醛固酮合成成酶基因mRNA在肝纤维化大鼠体内的表达

探讨醛固酮合成酶基因ＣＹＰ１１Ｂ２在正常与肝纤维化大鼠肝纤维中的表达。方法４８只雄性Ｗｉｓｔａｒ大鼠，随机分为模型组与对照组。模型组：４０％ＣＣｌ４油２．５ｍｌ／ｋｇ．ｂ．ｗ．皮皮注射，每周３次，对照组：橄榄油２．５ｍｌ／ｋｇ．ｂ．ｗ．皮下注射。于第４、６、８、１０周处死大鼠，光镜下观察 组织形态学变化。ＲＴ－ＰＣＲ和原位杂交法检测ＣＹＰ１１Ｂ２的表达。结果与结论原位杂交法及ＲＴ－ＰＣＲ检测显示Ｃ     

P53蛋白高表达与林县食管癌关系的病例对照研究

目的：探讨Ｐ５３蛋白高表达在食管癌发病中的意义．方法：于１９９５年１０月～１２月在林县进行了病例对照调查，并收集了组织学材料．采用免疫组化ＳＰ法，对病例组（５９例）手术切除的癌组织和对照组（３７例）食管粘膜活检标本的Ｐ５３蛋白表达情况进行了检测．结果：５７．６％（３４／５９）的病例标本和１６．２％（６／３７）的对照标本存在有Ｐ５３蛋白高表达，病例组明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）．单因素分析有显著意义的因素为Ｐ５３蛋白高表达、病前２０年食酸菜史、病前１０年食水果史和食管癌家族史，其比值比（ＯＲ）及其９５％可信限（ＣＩ）分别为７．０３（２．３３～２２．２１）、２．９８（１．１０～８．２０）、０．１９（０．０４～０．９０）和２．５１（０．９９～６．４４，Ｐ＜０．０５）．男性、女性Ｐ５３蛋白高表达的ＯＲ（９５％ＣＩ）及合并ＯＲ（９５％ＣＩ）分别为７．３８（１．９６～２９．６４）、８．１７（０．７７～２０３．３６）和７．５８（２．４１～２５．０１），与分层前ＯＲ接近．多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析显示Ｐ５３蛋白高表达的ＯＲ（９５％ＣＩ）为５．９１（１．９５～１８．２７）．结论：结果提示Ｐ５３蛋白高表达与食管癌之间存在     

中国人细胞色素P450_2D_6基因第1号和第9号外显子多态性

利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点Ｇ→Ｃ的频率为０．６６，而且Ｔ１８８／Ｔ１８８纯合子及Ｃ４２６８／Ｃ４２６８纯合子的比率分别为０．３８和０．３４。与国外报道比较，发现中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这２个位点的多态性分布规律与西方人有明显的不同。这可能有助于解释中国人在药物代谢及某些疾病（如帕金森病等）的易感性方面与西方人的差异。     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＣＹＰ１９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加样电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、可靠”的办案要求。     

白血病患者外周血白细胞介素2膜受体的表达

目的为探讨白血病患者外周血单个核细胞（ＰＭＮＣ）上白细胞介素２膜受体（ｍＩＬ－２Ｒ）的表达及临床价值。方法采用流式细胞仪对１４例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ），２６例急性髓细胞白血病（ＡＭＬ），１９例有骨髓异常增生综合症病史的ＡＭＬ（ＭＤＳ－ＡＭＬ）及２６例慢粒急变（ＣＭＬ·ＢＣ）患者的ＰＭＮＣ上ｍＩＬ－２Ｒ的表达进行了检测。结果ＭＤＳ－ＡＭＬ及慢粒急粒变患者ｍＩＬ－２Ｒ的表达明显高于ＡＭＬ（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５）。慢粒急淋变患者ｍＩＬ－２Ｒ的表达明显高于ＡＬＬ（Ｐ＜０．０５）。ｍＩＬ－２Ｒ阳性ＡＭＬ及ＡＬＬ患者对化疗反应性较差。结论ｍＩＬ－２Ｒ的表达可能为ＭＤＳ－ＡＭＬ，ＣＭＬ·ＢＣ的一个特征，并可作为估计ＡＭＬ、ＡＬＬ疗效的一项指标     

