胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习

目的：探讨胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。方法：总结6例胎儿Dandy-Walker综合征病例,复习有关文献,讨论胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。结果：6例患者中有3例于妊娠中期超声检查发现胎儿Dandy-Walker综合征,经羊膜腔穿刺胎儿核型分析发现染色体异常后引产,另3例于妊娠晚期超声发现胎儿Dandy-Walker综合征,1例引产,2例分娩后CT检查未发现明显异常。结论：掌握胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征,早期识别,及时产前诊断,正确处理,对降低Dandy-Walker综合征胎儿出生率至关重要。     

1例Rubinstein-Taybi综合征临床病例报告并文献复习

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的遗传学特征。方法 通过分析1例RSTS患儿的临床资料。结果 女性患儿,2岁余,具有弓形眉、眼裂向外下斜、鹰钩鼻、双手拇指短扁宽、身高偏矮、智力发育落后等特点。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一杂合突变c.1824-1G>C(splicing),未发现其父母携带上述突变,为自发突变。结论 发现了CREBBP基因c.1824-1G>C(splicing)新发突变,丰富了RSTS的基因突变谱。     

假性梅格斯综合征病例及文献复习

一、病例摘要本文通过文献查阅及复习收集了2005年至2012年文献报道的5例假性梅格斯综合征（Meigs）的病例报告,详见表1。表1 6例假性梅格斯综合征（Meigs）资料。     

宫腔镜并发TURP综合征二例及文献复习

正一、病例摘要病例1:患者38岁,孕3产1。因"月经量增多2年"于2013年3月31日收入北京市海淀医院。既往体健。妇科检查:子宫增大如孕7周,无压痛。超声提示:宫腔异常回声(子宫黏膜下肌瘤?)。入院诊断:子宫黏膜下肌瘤(Ⅰ型)?2013年4月2日在腰麻下行宫腔镜下子宫肌瘤切     

1例Rubinstein-Taybi综合征的临床分析及文献复习

本文报道1例CREBBP基因变异导致Rubinstein-Taybi综合征的临床特征及CREBBP基因突变特点.患儿女,2岁,主要表现为精神运动发育迟缓,伴双手拇指及第一脚趾粗大.全外显子测序显示患儿CREBBP基因存在碱基缺失c.3469_3471del,p.val1157del(杂合),父母该位点为正常基因型,提示...     

阴道斜隔综合征15例案例分析及979例病例文献复习

目的:病例回顾接受手术治疗的阴道斜隔综合征患者,并进行文献复习,提高对阴道斜隔综合征的认识。方法:收集2010年1月至2022年8月在陆军军医大学第一附属医院接受手术治疗的15例阴道斜隔综合征患者的病例资料,并在知网、维普、万方数据库进行文献检索,复习相关文献。结果:15例阴道斜隔综合征患者中,阴道右侧斜隔占66.7%、双子宫占86.7%、患侧肾缺如占93.3%,1.1型和2.1型都是40.0%;全部接受阴道斜隔切除术,无二次手术患者。文献复习记录了979例患者,其中右侧斜隔占58.7%、双子宫占89.4%、患侧肾缺如占97.1%,1.1型和2.1型分别占40.1%和45.3%;94.3%的患者接受了阴道斜隔切除术,阴式手术占62.0%。文献复习提示内异症的发病率10.2%,二次手术概率1.9%,术后妊娠概率59.7%。结论:阴道斜隔综合征最常见的畸形是阴道斜隔、双子宫和患侧肾缺如,以1.1型和2.1型最多见。阴道斜隔综合征患者的内异症发生率高于一般人群。阴道斜隔切除术可去除症状并改善患者术后妊娠情况,应尽早开展。无性生活的女性建议采用微创手术治疗。     

妊娠合并艾森曼格综合征3例临床分析及文献复习

艾森曼格综合征(Eisenmenger syndrome)是体循环与肺循环间存在异常通道,如室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭等左向右分流的先天性心脏病(简称先心病).由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变,出现右向左分流,从无青紫发展至有青紫.     

