强直性脊柱炎与肿瘤坏死因子-α基因启动子-308位点多态性关联研究的Meta分析

目的 探讨强直性脊柱炎（AS）与肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-308位点多态性的关联情况。方法检索已发表的有关AS和与TNF—α基因启动子-308位点多态性的文献进行Meta分析。结果 8篇文献共纳入987例AS患者和922名正常对照。综合分析显示不能认为TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间存在关联，OR=0．86（0．53，1．38），P=-0．53；东西方人群亚群分析结果显示不能认为东方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间存在关联，OR=1．06（0．34，3．33），P=0．91；西方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性可能与AS间存在关联，OR=0．75（0．59，0．96），P=0．02；在东西方人群不能认为TNF—α启动子-308位点GA＋AA基因型与AS间存在相关关系，OR=0．90（0．52,1．55），P=0．69；TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS无关联，独立于HLA—B27，OR=0．71（0．42．1．20），P=0．20；在中国人群，TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS骶髂关节炎严重程度可能存在关联．OR=0．37（0．15,0．90），P=-0．03。结论 Meta分析显示西方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性可能与AS间存在关联，中国人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间无关联．但与AS骶髂关节炎严重程度可能存在关联。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与中国人自身免疫肝病相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)启动子基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病的相关性。方法 采用序列特异性聚合酶链式反应方法分析49例AIH、58例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA TNFα启动子308、-238G／A基因多态性，并与160例正常对照组比较。结果 正常对照组中国人与白种人TNFα*2携带率差异较大。虽然从百分率上可以看出中国人PBC患者TNFα*2携带率低于正常对照组(10．34％与16.88％)，但统计学上两者差异无显著性，TNFα-238位基因多态性分布也与正常对照组差异无显著性；AIH患者TNFα启动子-308、-238G／A基因多态性均与正常人差异无显著性。结论 不同人种自身免疫肝病的免疫相关基因不同，中国人AIH、PBC与TNFα启动子基因的多态性间不存在基因连锁关系。     

肿瘤坏死因子α-308基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的荟萃分析

目的运用荟萃分析方法综合评价肿瘤坏死因子α基因启动子308位（TNF-α-308）G／A基因型与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法检索Medline和中国生物医学光盘数据库，获取TNF-α-308基因多态性与COPD易感性的病例一对照研究，使用统一的表格提取资料，应用RevMan 4．2软件进行统计学处理。结果检索的17篇文献中有18个病例-对照研究，共有1606例COPD患者（亚洲人666例，白种人940例）和2551例对照（亚洲人898例，白种人1653例）被纳入荟萃分析。亚洲人群等位基因TNF2与COPD密切相关（OR=2．62，95％CI为2．00～3．43），基因型TNF1／2及基因型TNF1／2合并TNF2／2者的COPD易感性高于基因型TNF1／1者（OR=2．44，95％CI为1．79-3．33及OR=2．78，95％CI为2．06～3．75），校正吸烟前后的敏感性结果相似。白种人等位基因TNF2与COPD易感性无相关性（OR=0．97，95％CI为0．84～1．14），基因型TNF1／2及基因型TNF1／2合并TNF2／2者的COPD易感性与基因型TNF1／1者相似（OR=0．96，95％CI为0．79～1．16及OR=1．03，95％CI为0．86～1．25），校正吸烟前后的敏感性结果相似。结论在亚洲人群中TNF2等位基因是COPD的危险因素，在白种人群中TNF-α-308的G／A基因多态性与COPD易感性无关。     

