儿童紫癜性肾炎血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与儿童紫癜性肾炎（HSPN）的关系。方法：对48例HSPN患儿进行临床分型、病理分级和血清ACE水平及其基因多态性的检测。分析临床表现、病理改变以及疗效与血清ACE水平及其基因多态性之间的关系。结果：48例患儿中尿检异常（Uab）型35例（72．9％），孤立性肉眼血尿型（I-GH）4例（8．3％），反复发作肉眼血尿（R—GH）型4例（8．3％），肾病综合征（NS）型5例（10．5％）。病理分级Ⅱ级20例（41．7％），Ⅲ级19例（39．6％），Ⅳ级9例（18．7％）。缺失纯合子（DD）型者5例，插入／缺失杂合子（ID）型者25例，插入纯合子（Ⅱ）型者18例。HSPN患儿中血清ACE水平DD型者，明显高于ID型者和Ⅱ型者（P〈0．05）。各临床分型、病理分级之间血清ACE水平及ACE基因多态性无明显差异，ID型患儿完全缓解率低于非ID型。结论：HSPN患儿中临床表现、病理分级与血清ACE水平及其ACE基因多态性的之间无明显关联。     

血管紧张素原在儿童过敏性紫癜肾炎发生发展中的作用

过敏性紫癜（HSP）是儿童最常见的血管炎,约50%的HSP患儿累及肾脏,部分甚至进展为终末肾,然而其发病机制尚不明确;近年来研究发现肾内肾素- 血管紧张素系统（RAS）可能参与紫癜性肾炎（HSPN）的发病。该研究拟探讨血管紧张素原（AGT）与儿童HSP 肾损伤的相关性。方法选取30 个HSPN 患儿、31 个HSP 患儿及25 个正常对照儿童。收集治疗前患儿及对照组的血液和新鲜晨尿,检测血清尿素氮（BUN）、肌酐（SCr）、肾小球滤过率（eGFR）、尿蛋白（UP）、尿肌酐（UCr）等指标,用人AGT ELISA 试剂盒测定血清及尿液中的AGT 含量。结果HSPN 组患儿尿血管紧张素原/ 尿肌酐（UAGT/UCr）水平高于HSP 患儿及正常对照组儿童（p <0.05）;HSP患儿UAGT/UCr 水平与正常对照组儿童两组间差异无统计学意义（p >0.05）。3 组血清AGT 水平差异无统计学意义（p >0.05）。UAGT 与BUN 和血清AGT 无相关,与SCr 和UP/UCr呈正相关,与eGFR 呈负相关。结论肾内RAS 活化可能参与HSP 患儿肾脏损害的发生发展,可以通过监测UAGT 来判断疾病的严重程度,预测过敏性紫癜肾损伤的进展及预后。     

儿童紫癜性肾炎补体C4基因多态性分析

目的:探讨补体C4基因多态性与中国汉族儿童紫癜性肾炎(Henoch-Schonlein nephritis,HSPN)的关系?方法:应用聚和酶链反应技术对74例紫癜性肾炎(HSPN)和114例单纯过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)汉族儿童进行补体C4基因型分析?130例性别?年龄匹配的健康汉族儿童作为对照组?分析紫癜性肾炎(HSPN)临床表现?病理改变?疗效?血补体C4水平与其基因多态性的关系?结果:HSP患儿(包括HSPN)C4AQ0频率高于健康对照组(7.98%,0.77%,P < 0.01,OR=11.19,95%CI为1.45~85.76)?HSPN组和单纯HSP组C4AQ0频率无统计学差异(7.89%,8.11%,P > 0.95)?HSPN患儿C4AQ0组血清补体C4水平(0.22±0.03 g/L)低于无C4AQ0组(0.26±0.05 g/L),有显著性差异(P < 0.05)?HSPN患儿C4AQ0组与无C4AQ0组临床表现?病理类型及疗效无显著性差异(P > 0.05)?结论:补体C4基因多态性与汉族儿童HSP易感性有关,与HSPN易感性及临床表现?病理类型及疗效无关?     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

脑出血患者血管紧张素原T704C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素原（AGT）T704C基因多态性及二者的相关性。方法：采用病例一对照研究,结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测70例ICH患者和89例健康体检者的AGTT704C单核苷酸多态性,并将ICH组按是否合并高血压而分为两组：高血压组和非高血压组。比较和分析ICH与对照组间该基因型及等住基因的分布频率差异,并分析该遗传因素对ICH的作用。结果：ICH纽704CC基因型频率41．4％,C等往基因频率67．1％,与对照纽比较,差异元统计学意义（P〉0．05）。结论：AGT T704C基因多态性可能与ICH的发生无关。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

