儿童期不典型性良性部分性癫痫一家系二例

先证者 男，4岁，因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作，无发热，就诊于外院，给予苯巴比妥治疗无效，脑电图显示全面性阵发性尖波，改用丙戊酸后发作频率增加，并出现3～9次／d的失神发作和失张力性发作，再改用苯妥英加氯硝西泮，发作无减少，每次发作持续约1～2min，转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次，伴高热，未予处理。     

RORB基因突变引起癫痫发作、智力障碍1例

对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析。患儿，男，11岁，因“发作性动作停止伴意识模糊4年余，频发1月”入院。患儿7岁时起病，伴有智力发育落后，11岁时因自行停药后发作频率增加，且伴有全身强直阵挛发作。高通量测序示患儿RORB基因第3外显子存在c.196C>T(p.R66*)杂合变异。RORB基因变异罕见，该变异与癫痫发作相关，目前尚缺乏针对该变异特效治疗药物。     

交替性瘫痪并癫痫发作一例报告

患儿女，4岁，因发作性、交替性肢体瘫痪4年，发作性四肢抽搐10 次，于2002年9月4日入院。患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力，持续3～7d后自行缓解。相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力，如此反复至今。当双侧肢体同时出现无力时，即出现突发四肢抽搐，双眼上翻，伴意识障碍，持续约1～2min。病程中有数次突然惊恐发作，不     

发作性睡病与精神分裂症共病一例

<正>患儿女性,15岁,主因日间睡眠增多3年,精神行为异常10个月,于2014年8月5日入院。患儿3年前开始出现日间发作性不可抑制瞌睡,上课时瞌睡,可被他人唤醒或自行觉醒,大笑时自觉双下肢发软,但无跌倒,无睡眠麻痹,无入睡前恐惧和幻觉,日常生活懒散,少动,贪吃,体重增加(具体不详),能继续上学,但学习成绩下降;10个月前出现精神行为异常,住校期间打电话要求回家,曾于凌晨4时未穿衣服"梦游"至老师房间,有时哭闹,被母     

青少年女性四肢发作性疼痛15年——家族性发作性疼痛综合征

1临床资料患者女性,16岁,因“四肢发作性疼痛15年余”于2019年3月27日就诊于我院门诊。患者(V:1)自8月龄始出现无明显诱因阵发性哭闹,多在下午或夜间发生,每日2~5次不等,每次约数十分钟到1 h左右,哭闹时下肢不停踢动,有时伴足部大汗。1岁半会说话时,患儿诉间断上下肢刀割样疼痛,主要位于肘、腕、膝和踝关节部位,并向肢体远端放射,每次持续30 min到1 h不等,间歇约1 h再次发作,反复3~4个周期后可自发缓解,疼痛发作1~2次每周。冬天发作时常伴随下肢出汗增多。阴雨或降温天气、疲劳等情况下易发作,尤其下雨天几乎均有发作,保暖或取暖后疼痛发作程度和频率均有减缓。     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

以偏侧肢体抖动为首发症状的Moyamoya病一例

患者男性,47岁,因"发作性左侧肢体抖动半年"于2008年3月5日入院.半年前无诱因于晚餐时突然出现左侧肢体抖动、无力,精细活动不能,伴头晕,无视物旋转,无耳鸣,无恶心呕吐.     

第48例--反复头痛、呕吐七个月余,发作性抽搐五个月余

病例摘要患儿男性 ,1 2岁。主因“反复头痛、呕吐 7个月余 ,发作性抽搐 5个月余”于 2 0 0 0年 2月 2日入院。患儿于 1 999年 7月 2 8日游泳时头顶部碰撞池底 ,当时无意识障碍 ,未予重视。 3ｄ后出现头痛伴恶心呕吐 ,非喷射性 ,无精神异常。 8月 2 2日无诱因突发四肢抽搐、意识丧失、两眼上翻、牙关紧闭、口吐泡沫 ,3ｍｉｎ后自行缓解。至当地医院 ,当时测体温38℃ ,ＣＴ示脑室系统轻度扩张。经青霉素等治疗后好转出院。 9月 2 3日患儿再次突发抽搐 ,症状同前。患儿就诊于广州医学院附属第二医院 ,经甘露醇、丙戊酸钠、青霉素等治疗好转后出…     

