椎管内节细胞神经母细胞瘤一例

患儿:女,1岁11个月,因双下肢继发无力伴四肢反复抽搐8月余入院.患儿8个月前开始被发现下肢无力,进行性加重至不能行走,站立时身体前倾.伴有睡眠时四肢反复抽搐.     

中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析

目的 通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析.方法 选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1～5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断.对其神经系统障碍的进展进行随访分析.结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例.13例起病前发育正常.2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4～6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病.3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30～8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡.64%(11/17例)病程中伴发作性加重.已获得独走技能的患儿最早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走.发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0～11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早.认知功能障碍进展缓慢.6例(35%)伴惊厥.重型患儿中女童明显少于男童.4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2Bγ:I346T)患儿表型存在明显差异.结论 早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展最为突出,进展速度快.目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性.     

Bardet-Biedl综合征1例

1临床资料 患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.     

Werner综合征一例

患儿男,12岁6个月,因"不能下蹲2～3年"就诊.生后家长发现患儿皮肤皱褶部位(颈部、腋窝、腘窝、腹股沟)色素沉着明显,无进行性加重;1岁后全身消瘦,体重增长缓慢,11岁后体重几乎无增长.6～7岁时四肢和颜面出现虫咬样皮疹,瘙痒明显,破溃,结痂,表面粗糙.     

Canavan病一例

患儿女 ,10岁 ,因“间断抽搐 7年 ,伴双下肢行走困难 4年”于 1998年 11月入院。患儿于 7年前无明显诱因抽搐 ,表现为突然跌倒 ,意识丧失 ,双眼凝视 ,牙关紧闭 ,口吐泡沫 ,口角向左歪斜 ,左侧肢体抽动 ,持续约 2 0ｍｉｎ自行缓解 ,随之入睡 ,醒后如常 ,不伴发热。尔后每年出现类似抽搐 1～ 2次 ,持续 10～ 30ｍｉｎ不等 ,未予治疗 ,近 3年来未发作。 4年前渐感双下肢行走困难 ,以左下肢明显 ,表现为行走缓慢 ,双膝屈曲 ,足外翻 ,并有双下肢不自主抖动 ,活动时加重 ,入睡后消失。近 1年来 ,不能独立行走 ,并逐渐出现双上肢活动减慢 ,做作业及…     

幼年性透明蛋白纤维瘤病1例报道

患儿男,1岁5月龄.以"运动发育落后,四肢进行性屈曲1年,面部、骶尾部皮下组织增生5个月"为主诉于入院.7月龄时曾在外院诊断脑瘫,予康复治疗时,致左下肢骨折.1岁左右骶尾部出现皮下组织呈进行性增生、逐渐发现鼻唇间、牙龈及骶尾部皮下组织呈进行性增生,并渐延至双耳枕部,随着年龄长大,异常皮肤改变明显.患儿因姿势异常(四肢屈曲),夜间不易入睡.常见啼哭,常有发热,反复腹泻.     

吉兰-巴雷综合征并发可逆性后部脑白质脑病综合征一例

患儿男,11岁7个月,因双手指麻木4d,双下肢行走困难2d入院.入院前4d因上呼吸道感染后出现双手指麻木,无活动异常,无关节肿痛等.入院前2d出现双下肢行走不稳,后逐渐加重,不能站立,入院前1d出现吞咽困难,饮水呛咳,无呕吐,无呼吸费力,无大小便潴留,入院治疗.患儿系足月剖宫产儿,出生体重3.5 kg,生长发育史正常,父母健康,家族中无遗传性疾病.     

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重     

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患儿男,1岁2个月。因"频繁双眼上翻、眼球多方向快速转动,四肢抽动,伴身体姿势异常10d"于2012-01-25收入复旦大学附属儿科医院神经科住院。患儿10d前出现频繁发作的双眼上翻、眼球多方向快速转动,四肢快速抽动,以双下肢为主,夜间明显,清醒与睡眠均可见,情绪激动时更明显,不伴意识障碍。同时出现身体姿势异常,如全身松软、不能抬头、不能独坐、扶站尚可。为进一步诊治收入院。患儿3个月前(2011-11-01)曾因左后上纵隔肿瘤     

Hallervorden-Spatz病一例

患儿男,12岁。因进行性走路不稳5年半,抽搐1次入院。5年半前患儿出现抽搐1次,表现为全身强直发作,持续约10ｍｉｎ。之后家长发现患儿逐渐走路不稳,时有跌倒,表现为突然的身体向后倾倒,能立即自行站起。4年半前逐渐出现双上肢关节交替屈曲、伸展、扭转,以左上肢腕关节为著,睡眠中消失。4年前渐出现言语不清。半年前,走路时频繁摔倒,不能独走,扶走时双下肢不灵活,四肢不自主运动频繁,言语不清明显加重。发病后反应较前迟钝,智力倒退不明显。体检:神志清,面部表情呆板,构音不清,步态不稳,双上肢不自主舞动,躯干轻度后仰,时有右下肢不自主踢动。…