类固醇17-α-羟化酶基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜癌的关联性。方法运用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR),分析CYPl7基因型A1／A1,A1／A2,A2／A2在正常和患子宫内膜癌妇女的分布。结果CYP17A2／A2基因型在子宫内膜癌患者中是低表达的[(12．2±2．5)％vs(25．1±3．2)％,P= 0．001]。结论从一定程度来讲,CYP17基因多态性与子宫内膜癌相关。     

细胞色素P450 1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性研究

目的研究细胞色素P4501B1基因外显子2密码子119（G-T）、外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）法对72例子宫内膜癌患者和80例对照者进行CYP1B1基因密码子119（G-T）、密码子432（C-G）突变分析,用SP免疫组化法进一步研究雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达是否受CYP1B1基因多态性的影响。结果CYP1B1基因密码子119、432中等位基因G、T和C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有显著性（χ^2=16.817,P=0.000;χ^2=9.133,P=0.003）,其中等位基因T、G使患子宫内膜癌危险性分别增加了3.052和2.213倍。CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间有显著性差异（χ^2=18.267,P〈0.01）,纯合突变T/T、G/G基因型、杂合突变G/T、C/G基因型与野生G/G、C/C基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了4.258、3.871倍和3.235、2.214倍。此外,119T/T、G/T基因型、432G/G、C/G基因型者ER阳性表达率高于119G/G、432C/C野生基因型,有显著性差异（χ^2=6.750,P=0.034;χ^2=6.977,P=0.031）。结论CYP1B1基因密码子119、432突变等位基因与子宫内膜癌的发生有一定关联,突变基因型增加了子宫内膜癌的发病风险,且与ER的表达相关。     

某地区汉族人群氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19的多态性分布调查研究

目的探讨郑州及其周边地区氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19多态性的相关分布。方法采用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性检测技术对我院无亲缘关系的200例患者的基因型进行检测。结果CYP2C19^＊1／^＊1频率为44．5％、CYP2C19＊1／＊2频率为39．5％、CYP2C19^＊1／^＊3频率为6．0％、CYP2C19^＊2／^＊2频率为7．0％、CYP2C19^＊2／^＊3频率为2．5％、CYP2C19＊3／＊3频率为0．5％。结论郑州及其周边地区汉族人群CYP2C19多态性的相关分布与全国其他地区无显著性差异,临床医师在使用氟吡格雷药物时应参考相关基因检测结果。     

中国人CYPC19和CYP2C9等位基因多态性分析

目的 探讨细胞色素P450(CYP)2C19(CYP2C19)和CYP2C9在中国人群中的等位基因多态性分布,分析影响上述基因多态性的因素。方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相(PCR-DHPLC)技术分析了150例癫痫患者CYP2C19外显子4(·3)、外显子5(·2)和CYP2C9外显子7(·3)的等位基因变异,现察这二种基因多态性在癫痫患者中分布的特征。结果 150例 癫痫患者CYP2C19·3、CYP2C19·2和CYP2C9·3均为野生型的发生率为38.7％,CYP2C19·2、CYP2C19·3和CYP2C9·3等位基因频率分别为34.3％、5.3％和7.3％.CYP2C19·2和CYP2C19·3等位基因分布频率存在性别之间的显著差异,p值分别为p<0.05、p<0.01;而CYP2C9·3的等位基因分布频率不存在性别之间的显著差异。CYP2C19基因型存在性别之阍的差异显著,p<0.01。存在CYP2C9·3等住基因多态性的个体一定出现CYP2C19·2的等住基因多态性。结论 性别因素可能对CYP2C19酶的活性产生影响,应用同时经CYP2C9和CYP2C19代谢的药物时,需进行基因型测定。     

