平衡易位携带者对子代影响的遗传学分析

染色体相互易位,虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,故称为平衡易位,它通常不引起明显的遗传效应,因此带有平衡易位染色体核型的人一般具有正常的表型。然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中,可产生不平衡的配子,从而导致染色体异常患儿的出生。病     

产前诊断平衡易位携带者对子代的影响

我院遗传咨询及优生门诊发现的染色体平衡易位携带者中，有7例再次妊娠时，遵医嘱作羊水细胞培养产前诊断。该病例中3例为相互易位，另4例为罗伯逊易位(RT)，并对其子女影响作分析讨论。在总计妊娠24次中，流产、死胎计13次，先天型儿5例、正常儿2例、平衡易位携带者4例。本文报道的4例罗伯进易位携带者的核型集中为t（14／21)，对照文献分析比较此型发生率较高的机理。在家系调查中，4例RT携带者均为其父系遗传而来，还发现并证实一连续三代RT携带者的家系遗传。     

平衡易位携带者子代致畸一例分析

病例:患儿男,1岁6个月,足月顺产,因生长发育迟缓,不能坐稳、站立来我站就诊.检查:特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,低鼻梁,肌张力低下,反应极差,智力低下.     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

47例染色体平衡易位携带者细胞遗传学分析

我们对山东泰安地区 47例染色体平衡易位携带者进行了分析 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　自 1983年 7月至 2 0 0 2年 11月来我科进行遗传咨询者 ,凡疑有染色体异常者 ,均进行外周血染色体检查 ;自 1998年 4表 1　 47例染色体平衡易位携带者核型序号染色体易位类型就诊原因 子 (亲 )代染色体核型1 4 6,XX ,t(1 ;3 ) (p3 6;q2 1 )自然流产 2次2 46,XX ,t(1 ;1 4 ) (q2 1 ;q3 1 ) m at自然流产 3次3 4 6,XY ,t(4;5) (q1 6;q3 1 )自然流产 1次44 6,XY ,t(4;1 1 ) (q3 1 ;q2 3 ) m at自然流产 4次54 6,XX ,t(4;1 2 ) (q1 3 ;q1 3 0 5)自然…     

（7；18）易位携带者遗传子代染色体der（18）的核型分析

（７；１８）易位携带者遗传子代染色体ｄｅｒ（１８）的核型分析山东荣成市人民医院检验科（２６４３００）周业模山东医科大学附属医院儿科遗传室傅琪染色体各种易位携带者报道很多，但（７；１８）易位携带者和遗传给子代的染色体ｄｅｒ（１８）异常，国内尚未见报道，...     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

平衡易位携带者子代致畸一例报道

病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

16例染色体平衡易位携带者的产前诊断

１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...     

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次;生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

t(1;11)平衡易位致多次流产的世界首报一例

病例 :　患者女性 ,工人 ,2 9岁 ,已婚。曾孕 4次 ,第 1次为自然流产 ;第 2次、第 3次、第 4次均在妊娠 5 0d左右不明原因自然流产。夫妻身体健康 ,非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学 :　取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平鉴定和查询 ,鉴定为世界首报异常染色体核型。该例异常染色体核型为 :4 6 ,XX ,t(1;11)(q32 ;p15 ) 4 6 ,XX ,t(1;11) (1pter→ 1q32∷ 11p15→ 11pter;11qter→ 11p15∷ 1q32→ 1qter)。患者丈夫的染色体核型正常。讨论 :　易位携带…     

t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。     

22例染色体平衡易位携带者孕产史的调查

２２例染色体平衡易位携带者孕产史的调查沈婉英，任国庆染色体平衡易位携带者在人群中约占０．４７％［１］是造成流产和畸形儿的重要遗传因素。这些表型正常的个体，婚后常有胎儿反复丢失或出生畸形、智力低下儿等不良结局，对于这类病例的追踪和随访，对遗传咨询和产前...     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

染色体平衡易位携带者八例及其家系

例1女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊。查体:身高159cm,体重60kg,表型智力正常。B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52mm×23mm,右侧约42mm×29mm。首诊月经第3天性激素检查:促黄体生成素32.4U/L(参考范围2.1~10.9U/L),卵泡刺激素6.5U/L(参考范围3.8~8.8U/L),雌二醇178.0pmol/L(参考范围88~410pmol/L),睾酮3.69pmol/L(参考范围0~2.6pmol/L)。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,AI cytovision遗传工作站分析40个核型,患者核型为46,XX,t(12;21)(q22;q22)pat[38]/46,XX,t(7;14)(q36;q13)t(12;21)(q22;q22)[…     

罕见的夫妇双方均为易位携带者

例 1　女 ,2 6岁。已婚 3年 ,因自然流产 2次就诊。孕期无化学物质及放射线接触史 ,无外伤史。父母非近亲婚配 ,其母无自然流产史 ,一姐已结婚生子 ,无流产史及分娩畸形儿史。查体无阳性体征。性激素 6项检查正常 ,抗子宫内膜抗体阴性 ,抗心磷酯抗体阴性。细胞遗传学检查 :外周血细胞培养 ,G显带 ,患者核型为 :46 ,XX,t(4 ;7) (p11;p11)。父母及一姐核型均正常。例 2　 (例 1丈夫 ) ,男 ,2 8岁。无明显阳性体征。父母非近亲婚配 ,其母曾有自然流产史 1次 ,无兄弟姐妹。实验室检查 :甲状腺功能 8项及性激素 6项指标均正常。精液检查 :量 3m…     

遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…