日入院。患者2年前开始出现反复发作性呼吸急促、手足发麻、四肢无力，不伴心慌心悸出汗等不适，每次发作持续数小时至数天，病前均有与人争吵生气史，在我院多次住院，每次测血钾均轻度降低，多次测甲功正常，经补钾对症诊疗后好转出院。入院前2h患者再次出现上诉症状来就诊。查体：生命体征正常，心肺听诊正常，[第一段]