新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.     

新生儿色素失禁症二例

例1 患儿女,生后19 d,因"四肢皮疹19 d伴抽动1 d"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+4周,剖宫产儿,1 min、5 min Apgar评分均10分,出生体重4350 g.父母均体健,否认家族遗传性疾病史.母孕期体健.否认胎膜早破及胎儿窘迫史,否认梅毒、系统性红斑狼疮史,羊水清,脐带、胎盘无异常.     

脑积水性无脑儿一例

患儿男,生后12 h,因"生后反应弱12 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄33周,自然分娩,否认胎膜早破及胎儿窘迫,羊水清,胎盘、脐带无异常,生后Apgar评分1 min4分,5、10 min均8分,出生体重2360 g.母孕期未规律产前检查,孕32周胎儿B超示脑积水.     

新生儿无脾综合征一例

患儿女 ,生后 2 d。因不吃、少动、面色青紫 5 h入院。患儿系第 2胎第 2产 ,孕 4 0周于私人诊所经阴道分娩。生后即哭 ,未作 Apgar评分 ,出生体重不详。生后行母乳喂养 ,但患儿吸吮无力 ,吃奶量少 ,偶哭 ,少动。生后第 2天出现面色青紫 ,双眼凝视 ,但无明显呼吸困难、口吐白沫及惊厥。双亲否认有家族遗传性疾病史 ,非近亲婚配。其母于两年前患梅毒 ,未接受正规治疗 ,孕期未复查。 3年前曾分娩一女婴 ,生后 2d不明原因死亡。体检 :体温 35 .2℃ ,脉搏 12 6次 / m in,呼吸4 2次 / m in,体重 2 310 g。神智不清 ,全身皮肤苍灰 ,无明显黄疸及出…     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,生后5h,因发现全身皮肤脱屑3h于2011年5月19日入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39+3周,自然分娩娩出,出生体重3750 g.羊水清,无胎膜早破及围产期窒息史.无气促、呻吟,无口吐白沫,无呕吐、腹胀,无尖叫、抽搐等.否认家族遗传病史.患儿母亲2年前人工流产1次,患儿有1兄,现3岁,体健.入院体检:体温36.2℃,脉搏132次/min,呼吸44次/min,血压71/35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).     

新生儿先天性疱疹性鱼鳞样红皮症一例

患儿男,生后20 min,因"剖宫产术中手术医师接触部位皮肤大面积剥脱"于2008年11月20日入院.患儿系第2胎第2产,胎龄34~(+1)周,其母因瘢痕子宫行剖宫产,术中见羊水清亮,胎儿娩出时,手术医师接触部位皮肤立即大面积剥脱.生后无窒息史.其母孕期平顺,否认传染病史,第1胎男性、健康,否认类似皮肤病史,否认阳性家族史.查体:全身皮肤大面积剥脱,表层皮肤薄,轻擦即可引起皮肤剥脱,暴露出鲜红娇嫩皮肤,表面渗液明显,手足及颜面部皮肤亦剥脱严重,双脚趾处皮肤呈黄色角化过度改变(图1).     

新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例

患儿男，生后16h，因“吃奶青紫2次，面耳发育畸形”入院。患儿系第3胎第2产，胎龄38^＋5周，阴道娩出，早破水33h，Apgar评分1min及5min均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示羊水过多，孕5个月发现胎儿肠道回声增强肾盂轻度分离。父母非近亲结婚。母否认孕期服药及接受放射线史．否认糖尿病史。其同胞姐姐3岁，体健。家族中无类似任一部位畸形患者。     

新生儿蓝光治疗后青铜症一例

患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.     

新生儿肠源性青紫一例

患儿女，28d，主因皮肤青紫4h入院。第1胎第1产，胎龄38周，双胎行剖宫产，否认宫内窘迫及生后窒息史，生后5h开奶，人工喂养，吃奶尚好，无喂养困难，体重增长正常。入院前4h出现颜面及全身皮肤青紫，吸氧不能缓解。不伴发热、拒奶、呕吐、咳嗽、呼吸暂停及抽搐等。入院时查体：神志清，精神反应稍弱，无明显呼吸困难，颜面及全身皮肤青紫，前囟平软，双肺呼吸音粗，心音有力，律齐，心前区可闻及Ⅱ／Ⅵ级杂音，腹软，肝右肋下1cm，质地软，四肢肌张力正常。     

纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良一例

患儿男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"于2008年3月30日入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产娩出,胎膜早破24 h,无胎儿窘迫,出生时无窒息,出生体重2700 g.生后即出现严重呼吸困难,全身青紫,急转入我院新生儿重症监护病房.     