TNF-α基因多态性与肺癌易感性相关性的研究

目的观察TNF-α基因启动子区-308位核苷酸多态性基因型在肺癌和对照人群中的分布,以及这种多态性对该基因表达的影响。方法PCR—RFLP分析112例肺癌和99例正常人的TNF-α．基因启动子区-308位核苷酸多态性。免疫组织化学方法检测肺癌组织中TNF-α的表达,比较不同基因型肺癌之间TNF-α基因表达的差异性。结果肺癌组与对照组的基因型分布为TNF-α1／1（52．7％、46．5％）,TNF—α1／2（35．7％、48．5％）,TNF—α2／2（11．6％、5．1％）;等位基因频率为TNF—α（70．5％、70．7％）,TNF-α2（29．5％、29．3％）,组间差异没有显著性,P〉0．05。两种基因型个体在TNF-1α基因表达上,TNF-α2／2基因型个体高于TNF-α1／1基因型的个体,两者差异显着,P〈0．001。结论TNF—α-308位核苷酸的多态性基因型在肺癌和正常人中的分布之间没有明显差别,这种多态性可能不是肺癌易感的遗传因素,但这种多态性与该基因的表达有关。     

TNFα-308和LTα基因多态性与胃癌预后的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha，TNFα）308位点和淋巴毒素α（1ymphotoxin α，LTα）基因多态性与胃癌预后的相关性。方法 采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性方法，检测56例胃癌患者及271例健康对照者TNFα和LTα基因型与等位基因频率。对随访的30例行基因型与1年和3年生存率的相关分析。结果 TNFα-308、LTαNeoI、AspHI基因型与胃癌和胃癌患者1年和3年生存率均无显著相关性。结论 TNFα-308、LTαNeol、AspHI基因多态性与中国湖北汉族人胃癌预后无关。     

TNF-α启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

目的探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α（tumour necrosis factor-α,TNF-α）启动子基因多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）易感性的相关性。方法设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1256bp片段,分别从5’-端和3’-端各测序500多个碱基序列,对83例AS患者和200名正常人TNF-α启动子全长1053bp序列直接测序。结果在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点存在明显的基因多态性,分别是-863C→A（rs1800630）、-857C→T（rs1799724）、-308G→A（rs1800629）、-245C→T（rs4987027）和-238G→A（rs361525）位点。各位点基因型频率：-863位AS组CA型20.5%,对照组CA型14.5%、AA型2.5%;-857位AS组CT型50.6%、TT型6.0%,对照组CT型24.5%、TT型3.5%;-308位AS组GA型3.6%、AA型2.5%,对照组GA型10.5%、AA型3.0%;-245位AS组CT型2.4%、TT型1.2%,对照组CT型1.5%;-238位AS组GA型4.8%,对照组GA型4.0%。-857位两组间差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论TNF-α调控区域-857位点C→T等位基因变异显著增多,可能与强直性脊柱炎的易感性相关。     

肿瘤坏死因子-α-863-857基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究

目的：在中国湖南籍汉族强直性脊柱炎（AS）患者中,探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因多态性与AS的相关性,及其致病的分子生物学机制。方法：在164例AS患者和121名健康志愿者对照中,用等位基因特异性扩增的方法,对TNF-α基因启动子的2个单核苷酸多态性（SNPs）-863C/A、-857C/T进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关。结果：在AS患者中,TNF-α-857T的等位基因频率（P=0.002）和基因型频率（P=0.000002）均显著超过正常对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性;TNF-α-863的等位基因频率及基因型频率与正常对照组差异无统计学意义。结论：本研究显示TNF-α-857基因多态性与AS存在显著的相关性,TNF-α-857T可能增加AS的易感性。     

