二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析

目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况。结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等。(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全。结论锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等。     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全１例报告邯郸市第一医院（０５６００２）郭玉兰，闫一平颅锁骨发育不全又称遗传性颅锁骨发育不全。本病有遗传性，家族性，十分少见。我们发现１例病例，多处骨骼发育不全甚属罕见，现报告于下。１临床资料１．１患者：女性，９岁。河北邯郸县人，小学一年...     

颅锁骨发育不全一例报告

颅锁骨发育不全(Cleidocrmaial clysplasia)又名骨盆、锁骨、颅骨发育不全是一种先天性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍性疾病。国外1767年Martin首例报告,近年国内亦见少数病例报告,我院于1986年12月收治一例,报道如下: 姚×,男、3岁,因发现头围大2年余,伴前     

锁骨颅骨发育不全

<正> 锁骨颅骨发育不全,又称遗传性锁骨颅骨发育不全,为一少见骨畸形,近年来我院先后发现3例,特报告如下: 例1:刘某,女性,16岁。经常头晕、头痛、牙齿脱落来院就诊,因疑脑积水及内分泌疾患摄片发现。体检:身材矮小,头颅增大,颜面部较小,头颅两侧不对称(左侧小于右侧)。两眼分离过远,口腔牙齿排列不整齐,口内前门齿仅存两颗,两肩部很容易向中线靠拢。 X线检查:头颅前后囟门明显张开(宽4.8cm),矢状缝、冠状缝未闭合,宽达1.5cm。颅盖骨左侧明显小于右侧,头颅枕、枕顶部有20～30块大小不等缝间骨,颜面骨较小,前额窦不发育,上颌窦,筛窦发育较小,颅内上下径缩短,前后径增大,颅底及蝶骨     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

颅骨锁骨发育不良一例报告

颅骨锁骨发育不良(cleidocranial、dysplasia)为一罕见骨发育障碍的遗传性疾病,又称为普遍性骨发育不全(generalized、dysosis)、骨—牙形成障碍等。我院于1984年8月发现一例报告如下: 患儿:男、7岁、住院号65150 代主诉:身材矮小、前囟不闭合病史:系第一胎足月顺产,初生体重1.2kg。生后无窒息、青紫,但哭声弱。为母乳喂养,未正规添加辅食。断奶后饮     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

颅骨锁骨发育不全1例报告

<正> 颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性骨胳和牙齿发育不良畸形,故又称为骨——牙形成障碍或骨——牙发育形成不全症。笔者得见1例,实为特殊。现报告如下: 患者女,5岁,傣族,发现左右锁骨不完全缺如,来院就诊。体检:身长1米,发育欠佳,囟门未闭合,双侧锁骨长约3厘米,双肩可在胸前互相靠拢,智力正常。 X线检查:头颅横径增大,额顶骨骨质疏松,颅板变薄,囟门和颅缝明显增宽,多处缝间骨出现,乳突小房及鼻旁窦发育较差,乳、恒齿出牙交替紊乱,即部份恒齿已出而相应乳齿仍未脱落,形成乳恒齿并排,有的乳齿在内恒齿在外,有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常,左右锁骨外2/3缺     

颅锁发育不全1例

颅锁发育不全１例邹建华（郧阳医学院附属太和医院放射科十堰４４２０００）颅锁发育不全极为罕见，临床确诊不易，Ｘ线检查具有特征性。现报告１例如下。１临床资料男，６１岁，因咳嗽咳痰３天来院就诊。门诊胸透提示双锁骨发育不全而拍片发现。体检：患者身材矮小，行动...     

全身骨骼变形的鉴别诊断

全身骨骼变形是指全身多骨在形状、大小和长度上的异常,在外观上就可发现肢体的畸形。它作为一种骨骼病变的基本X线征象,病因甚多,具体可归结如下: 1.先天性骨发育障碍:成骨不全,软骨发育不全,假性软骨发育不全,软骨外胚层发育异常,多发性骨骺发育异常,半肢骨骺发育异常,颅骨干骺端发育异常,颅骨骨干发育异常,额骨干骺发育异常,干骺端发育不良,进行性骨干发育异常(Engelmann氏病),对称性长骨扩展(Pyle氏病),细长指(Marfan氏综合征),颅-锁发育异常,婴儿皮质增生症,粘多     

Crouzon综合征伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一例

Crouzon综合征是一种以颅缝早闭、颌面部发育不全为特征的常染色体显性遗传性疾病，约1／3为散发，又名颌面部骨发育不良（craniofacial dysostosis）、遗传性颅面发育不全、颅-眶-面发育不全等。在耳鼻喉科就诊者少见，我科于2006年2月22日收住1例，现报道如下。     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅骨锁骨发育不良综合征1例报告及文献复习

颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,具有家族聚集性。CCD主要表现为牙齿和骨骼发育不良,包括囱门增宽,颅顶膨隆,锁骨发育不良,形成假关节,肩关节活动度大,双肩下垂;起初,研究者认为CCD仅仅累及膜内化骨形成的骨,后来研究     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告

锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial dysostosis）主要为锁骨先天缺如或不全缺如，颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形，故又称骨一牙发育不全症。现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下。     

颅锁骨发育不全一例

<正>患者女,32岁,因行为异常伴癫痫就诊,门诊以器质性精神疾病收入院。脑CT:定位片示牙齿排列不规则,平扫示额骨部分缺损,前卤未闭合,矢状缝分离,乳突蜂房呈板障型,脑沟增宽。胸部X线片示:右侧锁骨中段缺损,胸廓呈上窄下宽,肋骨倾斜,双侧肩胛骨发育较小,胸1椎体见隐性脊椎裂。查体:身高148 cm,眼距增宽,额宽见皮肤凹陷区,鼻梁低,手指短小,无类似家族史。影像诊断:颅锁骨发育不全。讨论颅锁骨发育不全又称Hulkerantt骨形成不全、     

先天性颅锁骨发育不全1例报告

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全性疾病,临床较少见。自1990年以来我科仅发现1例,现报告如下:     

颅骨锁骨发育不全一家3例报告

1病例与家系先证者，男，3个月。1999年4月18日入院，诊断为颅骨锁骨发育不全，肺炎。查体：体温38℃，心率200次／分，R50次/分。发育营养基，精神萎糜，贫血貌，方颅，皮肤灰白，依盖骨缺损。前囱35cm×35cm，后囱2.5cm×2.5cm，有波动感。双眼窝凹陷，口唇发组，漏斗胸，胸骨下陷，左锁骨缺如，肺内可闻及干湿罗青，心律齐，贯通手。腹软，肝脾无异常。胸片见双锁骨部分未发育畸形，胸廓对称，肺野纹理增多。颅片见颅骨缺如。其姐，10岁。查体：头颅增大，前后经长，囱门未闭，缝间骨增多，X线见少数恒牙长出，亦可见牙胚埋伏，锁骨左内…