POEMS综合征2例报告

POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告确诊为POEMS的 2例。1　病例报告例 1　男 ,6 8。因性欲减退 ,全身皮肤变红、变紫 ,伴四肢无力 6个月入院。入院前 6个月开始出现性欲减退。 1个月后 ,全身皮肤变红、变紫 ,以面部、前胸为重 ,同时双下肢小腿中段以下明显水肿 ,行动费力 ,上楼梯困难。入院前 2个月渐出现双腓肠肌萎缩 ,四肢无力症状明显加重。入院前1个月患者已经不能自行站立、行走。于 1996年 4月 2日入院。既往体健。查体 :智能正常 ,对答切题 ,面部、前胸皮肤紫红 ,乳晕大 ,呈深褐色。颅神经检查无…     

Rubinstein-Taybi综合征2例报告

Rubinstein-Taybi综合征译名拉一塔二氏综合征，别名拉宾斯林，亦称阔拇指大趾综合征。国内很少报道，手头资料天津报道1例。作者近来诊治2例，报道如下。     

Lowe综合征2例报告

Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。     

Pieere-Robin综合征2例报告

Pieere-Robin综合征又称腭裂—颌小畸形—舌下垂综合征,我院遇到2例,报告如下: 例1:男,50天,山东邹县人,因生后吃奶呛咳,发热三天,气急于1988.9.3住院。三胎三产,足月顺产,出生体重3kg,生后3天发现每于吃奶时发生呛咳,烦躁,口周青紫,之后经常有咳嗽。入院前3天出现发热,咳嗽加重,呼吸急促,口周青紫。父母非近亲结婚,孕期否认有服药及感染病史。家族中无同样病患者。查体:T37℃,P160次/分,R90次/分,发育营     

Pierre Robin综合征2例报告

Pierre Robin综合征,又称腭裂—小颌—舌下垂综合征（Eleftpalat—Micr-ognathia—Glossoplosis syndrome）,其主要表现为小颌、小腭、腭裂、高腭弓、舌下垂、耳聋、高度近视、先天性青光眼、白内障、先天性心血管异常、矮小畸形、智力低下。其遗传方式不明,但倾向于认为系显性遗传。但据McKusick,本症被列入常染色体隐性遗传病（26180）,不过所提供8篇有关文献,多数为有家族性二至数例者。本院发现2例,父母均非近亲婚配,家族中未发现患     

心耳综合征一家2例报告

心耳综合征一家２例报告济南军区总院优生优育中心（２５００３１）陈安军，薛燕济南军区总院儿科刘广惺心耳综合征（ｃａｒｄｉａｃａｕｄｉｔａｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病，现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。病例与家系例１...     

腹肌阵挛综合征2例报告

腹肌阵挛综合征２例报告曾昭祥，曾倩１病历报告例１女，３７岁，因腹肌阵挛２天，于１９９４年６月３０日入院。发病前两周有低热，轻度头痛，咽痛。２天前感腹部发僵伴腹肌抽动，呈持续性，睡眠中消失。家族中无类似发作史，近期无精神刺激病史。检查：意识清，语清，颅...     

Bartter综合征一家系2例报告

Bartter综合征是由Bartter于1960年首先报道,临床以低血钾、低血氯、代谢性碱中毒、高肾素血症、但不伴有高血压为特点.国内至今少有的报道.现将我院所见2例报告如下.     

Rett‘s综合征2例报告

Ｒｅｔｔ’ｓ综合征２例报告太原钢铁公司尖草坪医院（０３０００３）杨可达，王志勇，赵玉蓉Ｒｅｔｔ＇ｓ综合征即大脑萎缩性高血氨血症，是迄今为止只见于女童的渐进性脑病，以运动技能及智力进行性衰退为其临床特征．现将我院近２年收治的２例报告如下．病例报告例１：...     

心耳综合征—家2例报告

心耳综合征(cardiac auditay syndrome)为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病，现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。     

Klinefelter综合征伴发精神障碍2例脑电图报告

ｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ（先天性睾丸发育不全）综合征伴发精神障碍的临床与脑电图（ＥＥＧ）报道罕见,现将我院所遇２例报告并分析如下。１临床资料例１王某某,男,４１岁,未婚,文盲。无精神病家族史。因兴奋、少眠、乱语６年而于１９９３年１０月２０日收住入院。严重...     

