同卵双胞胎与食管癌

1 同卵双胞胎在阐明食管癌发病机制研究中的意义 显著的地域性差异是食管癌流行病学的突出特征,高发区和低发区食管癌发病率可相差500倍[1].这种显著的地域分布差异提示环境因素可能在食管癌发生中起重要作用.但是,在食管癌高发区,尽管环境因素相似,食管癌患者仅占整个人群的极小部分(500/10万),特别是考虑到食管癌显著的家族聚     

112对同卵双胞胎贲门黏膜组织病理结果分析

目的:对比分析河南食管癌高发区同卵双胞胎贲门活检组织各级病变的病理诊断结果,探讨遗传和环境因素对贲门癌变的影响.方法:采用流行病学问卷调查、内镜检查和黏膜活检组织病理学检查,对食管癌高发区30岁以上同卵双胞胎进行现场普查.结果:112对双胞胎中,贲门腺癌6例,双发(两个成员均发病)贲门腺癌发生率0.9%(1/112),...     

乐坛佳缘双胞胎兄弟同娶双胞胎姐妹

一对双胞胎兄弟与一对漂亮的双胞胎姐妹因音乐千里结缘后,同一天同一时辰坐同一辆婚车,踏上了幸福的红地毯。他们是中国第一对由两对双胞胎组成的演唱组合,第一对龙凤双胞胎夫妻演唱组合,第一对兼具偶像外形与优秀创作才华的双胞胎组合,第一对能歌善舞、作词作曲、演奏电声乐器的双胞胎组合。2004年被载入“吉尼斯世界纪录”。婚后,双亲经常认错女婿和儿媳,演绎出一曲啼笑因缘。     

同卵双胞胎胆道闭锁患儿染色体核型和全外显子组测序分析

目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁（BA）患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床表型,其染色体G显带核型正常,提示胆道闭锁的发生与染色体异常无关;双胎儿全外显子组测序检测不存在差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他因素等有关。     

基于CT血管造影诊断异卵双胞胎烟雾病1例

1病例资料
　　患者(异卵双胞胎之小),女性,12岁,因突发剧烈头痛伴持续呕吐1 h,于2009年12月15日来我院就诊。患者面容不对称,左侧肢体无力伴跛行。既往无消化系统、循环系统和神经系统特殊病史,患者父母既往体健。体格检查：患者痛苦面容,不能认人,不能辨明时间和地点。双侧瞳孔不对称,对光反射异常。血压124/78 mmHg,体温36℃,心率110次/min,呼吸20次/min,血氧饱和度98%,心电图检查示窦性心动过速。神经系统检查：颅神经完好,无局灶性神经功能损害。左侧肢体的感觉、强度和深腱反射异常。检测活化蛋白C抵抗,抗心磷脂抗体,全血计数,D-二聚体,纤维蛋白原,狼疮抗凝物,部分凝血活酶时间,S蛋白,凝血酶原时间,凝血酶时间,各项指标正常。超声心动图检查,没有发现心肌病变或心内膜炎的迹象。颈椎X线片显示无寰枢关节脱臼,CT显示大脑两侧侧脑室、丘脑、半卵圆中心多发高信号病灶,见图1、图2。立即予以止血及降颅压处理,并转入重症监护室。第2天,患儿由于脑室内多发性出血死亡。尸体解剖证实为烟雾病。     

同卵双胞胎食管鳞状细胞癌患者7对临床病理特征

食管癌是世界上最为常见的六大恶性肿瘤之一,显著的地域性分布差异是食管癌突出的流行病学特征,在食管癌的高发区和低发区其发病率可相差500倍[1-2].中国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家,每年新发食管癌病例约25万,占全世界新发食管癌病例的50%以上[2-3].河南林州及其毗邻的安阳、辉县等地是中国,也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区.     

双胞胎同患两性畸形报告

患儿 ,9岁 ,1999年 3月为明确性别而就诊。新法接生 ,足月顺产 ,系单卵双胎 ,生后一般情况良好 ,母孕期体健。两患儿面容相似 ,女性打扮 ,力气较大 ,学习成绩差。例 1,社会性别女 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高 135cm ,体重 36kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm ,直径约 3cm ,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,“阴囊”内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2 ,社会性…     

61对双胞胎感染临床分析

目的分析新生双胞胎婴儿感染的病原构成及特点,以有效控制双胞胎婴儿发生感染。方法收集2010年1月-2012年12月间我院新生儿科及NICU中收治的61对感染的双胞胎婴儿,将双胞胎中先出生的婴儿列入大婴组（61例）,后出生的婴儿列入小婴组（61例）,对比分析两组婴儿的感染情况。结果大婴组的婴儿感染率较小婴组更高,但差异不明显（P〈0.05）;使用的抗生素种类越多,医院感染的危险程度越高。结论双胞胎婴儿体制较弱,容易发生医院感染,需加强治疗与护理。合理缩短住院时间、加强病室内环境质量的控制并加强清洁卫生管理,对防止双胞胎婴儿发生感染具有重要意义。     