结节性硬化症合并脑出血1例报告

结节性硬化症(TSC)是单一常染色体显性遗传性疾病。现报告1例TSC合并脑出血如下。1病例女,41岁。因"不能言语、右侧肢体无力2周"于2011年2月12日入院。患者2周前劳动时突然出现不能言语及右侧肢体无力,无头痛及恶心呕吐,卧床2周无好转而来本院就诊。患者半岁时发作性肢体抽搐,服用抗癫痫药物(具体不详)效果不佳;14岁后癫痫发作明显减少而自行停服抗     

过度运动性癫痫发作1例报道

患者,女,52岁,因"反复发作性行走1w,发作性愣神半天"入院.患者1w前无明显诱因突然出现发作性持续绕圈行走,不能自己控制,持续0.5～1min后自行缓解,发作时神志清楚,无肢体麻木、无力,无头晕、头痛等不适,发作后诉四肢乏力,可回忆起发作全过程,诉听到家属说话,但无法回答。无大小便失禁,1～2d发作1次。近2d发作频次逐渐增     

粘多糖病ⅢA型合并癫痫1例报道及文献复习

目的探讨粘多糖病ⅢA型（MPSIIIA）合并癫痫发作的临床表现、脑电图特征及治疗。方法报道1例MPSⅢA合并有癫痫发作患者的临床资料并复习相关文献。结果本例患者6岁半时确诊粘多糖病ⅢA型（MPSⅢA）,3岁时首次癫痫发作,9岁后发作频繁（1～2次／d）,同时睡眠时间减少、易兴奋、性格急躁,癫痫发作表现为全面性强直-阵挛发作并喉部发声,其发作间期脑电图特征为双侧前头部（额极-额-前颞区）低-中波幅慢波假节律样发放伴多量不典型三相波发放,初期单用妥泰疗效不佳,合用苯巴比妥治疗后发作得到有效控制,睡眠和情绪障碍改善明显。结论粘多糖病ⅢA型（MPSⅢA）合并癫痫发作患儿伴有睡眠、情绪障碍,发作间期脑电图具有一定的特征性,妥泰联合苯巴比妥可有效控制患儿癫痫发作,并在一定时期内改善患儿睡眠和情绪。     

癫痫复杂部分性发作2例报道

1 病例 例1女,6岁,因发作性睡眠3年于2001年10月20日就诊,3年来患儿白天多睡,其特点是在走路、吃饭、玩耍和听课等各种活动中突然发生,不能克制,每次持续约2～3小时,发作时不伴有肢体抽搐和肌肉纤颤,用强刺激可以唤醒,但仍呈意识模糊状态,常有尿失禁,醒后不能回忆,病初期数日或数月发生1次,近半年来,发作为数日1次或1日数次,夜间睡眠正常,无脑炎及颅脑外伤史,也无癫痫和发作性睡眠家族史。查体:神志清楚,精神好,无神经系统受损体征,心、肺、腹检查均正常,脑电图示额叶出现少量双侧同步而对称的100～200μV尖波,诊断为发作性睡眠。给予鲁米那每次20 mg,每日3次口服治疗,半月后发作停止,鲁米那减量维持,随访半年未复发,复查脑电图恢     

非癫痫发作患儿120例视频脑电图诊断分析

目的：对120例非癫痫发作儿童视频脑电图结果进行分析,为该类疾病的诊断提供参考。方法选取2012-10-2014-04于昆明市儿童医院神经内科行视频脑电图检查的1305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的120例非痫样发作患儿进行分析。结果行视频脑电图检查的1305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的非痫样发作患儿120例。其中N ES合并癫痫12例,7例无癫痫病史也无发作时癫痫样放电,但存在与临床不同步的非发作期的颠痫样放电。结论癫痫性发作及非癫痫性发作治疗原则不同,临床上必须正确判断,通过V-EEG可仔细分析发作时临床表现其与EEG的关系,可对发作性质作出准确判断,为临床治疗提供依据。