新生儿21-三体综合征合并先天性白血病一例

患儿男,生后1 d,因"发热10 h"于2009年11月收入我院新生儿科.患儿系第4胎第4产,胎龄36周,因其母"胎膜早破9 h"在外院剖宫产娩出,出生体重2000 g,Apgar评分不详.于10 h前出现发热,最高达38.9℃,无咳嗽及抽搐.外院查血常规示:白细胞86.4×109/L,中性粒细胞43.1%,红细胞3.72×10北/L,血小板225×109/L,血红蛋白144 g/L.     

先天性低纤维蛋白原血症一例

患儿男 ,因生后 30min体温不升入院。第 1胎、胎龄 33周 ,出生体重 130 0 g ,其母有慢性高血压病史 ,重度妊娠高血压综合征 ,先兆子急行剖宫产。否认宫内窘迫史 ,生后轻度窒息。Apgar评分 :1min 6分、5min 9分、10min 10分。羊水Ⅰ度污染 ,胎盘脐带正常。患儿入院后住暖箱 ,予多功能监护 ,生命体征平稳。生后半小时洗胃时发现胃内有暗红色血性物 0 .4ml,予禁食观察。生后 2 8h胃肠减压发现有 2ml鲜血 ,不伴腹胀及肠鸣音减弱。 2d时查凝血系列示 :凝血酶原时间 (PT) 17.3s[正常值 :( 17± 4 .5 )s]、激活部分凝血活酶时间 (APTT) 6 2 .9…     

新生儿近端肾小管酸中毒合并先天性心脏病一例

患儿男，生后18h，因皮肤黄染伴反应差4h入院。患儿系第4胎第2产，胎龄38周。因其母合并妊娠高血压综合征行剖宫产，术前曾使用硫酸镁、能量合剂及白蛋白等。术中发现羊水量少，胎盘及脐带均无异常，生后置暖箱中吸氧。生后18h皮肤黄染及心脏杂音、呼吸急促、呻吟、反应差收入院。患儿之母孕32周血压160／120mmHg     

新生儿马凡综合征一例

患儿,女,生后6 h因"发育异常"于2008年1月4日入院.患儿系第3胎第2产,自然分娩娩出,胎龄38+5周,出生体重4250 g,身长52 cm,羊水量100 ml,色清无味,脐带、胎盘、胎膜无异常,Apgar评分1 min、5 min均9分.患儿生后无气促、发绀,无烦躁、抽搐.其母孕期无异常,家族史无特殊,父母及其姐均体健,染色体检查无异常.入院查体:反应一般,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,未闻明显啰音.     

新生儿先天性肺囊性腺瘤样畸形一例

患儿男,44d,2009年7月30日因呼吸困难9h入院.入院前9h无明显诱因出现呼吸增快、口周青紫,症状逐渐加重,病程中无异物吸入史,无发热、流涕、咳嗽、咳痰,无抽搐,伴有烦躁不安及哭闹.其母孕40周临产,因胎心增快剖官产分娩,羊水量少,浑浊,新生儿出生体重3800 g.否认生后窒息史,既往健康.入院体检:一般状态差,烦躁,全身皮肤苍白,口周及甲床青紫,呼吸促,70次/min,三凹征阳性,左侧胸廓饱满,叩诊鼓音,左上肺呼吸音弱,未闻及啰音.胸片所见如图1.肺CT检查所见如图2.诊断为先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid lung malformation,CCAM).于2009年8月4日行左肺下叶肿物切除术.术中见左肺囊肿较膨胀,左肺下叶内有一巨大囊性肿物(图3),大小为10 cm×8 cm×6 cm,可除外肺隔离症.术后病理所见如图4和5,符合CCAM特点.术后给予气管插管机械通气6d,持续正压通气4d,鼻导管吸氧2d,术后第8天拔除胸腔引流管,术后第16天好转出院.电话随访至2011年8月,患儿平素呼吸平稳,无喘息,无咳嗽,活动正常,随访期间曾患“支气管肺炎”2次,分别于当地医院抗感染治疗约2周好转.     