中国汉族人群不同性别、年龄、体重指数之间细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的检测

目的：研究细胞色素P4502　C19基因（CYP2C19）在中国汉族人群中的基因型及等位基因突变频率，并考察性别、年龄（18～80岁）和体重指数对中国汉族人群CYP2C19遗传多态性的影响。方法：应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对283名（126名男性，157名女性；年龄18～80岁，体重指数：17～31）中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析。结果：本研究中一共检测到CYP2C19的六个不同基因突变型，野生型纯合子CYP2C19＊1／＊1占42．4％（120／283），CYP2C19＊2和CYP2C19＊3的等位基因频率分别为29、2％和6、7％，14、2％（40／283）为CYP2C19的慢代谢基因型。126名男性中，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为28、2％和5．2％；157名女性中，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为29．9％和8％。18～45岁年龄组，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为28．1％和6．6％；大于等于45岁年龄组，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为29．9％和6．8％。体重指数小于25，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为31．1％和6．6％；大于25，CYP2C19＊2和＊3的等位基因频率为22．7％和7．0％。结论：在中国汉族健康受试人群中，CYP2C19＊2和＊3的基因型在不同性别、年龄和体重指数的发生频率没有显著统计学差异。可以初步推断，性别、年龄和体重指数可能不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素。     

CYP3A5、UGT1A1、UGT2B7基因多态性与肾移植受者 他克莫司血药浓度的相关性研究

目的:探讨CYP3A5、UGT1A1、UGT2B7基因多态性与肾移植受者他克莫司血药浓度的相关性.方法:共纳入124例肾移植术后采用他克莫司十霉酚酸酯+泼尼松三联治疗方案的患者.采用酶放大免疫测定法(Emit)检测他克莫司血药浓度;采用实时荧光定量PCR方法和Taqman基因分型技术测定CYP3A5*3、UGT1A1*6、UGT2B7*3、UGT1A1*28、UGT2B7*2基因多态性;应用Kruskal-Wallis H检验法分析5个SNPs基因多态性与他克莫司血药浓度的相关性.结果:CYP3A5*3突变型的他克莫司血药浓度GG/AG(7.75±2.56)/(6.75±1.85) ng· mL-1显著高于野生型AA (5.00±1.81)ng·mL-1 (P＜0.01);UGT1A1*6基因型GG/AG的血药浓度分别为(7.15±2.72)/(6.74±1.81)ng·mL-1,显著高于基因型AA(4.45±0.49)ng·mL-1(P=0.022).UGT2B7*3基因型GG/GT的血药浓度分别为(7.00±1.95)、(7.48±2.22)ng·mL-1,显著高于基因型TT(6.78+3.00)ng·mL-1(P=0.014).UGT1A1*28与UGT2B7*2基因多态性与他克莫司血药浓度无显著相关性(P＞0.05).结论:他克莫司血药浓度与CYP3A5*3、UGT1A1*6、UGT2B7*3基因多态性相关.     

紫杉醇对子宫内膜癌细胞CYP1B1基因表达的影响

目的:探讨子宫内膜癌细胞CYP1B1基因表达对紫杉醇化疗耐药性的相关性.方法:以Ishikawa细胞经过细胞培养诱导其表达,在不同时间、不同浓度的给予紫杉醇,采用MTT法测定细胞生长,通过PCR技术检测CYP1B1 mRNA表达检测、Western blot检测蛋白表达,观察CYP1B1基因表达情况.结果:子宫内膜癌Ishikawa细胞可以诱导CYP1B1基因表达.紫杉醇了明显抑制子宫内膜癌细胞,不同浓度抑制率不同.在0、0.1、1.0、5.0、10.0、30.0μg/mL抑制率分别为1.38％、25.41％、40.37％、59.78％、73.67％、89.34％.随着药物浓度和时间的增加,细胞存活呈负相关(P＜0.05).结论:CYP1B1基因在子宫内膜癌细胞中呈高表达,在子宫内膜癌Ishikawa细胞体外化疗中起抑制作用.     