食管癌综合治疗的临床疗效分析

目的探讨综合治疗食管癌的临床疗效并与单纯放疗进行比较。方法７２例初次治疗的食管癌患者随机分为综合治疗组和单纯放疗组。综合组所用化疗方案为顺铂（ＤＤＰ）、５－氟脲嘧啶（５－Ｆｕ）,放疗前化疗２个周期,放疗后化疗１个周期。两组放疗方法和剂量相同,每次１．８～２．０ＧＹ,１ｗｋ５次,总量达ＤＴ６５Ｇｙ左右／６．５～７ｗｋ。结果综合组临床疗效ＣＲ４１．７％（１５／３６）,ＰＲ４４．４％（１６／３６）,有效率（ＣＲ＋ＰＲ）８６．１％（３１／３６）;单纯放疗组ＣＲ１３．９％（５／３６）,ＰＲ４１．７％（１５／３６）,ＣＲ＋ＰＲ５５．６％（２０／３６）。综合组ＣＲ及有效率均优于单纯放疗组（Ｐ＜０．０５）。结论综合治疗食管癌能提高临床疗效。     

应用PCR检测恶性淋巴瘤骨髓浸润及其临床意义

目的：检测恶性淋巴瘤（ＭＬ）的骨髓浸润（ＩＢＭ）并探讨其与临床分期、疗效和预后的关系。方法：以克隆性ＩｇＨ和ＴＣＲγ基因重排分别作为Ｂ和Ｔ细胞淋巴瘤克隆基因标志，应用ＰＣＲ基因扩增技术检测ＭＬ患者ＩＢＭ。结果：（１）３４份ＭＬ患者骨髓标本ＩＢＭ检出率为７０．６％（２４／３４），明显高于形态学检测方法（３８．６％，Ｐ＜０．０５）。（２）１９例形态学检测正常的非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）骨髓标本，ＩＢＭ阳性率５７．９％（１１／１９），其中８例Ｂ－ＮＨＬ（８／１４）检测到克隆性ＩｇＨ基因重排；５例同时还检测到克隆性ＴＣＲγ基因重排，２例Ｔ－ＮＨＬ（２／３）检测到克隆性ＴＣＲγ基因重排，无克隆性ＩｇＨ基因重排；２例免疫分型不明确ＮＨＬ患老中１例（１／２）检测到克隆性ＩｇＨ基因重排，无克隆性ＴＣＲ，基因重排。２例霍奇金病（ＨＤ）和１０例非淋巴系肿瘤骨髓ＩＢＭ均阴性。（３）Ⅲ，Ⅳ期ＮＨＬ患者ＩＢＭ检出率显著高于ＩＩ期（ｐ＜０．０１），初诊未治及复发患者也显著高于部分或完全缓解患者（Ｐ＜０．０１）。（４）ＩＢＭ阳性组ＮＨＬ２年死亡率５４．５％（６／１１），明显高于ＩＢＭ阴性（ｐ＜０．０５）。结论：ＰＣＲ方法检测ＩＢＭ有助于估     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用 Ｐ Ｃ Ｒ 技术对２７４ 例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病（ Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ） 、１０２ 例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全（ Ｒ Ｉ） 、１２４ 例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全（ Ｎ Ｒ Ｉ） 、２４２ 例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 基因插入／ 缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 水平与 Ａ Ｃ Ｅ 基因多态性及疾病的关系。结果： Ｒ Ｉ组 Ｄ 等位基因频率０ ．５２ , Ｄ Ｄ 基因型频率０ ．３０ ,与对照组（０ ．３８ ,０ ．１６） 比较有显著差异（ Ｐ＜ ０ ．０５ , Ｐ＜ ０ ．００１） ; Ｄ Ｄ 基因型较 Ｉ Ｉ对 Ｒ Ｉ 的比数比为２ ．９１（９５ ％ Ｃ Ｉ为１ ．５２ ～５ ．５８ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 组及 Ｎ Ｒ Ｉ组基因型频率分布与对照组比较无显著差异（ Ｐ＞ ０ ．０５） ;各组中 Ｄ Ｄ 基因型个体血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平最高 Ｉ Ｉ基因型最低, Ｒ Ｉ组及 Ｎ Ｒ Ｉ组血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０ ．００１） ,基因多态性与血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平呈相关性（ ｒ ＝ ０ ．６５ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。表明血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用, Ａ Ｃ Ｅ 基因缺失多态性可能是中     