强直性脊柱炎患者蛋白酶体基因表达的研究

目的：分析比较强直性脊柱炎（AS）患者与正常对照者之间蛋白酶体（proteasome)的基因表达及生物学功能的差异。方法：用快速蛋白质液相色谱法（FPLC法）分别从10个HLA－B27阳性家族中的AS患者及正常对照者（同一级亲属）的B淋巴细胞系中制备和纯化蛋白酶体，用反转录－聚合酶链式反应（RT－PCR）测定蛋白酶体基因的表达。用三氯乙酸（TCA）沉淀法测定不同的蛋白酶体对125I标记的HLA－B27的降解程度。结果：B27阳性家族中，AS患者与非AS对照者的B细胞内蛋白酶体亚单位LMP2 mRNA的表达差异无显著性，而LPM7和MECL1 mRNA的表达AS患者明显高于非AS对照者（P均＜0．0001），经干扰素（IFN）－γ刺激培养后，非AS对照者的LMP2－LMP7和MECL1mRNA的表达均显著增加（P值分别为0．007，＜0．0001和＜0．0001），而AS组这三种亚单位基因的表达增加均不明显，因此，在INF－γ刺激下AS与非AS组蛋白酶体基因的表达差异无显著性。免疫印迹分析表明AS患者LMP7及MECL1蛋白水平的表达也明显高于非AS对照者，LMP2蛋白的表达两组无明显差别，AS患者蛋白酶体的糜蛋白酶样活性明显增强，对B27的降解作用明显强于非AS的蛋白酶体，孵育4h时的平均降解率为81．8％，而非AS对照者的蛋白酶体的平均降解率为41．9％（P＜0．0001），结论：结果提示蛋白酶体亚单位基因的过度表达及生物学功能的亢进可能是导致HLA－B27阳性者AS发生和发展的重要因素之一。     

肿瘤坏死因子基因多态性与炎症性肠病的相关性分析

目的　明确我国汉族人群中炎症性肠病(IBD)患者肿瘤坏死因子(TNF)的基因多态性,探讨IBD的发病机制。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术对131例IBD患者的TNFα和TNFβ基因多态性进行分析。结果　溃疡性结肠炎(UC)患者TNFα-308 位点基因型频率(15.5%)及等位基因频率(8.7%)显著高于正常人群的4.1%和2.0%(P<0.01),克罗恩病(CD)患者TNFα-308位点基因型频率及等位基因频率与正常人群比较差异无统计学意义(P>0.05);UC和CD患者TNFβ+252位点的基因型频率及等位基因频率与正常人群比较差异无统计学意义(P>0.05);TNFα-308与TNFβ+252位点基因多态性与IBD患者的年龄、性别、疾病的活动性及发病部位比较差异无统计学意义。结论　TNFα-308等位基因与UC发病的易感性相关,TNFα-308 的基因多态性与CD的发病无关;TNFβ+252的基因多态性与IBD的发病无关。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与炎症性肠病相关性的研究

背景 多项研究证明ZNFα基因启动子序列的G-308A多态位点与西方白种人炎症性肠病0BD)明显相关.目的 初步探讨TNFα基网G-308A位点的遗传多态性和中国部分汉族人IBD发病易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测50例健康对照者、45例克罗恩病患者和45例溃疡性结肠炎患者该位点的基因多态性.结果 TNFα基因G-308A位点在三组研究对象中均未发现突变型基因型.结论 TNFα基因G-308A位点的基因多态性可能与中国汉族人炎症性肠病无相关性.     

乙型肝炎病毒基因型、基础核心启动子和C区变异与干扰素疗效的观察

目的 探讨HBV基因型、基础核心启动子(BCP)和C区变异与IFNα抗病毒疗效的相关性.方法 选择IFNα-1b治疗6个月的HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者,随访6个月.应用限制性片段长度多态性(RFLP)法检测HBV基因型,PCR测定BCP、前C/C区核苷酸序列.计量资料采用t检验、方差分析,计数资料采用卡方检验、Fisher确切概率法,并进行多因素条件Logistic回归分析.结果 共39例CHB患者完成观察,治疗结束时,应答16例,占41.0%;随访结束时,应答者中持续应答12例,占30.8%,复发4例,占10.3%.其中B基因型29例,占74.4%,C基因型10例,占25.6%.基因型型别差异与IFNα-1b疗效无关.8例患者BCP区T1762/A1764双变异,占20.5%,与IFNα-1b疗效无相关.8例患者检出A1896变异,占20.5%,随访结束时获得疗效的3例A1896变异株感染者均复发.C区非淋巴细胞表位测序发现,15例患者L60V变异,占38.5%,14例为I97L变异,占35.9%.与60V比较,表现为60L的患者在随访结束时的HBeAg血清学转换率和HBV DNA阴转率明显低(Fisher确切概率法,P=0.0126、0.0069).与97L比较,表现为97I的患者在治疗结束时和随访结束时的HBV DNA阴转率明显低(Fisher确切概率法,P=0.0484、0.0024).Logistic回归分析显示,基因型、C区变异与IFNα-1b疗效无相关.结论 HBV基因型、BCP双变异与IFNα的疗效无关,C区非淋巴细胞表位L60V及I97L变异可能有利于IFNα的治疗.