肠道细胞色素P450代谢酶研究进展

细胞色素P450(CYP450s)为肠道主要I相代谢酶,目前发现有CYP1A1、CYP2C9、CYP2C19、CYP2J2、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5 7种同工酶。肠道CYP在药物代谢及药物相互作用中发挥重要作用,与药物疗效及不良反应密切相关。基因多态性及个体差异均影响药物代谢,导致临床疗效差别。该文就肠道CYP各亚型相关研究进展做一综述。     

Grp-94在子宫内膜癌中的表达及其临床意义

目的研究葡萄糖调节蛋白94（Grp-94）在子宫内膜癌组织中的表达及其临床病理学意义。方法应用免疫组化S—P法检测50例子宫内膜癌组织中Grp-94表达，同时回顾性研究了表达与子宫内膜癌发生、浸润及转移等临床病理学参数的关系。结果在50例子宫内膜癌组织中，Grp-94的阳性表达率为68．0％（34／50），对照组织中Grp-94的阳性表达率为6．0％（3／50），子宫内膜癌组织中的阳性表达率高于对照组织的阳性表达率，两组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。不同分化程度高分化、中分化、低分化Grp-94的阳性表达检出率分别为56．5％、70．0％和82.4％。三者比较，r=6．0．P〈0．05．统计学差异有显著性，随着分化程度的恶化，Grp-94的阳性表达增高。无淋巴结和有淋巴结转移Grp-94的阳性表达检出率分别为40．0％和86．7％，统计学检验显示，χ^2=24．0，P〈0．05，Grp-94的阳性表达在子宫内膜癌组织的表达升高与淋巴结转移明显相关。临床分期T Ⅰ～Ⅱ和TⅢ～ⅣGrp-94的阳性表达率分别为69．4％、64.3％，两者比较，χ^2=0．4，P〉0．05，统计差异无显著性。结论Grp-94与子宫内膜癌的发生发展关系密切，可成为子宫内膜癌转移及预后的标志物，与临床分期关系不密切。     

CYP2C19基因多态性与抗结核药物性肝损害的关系研究Δ

目的:探讨肝药酶细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性与抗结核药物性肝损害(ATDIH)易感性的关系。方法:采用回顾性病例对照研究方法,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ATDIH病例组106例与抗结核治疗无肝损害的对照组103例的CYP2C19*2和CYP2C19*3位点进行基因型分型,分析基因多态性与ATDIH的相关性。结果:病例组与对照组CYP2C19*2和CYP2C19*3基因表型频率差异无统计学意义(P>0.05)。根据CYP2C19*2和CYP2C19*3双基因表型的代谢速度分为快代谢型、中间代谢型和慢代谢型。Logistic回归分析表明,慢代谢型患者出现肝损害的危险性是快代谢型的2.657倍(95%CI=1.089⁶.482)。结论:汉族人群CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性可能与ATDIH的发生有关,慢代谢型患者较快代谢型患者更易出现肝损害。     

CYP2C19多态性对奥美拉唑药代动力学的影响

目的:研究中国健康受试者细胞色素P4502C19(CYP2C19)多态性对奥美拉唑体内药代动力学的影响。方法:筛选12名健康男性和12名健康女性受试者,采用随机分组、双交叉的试验方案,每组分别服用一种奥美拉唑7d,洗脱期7d,第2周期交换用药。用LC-MS/MS方法测定每周期第1天和第7天多个时间点血药浓度,计算两种奥美拉唑的药代动力学参数。检测受试者基因位点CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636G>A),按照基因型分成快代谢型、中等代谢型和慢代谢型。结果:慢代谢型、中等代谢型和快代谢型在药代动力学参数t1/2、MRT0-t、CL、Vd、AUC0-t、AUC0-∞中存在显著性差异(P<0.05),连续给药后基因多态性对药物代谢的影响相对减小。结论:CYP2C19多态性与奥美拉唑的代谢密切相关,临床上应关注基因多态性对奥美拉唑代谢的影响。     