胎儿肢体-体壁综合征1例报告并文献复习

正1病例简介产妇,34岁,因"妊娠19+2周,胎儿畸形"要求终止妊娠入院。患者平素月经规律,末次月经2015年9月15日,停经19+2周。2016年1月26日超声检查示:增大子宫内见胎儿头位于上方,双顶径40mm,头围154.7mm,颅骨光环完整,脑中线居中,透明隔腔内径2.9mm,双侧丘脑可见左右对称,一侧侧脑室内径3.4mm,双侧小脑半球外形无明显异常,小脑横径18mm,后颅窝池深径4.3mm。脊柱颈胸段排列尚可,腰骶尾段排列不规整,呈"侧弯曲"状并成角。双眼、鼻、唇可     

产后严重全身炎症反应综合征4例临床分析及文献复习

目的探讨产后严重全身炎症反应综合征（SIRS）的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2006年10月至2011年10月北京积水潭医院妇产科收治的4例产褥感染致严重SIRS患者的临床资料。结果患者年龄29-41岁,4例均于产后发生高热,体温达39℃以上,并发严重SIRS等,其中合并宫颈机能不全、妊娠期糖尿病,子痫前期、死胎、产前出血各1例。3例为剖宫分娩,1例为阴道分娩。结论产前、产后出血、产程不规范处理等是严重全身炎症反应综合征的高危因素,应及早发现并积极处理。     

产后溶血性尿毒症性综合征的临床表现及处理——3例病例分析及文献复习

目的 探讨产后溶血尿毒症性综合征(postpartum hemolytic uremic syndrome,PHUS)的临床特征、诊断、治疗及预后. 方法 结合3例PHUS病例,复习有关文献,讨论PHUS的临床特征、诊断治疗及预后. 结果 3例患者均于剖宫产分娩后3 d内出现微血管病性溶血性贫血、血小板减少、肾功能急剧恶化.经血浆置换及血液透析等治疗病情稳定.发病后随访至今,1例患者肾功能恢复正常,2例仍需血液透析维持. 结论 早期诊断和及时正确治疗对于降低PHUS患者的病死率至关重要.     

五例羊水栓塞病例报告及文献复习

目的通过5例典型羊水栓塞病例及文献复习,分析探讨减少羊水栓塞病例不良结局的诊治要点。方法回顾性分析5例羊水栓塞病例的诊治、结局及相关文献复习。结果 1 16年间羊水栓塞的发生率约1/9 000;2高龄孕妇3例;应用前列腺素制剂改善宫颈条件和依沙吖啶引产各1例;其余3例未使用外源性宫缩剂;3发生于产后即刻2例、剖宫产术中1例、胎膜早破有规律宫缩但尚未临产1例、依沙吖啶引产产程中1例;4临床表现:两种类型,突发的急性肺动脉高压为首发症状者3例(3/5),产后出血凝血功能障碍首发症状者2例(2/5);均出现低血压、低氧血症;5结局:孕产妇死亡1例(1/5),永久性神经系统并发症2例(2/5),子宫切除3例(3/5)。未切除子宫远期预后良好2例(2/5)。围产儿死亡1例(1/5)。结论羊水栓塞罕见、凶险、难以预防,快速诊断和处理,特别是有经验的麻醉医生及时到场生命支持,是改善孕产妇结局的关键。     

Alstrom综合征1例报告及文献复习

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示：ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642＿4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预...     

前置血管破裂致胎儿死亡1例临床分析并文献复习

<正>前置血管破裂是导致胎儿窒息或死亡的罕见原因。因其产前诊断难度较大,误诊率高,易引起不良妊娠结局。本文现就1例前置血管破裂导致胎儿死亡的病例进行分析。1病例简介患者,女,20岁,因"停经41周"于2012年2月24日入院待产。平素月经规律,孕期正规产检,超声检查未见明显胎盘脐带附着异常。入院后完善常规检查,产科检查:宫高33cm,腹围100cm,胎儿约3500g,宫口容受一指,宫颈质地     

自发性卵巢过度刺激综合征1例病例报告并文献复习

目的:分析总结1989~2013年国内、外公开发表以及我院收治自发性卵巢过度刺激综合征(sOHSS)患者的临床资料及诊疗特点。方法:分别以"自发性卵巢过度刺激"和"spontaneous ovarian hyperstimulation syndrome"为检索词,检索1989~2013年期间公开发表文献,并结合我院诊治的1例患者进行文献复习并综述。结果:sOHSS多发生于妊娠早、中时期,以孕6~16周发病率最高,中位数孕周为10周;病史中无药物诱发促排卵史,临床症状主要表现为腹痛腹胀、恶心呕吐、胸腹水、全身水肿,血液生化检查提示血液浓缩、血清离子紊乱、血清激素水平不同程度上升;超声表现为双侧卵巢呈多囊性外凸性增大;治疗方式以缓解症状为主的对症治疗为原则。结论:应提高对sOHSS的认识,并注意与妊娠合并卵巢肿瘤相鉴别,早期诊断后尽早实施以预防及对症为主的综合治疗策略,避免过度治疗。     

