胎儿畸形的产前超声诊断分析

【目的】探讨产前超声对胎儿畸形的诊断价值。【方法】对2005年1月至2009年12月共15734例中晚期孕妇进行超声筛查,观察胎儿畸形的声像图特征,对胎儿畸形进行诊断。【结果】发现296例胎儿畸形（1．88％）,其中神经系统畸形86例（29．05％）,泌尿系畸形46例（15．54％）,唇腭裂34例（11．49％）,胎儿先天性心脏病32例（10．81％）,前腹壁异常25例（8．45％）,颈部水囊瘤20例（6．76％）,骨骼系统畸形18例（6．08％）,消化系统畸形17例（5．74％）,胎儿腹腔囊肿12例（4．05％）,先天性膈疝4例（1．35％）,联体双胎2例（0．67％）,与产后及引产后对照,诊断符合率97％。【结论】产前超声检查对诊断胎儿畸形有着重要价值,是其产前诊断的首选方法。     

118例胎儿畸形的产前超声诊断分析

【目的】探讨胎儿畸形的产前超声诊断声像图特征及临床意义。【方法】对本院1997~2005年超声科产前超声诊断检出118例胎儿畸形进行回顾性分析。【结果】发现畸形最多的依次为无脑儿16例,前腹壁缺陷15例,水肿综合征15例,颈部淋巴水囊瘤及唇腭裂各13例,多囊肾8例,心血管畸形6例,脑积水及脊柱裂各5例,其他22例。【结论】中孕期胎儿产前超声筛查可早期发现胎儿畸形,减少新生儿出生缺陷。     

湖南省出生缺陷发生及诊断情况分析

【目的】通过调查分析湖南省围产儿出生缺陷发生现状及诊断情况,探讨相关有效可行的预防措施。【方法】回顾性分析湖南省52家出生缺陷监测医院2012年10月至2013年9月出生的妊娠满28周至出生后7d的围产儿出生缺陷监测结果,统计分析出生缺陷发生率、出生缺陷分娩前后诊断情况及主要出生缺陷发生情况。【结果】湖南省出生缺陷发生率189．6／万;出生缺陷发生率高的前五位为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、肾脏畸形、马蹄内翻足;出生缺陷的产前诊断率为38．19％,不同出生缺陷产前及产后诊断率不同。【结论】应不断加强产前诊断技术服务,提高出生缺陷诊断和筛查能力,加强婚前、孕前、孕期保健,努力提高出生缺陷的诊断及筛查水平。     

先天性胎儿畸形的超声诊断分析

目的：探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和临床意义。方法：用二维超声随机对孕12～41周妇女进行产前常规检查5063例，对62例诊断为先天性胎儿畸形或主要畸形、合并畸形和其他异常进行分类统计观察，并进行产后尸检和新生儿检查对照分析。结果：主要畸形分类依次为：胎儿水肿、脑积水、无脑儿、脐疝、短肢畸形和头颈部囊性淋巴管瘤；合并畸形分类依次为：肠管扩张、窄胸、足内翻、囊性脊柱裂、脑膜膨出、单脐动脉、脐带囊肿、皮肤水肿；其他异常为：胎死宫内、胎盘增厚、羊水增多和羊水减少。产后所见：产前诊断的主要畸形与产后所见的主要畸形符合97％，产前诊断的合并畸形误诊率为7％、漏诊率为32％。结论：超声诊断基础是形态学的改变，形态改变大产前诊断与产后符合率高，形态改变小产前诊断与产后符合率低，绝大多数先天性胎儿畸形形态改变较大，并具有典型的异常声像图特征。因此，产前常规超声检查是诊断先天性胎儿畸形的重要方法，值得临床应用。但对一些小部位和形态改变较小的畸形，如并指(趾)、单纯性唇裂、外生殖器畸形和面部畸形等超声诊断技术尚待于提高。     

产前超声诊断胎儿畸形57例分析

目的：提高产前超声筛查胎儿畸形的准确性。方法：对15～40孕周经超声诊断的胎儿畸形57例进行分析。结果：57例胎儿畸形中单发畸形39例,复合畸形18例,共有畸形78处。产前超声诊断与产后完全符合73处,漏诊5处,诊断符合率93．59％。结论：产前超声可发现绝大多数胎儿先天性畸形,对临床有重要的诊断价值。     

单脐动脉的产前超声诊断与产后尸体解剖的对比分析

【目的】评价产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值。【方法】产前应用彩色多普勒超声检查242例胎儿脐带,并进行胎儿畸形检查,与尸体解剖或产后追踪结果对照。【结果】共检出单脐动脉胎儿22例,其中合并先天性畸形12例,并有1例诊断为Holt Oram综合征。单脐动脉胎儿结束妊娠平均孕周数小于正常胎儿,单脐动脉胎儿平均体重比正常胎儿明显降低。【结论】单脐动脉与先天性畸形、遗传性疾病等密切相关,产前超声检查单脐动脉对降低围生期病死率、提高胎儿生存质量具有重要意义。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值