广东客家地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析

目的 探讨广东客家地区冠心病患者氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19基因多态性的分布。方法 选取2017年7月～2019年3月在我院接受氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病患者共111例。年龄34～86岁,其中男83例,女28例,采用PCR-RFLP技术检测111例来自广东客家地区的冠心病患者CYP2C19的基因型,并分别统计不同性别与基因多态性发生频率的关系。结果 *1/*1基因型(636GG,681GG)41例(36.937%),*1/*2基因型(636GG,681GA)49例(44.144%),*1/*3基因型(636GA,681GG)7例(6.30%),*2/*2基因型(636GG,681AA)10例(9.009%),*2/*3基因型(636GA,681GA)4例(3.604%)。根据基因型判断,快代谢型41例(36.937%),中间代谢型56例(50.450%),慢代谢型14例(12.613%);男性和女性的CYP2C19基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.443,P=0.972);不同性别之间各代谢型频率差异亦无统计学意义(χ~2=0.381,P=0.824)。结论 广东客家地区的冠心病患者中,CYP2C19基因存在多态性,性别与基因代谢型无相关性。     

中国汉族和回族药物代谢酶细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、回族健康人群细胞色素P450(CYP)3A4、CYP2C9、CYP2C19及CYP2D6进行基因多态性分析,比较汉族和回族健康人群基因表型和基因频率分布。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,对300名志愿者的几种基因进行分型。结果汉族、回族CYP3A4*5等位基因频率均为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.18,0.19;汉族、回族CYP2C9*2等位基因频率分别为0.01,0.05;CYP2C9*13等位基因频率均为0;汉族、回族CYP2C19*2等位基因频率分别为0.39,0.50;CYP2C19*3等位基因频率分别为0.05,0.05;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率分别为0.57,0.39。结论汉族、回族健康人群的CYP3A4*18、CYP2C9*2、CYP2C19*2、CYP2C19*3均没有显著性差异;在汉族、回族健康人群中未发现CYP3A4*5和CYP2C9*13突变;汉族、回族CYP2D6*10等位基因频率有显著性差异(P<0.01);回族人群CYP2D6中速代谢型(*10/*10)频率为13.4%,明显低于汉族的33.1%(P<0.01)。     

河南地区汉族人群药物代谢酶CYP2C19，NAT2和TPMT基因多态性分析(英文)

目的：了解细胞色素P450(cytochromes P450,CYP)2C19,N-乙酰基转移酶2(arylamine N- acetyltransferase 2,NAT2)和硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基因常见的遗传多态性在河南地区汉族人群中的分布及其频率。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对210名河南地区汉族人群的CYP2C19突变基因(*2和*3)、NAT2突变基因(*6和*7)和TPMT突变基因(*3A,*3B和*3C)进行检测。用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)对NAT2突变基因(*5)和TPMT突变基因(*2)进行检测。结果：CYP2C19*2和*3等位基因分布频率分别为34．76%和6．4%,同时携带2个等位突变基因的慢基因型频率占14．8%。NAT2*4(wt),*5(341C),*6(590A)和*7(857A)等位基因分布频率分别为59．1%,4．1%,26．4%和9．5%,慢基因型分布频率占19．5%。TPMT*3C等位基因分布频率为1．2%,未发现TPMT*2,TPMT*3A或TPMT*3B。结论：CYP2C19,NAT2和TPMT基因常见的遗传多态性在汉族人群中的分布及其频率与白人存在明显差异,这将有助于我国汉族人群临床药动学研究和给药剂量的确定。     

子宫内膜癌患者血清人附睾蛋白4、人软骨糖蛋白-39水平的变化及其临床意义

目的探讨血清人附睾蛋白4（HE4）、人软骨糖蛋白-39（YKL40）水平在子宫内膜癌患者中的变化及临床意义。方法应用酶联免疫吸附法检测60例子宫内膜癌、57例子宫内膜增生患者血清HE4、YKL-40水平,并以60例健康体检者作对照。结果子宫内膜癌组血清HE4、YKL-40水平分别为（214．75±35．36）μmol／L,（99．16±21．39）μg／L,显著高于子宫内膜增生组的（54．23±11．46）μmol／L,（40．58±9．63）μg／L,差异有统计学意义（t=32．88,18．31,均P〈0．05）;而子宫内膜增生组和健康组之间差异无统计学意义（t=3．17,1．98,均P〉0．05）;相关性分析表明,HE4与YKL-40表达呈显著正相关（r=0．715,均P〈0．01）。结论HE4、YKL-40可作为子宫内膜癌血清学标志物,在子宫内膜癌中的过度表达可能与其发生和发展有关,为判断子宫内膜癌的早期辅助诊断、疗效评估的重要指标之一。     

