无精子症患者中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性在男性无精子症患者中的分布情况。方法 选取于2020年1月至2023年8月就诊于新疆佳音医院不孕不育门诊的97名无精子症患者,所有患者进行睾丸组织活检并基因测序MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因的多态性。按照手术中是否找到精子将患者分为有精子组(n=70)和无精子组(n=27),比较两组患者的基本资料以及MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型多态性的频率及等位基因频率分布。结果 两组患者间年龄、体质量指数(BMI)以及是否伴随精索静脉曲张的差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR C677T包括CC、CT、TT三个基因型及C、T两个等位基因,A1298C包括AA、AC、CC三个基因型及A、C等位基因;MTRR A66G包括AA、AG、GG三个基因型,A、G两个等位基因。有精子组和无精子组患者的MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为18.6%、18.5%,T等位基因频率分别为42.1%、40.7%;M...     

少弱精子症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分布及频率的相关性分析

目的 分析少弱精子症患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布及频率.方法 选取128例少弱精子症患者视为观察组,选取同期正常精液参数的正常男性108例视为对照组,对两组样本进行MTH-FR C677T基因多态性的分布及频率做差异性分析.结果 观察组中MTHFR基因CC型基因分布频率显著低于对照组...     

MTHFR基因C677T多态性与蒙古族中老年男性骨质疏松的相关性

目的 探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR ）基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法 收集门诊及住院蒙古族骨质疏松（包括骨质疏松性骨折）男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎（L2-L4）及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2％、CT 40.0％和TT 34.8％;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义（P<0.05）。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95% CI=1.24～2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95％ CI=2.57～5.65,P=0.001)。 结论 MTHFR基因型分布频率均符合 Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测，并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T，48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=0．02，P〉0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=9．91，P〈0．05）。而MTHFR基因A1298C，27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=4．00，P〈0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=4．42，P〈O．05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL／P的发生相关，MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL／P的遗传易感因子。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性及机制研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与男性不育人群精液质量指标的相关性及可能机制。方法回顾性分析我院2016年1月至2017年3月就诊的59名男性不育症患者的临床资料,根据MTHFR基因型C677T分型分为CC、CT和TT基因型3组,比较各组精子质量参数,包括各组重度少、弱精子症、严重少弱精子症和正常精子者的比例,精子存活率、DNA完整性和顶体完整性,同时分析各组精液活性氧(ROS)水平。结果 CT基因型组正常精子者比例显著低于CC基因型组(P0.05);TT基因型组重度少、弱精子症、严重少弱精子症比例显著高于CC基因型组,严重少弱精子症比例亦显著高于CT型组,正常精子比例显著低于CC型和CT型组(P均0.05)。CT基因型组精子存活率显著低于CC基因型组,TT基因型组精子存活率显著低于CC、CT基因型组(P均0.05)。TT基因型组较CC、CT基因型组精子DNA完整性相关指标均有显著升高(P0.05);TT基因型组精子顶体完整性则显著低于CC、CT基因型组(P0.05)。CT基因型组ROS水平显著高于CC基因型组(P0.05),TT基因型组ROS水平显著高于CC、CT基因型组(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T基因多态性与男性不育人群的精子质量指标相关,可能与ROS水平增高有关。     

MTHFR基因多态性与不孕不育关系的研究进展

叶酸代谢途径在参与核苷酸合成代谢、DNA修复和甲基化以及维护基因组稳定性中发挥重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一种重要的调控酶,参与叶酸代谢。它的多态性可能影响血液中同型半胱氨酸浓度,从而导致氧化应激增加,影响甲基化反应,进而影响DNA合成和甲基化,对生殖功能造成损害。本文对该基因多态性与不孕不育的关系进行综述,并认为有必要进行多中心、大样本的人群调查,以及前瞻性研究来揭示两者之间的确切关系。     

急性肠系膜静脉血栓形成与MTHFR基因C677T突变的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T 突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的意义。 方法：采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和128名健康对照者血浆的同型半胱氨酸(Hcy)水平, 放射免疫法测定血浆叶酸浓度；应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T 基因多态性分析, 并进行基因型及等位基因频率的计数。 结果：AMVT组和对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8) μmol/L和(12.7±6.9) μmol/L, 差异有统计学意义(P＜0.01)。Hcy水平与叶酸呈负相关(AMVT组：r=-0.42, P＜0.01；对照组：r=-0.39, P＜0.01)。MTHFR C677T TT基因型在AMVT组的分布频率为33.3 %, 高于对照组的17.2 %, 差异有统计学意义(χ2=6.31, P＜0.05)。结论：血浆Hcy水平升高是AMVT形成的危险因素之一。MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。     

MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组,以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型,并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示,MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型;1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T单核苷酸多态性与腹腔静脉血栓易感性关系的Meta分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性(SNP)与腹腔静脉血栓(SVT)易感性的关联情况。方法:检索多个国内外数据库收集MTHFR C677T SNP与SVT相关的病例-对照研究,用Stata 12.0软件分析其基因型和等位基因与SVT的关联性。结果:共纳入19篇文献,包括1 194例患者和1 988例对照。SVT分为门静脉血栓(PVT)、BuddChiari综合征(BCS)和肠系膜静脉血栓(MVT)3个亚组。MTHFR C677T SNP在显性模型CC vs.(CT+TT)下(OR=0.51,95%CI=0.34~0.76,P=0.001)和相加模型CC vs.TT下(OR=0.33,95%CI=0.23~0.47,P0.001)与SVT的关联性有统计学意义;在隐性模型TT vs.(CT+CC)下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=2.27,95%CI=1.77~2.90,P0.001)及PVT亚组(OR=2.23,95%CI=1.57~3.17,P0.001)的关联性有统计学意义;在等位基因模型T vs.C下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=1.84,95%CI=1.33~2.55,P0.001)及MVT亚组(OR=1.64,95%CI=1.14~2.36,P=0.008)的关联性有统计学意义。结论:MTHFR C677T SNP与SVT易感性之间有关联性,携有TT基因型和T等位基因的人群罹患SVT的风险可能增加。     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与男性不育研究进展

许多不明原因的男性不育是由于参与精子发生过程中相关基因的突变而导致其生精过程异常。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)参与DNA、RNA、蛋白质代谢过程,并与精子生成密切相关。已发现MTHFR基因有20种以上单核苷酸多态性。目前研究提示,MTHFRC677T、A1298C多态性与男性不育可能存在密切关系。本文对这两种多态性与男性不育的关系做一综述,并指出新发现的MTHFRG1793A多态性与男性不育的关系有待研究揭示。     

MTHFR基因多态性与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的相关性研究

目的探讨本地区蒙古族绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的多态性位点C677T、A1298C基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经后女性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法收集150例门诊及住院(确诊为骨质疏松)蒙古族绝经后妇女为观察组,对照组来自门诊按年龄配比的骨含量正常的蒙古族绝经后妇女145例,均以双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部骨密度,以T值≤-2.5诊断为骨质疏松,-2.5≤T≤-1.0为骨含量减少,T值-1.0为骨含量正常,并进行MTHFR C677T及A1298C基因多态性检测。结果骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为29.3%、44.0%和27.7%,对照组基因型CC、CT、TT频率分别为42.8%、44.8%和12.4%,两组差异有统计学意义(P=0.017)。骨质疏松症组中的T等位基因频率为48.7%,显著高于对照组(34.8%,P=0.005),提示T等位基因是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.77,95%CI=1.18~2.64,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨质疏松发生风险增加至3.15倍(95%CI=1.45~6.86,P=0.004),该作用在年龄≥60岁及体重指数偏高的女性中表现更明显。而MTHFR A1298C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响(P=0.513)。结论 MTHFR C677T基因变异与蒙古族绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关,MTHFR A1298C的多态性位点与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的发生没有明显相关性。     

骨桥蛋白基因多态性与弱精子症的相关性分析

目的:探究骨桥蛋白(OPN)基因单核苷酸多态性(rs1126772、rs117291487、rs11730582、rs142608941、rs6813526)与男性弱精子症的关系.方法:选取135例弱精子症不育男性为病例组,239例有生育史的健康男性作为对照组,运用多重单碱基延伸PCR技术(SNaPshot)对OPN基...     

