IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

目的探究白介素18(interleukin-18,IL-18)基因多态性与脑胶质瘤的相关性。方法采用Taqman-MGB方法检测IL-18基因rs1946519、rs187238和rs549908 3个位点基因型在脑胶质瘤组和健康对照组中分布情况,比较IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性。结果 rs549908位点杂合基因型AC在病例组中分布显著低于健康对照组(调整OR=0.64,95%CI=0.42~0.98),未发现rs1946519和rs187238位点多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联;GGC单倍型在健康对照组中的分布显著高于病例组(调整OR=0.51,95%CI=0.26~0.99);此外,在病例组和健康对照组中,rs549908位点不同基因型分组中血清IL-18水平有统计学差异(F=163.42,P0.05)。结论 IL-18基因多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联。     

IL-18基因多态性与原因不明复发性流产关联性的meta分析

目的:探讨白细胞介素18(IL-18)基因rs187238多态性与原因不明复发性流产(URSA)发病风险之间的关联。方法:根据检索策略,通过Pubmed、Embase、web of SCI及万方数据库进行相关文献检索,按照既定的文献纳入及排除标准进行筛选,利用meta分析方法综合分析国内外关于IL-18基因多态性与URSA相关性的病例对照研究资料,计算IL-18rs187238多态性与URSA之间的合并OR值及其95%CI,并进行亚组分析、发表偏移及敏感性分析。结果:共有6篇文献纳入分析中,包括URSA 1435例及正常对照1377例。分析显示rs187238的CC基因型的合并OR值为1.79(95%CI 1.03~3.10),即突变型CC携带者较野生型GG携带者发生URSA的风险显著增高,隐性遗传模型CC/GG+GC分析显示OR值为1.80(95%CI 1.08~3.01)。结论:IL-18基因rs187238多态性与URSA的发生存在关联。     

IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

白介素-18基因多态性与结核病易感性的相关性研究

启动子区,+105A/C位于编码区存在4种单倍体型(ACA、ACC、AGA、CCA);病例组与对照组IL-18基因3个SNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(P＞0.05),多态性位点间存在强的连锁不平衡.结论 研究发现,IL-18基因多态性与结核病易感性没有存在明显的相关性,IL-18基冈多态性位点不是中国汉族人群结核病易感性的主要遗传因素.     

肠道病毒71型感染患儿IL-18基因rs1946518位点多态性对感染的影响

目的探究肠道病毒71型(EV71)感染患儿IL-18水平,分析IL-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性。方法选择2018年1月-2019年3月浙江大学附属第一医院消化内科收治的EV71感染手足口病患儿80例作为EV71感染组,根据病情严重程度,将患儿分为轻症组46例和重症组34例,选取同期于浙江大学附属第一医院消化内科行体检的健康儿童30名作为对照组,采用ELISA法检测血清IL-18水平,采用散射比浊法检测血清IgG、IgA、IgM及补体C3,C4含量。应用SNaPshot技术检测IL-18基因rs1946518位点多态性。结果 EV71感染组的rs1946518位点AA、AC、CC基因型频率分别为28.75%、48.75%、22.50%,与对照组比较差异显著(P0.05)。重症组的AA基因型频率高于轻症组及对照组(P=0.035、P=0.032);轻症组的CC基因频率与对照组无明显差异,但高于重症组(P0.05); EV71感染组的rs1946518位点A等位基因频率53.13%、C等位基因频率46.87%,重症组A等位基因频率显著高于轻症组及对照组(P=0.012、P=0.05); EV71感染组的血清IL-18水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IL-18水平显著高于轻症组(P0.05); EV71感染组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于轻症组(P0.05)。结论手足口病严重程度与机体的免疫水平有关,IL-18可能参与病情的发生发展过程。IL-18基因rs1946518位点多态性可能与肠道病毒71型易感性有关,A基因可能为易感基因,C基因为保护基因。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的探讨广西地区人群哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因(Regulatory Associated Protein Of m TOR,complex 1,RPTOR)潜在功能性单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,以1 048例HCC患者和1 052例年龄、性别匹配的非肿瘤对照为研究对象,对候选的RPTOR基因潜在功能性SNPs(rs3751934CA、rs1062935 TC、rs3751932 TC及rs12602885 GA),应用Taqman-MGB荧光定量PCR方法进行基因分型。结果未发现RPTOR基因单个SNP位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联;进一步按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染等因素进行分层分析,结果发现,在乙型肝炎病毒感染者中,RPTOR rs1062935多态性位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联(OR=1.48,95%CI=1.01~2.18),而且该SNP位点与乙型肝炎病毒感染存在交互作用(Pinteraction=0.048)。结论本研究结果提示RPTOR基因rs1062935位点可能与HBV相关HCC的遗传易感性有关。     