目的探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法对8089例孕13～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，随访至产后7d。结果在8089例孕妇中，共发现先天性缺陷164例，超声诊断胎儿畸形104例，与产后诊断符合率为100％。超声检查漏诊60例，漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

实时三维成像技术在胎儿体表畸形筛查中的应用

目的探讨实时三维超声成像技术在胎儿体表畸形诊断方面的临床价值。方法应用二维及实时三维超声成像对410例胎儿进行产前超声检查,统计并比较两种诊断方法的总符合率及二维及三维图像提供的畸形部位、形态改变的准确性及直观性。结果发现胎儿体表畸形30例。二维超声能肯定诊断并与产后诊断相符的有18处（60．0％）,实时三维超声为26处（86．7％）,二者比较有显著性差异（P〈0．05）。结论实时三维超声诊断优于单纯使用二维超声,是提高产前诊断水平的一个可靠手段。     

产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的评价产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析分娩及引产的40例畸形胎儿的临床资料,经腹壁按顺序排查法进行超声检查,观察超声诊断胎儿畸形率。结果彩色超声检出符合率约90.0%,漏诊率为10%。检出先天性心脏畸形10例,发生率达25.0%,神经系统畸形、唇裂检出率均为17.5%。结论产前超声筛查可以发现胎儿严重的结构畸形,为临床提供重要的信息,具有重要的诊断价值,是产前诊断的首选方法。     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

婴儿痉挛临床和病因分析

【目的】探讨婴儿痉挛的临床表现和病因。【方法】对52例婴儿痉挛的临床表现和病因进行分析。【结果】52例婴儿痉挛患儿临床上主要表现为反复成串的痉挛发作、精神发育迟滞和脑电图示高峰失律,痉挛发作次数与智力低下程度密切相关,痉挛发作越频繁智力低下程度越严重;婴儿痉挛病因中产前因素占39．5％,产时因素占51．1％,产后因素仅占9．4％,产前的病因中主要是先天性脑发育畸形、结节性硬化、宫内感染;产时病因以窒息、早产儿合并低体重为主要病因;产后因素主要与中毒性脑病和中枢神经系统感染有关。【结论】婴儿痉挛的病因主要由产时及产前因素引起,应针对这些因素进行有效干预。     

三维超声断层显像技术对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值

目的探讨三维超声断层显像技术对产前胎儿泌尿系统畸形的诊断价值。方法回顾性分析2011~2014年门诊产前检查经三维超声断层显像、二维超声检查拟诊断为泌尿系统畸形的42例胎儿的临床资料,以产后超声、MRI、手术或尸检结果作为金标准,对两种产前检查方法进行诊断学效能评价。结果经产后超声、MRI、手术或尸检结果最终诊断的泌尿系统畸形有41例,二维超声诊断重复肾输尿管末端闭锁或异位、双肾发育不全、一侧肾缺如、多囊肾的结果与最终诊断的符合率均为100%,总体对泌尿系统畸形的诊断符合率达到80.49%;三维超声断层显像诊断一侧肾发育不全或不良、肾积水、重复肾输尿管末端闭锁或异位、一侧肾缺如、单发肾囊肿、多囊肾、马蹄肾的结果与最终诊断结果符合率达到100%,整体诊断符合率达到95.12%。三维超声断层显像技术诊断的符合率显著的高于二维超声(χ2=4.100,P0.05)。二维超声诊断的灵敏度为80.49%,特异度为100%,漏诊率为19.51%,误诊率为0。三维超声断层显像诊断的灵敏度为95.12%,特异度为100%,漏诊率为4.88%,误诊率为0。结论三维超声断层显像技术对产前胎儿泌尿系统畸形具有较高的诊断价值。     

超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值

目的探讨超声在产前检查胎儿先天性畸形不同类型中的诊断价值。方法将我院4年期间做超声产前检查的孕产妇中检出的胎儿畸形与经分娩或引产证实的结果进行对照。结果胎儿畸形55例,产前超声诊断胎儿畸形43例,超声诊断符合率78．1％;漏诊12例,漏诊率21．8％。结论产前超声在诊断胎儿畸形中具有非常重要的价值,但有一定的局限性。     

大动脉转位的产前超声诊断

大动脉转位是最复杂的先天性心血管畸形之一，约占先天性心脏病的5％-8％。本研究对比分析了大动脉转位产前超声图像特征与产后资料，旨在探讨本病产前超声诊断特征，超声诊断线索及有效的心脏扫查动面，以提高其产前超声检出率。     