双胞胎兄弟同患儿童失神癫痫2例报告

1病历摘要例1：双胞胎儿童,均为男性,12岁,单卵双生子,其兄近2年来在上学及家里生活中突然出现短暂意识丧失,双眼向上凝视,牙关紧闭,终止在进行的动作,偶而有口吐白沫,跌倒在地,呼之不应。发作时伴砸嘴、口部自动症,历时30 s左右自然缓解,无发热,每天发作数次至十几次,近一段时间发作次数增多而来我院门诊就诊。神经系统检查无异常。既往健康,无热性惊厥病史。     

我的同卵四胞胎

我怀孕19个星期时．去明尼苏达州布法罗医院进行B超检查。丈夫吉姆陪同我前往．这天是13日星期五．一路上我们没有什么担心的。其实我在想可能有意外的好消息在等待着我们：吉姆和我都有双胞胎家史．头3个月里我的肚子挺得很快．我想我可能也是怀的双胞胎!     

Concordant expression of Hirschsprung's disease in monozygous twins

A monozygous pair of twins with long segment Hirschsprung's disease born to non consanguineous parents is presented. Mother's history was uneventful. In the absence of prenatal and postnatal illness, the concordant lesions in this pair could be attributed to genetic factors.     

心血管疾病患者死亡原因分析

目的分析心血管疾病常见死亡原因及其性别、年龄差异。方法采用回顾性研究方法,收集心血管内科死亡病例资料,分析其心血管疾病罹患情况、直接死亡原因及其性别、年龄差异。结果 (1)181例心血管疾病死亡病例中,冠心病(115/181,64%)和高血压(96/181,53%)是最常见的基础疾病,肺部感染(104/181,57%)是最常见的并发症。(2)基础疾病罹患情况男女差异无统计学意义(P>0.05)。(3)60岁以上心血管死亡患者基础疾病以冠心病、高血压为主;随年龄增加,并发肺部感染的比例逐渐增加。(4)死亡的直接原因,前3位的分别是心源性猝死(44/181,24.3%)、多器官衰竭(24/181,13.3%)、心源性休克(24/181,13.3%)。结论加强老年冠心病、高血压患者,特别是合并糖尿病患者的诊疗管理,加强心血管疾病人群肺部感染的治疗干预,在诊疗中重点保护靶器官功能,可能降低心血管住院患者病死率。     

心血管疾病防治服务模式的探索和创新

心血管防治技术发展迅速,在过去的半个世纪中不断取得重大的进展和突破。值得关注的是,每当心血管疾病防治技术提高到一个新水平时,欧美一些发达国家都对重大技术成就进行科学整合,及时形成疾病防治的新模式,构建相应的先进服务系统。这对于充分发挥现代医学科技成就的作用有重     

Crohn's disease in monozygotic twins

A pair of monozygotic twins with Crohn's disease is described. Both have ileocaecal disease and suffered their first symptoms after living apart for 6 years. The pathogenic role of hereditary and environmental factors is discussed in the light of this and previous reports of twins with Crohn's disease.     

Coeliac disease in monozygotic twins

A case of concordance for coeliac disease in monozygous twins is reported. One presented with failure to enter puberty and responded to the exclusion of gluten from her diet. The other twin was asymptomatic. They represent a well documented example of monozygous twins with concordance for coeliac disease.     

72例住院冠心病患者糖代谢状况的调查分析

目的 调查住院冠心病患者的糖代谢状况,为强化糖代谢异常的治疗提供依据.方法 选择经冠状动脉造影确诊的住院冠心病患者72例,常规检测空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbAlc).对FPG未达糖尿病诊断标准的无糖尿病病史者进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT).结果 72例患者中糖代谢异常48例(66.7％),糖尿病患者29例(40.3％),包括有确诊糖尿病病史者19例(26.4％),经入院后FPG检查确诊的新发糖尿病患者4例(5.6％),经OGTT检测确诊的糖尿病患者6例(8.3％);空腹血糖受损(IFG)2例(2.8％),糖耐量异常(IGT)17例(23.6％);其余24例(33.3％)糖代谢正常.糖代谢异常的知晓率为31.9％.在有糖尿病病史的19例患者中,HbAlc控制理想者仅3例(15.8％),控制良好者10例(52.6％),6例(31.6％)控制差.糖代谢异常组高脂血症的发生率显著高于糖代谢正常组(66.7％ vs.16.7％,P＜0.05).结论 近2/3的住院冠心病患者有糖代谢异常,其知晓率不及1/3,已知糖尿病患者的血糖控制率低,因而对冠心病患者糖代谢异常的诊治有待提高.     

Auto-immune Addison's disease in identical twins

Identical male twins are described, one of whom presented with clinical symptoms of Addison's disease whereas the other was shown to have a deficient adrenal cortical response to stimulation tests. Both had positive adrenal cortex antibodies.