Abstract：

Objective To investigate the association between hepatitis B virus (HBV)genotype, the mutations in HBV basic core gene promoter(BCP), pre C/C gene region and treatment response to interferon (IFN)α-1b. Methods Hepatitis B e antigen (HBeAg)-positive chronic hepatitis B (CHB) patients were treated with IFNα-Ib for 6 months and were followed up for 6 months after the end of treatment. Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) was used for determining HBV genotype. HBV DNA was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed for BCP and pre C/C gene region by sequencing. Measurement data were compared using t test and analysis of variance. Enumeration data were compared using chi-square test, Fisher exact probability test.Logistic regression analysis was utilized for multi-factor analysis. Results There were 39 patients who completed the treatment and follow up in this study. At the end of treatment, 16(41.0%) patients showed response to the IFNα-lb treatment. At the end of follow-up, four out of 16 patients who achieved on treatment response relapsed. Among 3a patients, 29 (74.4 %) were infected with genotype B and 10 (25. 6%) with genotype C. The treatment response rates were not significant different between the groups with different genotypes. The double mutation pattern (T1762/A1764) was found in eight (20. 5%) patients. The response rates to IFNα-lb treatment were not significant different between the group with and without double mutation pattern. A1896 mutation was detected in eight patients at baseline. Three of them became HBeAg negative at the end of treatment and returned to HBeAg positive during follow-up. The non-lyphocyte epitope mutations, L60V and I97L, were found in 15 patients (38. 5%) and 14 patients (35.9%), respectively. At the end of follow-up, the patients with 60V had a significantly lower HBeAg seroconversion rate and HBV DNA undetectable rate compared to the patients with 60L (Fisher exact probability test; P = 0.0126 and 0.0069,respectively). The HBV DNA undetectable rates in the patients with 97I were significantly lower than those in patients with 97L both at the end of treatment and the end of follow-up (Fisher exact probability test; P= 0.0484 and 0. 0024, respectively). Logistic regression analysis results showed that there was no association between the above viral mutations and the treatment response to IFNαlb. Conclusions There is no association between HBV genotype, BCP double mutation pattern and IFN-α treatment response. The non-lyphocyte epitope mutations, L60V and I97L, may have impact on IFN-α treatment response.     

Glutathione S-transferases M1, T1 genotypes and the risk of gastric cancer: a case-control study

AIM: Glutathione S-transferases (GSTs) are involved in the detoxification of many potential carcinogens and appear to play a critical role in the protection from the effects of carcinogens. The contribution of glutathione S-transferases M1 and T1 genotypes to susceptibility to the risk of gastric cancer and their interaction with cigarette smoking are still unclear. The aim of this study was to determine whether there was any relationship between genetic polymorphisms of GSTT1 and GSTT1 and gastric cancer. METHODS: A population based case-control study was carried out in a high-risk area, Changle County, Fujian Province, China. The epidemiological data were collected by a standard questionnaire and blood samples were obtained from 95 incidence gastric cancer cases and 94 healthy controls. A polymerase chain reaction method was used to detect the presence or absence of the GSTT1 and GSTT1 genes in genomic DNA. Logistic regression model was employed in the data analysis. RESULTS: An increase in risk for gastric cancer was found among carriers of GSTT1 null genotype. The adjusted odds ratio (OR) was 2.63 95% Confidence Interval (95% CI) 1.17-5.88, after controlling for age, gender, cigarette smoking, alcohol drinking, and fish sauce intake. The frequency of GSTT1 null genotype in cancer cases (43.16%) was not significantly different from that in controls (50.00%). However, the risk for gastric cancer in those with GSTT1 null and GSTT1 non-null genotype was significantly higher than in those with both GSTT1 and GSTT1 non-null genotype (OR = 2.77, 95% CI 1.15-6.77). Compared with those subjects who never smoked and had normal GSTT1 genotype, ORs were 1.60 (95% CI:0.62-4.19) for never smokers with GSTT1 null type, 2.33 (95% CI 0.88-6.28) for smokers with normal GSTT1, and 8.06 (95% CI 2.83-23.67) for smokers with GSTT1 null type. CONCLUSIONS: GSTT1 gene polymorphisms may be associated with genetic susceptibility of stomach cancer and may modulate tobacco-related carcinogenesis of gastric cancer.     