狼疮性肾炎患者尿内白细胞介素2受体和免疫球蛋白自由轻链的…

对３０例狼疮性肾炎（ＬＮ）病人尿中可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和免疫球蛋白自由轻链（ＦＬＣＩ）进行检测。发现ＬＮ活动组的ｓＩＬ－２Ｒ平均值为１６０±１８０Ｕ／ｍｌ，明显高于ＬＮ非活动组（９２±２３Ｕ／ｍｌ，Ｐ＜０．０５）和正常对照组（８５±１９Ｕ／ｍｌ，Ｐ＜０．００１）；ＬＮ活动组尿ＦＬＣＩ的阳性率（７７％）亦明显ＬＮ非活动组１５％，Ｐ＜０．０１）。提示尿液中ｓＩＬ－２Ｒ和ＦＬＣＩ的增多     

急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因异构体的临床意义

目的：探讨急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）ＰＭＬ－ＲＡＲα融合基因异构体及其临床关系。方法：用逆转录／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）检测２１例初诊ＡＰＬ患者细胞中ＰＭＬ－ＲＡＲα融合基因转录本，并分析其对临床特征的可能不同影响。结果：在ＡＴＲＡ诱导治疗过程中，短型ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体ＡＰＬ组的早期死亡和复发率（４／８）（５０％）高于长型ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体组（２／１３）（１５．４％）；与长型异构体相反，存活期２月至２年患者含短型异构体的比例（７５％）大于存活期２年以上组（３３．３％）；未观察到患者血液学参数改变与不同ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体有关。结论：与长型ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体组ＡＰＬ患者相比，短型ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体组的预后可能更差。     

血清CA19—9,CA24—2,CEA联合检测在胰癌诊断中的价值

对１１２例ＣＡ１９－９异常的病例联合检测ＣＡ２４－２和ＣＥＡ，其中胰腺癌组６４例中，ＣＡ２４－２异常者５４例，阳性率８４．４％；ＣＥＡ异常者４５例，阳性率７０．３％。ＣＡ１９－９、ＣＡ２４－２、ＣＥＡ３项中２项阳性者６３例，阳性率９８．４％。与非胰腺癌组比较Ｐ＜０．０１。结果表明，联合检测ＣＡ１９－９、ＣＡ２４－２和ＣＥＡ可显著提高胰腺癌诊断的特异性。     

儿童ALL（MRD）的相关基因表达及临床意义

探讨儿童ＡＬＬ（ＭＲＤ）的相关基因表达及临床意义。方法：运用ＰＣＲ技术,以ＩｇＨ和ＩｇＲｒ基因重排为标志,检测了４８例完全缓解（ＣＲ）的儿童ＡＬＬ的ＭＲＤ。结果化疗组（短期）２８例,２１例阳性,阳性检出率为７５．０％。长期ＣＣＲ组２０例,４例阳性,阳性检出率为２０．０％。二组比较采用ｔ检验,Ｐ〈０．０５。随访结果,化疗组阳性患者中１３例复发,ＣＣＲ组阳性患者中１例复发死亡。结论：①ＣＲ时间越短,Ｍ     