ACE基因多态性与儿童过敏性紫癜的关系

为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态分布在不伴肾损害的过敏性紫癜(HSP)与紫癜性肾炎(HSPN)之间的差异性,用PCR方法对50例不伴肾损害的HSP患儿、67例HSPN患儿及100名健康儿童进行ACE基因型分布分析。结果显示:不伴肾损害的HSP患儿ACE各基因型发生频率与正常人无明显差异(P>0.05).而HSPN患儿DD基因型发生频率明显高于不伴肾损害的HSP患儿(P<0.01)。提示具有ACE基因DD型的HSP患儿较易发生HSPN。     

血管紧张素原基因调控序列多态性与原发性高血压相关性分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ测序方法分析正常汉族人群和原发性高血压患者血管紧张素原基因多态性。比较３种不同ＳＳＣＰ带型在７３例原发性高血压患者组及７４例正常对照组中的分布频率，发现带型Ｃ在病例组中的比例（５／７３）高于对照组（１／７４）；ＤＮＡ序列分析表明３种不同带型是由于血管紧张素原基因５＇－调控区－２１６位，点存在Ｇ→Ａ的碱基变异所致，而带型Ｃ的个体为－２１６位，点Ａ／Ａ纯合子，提示该碱基变异可能与原发性高血压的发病相关。     

血管紧张素原基因C521T多态性与脑梗死的关系

目的 本课题旨在研究血管紧张素原(AQT)基因C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系,从分子水平探讨脑梗死发病的机制及特点. 方法 采用病例-对照研究,结合聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测82例脑梗死患者和89例对照者的AGT基因521位点基因型和等位基因,比较和分析病例组与对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异. 结果 脑梗死组与对照组比较,AGT 521TT基因型频率22.0%显著高于对照组6.7%,差异有显著性(P<0.05),脑梗死组中AGT 521T等位基因频率为28.0%,与对照组比较,显著高于对照组11.8%,差异有显著性(P<0.05).有无高血压CI之间比较各基因型频率和各等位基因频率无显著性差异,P>0.05. 结论 AGT 521TT基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素.在本组人群中AGT C521T碱基突变不依赖是否致高血压而与脑梗死的发病相关.     

血管紧张素原基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究进展

肾素血管紧张素系统是生理功能颇为复杂的内分泌系统，随着人们对其与心脑血管病关系研究的深入，其唯一底物血管紧张素原的基因多态性与脑血管病的关系已成为研究的热点。     

过敏性紫癜性肾炎的治疗现状

过敏性紫癜性肾炎是常见的继发性肾小球肾炎,不同临床病理表现的患者在治疗反应和预后上存在着较大差异。治疗时,应根据其不同临床表现、病理类型给予分型治疗,重症过敏性紫癜性肾炎应积极治疗。作者对目前的治疗现状作一综述。     

尿四项微量蛋白测定在小儿紫癜性肾炎早期诊断中的意义

目的:探讨尿β2微球蛋白(β2-MG)、糖蛋白(THP)、免疫球蛋白G(IgG)、白蛋白(Alb)四项微量蛋白测定早期辅助诊断小儿紫癜性肾炎肾的临床意义。方法:用放射免疫法(RIA)测定74例过敏性紫癜(HSP)患儿尿β2-MG、THP、IgG、Alb四项微量蛋白的水平,并分组进行对比,分析其变化,以判断HSP有无肾损害及其严重程度和临床分型的关系。结果:74例中,62例(83.8%)尿β2-MG升高,22例(29.7%)尿THP升高,32例(43.2%)IgG升高,60例(81.1%)尿Alb升高。26例血清β2-MG、THP均正常。结论:经过对尿四项微量蛋白的监测及分组比较,结果表明监测微量蛋白可早期诊断紫癜性肾炎(HSPN),指导临床尽早治疗,并可监测有无复发,反映病情的严重程度。     

儿童紫癜性肾炎84例临床分析与血浆内皮素-1变化的意义

目的了解儿童紫癜性肾炎临床特点及血浆内皮素-1变化的临床意义.方法总结2000年1月至2005年6月84例紫癜性肾炎(HSPN)患儿的临床资料,对HSPN发生的流行病学、临床、病理特征进行分析.采用同位素放免法对84例HSPN患儿及16例正常儿童进行血浆内皮素-1(ET-1)浓度检测.结果①发病年龄在5～10岁者占90.6%,9月至次年3月为高发病期,发病率占80.32%;感染仍是主要诱因(40.57%);胃肠症状首发时33.33%发生误诊.临床上以肾病综合征表现最常见(47.63%).病理分型以Ⅱ级最多见(37.84%),Ⅲ级以上占56.40%.2、HSPN患儿血浆ET-1水平明显高于正常对照组.其血浆ET-1水平与血尿素氮、肌酐呈正相关(r=0.584,0.523,P＜0.05).结论 HSPN的发病具有一定的流行病学特征.HSPN患儿血浆ET-1水平升高与肾功能损害有关.     