食管癌患者O6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶基因多态性研究

目的　检测中国食管癌高发区居民和高加索居民AGT     

细胞色素p22phox C242T基因多态性与高血压病的相关性

目的　探讨细胞色素p2 2phoxC2 4 2T基因多态性与高血压间的关系。方法　应用多聚酶链反应 限制片断长度多态性检测 10 6例健康者和 5 7例高血压病患者p2 2phoxC2 4 2T基因多态性。结果　高血压病组CT +TT基因型频率为 0 .2 8,T等位基因频率为 0 .15 ,明显高于正常对照组 0 .14和 0 .0 8(χ2 =4 .6 6 3,P =0 .0 31)。结论　p2 2phoxC2 4 2T基因多态性与高血压有明显相关性 ,T等位基因是高血压病危险因素     

13种参与血管调节基因位点与中国人高血压病的连锁分析

目的：连锁分析肾素－血管紧张素系、内皮素系、一氧化氮合酶、肾上腺素受体等13种参与血管调节基因位点与中国人高血压病关系。方法：在13种参与血管调节的候选基因附近,各选1个短串联重复序列（STR）作为遗传标记,应用荧光标记引物－基因扫描及分型技术,对95个汉族高血压病家系477个成员进行STR多态性位点与高血压病连锁分析。统计用GENEHUNTER软件包进行最大优势对数记分（Lod）法、两点非参数连锁（NPL）分析及传递不平衡检验（TDT）。结果：用TDT法发现D1S1678、D3S1744、D4S1604、D13S800、D7S483、D8S255等6个位点0．01＜P＜0．05,其余位点P≥0．05;所有位点NPL分析P＞0．05,最大Lod值＜－1。结论：TDT分析是很敏感的检验方法,有6个位点存在传递不平衡,对这些位点附近的基因与高血压病的关系值得关注,但用该法似获更小P值才能减少假阳性。用3种统计方法均未发现其余位点与高血压病连锁。     

国人血清对氧磷酶192 Gln/Arg多态性及其活性与冠心病发病的关系

目的 :研究中国人对氧磷酶 (PONA) 192 Gln/ Arg遗传多态性及其活性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :RFL P- PCR法和醋酸苯酯法 ,检测 2 5 6例 CHD患者和 15 5例相匹配的正常人的 PONA 192 Gln/ Arg基因型及其活性。同时测定血脂、丙二醛 (MDA)和超氧化物歧化酶 (SOD)。结果 :15 5例正常人中 AA基因型占 2 2 % ,BB基因型占 32 .1% ,AB基因型占 46 %。 2 5 6例 CHD患者中含 B等位基因的频率明显高于正常对照组 (6 4%∶5 5 % ,P <0 .0 5 ) ,且 CHD患者 PONA活性低于正常人 (10 5± 6 6∶ 131± 79,P <0 .0 5 )。PONA活性与 MDA水平密切相关 (P <0 .0 1)。结论 :PONA与 CHD发病相关 ,且可能通过抑制脂蛋白脂质氧化而阻止动脉粥样硬化形成     