HE4在子宫内膜癌患者血清中的表达及其与各临床病理参数的关系

目的：通过检测正常子宫内膜、子宫内膜不典型增生、子宫内膜癌患者血清HE4表达情况,分析HE4与子宫内膜癌各临床病理参数间的关系,探讨HE4在子宫内膜癌发生发展中的作用。方法用化学发光微粒子免疫分析法（ CMIA）检测15例正常子宫内膜患者,10例子宫内膜不典型增生患者及40例子宫内膜癌患者血清中HE4的表达情况。结果正常子宫内膜组血清HE4范围为（27．7～84．0） pmol／L,均值为（40．3±16．2） pmol／L;子宫内膜不典型增生组血清HE4范围为（41～83） pmol／L,均值为（54．7±18．5） pmol／L;子宫内膜癌组血清HE4范围为（33．9～1040．9）pmol／L,均值为（120．2±195．6）pmol／L。子宫内膜癌组HE4水平明显较正常子宫内膜组高（Z＝－3．444,P＝0．01＜0．05）;血清HE4水平与子宫内膜癌患者的年龄、组织分级及病理类型无关（Z＝－1．671,P＝0．095＞0．05;Z＝－1．569,P＝0．117＞0．05;Z＝－1．155,P＝0．248＞0．05）;而与手术－病理分期、肌层浸润深度及淋巴结转移密切相关（ P＜0．05）。子宫内膜癌的期别越晚,血清HE4水平越高,Ⅰ－Ⅱ期患者血清HE4水平明显低于Ⅲ－Ⅳ期患者（ Z＝－2．583,P＝0．010＜0．05）;深肌层浸润的患者血清HE4水平明显高于浅肌层浸润的患者（ Z＝－2．500,P＝0．012＜0．05）。有淋巴结转移的患者血清HE4水平明显高于无淋巴结转移的患者（Z＝－3．088,P＝0．002＜0．05）。结论血清HE4 水平在正常子宫内膜、子宫内膜不典型增生、子宫内膜癌患者血清中表达逐渐升高,因此HE4 可能与子宫内膜癌的发生、发展有关。     

中国独龙族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

目的　研究细胞色素P4 5 0 2C19(CYP2C19)基因在中国云南地区特有少数民族人群中的基因型及突变频率。方法　采用聚合酶链式反应 (PCR)与限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP)技术。结果　 2 0 5例独龙族人群中的基因型 (其中有一个家系 ) ,84人为CYP2C19野生型纯合子 (wt/wt) ;98人为CYP2C19m1杂合子 (wt/m1) ;2 3人为CYP2C19m1突变纯合子 (m1/m1)。突变频率为 0 3 5 1。结论　与国内外相关报道比较 ,结果与文献报道相符。     