无乳链球菌引起的败血症二例

例1患儿女,年龄7 d,因发热4 h入院.母孕40周然分娩,患儿系第1胎第1产,出生体重3200 g,无窒息抢救史.患儿主要症状为高热,吃奶减少,哭闹,不咳,无吐泡沫及流涕,无尖叫、抽搐等.     

Pierre-Robin综合征一例

患儿男 ,1d,因喉鸣伴呛咳 10余小时入院。患儿为第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,生后无窒息史 ,哭声响亮。生后 7h出现喉鸣、呛咳伴呼吸急促及口唇紫绀 ,尤其在喂奶后最为明显。无抽搐及脑性尖叫 ,不伴声音嘶哑。其母孕期营养欠佳 ,孕早期有剧烈呕吐史 ,无感染及服药史。体检 :体温 36℃ ,脉搏 130次 /m in,呼吸 6 0次 /min,体重 2 6 0 0 g。发育及营养欠佳 ,神志清 ,呼吸急促。皮肤、粘膜无黄染及出血点。前囟平坦 ,下颌小 ,似鸟状面容 ,鼻及耳廓无异常。口唇紫绀 ,口腔、咽峡窄小 ,舌下垂 ,并有腭裂。胸骨上窝吸气性凹陷 ,双肺呼吸…     

母婴垂直感染共患李斯特菌败血症一例

患儿男,生后15 min,因窒息复苏后呼吸困难、反应差,于2010年12月24日急诊转入本院新生儿重症监护病房.患儿系第4胎第1产,胎龄38周.患儿入院体检:体温37℃,心率120次/min,呼吸20次/min,血压6.25/3.19 kPa,身长50 cm,头围34 cm.精神反应差,呼吸困难,三凹征阳性,无呻吟吐沫,全身皮肤略白,毛细血管再充盈时间3 s.头颅无畸形,前囟平软,张力不高,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈无抵抗.呼吸节律不规则,双肺呼吸音对称,可闻及较多细湿啰音.心音有力,律齐,未闻及杂音.腹略饱满,肠鸣音弱,肝肋下1 cm.四肢肌张力弱,新生儿反射引出不全.     

噬血细胞综合征1例

患儿女，2岁6个月。因“发热、咳嗽10 d”于2010 - 07 - 31入安徽省合肥市安徽省立儿童医院。患儿入院前10 d无明显诱因出现发热、咳嗽，体温最高达39.8℃。热前无畏寒，发热不伴寒颤，咳嗽不剧烈，无咳痰。当地卫生院给予输注头孢菌素类（具体药物及剂量不详）治疗4 d，体温仍在39.0℃左右，转至当地县医院行X线胸片检查示右肺中叶实变，先后予以输注青霉素、阿奇霉素、头孢吡肟、炎琥宁5 d，每天仍发热，体温持续在39.0℃左右，转入我院。病程中患儿无抽搐、皮疹、呕吐、腹泻、关节疼痛。饮食可，精神一般，睡眠正常，大小便未见异常。既往史：生后3个月曾因“臀部感染、左腋下脓肿、贫血、肺炎”在上海市儿童医院住院治疗，痊愈后出院。个人史及家族史：第2胎第2产，足月顺产。否认窒息抢救史，卡介苗已接种，否认结核病、肝炎等接触史，无特殊家族史。     

未经手术矫治的完全型肺静脉异位引流患者成功妊娠并分娩一例

患者女,24岁,妊2产O,因"劳累后心慌20年,停经39+2周,阵发性腹痛10 h"于2008年10月6日夜间急诊由外院转入.患者平时月经规则,7/30 d,末次月经2008年1月4日,预产期2008年10月11日.自诉4岁时曾发现"先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)"(类型不详),平时生活无心慌、胸闷、气急等症状,但劳累时有心慌.现孕39+2周,于10 h前出现阵发性腹痛,宫缩15～20 s/3～4 min,无阴道流血、流液,遂至当地医院就诊,因其有CHD病史急诊转入我院.患者未行产前检查,自诉无明显早孕反应,否认早孕期阴道流血保胎史,否认早孕期有毒、有害物质接触史,停经4月余自觉胎动至今,否认孕中、晚期头痛、头晕、眼花、心慌、双下肢水肿、夜间呼吸困难等症状.