病窦综合征(2例尸检报告)

病态窦房结综合征(Sick SinusSyndrome,以下简称SSS)是以窦房结病变导致冲动形成、或传导障碍所引起的心搏出量减少,心脑血灌流不足的一系列心律失常和心脑缺血为主的临床综合征。近年来临床报告逐渐增多,但是文献报告本病的尸检资料不多。现将我院2例尸检报告如下,以供参考。例1,男性,76岁,发现心动过缓3年多,反复发作性晕厥1年多,7个月前因阿斯综合征发作住某医院,心电图示窦性心动过缓,高度房室传导阻滞。于1982年4月16日死于室颤发作。尸检所见(A—1329):心脏重300g,心外膜正常,心包腔无积液。各房室无扩大,左右室壁为1.2∶0.2cm,心瓣膜正常,无赘生物。左旋支及右总干可见粥样斑块,左旋支管腔狭窄仅三分之一。镜     

肌电图确诊非典型性腕管综合征2例报告

肌电图确诊非典型性腕管综合征２例报告张爱萍，毕竹梅腕管综合征临床上并不少见，用肌电图诊断者报告较少。不典型性腕管综合征临床上确诊较为困难，我们曾用肌电图诊断并经手术证实２例，现报告如下：例１．丙某某，男，２８岁，工人。因右上肢麻痛无力，时轻时重，并以...     

大网膜血管栓塞坏死综合征2例报告

大网膜血管栓塞坏死比较罕见.本文两例病人手术后才明确诊断.现报告如下:     

Hallermann－Streiff综合征－附2例报告

Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征－附２例报告山东省胶州市中心医院（２６６３００）王卫Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征又称Ｈ－Ｓ综合征，其异名甚多：Ａｕｄｒｙ综合征Ⅰ型，Ｗｕｒｉｃｈ－Ｆｒｅｍｅｒｙ－Ｄｏｈｎａ综合征，Ｆｒｅｍｅｒｙ...     

Fahr病一家系六例

先证者　女 ,12岁。出生 3个月无明显诱因出现抽搐 ,此后间断发作。查体及神经系统检查无阳性体征。实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常 ,染色体无异常。脑电图示 :双半球特高波幅 2～ 3/ s复形慢波。 1岁半时脑 CT检查表现基底节对称性钙化 ,皮层下散在少量斑点状钙化。诊断为 Fahr病。家系调查 :3代 11人中 ,患者 6例 ,男 3例 ,女 3例。家系中无近亲婚配史。患者妹妹生后有窒息史 ,2个月时即出现抽搐症状 ,间断发作 ,1岁时行脑 CT检查 ,表现基底节、两半球皮层下对称性钙化。患者祖父、父亲、姑姑及叔叔年龄分别在 48、2 5、2 0、18岁…     

Hallermann—Streiff综合征-附2例报告

Hallermanm-Streiff综合征又称H-S综合征，其异名甚多：Audry综合征型，Wurich—Fremery—Dohna综合征，Frernery-Dohha综合征，眼、下颌、颅骨发育不全-毛稀少综合征，Francois综合征，下颌-眼-面部-颅骨畸形，颅面骨畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征，头面、下颌与眼畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征。     

DeLange综合征1例报告

DeLange综合征分二型．Ⅰ型为Corneliadelange综合征。以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点．I型为BrachmandeLange综合征，亦称肌肥大一脑综合征，以肌肥大伴小头和智力发育不全为特征。因其发病率为3万－5万分之一，非常罕见。现将我们发现的这一病例DeLansel型综合征报道如下。病例患者，女，5月，主因自幼发育落后5个月来诊收住，患儿为第一胎足月顺产，出生体重为2．3km，县长45cm，生后牛奶喂养，50－80ml／次，q6h，全天奶量约300ml。体重增长缓慢，3个月时3．skg，s个月‘kg。患儿一个月会笑，会抬头，3个月会玩手，4个…     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