临床病人口服外消旋维拉帕米的对映体药物动力学结合药效学分析

以三甲基－β－环糊精为手性选择剂,采用毛细管区带电泳模式快速监测临床病人口服外消旋维拉帕米（ＶＰＭ）后ＶＰＭ和去甲维拉帕米（ＮＶＰＭ）对映体的血浆浓度,同时测量心血管系统的药物效应（血压、心率、心电图）。运用分析临床零散数据的ＮＯＮＭＥＭ程序,分析２７名患者ＶＰＭ和（－）－ＶＰＭ的稳态群体药物动力学和１６例患者的群体药效学。ＶＰＭ的Ｒ／Ｓ（ＣＳＳ）比值为３．６２±０．９６（２．２８～５．５８）,ＮＶＰＭ的Ｒ／Ｓ（ＣＳＳ）比值为２．８９±０．５３（１．６６～３．６９）;ＶＰＭ和（－）－ＶＰＭ的群体药物动力学参数θＣＬ／Ｆ（Ｌ／ｈ）、θＳＥＸ（Ｌ／ｈ）、ωＣＬ／Ｆ（％）、σＣｓｓ（％）分别为８３,－９．７,４７．５,３４．８和２００,５０,３１．５,４５．５,男女性别之间存在差异。ＶＰＭ和（－）－ＶＰＭ的群体药效学参数Ｅｍａｘ（％）、ＣＥ５０（ｎｇ／ｍｌ）、γ、ωＥｍａｘ（％）、ωＣＥ５０（％）、ωγ（％）、σＥ（％）分别为１４．８,２７．６,２．３８,４３．２,３７．６,１３４,３４．９和１４．３,４．６８,１．８２,１４．３,３０．４,８．９,１８．２。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

经皮球囊扩张术治疗27例二尖瓣再狭窄效果研究

目的 探讨经皮球囊扩张术治疗二尖瓣再狭窄的临床效果。方法 对１９例闭式扩张术二尖瓣再狭窄（ＭＲＳ）。和经皮二尖瓣球囊扩张术（ＰＴＭＣ）后ＭＲＳ患者再次施行ＰＴＭＣ。结果 两组二尖瓣口面积（ＭＶＡ）分别增加７１％和７８％。闭式扩张术后经再次ＰＴＭＣ,ＭＶＡ从（１．３５±０．３４）ｃｍ＾２提高到（２．３１±０．３２）ｃｍ＾２,左房压（ＬＡＰ）由（２．３１±１．１０）ｋＰａ降至（１．２７±０．８７）ｋＰ     

Ⅰ型糖尿病HLA－DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关系。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高（３０．３％ｖｓ１７．９２％，ｘ２＝６．９７，Ｐ＜０．０１）；而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义（７．０％ｖｓ２．３６％　ｘ２＝３．１９，Ｐ＞０．０５）；糖尿病患者ＤＲ２频率明显降低（７．４％ｖｓ１９．８％，ｘ２＝９．６７，Ｐ＜０．０１）。上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感呈正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

采用被动吸烟法建立胎仔宫内发育迟缓大鼠模型

将雌性ＳＤ大鼠分为４组,Ａ组交配后第一天起,Ｂ组交配后第１０天起每天在隔离器内被动吸烟２ｈ至第２０天,Ｃ组为普通环境不吸烟对照组,Ｄ组为每天在隔离器内饲养２ｈ不吸烟对照组。实验结果显示,Ａ,Ｂ,Ｃ组胎内活仔体重分别为２．０±０．７,２．８±０．５,３．７±０．４ｇ;宫内发育迟缓（ＩＵＧＲ）发生率分别为８７％,５９．６％,５％;体长分别为２．８４±０．４２,３．２４±０．３０,３．９４±０．２２ｃｍ;尾长分别为０．９６±０．１６,１．０７±０．１４,１．３４±０．１０ｃｍ;胎盘重量分别为０．４８±０．１２,０．５０±０．１１,０．６２±０．４０ｇ;Ｄ组各项指标与Ｃ组比较无显著差异。正常对照Ｃ组和不吸烟对照组Ｄ组胚胎早期吸收或死胎率仅为３．４５％和４．１９％,而被动吸烟的Ａ,Ｂ组分别为３２．４％与１６．１％,均明显高于对照组,表明被动吸烟对胚胎的存活也有很大的威胁。本研究结果提示,利用隔离器和大鼠建立被动吸烟致ＩＵ－ＧＲ动物模型,具有吸烟环境易控制,重复性好,实验周期短,ＩＵＧＲ发生率高的优点     