24个单核苷酸多态性位点与皖北地区布加综合征相关性研究

目的探讨24个相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与皖北地区布加综合征(BCS)的关系,为BCS的诊断和针对性治疗提供新依据。方法选取2017年2月至2019年6月蚌埠医学院第一附属医院收治的80例BCS患者(BCS组),另选取同期80例健康体检者(对照组),静脉血提取DNA,应用Agena MassARRAY SNP结合多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术通过检测延伸产物相对分子量对21个基因中24个SNPs进行分型检测,分析各基因型、等位基因的差异表达。结果其中6个SNPs位点统计结果不符合Hardy-Weinberg平衡;18个SNPs位点基因型频率分布在BCS组及对照组间差异无统计学意义。BCS组MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因频率高于对照组(OR=2.769,95%CI:1.171~4.465,P=0.004)。结论MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因可能是皖北地区BCS的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在生殖方面的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,且具有基因多态性。越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与不孕不育、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病及孕期叶酸的补充剂量密切相关,严重影响生育质量。本文将就MTHFR的基因多态性在生殖领域的研究状况作一综述。     

下肢深静脉血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性在下肢深静脉血栓形成(DVT)发病过程中的机制。方法采用回顾性对照研究方法, 选取2019年8月—2021年8月新疆医科大学附属中医医院收治的64例下肢DVT患者(DVT组)和同期96例健康体检人群(对照组), 比较两组研究对象的临床表现和相关检测项目的差异。凝血检测项目包括D-二聚体、纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶原活动度、凝血酶原时间-国际标准化比值。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)和可溶性内皮细胞蛋白C受体(sEPCR)水平, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性。正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示, 组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以中位数(四分位间距)[M(Q₁, Q₃)]表示, 组间比较采用秩和检验;计数资料组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。结果 DVT组患者出现肢体皮肤发红、肿胀、皮温升高、局部触痛、皮肤破溃、皮肤张力、色素...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与食管癌易感性间的关系。方法计算机检索PMedline(PubMed)、Embase、web of Science、Cochrane、wanted、CNKI、VIP并辅以手工检索,检索时限为建库至2019年9月发表的相关文章。比值比和相应的95%置信区间(95%CI)用于评估MTHFR C677T(rs1801394)和MTHFR A1298C(rs1801131)两种叶酸代谢基因突变与食管癌风险的关系。结果 MTHFR A1298C(rs1801131)变异基因型与食管癌发病率增加有相关性(CA vs.AA:OR=1.22,P0.05;CA+CC vs.AA:OR=1.18,P0.05)。MTHFR C677T(rs 1801133)变异基因型与食管癌风险增加无关。结论 MTHFR基因1298AC和CC基因型与食管癌发病有关。     

特发性无精子症和少精子症患者谷胱甘肽S-转移酶T1基因的遗传多态性

目的:探讨谷胱甘肽S-转移酶T1基因多态性(GSTT1)与特发性无精子症和少精子症的关系。方法:按WHO手册标准,采用WLJY-9000伟力彩色精子质量检测系统对研究对象进行精液分析,根据精液检测结果将研究对象分成特发性无精子症组(n=34)、少精子症组(n=40)和正常对照组(n=53),各组研究对象年龄、吸烟史、饮酒史无统计学差异。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞,采用聚合酶链反应(PCR)方法对研究对象GSTT1基因进行分型。结果:特发性无精子症组、少精子症组GSTT1缺失型基因频率分别为76.5%和72.5%,明显高于正常对照组(49.1%),差异有统计学意义(无精子症组vs正常对照组,OR=3.13,95%CI为1.20～8.16,P=0.020;少精子症组vs正常对照组,OR=2.53,95%CI为1.06～6.11,P=0.038)。结论:GSTT1基因多态性与特发性无精子症、少精子症有相关性;GSTT1缺失基因型是特发性无精子症和少精子症发病的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

精子Tektin-2基因单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性研究

目的探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性。方法采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析。结果 (1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P<0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P>0.05)。弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P<0.05)。不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P>0.05)。(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯...     

弱精子症、少弱精子症患者血清、精浆和精子锌含量分析

目的:检测弱精子症和少弱精子症患者血清、精浆和精子锌的含量,分析锌含量的变化与精子密度和精子运动之间的关系。方法:按照WHO《人类精液及精子-宫颈粘液相互作用实验室检验手册》第四版的标准进行精液质量分析,随机筛选出90例弱精子症、60例少弱精子症患者以及20例精液质量正常的生育者作为研究对象,利用原子吸收光谱法检测其血清、精浆、精子的锌含量并进行统计学分析。结果:3组间血清锌含量没有显著差异;弱精子症、少弱精子症患者精浆锌含量均显著低于正常生育者(P<0.05);少弱精子症患者精子锌含量显著高于弱精子症患者和正常生育者(P<0.01)。结论:弱精子症、少弱精子症患者精子的发生及运动功能下降可能与精浆锌含量的低下呈正相关;但过高的精子锌含量与精子的发生和运动功能的关系尚不十分明了,有待进一步研究。