强的松联合来氟米特治疗紫癜性肾炎

目的观察强的松联合来氟米特治疗过敏性紫癜性肾炎的疗效及安全性。方法对32例过敏性紫癜性肾炎患者,给予强的松联合来氟米特治疗24周,观察指标为皮疹、血常规、尿常规、24h尿蛋白定量、肝功能、肾功、电解质以及药物的不良反应。结果治疗12周后皮疹、血尿、蛋白尿完全缓解12例（37.5%）,部分缓解16例（50%）,总有效率87.5%;治疗24周后皮疹、血尿、蛋白尿完全缓解16例（50.0%）,部分缓解13例（40.6%）,总有效率90.6%;治疗过程中未观察到严重药物不良反应。结论强的松联合来氟米特治疗紫癜性肾炎疗效确切,不良反应小,但病情完全缓解可能需要较长疗程。     

紫癜性肾炎患儿血清基质金属蛋白酶水平与肾脏损害的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在紫癜性肾炎(HSPN)患儿中的作用及其与肾脏损害的关系。方法收集24例紫癜性肾炎(HSPN)、27例过敏性紫癜(HSP)患儿及20例健康对照组儿童的血清。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组儿童血清MMP-9、TIMP-1及TNF-α的含量,生化分析仪检测HSPN组和HSP组儿童的血清肌酐(Cr)、β2-微球蛋白(β2-MG),双缩脉法检测24 h尿蛋白定量。结果①HSP组和HSPN组患儿的血清MMP-9、TIMP-1及TNF-α水平均高于对照组。②HSPN组患儿血清β2-MG、24 h尿蛋白量较HSP组患儿显著增高;HSP组患儿血清β2-MG和血Cr高于对照组,24 h尿蛋白无显著性差异。③HSPN组患儿血清MMP-9及TNF-α含量与24 h尿蛋白定量、血β2-MG、Cr呈显著正相关;血清TIMP-1含量与24 h尿蛋白定量、血β2-MG、血Cr、均无显著相关性。结论血清MMP-9水平增高与肾脏损害的程度密切相关,血清MMP-9可能参与了HSPN的发生发展。     

90例紫癜性肾炎临床分析

目的：分析过敏性紫癜性肾炎（HSPN）患者临床特点和提示活跃的临床指标。方法：对90例确诊HSPN患者的临床及相关检查进行分析,并按照尿蛋白定量进行分组比较。结果：就诊时尿蛋白定量大于1g／天的患者占64．44％,肾病综合征占27．78％,持续性肉眼血尿常伴更严重的蛋白尿和低蛋白血症,随尿蛋白的增加,伴白细胞尿的比例增加。结论：青少年和成人HSPN临床表现多样,伴消化道症出血比例较高;随着尿蛋白增加,临床表现也逐渐加重。持续性肉眼血尿和白细胞尿提示HSPN病变严重且具有活动性。     

孟鲁司特治疗68例儿童过敏紫癜性肾炎的临床疗效分析

目的:分析探讨孟鲁司特治疗儿童过敏紫癜性肾炎的临床疗效。方法:将过敏紫癜性肾炎患儿68例随机分为对照组和观察组各34例。对照组患儿采用常规的治疗,观察组患儿在对照组的常规治疗的基础上加服孟鲁司特片剂,疗程为1个月。观察患儿的皮疹消失时间,血清胱异素C,尿β2-微球蛋白和尿微量白蛋白等指标。结果:观察组患儿的皮疹消退时间明显短于对照组,总有效率为95%,对照组患儿的总有效率为86%,两者比较差异无统计学意义;观察组患儿的显效率(65%)明显优于对照组(45%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。但观察组的皮疹消失时间,血清胱异素C,尿β2-微球蛋白和尿微量白蛋白等各项指标均明显优于对照组。随访6~8个月,观察组患儿的复发率明显低于对照组。结论:对过敏紫癜性肾炎的患儿采用孟鲁司特进行治疗,临床效果明显优于传统疗法,复发率低,安全可靠,值得临床推广。