骨桥蛋白和CD44v6在子宫内膜癌中的表达及其意义

目的检测骨桥蛋白与CD44v6在正常子宫内膜、子宫内膜癌组织中的表达及特点,探讨二者与子宫内膜癌发生发展的关系。方法对45例子宫内膜癌患者采用免疫组织化学染色S-P等方法研究正常子宫内膜组织、子宫内膜癌组织中骨桥蛋白与CD44v6的表达,比较相关临床资料之间的关系;选择30例正常子宫内膜患者（年龄45岁以下,因子宫肌瘤行手术,术前未使用激素类药,病理证实,15例增生期,15例分泌期）作为对照进行研究。结果骨桥蛋白主要定位于细胞浆中,在子宫内膜癌组织中的表达高于正常子宫内膜组织的增生期和分泌期,差异具有统计学意义（P〈0．05）;骨桥蛋白在正常子宫内膜组织的分泌期的表达高于增生期,差异具有统计学意义（P〈0．05）。CD44v6在正常子宫内膜组织的增生期无表达;CD44v6在子宫内膜癌组织中的表达明显高于正常子宫内膜组织的增生期和分泌期,差异具有统计学意义（P〈0．05）;CD44v6在正常子宫内膜组织中的分泌期中的表达高于增生期,有统计学意义（P〈0．05）。骨桥蛋白和CD44v6的表达与子宫内膜癌病理分级、肌层浸润深度及组织学类型均无关,差异无统计学意义（P〉0．05）;分类变量相关性分析显示,骨桥蛋白和CD44v6在子宫内膜癌中的表达存在正相关性（r=0．34,P〈0．05）。结论骨桥蛋白和CD44v6可能参与子宫内膜癌的发生;二者与子宫内膜癌的恶性程度及局部浸润无关,但共同参与了子宫内膜癌的发生,联合检测两者的表达将有可能作为诊断子宫内膜癌的指标。     

肿瘤坏死因子和白介素-1基因多态性与严重感染易感性和预后关系的研究

目的 探讨细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ、白介素(IL)-1β和IL-1受体拮抗剂(IL-lra)基因多态性与严重感染易感性和预后的相关性。方法 以2001年-2002年ICU收治的59例严重感染患者为研究对象，以正常献血者为对照。提取全血基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)和限制性长度片段多态性(RFLP)方法检测细胞因子TNFα、TNFβ和IL-1β基因多态性，PCR法检测IL-1ra基因内含子2区多态性区域含有86bp的同向重复结构可变数(VNTR)。结果 严重感染患者TNFα等位基因TNF2的检出率15．3％，显著高于对照组(7．5％，P=0．018)，基因型TNF2／TNF2在严重感染组的检出率为10．2％，亦显著高于对照组(1．5％，P=0．020)。等位基因TNF2携带者和TNF2／TNF2纯合子发生严重感染的相对危险度分别为2．232和7．472。TNFβ、IL-1β和IL-1ra基因多态性在严重感染和对照组的分布两组间无显著性差异。TNFβ等位基因TNFB2在严重感染病死患者中的检出率为73．1％，显著高于存活患者(31．5％，P=0．000)，基因型TNFB2／B2在病死组的检出率为53．8％，显著高于存活组(15．2％，P=0．004)。严重感染患者中TNFB2携带者和TNFB2／B2纯合子患者病死的相对危险度分别为5．897和6．500。TNFα、IL-1β和IL-1ra基因多态性在严重感染存活和病死组的分布频率无显著差异。结论 TNFα基因启动子区-308位点单核苷酸多态性是影响严重感染易感性的重要候选基因。TNFβ、NcoI酶切多态性是预示严重感染预后的重要遗传标志。     

CYP2C19基因多态性与肝癌易感性关系的研究

目的 研究内蒙古地区汉族人群CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系.方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对内蒙古地区254例汉族健康人和68例汉族肝癌患者进行CYP2C19基因型分布频率的研究,分析CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系.结果 CYP2C19ml 3种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为:wt/wt 50％、wt/ml 33.8％、ml/ml 16.2％和wt/wt 40.6％、wt/ml 50.3％、ml/ml9.1％.结果 显示携带CYP2C19ml突变杂合型(wt/ml)的个体患肝癌的风险度比野生型纯合子(wt/wt)升高1.8倍,经统计学检验差异有显著性(P＜0.05).CYP2C19m2基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为wt/wt 85.3％、wt/m2 14.7％和wt/wt 91.3％、wt/m2 8.7％,两者之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).对照组中CYP2C19快代谢者占87％,慢代谢者占13％;肝癌组中快代谢者占72.1％,慢代谢者占27.9％,经统计学检验差异有显著性(P＜0.05).慢代谢型患肝癌的危险是快代谢型的2.6倍.结论 携带突变杂合型CYP2C19ml基因型者肝癌的易感性增加,CYP2C19慢代谢型与肝癌的风险有关.