食管癌及良性食管疾病患者红细胞己糖激酶活性分析

用酶联法检测了２０例正常人、１６例食管增生患者、１２例食管炎、２０例食管癌、７例食管癌术后患者、９例食管癌化疗患者和９例其它肿瘤患者红细胞（ＲＢＣ）己糖激酶（ＨＫ）活力。结果发现，食管增生患者ＲＢＣＨＫ活性与正常对照组无差别（Ｐ＞０．０５）；食管炎组和食管癌组ＲＢＣＨＫ活性均高于对照组（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１）；食管癌患者术后３ｄＲＢＣＨＫ活性与术前无区别（Ｐ＞０．０５）；食管癌患者药物化疗一个疗程后ＲＢＣＨＫ活性显著低于化疗前（Ｐ＜０．００１）及正常对照组（Ｐ＜０．００１）。提示：①ＲＢＣＨＫ可做为食管炎和食管癌鉴别诊断的一个辅助指标；②ＲＢＣＨＫ对于指导食管癌患者药物化疗有一定意义。     

急性白血病多药耐药基因MDR1表达及临床意义

①目的　探讨急性白血病（ Ａ Ｌ）多药耐药基因 Ｍ Ｄ Ｒ１ 的表达及临床意义。②方法　采用半定量逆转录聚合酶链反应（ Ｒ Ｔ Ｐ Ｃ Ｒ）,对７７ 例 Ａ Ｌ病人及 １０ 例正常人 Ｍ Ｄ Ｒ１ 基因表达进行检测。③结果　７７ 例 Ａ Ｌ病人 Ｍ Ｄ Ｒ１ 阳性率为６４．９％ （５０／７７）,其平均表达水平为 ０．２６±０．１９,与对照组比较,差异无显著性（χ２ ＝ ０．０９４,ｔ＝１．５４８, Ｐ＞ ０．０５）;复发组和临床耐药组表达水平明显高于初治组和完全缓解组（ｔ＝ ２．４９,２．４４, Ｐ＜ ０．０５）。④结论 Ａ Ｌ的临床耐药和复发与 Ｍ Ｄ Ｒ１ 的过度表达有关     

胃和结肠癌组织中u－PA受体表达的病理意义

用尿型纤溶酶原活化素（ｕ－ＰＡ）单抗（ＭｏＡｂ），以抗配体抗体ＬｓＡＢ免疫组化法，检测了３５例胃癌和１９例结肠癌组织中尿型纤溶酶原活化素受体（ｕ－ＰＡＲ）。结果表明，胃和结肠癌组织中ｕ－ＰＡＲ阳性表达率分别为２８．５７％和３６．８４％，两者间无明显差异（Ｐ＞０．０５）。浸润型肿瘤组织的ｕ－ＰＭ阳性表达率显著高于膨胀型（Ｐ＜０．０５），且ｕ－ＰＡＲ阳性表达多见于癌组织中散在的肿瘤细胞表面，成团或巢状生长的肿瘤细胞表面表达则较少。同时检测同一组织标本癌基因蛋白Ｃ－ｅｒｂＢ－２，经图像分析ｕ－ＰＡＲ和Ｃ－ｅｒｂＢ－２表达间具有显著相关性（ｒ＝０．８０２８，Ｐ＜０．０５）。提示ｕ－ＰＡＲ阳性表达与肿瘤细胞浸润能力增强有关。