宫颈原位腺癌24例病例报道及文献复习

目的初步探讨宫颈原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS)的临床诊断路径及处理方式。方法回顾性分析北京大学第一医院2006年1月至2014年12月收治的24例宫颈原位腺癌患者的临床表现、诊断方法、手术方式及病理结果。结果患者平均年龄(44.16±9.33)岁,45.8%表现为阴道不规则出血。细胞学提示腺上皮异常比例为10%,HR-HPV检测84.2%阳性,以HPV16、18、45型为主。22例接受阴道镜检查者镜下多为鳞状上皮异常,阴道镜下多点活检/ECC可发现63.2%的腺细胞异常。19例阴道镜下活检病理诊断CIN/AIS者,14例接受了宫颈锥切术,术后病理均为CIN/AIS。5例直接行宫颈锥切术者,术后病理均为CIN/AIS。治疗:24例患者中15例接受了子宫切除术,10例术前经宫颈锥切术确诊的AIS,术后病理均无升级;5例未经锥切术诊断直接行子宫切除术的患者中1例病理为宫颈浸润腺癌ⅠA1期。9例患者选择保守治疗,随访时间3~60个月,无复发病例。结论对于AIS的诊断应结合病史、筛查结果、阴道镜以及活检病理结果综合评判,对于任何提示腺上皮或鳞状上皮高级别异常者均建议行诊断性锥切术以确诊及制定进一步治疗方案。     

超声诊断婴幼儿阴道斜隔综合征：3例病例报告及文献复习

目的 回顾婴幼儿阴道斜隔综合征（OHVIRA）的成因及临床表现,总结超声图像特征,探讨超声检查对该疾病的诊断价值。方法 采用灰阶超声和彩色多普勒超声,经腹部及经会阴扫查的方式,对子宫、阴道和肾脏进行评估。结果 3例婴幼儿均为胎儿时期诊断一侧肾缺如或发育不良,第3例因阴道流液就诊,其余两例为出生后超声复查肾脏时发现盆腔内异常包块。3例均诊断OHVIRA。结论 超声检查在诊断婴幼儿OHVIRA中具有重要价值。婴幼儿OHVIRA无特异性临床表现,但其超声图像具有特征。当怀疑女性婴幼儿泌尿或/和生殖系统发育异常时,超声检查为重要、便捷的检查方式。     

胎儿石化1例报道并文献复习

胎儿石化（lithopedion）是一种很少见的疾病,发生于异位妊娠患者,异位妊娠的发生率为0.3%～1.0%,而胎儿石化在异位妊娠中的发生率为1.5%～2.0%, 因此,该病比较少见,至今国内外文献报道约300余例,国内文献鲜有报道。本文收治1例腹腔异位妊娠28年并胎儿石化患者,结合文献复习。报道如下。     

产后溶血性尿毒症综合征一例及文献复习

<正>一、病例摘要患者31岁,经产妇,因"停经37+1周,头昏眼花1周,发现血压升高1 d"为主诉于2012年12月10日入武汉大学中南医院住院。患者平素月经规律,孕期定期产检,无特殊异常,既往无特殊病史。入院测血压145/96 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),尿蛋白3+,乳酸脱氢酶399 U/L,肝肾功能正常,诊断为重度子痫前期。入院后完善相关检查,给予欣普贝生促宫颈成熟。12月13日因临产后CST     

皮脂腺痣综合征1例分析并文献复习

正皮脂腺痣综合征为神经皮肤综合征中的一种,较为罕见,既往国内文献多从皮肤损害与治疗方面对本病进行报道,少有以神经系统为主要表现的报道。而本文患儿除具备皮脂腺痣、眼睛异常及头颅影像学异常外还伴有难治性癫痫、生长发育落后等突出表现,严重影响患儿生活质量。现报道如下。1病历资料患儿女,1岁11个月。2013年10月22日初诊。主诉:反复无热抽搐1年9个月。患儿自生后     

阴道海绵状血管瘤三例临床分析及文献复习

血管瘤是先天性良性肿瘤或血管畸形,起源于残余的胚胎成熟血管细胞,病因不明,女性发病率约为男性的3倍,可由妊娠、创伤、服用雌激素等诱发.80%的血管瘤发生于头颈部,也多见于肝脏、骨骼等[1],但阴道血管瘤非常罕见[2],本文报道26年来北京协和医院收治的3例阴道海绵状血管瘤,并复习国内外文献,分析总结该病的诊断及处理.