乙型肝炎病毒e抗原阴性重型肝炎病人前C基因信号酶位点变异

为进一步了解乙型肝炎病毒变异所致肝细胞内过度表达乙型肝炎病毒ｅ抗原（ＨＢｅＡｇ）前体对肝细胞可能带来的影响，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物直接和克隆后序列分析，在中国ＨＢｅＡｇ阴性重型肝炎病人中发现一种新ＨＢＶ变异株：前Ｃ区第１７位密码子由缬氨酸变为苯丙氨酸，变异影响信号酶切功能，导致ＨＢｅＡｇ加工和分泌障碍，ＨＢｅＡｇ前体在肝细胞内过度积聚。认为细胞毒Ｔ淋巴细胞攻击此靶抗原可能是肝细胞严重坏死的原因，但因例数太少尚难肯定。     

兰州地区丙型肝炎病毒基因变异与干扰素α应答关系的探讨

目的探讨兰州地区丙型肝炎病毒（HCV）1b基因型5＇非编码区（5＇NCR）基因变异株的感染状态,及其与干扰素α疗效的关系。方法应用限制性内切酶酶切分析检测40例HCV 1b型中5＇-NCR基因变异及9例干扰素α治疗患者中的5＇-NCR基因变异。结果在40例HCV 1b型中存在5种感染状态：（1）有MboⅠ切点24/40（60.0%）;（2）无MboⅠ切点变异株5/40（12.5%）;（3）有MboⅠ和无MboⅠ切点混合感染株7/40（17.5%）;（4）有BamHⅠ切点变异株2/40（5%）;（5）有MboⅠ双切点变异株2/40（5%）。对9例干扰素α治疗的丙型肝炎患者血清进行5＇-NCR变异株检测。5例干扰素α应答病例中,2例为2a型,3例为无MboⅠ切点的1b型。4例抗干扰素α病例中,1例为2a型,但在某节段存在着1b与2a混合状态,另3例为无MboⅠ。结论在丙型肝炎患者血清中存在单一的MboⅠ切点的样品,24/40（60.0%）可能是HCV野生株感染的状态。     

12个水盐代谢、离子转运候选基因与高血压病连锁分析

目的研究12个水盐代谢、离子转运调节基因与高血压病（EH）的关系，以筛选EH易感基因。方法在每一候选基因的染色体区域附近，选择微卫星DNA多态性位点作为遗传标记，采用微卫星引物荧光标记-基因扫描及分型技术，对95个EH核心家系的477个成员进行微卫星位点与EH连锁分析。遗传统计采用Genehunter软件包中两点非参数连锁（NPL）分析、最大LOD值及传递不平衡检验（TDT）。结果NPL检验显示，D12S398的Z=2.08,P＜0.05；LOD值=1.26,P＜0.01；TDT分析χ2=9.00,P＜0.005。其余位点NPL分析及TDT的P值均>0.05,LOD值<1。结论采用三种不同的遗传统计方法提示D12S398位点与EH存在连锁，并且在D12S398附近有血管加压素1A受体基因,该区域值得进一步研究。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的 探讨瘦素受体基因多态性与非酒精性脂肪肝患者临床表型间的关系.方法 以非酒精性脂肪肝患者和正常对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对167例中国人(包括85例非酒精性脂肪肝患者和82例正常对照)的瘦素受体基因Gln223Arg进行研究,同时进行临床参数的检测.结果 (1)非酒精性脂肪肝患者和正常对照组人群中Gln223Arg基因型频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.05).(2)非酒精性脂肪肝男性患者中AA AG基因型者TC、BMI高于GG基因型(P<0.05).(3)进一步用Logistic回归分析发现:在非酒精性脂肪肝男性患者中该基因变异与TC相关(P=0.019).结论 非酒精性脂肪肝男性患者瘦素受体基因Gln223Arg多态性与TC水平相关.瘦素受体基因Gln223Arg可能参与非酒精性脂肪肝的脂质代谢.