宫内胎儿畸形的超声显象诊断100例分析

本文就1986年7月至1990年7月产前超声显象诊断宫内胎儿畸形100例进行分析。100例孕妇,年龄20—40岁,平均23.5岁,检出时间为孕24—32周,均为住院病人。使用日立EUW-200型,东芝SAL-38AS型超声诊断仪。100例胎儿畸形与引产后证实符合率为100％,复合畸形45例,占45％,9例合并其它畸形未检出,复合畸形漏诊率9％。畸形率最高为无脑畸形58例(58％),其次为脑积水24例(24％),脊柱裂伴脑脊膜膨出4例,重度脊柱裂3例(7％),胸、腹水8例(8％),内脏膨出1例(1％),联体畸形1例,     

长沙市2001-2010年医院出生缺陷监测结果分析

【目的】通过分析长沙市2001～2010年医院出生缺陷监测结果数据,为上级医疗行政部门制定降低医院出生缺陷率的政策提供依据。【方法】参照长沙市13所出生缺陷监测医院的统计数据。13所医院均按照《中国出生缺陷监测方案》及《中国出生缺陷监测手册》中有关出生缺陷的定义特征和诊断标准,经专职医生临床体检和相关检查确诊并分类统计。【结果】lO年中13所出生缺陷监测医院总出生围生儿为173527例,出生缺陷3856例,总发生率为222．16／万,10年间出生缺陷发生率呈明显上升的趋势。10年间排在前五位的出生缺陷分别是：先天性心脏病、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性脑积水。除先天性心脏病的构成比增高外,其它四种出生缺陷的构成比均呈下降趋势。【结论】降低出生缺陷应实现出生缺陷预防模式的战略转变。     

产前三维彩超诊断前脑无裂畸形6例分析

目的 评价三维彩超产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 回顾分析18400例产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形6例,对其超声表现并与引产后的结果分析.结果 6例前脑无裂畸形无叶全前脑4例,半叶全前脑2例,6例经三维立体成像均有不同程度颜面结构异常;6例引产后均经尸检及CT证实,胎儿引产超声加三维成像检查对胎儿前脑无裂畸形诊断符合率100％.结论 产前胎儿引产超声检查加三维立体成像对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的临床诊断价值.     

超声诊断胎儿前腹壁畸形的临床价值

目的探讨产前超声对胎儿前腹壁畸形的诊断价值。方法回顾性分析64例前腹壁畸形胎儿的超声声像图和临床资料,分析其超声声像图特征,与引产结果相对照。结果本组漏诊3例,误诊1例,产前超声检查诊断胎儿前腹壁畸形的诊断符合率为93.75%。结论超声诊断可对胎儿前腹壁畸形进行诊断,为临床制定合理的治疗方案提供依据。     

肝胆动态显像与磁共振胆胰管成像在胆道闭锁诊断中的价值

【目的】探讨肝胆动态显像与磁共振胆胰管成像（MRCP）在胆道闭锁诊断中的价值。【方法】192例临床怀疑胆道闭锁的患者行肝胆动态显像及MRCP,两种检查在手术前全部完成。肝胆显像有胆道闭锁征象,即认为阳性（胆道闭锁）,反之即认为阴性（除外胆道闭锁）;MRCP有胆道闭锁征象,即认为阳性（胆道闭锁）,反之即认为阴性（除外胆道闭锁）。【结果】病理证实145例患者为胆道闭锁,47例为非胆道闭锁,其中新生儿肝炎20例,胆总管囊肿22例,其他肝脏病变5例。肝胆显像假阴性率和假阳性率分别为：40．9％和12．1％;MRCP假阴性率和假阳性率分别为：38．6％和9．5％。肝胆显像和MRCP的假阴性率和假阳性率之间无统计学差异。MRCP诊断结果与病理结果不符合的共41例,占21．4％;在41患者中,肝胆显像结果与病理结果符合的24例,占58．5％。单独应用MRCP符合率为78．65％,单独应用肝胆显像符合率为78．13％;MRCP联合肝胆显像总符合率为91．15％,与前两者相比有统计学差异。【结论】肝胆显像和MRCP在胆道闭锁的假阴性率和假阳性率之间无统计学差异,但联合应用可以提高胆道闭锁的诊断准确率。     

产前四维超声诊断胎儿畸形的临床研究

回顾性分析2008年8月~2013年8月我院行四维超声检查诊断为胎儿畸形122例为研究对象,并与引产或分娩后胎儿实际情况进行验证分析。结果产前诊断与产后完全符合118例,漏诊4例,四维超声诊断符合率96.72%,漏诊率3.28%;胎儿畸形主要包括唇裂畸形、唇腭裂畸形、心脏畸形、泌尿系统畸形以及无脑儿和脑积水等先天性畸形。其中颜面畸形居多,其次是心脏畸形和泌尿系统畸形。对于胎儿畸形的诊断,四维超声可便利的诊断观察胎儿发育情况,对胎儿畸形异常具有较高的诊断率。该检查是有效的胎儿畸形筛查手段,具有重要的临床价值和应用前景。