急性脑梗死医院感染患者炎性因子和免疫功能变化

目的探讨急性脑梗死医院感染患者与血清白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、降钙素原(PCT)、T淋巴细胞亚群及C-反应蛋白(CRP)-1059 G/C位点和白细胞介素-18(IL-18)启动子基因-607 C/A位点基因多态性相关性。方法选择宁波市第六医院于2017年7月-2019年7月收治的急性脑梗死患者179例,根据是否发生医院感染分为试验组(发生医院感染)39例与对照组(未发生医院感染)140例。采用酶联免疫吸附法测定IL-6和TNF-α水平;采用放射免疫法测定PCT水平;采用流式细胞术测定外周血T淋巴细胞亚群水平;采用PCR法测定CRP-1059 G/C位点和IL-18启动子基因-607 C/A位点基因多态性。结果试验组血清IL-6(10.78±1.65)ng/L、TNF-α(7.45±1.39)ng/ml和PCT(5.83±1.29)ng/ml高于对照组(P0.05)。试验组CD_3~+(63.82±3.51)%、CD_4~+(36.57±2.15)%和CD_4~+/CD_8~+(1.28±0.17)低于对照组(P0.05)。试验组IL-18启动子基因-607基因位点rs1946518等位基因A分布56.41%高于对照组38.57%,而等位基因C分布低于对照组(P0.05)。试验组IL-18启动子基因-607基因位点rs1946518基因型AA频率48.72%高于对照组30.71%,而CC频率低于对照组(P0.05)。结论急性脑梗死医院感染患者血清IL-6、TNF-α和PCT水平上升,免疫功能下降,与CRP-1059 G/C位点分布无明显相关性,IL-18启动子基因-607基因位点rs1946518等位基因A可能为其感染易感因素。     

基因测序筛选宫颈癌患者IL-18基因上游调控区多态性

目的:筛选宫颈癌患者IL-18基因上游调控区单核苷酸多态性位点,初步探讨IL-18基因单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性,为后续选择合适的SNPs标记进行宫颈癌风险预测提供参考。方法:常规方法抽提46例原发性宫颈癌患者和正常人群外周血单个核细胞DNA;自行设计引物,对IL-18基因5′端(长约2kb)进行PCR,产物采用DNA测序方法进行分析。结果:在IL-18基因5′端区域内共筛查出3个候选SNPs,其中rs1946518和rs1946519的SNPs基因型在宫颈癌和正常人之间存在显著差异(P<0.05),且二者存在连锁关系;另一个位点rs360719似乎与宫颈癌呈负相关,但无统计学差异(P>0.05)。结论:采用小样本对特定人群IL-18基因进行测序可有效地筛选出候选SNPs;初步发现宫颈癌与IL-18基因上游调控区rs1946518和rs1946519SNPs有一定关系,为后续利用SNPs标记进行宫颈癌风险预测提供了研究基础。     

白介素10基因多态性与肝细胞癌关系

目的 探讨细胞因子白介素10(IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性和环境因素的交互作用与肝细胞癌(HCC)遗传易感性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,选择589例HCC患者为病例组,同期在相同医院住院的597例无肿瘤患者为对照组;应用TaqMan MGB实时荧光定量PCR技术对IL-10基因-819位点和-592位点进行基因分型,采用非条件Logistic回归模型分析比较携带不同基因型者罹患HCC风险,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 IL-10-819位点CC、CT、TT基因型在2组中分布差异无统计学意义(P＞0.05),3种基因型与HCC患病风险无统计学关联(P＞0.05);IL-10基因-592位点CC、AC、AA基因型在2组中分布差异无统计学意义(P＞0.05),3种基因型与HCC患病风险无统计学关联(P＞0.05);交互作用分析结果表明,IL-10基因-819和-592位点单核苷酸多态性与吸烟、饮酒、食鱼生及乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性等环境因素在HCC发生中存在交互作用.结论 IL-10基因多态性在HCC发生过程中,可能无独立的危险作用,但与吸烟、饮酒、食鱼生及HBsAg阳性等环境因素的交互作用能增加HCC的患病风险.     

白介素-10启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价IL-10(Interleukin-10)基因启动子1082位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过检索维普,万方,CNKI,Medline,SpringerLink和PubMed数据库,获取IL-10基因多态性与女性乳腺癌遗传易感性关系的研究结果,所纳入文献均采用病例--对照研究的设计,以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用RevMan4.2和STATA11软件进行Meta-分析及检验,并根据一致性检验的结果选用合适的模型(固定效应模型或随机效应模型)进行数据的合并。发表偏倚的评估使用漏斗图来进行,发表偏倚的检验使用Egger’s检验。结果 Meta分析共纳入6篇文献,累计共3698例,包括1823例肿瘤病例和1875例对照,A等位基因相对于G等位基因合并OR值为0.97,95%可信区间是0.87~1.09,差异无统计学意义(P=0.63)。结论 Interleukin-10基因1082A﹥G多态性与乳腺癌易感性无明显关联。