超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析

本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21～41岁,平均31.2岁.孕周22～38周,平均30周.     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的 探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期(11～13+6周)单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,记录胎心率(fetal heart rate,FHR)、面部角度(facial angle,FA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、三尖瓣反流(tricuspid reverse,TR)、胎儿鼻骨(nasal bone,NB)等超声指标,观察胎儿结构.全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值(＞1/300为高风险截断值),根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断.所有研究对象随访至分娩后6个月.率的比较用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1) 2789例孕妇筛查出21三体高风险107例,其中96例接受侵入性产前诊断,诊断染色体异常16例,染色体异常发生率为0.6％(16/2789),其中6例21-三体.2789例孕妇中,超声筛查21-三体高风险孕妇4例,最终确诊21-三体6例,假阳性率为3.6％ (101/2783).(2) NT≥2.5 mm者196例,21-三体高风险66例,均经绒毛穿刺诊断,发现染色体异常16例;有创性检查率2.3％(66/2789).(3)≥35岁孕妇占筛查总数的6.7％(186/2789),其中检出21三体高风险32例,占21-三体高风险总数的29.9％ (32/107);诊断21-三体2例,21-三体检出率为1.1％(2/186);年龄＜35岁者21-三体检出率为0.2％(4/2597);年龄≥35岁和年龄＜35岁人群中胎儿21-三体检出率差异无统计学意义(P=0.055).(4)筛查过程诊断胎儿结构异常13例,其中5例染色体核型异常.结论 妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率,大大降低有创性检查率.尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明显的指导意义.妊娠早期超声筛查不仅可以有效检出核型异常,同时可以诊断严重的胎儿结构异常.     

对妊娠中晚期孕妇行超声检测胎儿鼻骨发育状况以筛查唐氏综合征

目的 探讨超声检测胎儿鼻骨发育状况对产前筛查唐氏综合征的临床应用价值.方法 2004年10月至2007年3月,应用二维超声对中山大学附属第一医院1863例中晚期孕妇(正常组)和25例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇(研究组)检测其胎儿鼻骨,观察两组中正常胎儿和唐氏综合征胎儿的鼻骨缺失、鼻骨短小的发生率.鼻骨缺失为胎儿面部矢状切面、横切面和冠状切面均未能显示鼻骨声像;鼻骨短小为鼻骨超声测值小于同孕周正常值的第2.5百分位数.计算鼻骨发育异常值筛查唐氏综合征的诊断试验结果.结果 (1)正常组孕妇中成功检测胎儿鼻骨1761例,102例受胎位等因素影响未能得到清晰图像,检测成功率为94.5%(1761/1863);(2)正常组中1761例胎儿鼻骨长度与孕周呈正相关关系(r=0.605,P＜0.05),其中鼻骨缺失3例(0.2%,3/1761),鼻骨短小44例(2.5%,44/1761);(3)研究组唐氏综合征胎儿中,鼻骨缺失7例(28.0%,7/25),鼻骨短小15例(60.0%,15/25);(4)以鼻骨缺失为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为28.O%,特异度为99.8%,阳性似然比164.45(95%可信区间为45.11～599.60),阴性似然比0.72(95%可信区间为0.57～0.92);以鼻骨短小为截断值筛查唐氏综合征的敏感度为60.0%,特异度为97.5%,阳性似然比24.03(95%可信区间为7.15～80.71),阴性似然比0.41(95%可信区间为0.29～0.59).结论 胎儿鼻骨发育异常尤其是鼻骨缺失,与唐氏综合征关系密切,可作为产前超声筛查唐氏综合征的指标应用于临床.     

早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6. 78%和75. 00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0. 80%和42. 50%)比较,差异均有统计学意义(P <0. 05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2. 72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58. 75%,差异有统计学意义(P <0. 01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60. 81%。当NT>3. 5 mm时胎儿染色体异常率达77. 78%,与NT≤3. 5 mm时的染色体异常发生率(34. 48%)比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评...     

胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断

目的 分析胎儿先天性膈疝与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响膈疝预后的因素. 方法 总结2002年1月至2008年11月在我院产前超声诊断的胎儿膈疝病例,分析其类型、合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.采用Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 产前超声诊断胎儿膈疝71例,左侧62例(87.3%),右侧9例(12.7%).单纯型膈疝38例(53.5%),复合型膈疝33例(46.5%).复合型膈疝中合并的其他异常中常见的有心血管系统畸形18例(54.5%),神经系统畸形10例(30.3%),泌尿系统畸形9例(27.2%).71例膈疝病例中19例行胎儿染色体核型检查,其中12例单纯型膈疝胎儿的染色体均正常,7例复合型膈疝中4例(4/7)染色体核型异常:18-=体综合征2例,13、21-三体综合征各1例.复合型膈疝病例染色体异常的发生率高于单纯型膈疝(P=0.009).复合型膈疝病例均引产;单纯型膈疝病例中32例引产,6例继续妊娠,其中5例足月出生后接受膈疝修补术,均存活;1例出生后死亡. 结论 胎儿先天性膈疝以左侧多见,近半数合并其他异常且以心血管系统畸形为主.单纯型膈疝发生染色体异常的风险低,复合型膈疝发生染色体异常的风险高.膈疝手术对预后的影响尚不能确定.     

135例超声异常胎儿染色体核型分析

近年由于超声诊断技术不断发展,且操作简便、安全、准确,在产科领域中应用得越来越广,成为产前诊断胎儿畸形必不可少的工具.引起胎儿畸形原因有多种,包括遗传异常.遗传筛查方法包括染色体核型分析、基因检测和基因产物检测.     

胎儿脑积水的超声诊断

胎儿脑积水是胎儿最常见的畸形之一，而产前超声检查是发现胎儿脑积水最常用的方法。脑积水可由于其病因的不同在超声图像上有不同的表现，各种临界性脑积水对预后的影响近年来也颇有争议。通过脑室系统的发育、脑脊液的循环说明各种病因引起的脑积水的超声图像，对超声诊断胎儿脑积水的现状、困难及展望作一探讨。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

妊娠早期超声胎儿心脏血流动力学变化与染色体畸形关系的初步研究

目的 了解人类妊娠早期胎心血流动力学变化的规律，初步筛查出与染色体畸形可能相关的血流讯号。方法 采用经阴道二维 多普勒超声技术对172例妊娠早期正常孕妇的胚胎／胎儿心脏进行研究，得出正常参数；随之对1022例行人工流产的孕妇胚胎／胎儿心脏进行探查，总结异常变化并进行绒毛染色体分析。结果 (1)妊娠早期胎心血流动力学的变化：妊娠7周以前，原始心搏引起的多普勒讯号表现为单一峰值；妊娠7周后，可观察到流人流出道方向相反的血流，通过流人道的血流流速波形为单峰；妊娠第9周起，通过流人道的血流流速波形开始呈现双峰，e峰出现；胎心率早期随胎龄增加而增快，第10周时最快，之后则有所减慢。(2)观察到27例胎儿心脏血流动力学异常，其中9例核型分析结果异常(3例心动过缓，4例半月瓣返流，2例房室瓣返流)。结论 妊娠早期胎儿心脏可用高频率经阴道超声进行观察，其血流动力学变化存在时相性特征。早期超声探及心动过缓、出现瓣膜返流讯号的胚胎／胎儿与染色体畸形有一定相关性。     

产前超声诊断前脑无裂畸形

目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

国产探针荧光原位杂交技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体异常的研究

目的 探讨国产探针荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值,评价国产探针的性能.方法 应用FISH技术埘全旧37家省级及地区级医院产前诊断中心就诊的孕16～24周的1369例孕妇的未培养羊水细胞进行快速产前诊断;应用多色FISH技术对5条染色体(21、13、18、X和Y)进行检测.同时将羊水细胞接种、培养,行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照.结果 被检测的1369份样本中,1361例未培养羊水细胞获得诊断结果,检测成功率99.42%(1361/1369).共检出异常核型35例,异常核型枪出率为2.57%(35/1361),其中包括21三体22例;13三体4例;18三体6例;18二倍体、X0 1例;18二倍体、XXY 2例.FISH榆测结果与常规细胞染色体核型分析结果一致.结论 应用国产探针FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠.     

胎儿肾积水的产前超声诊断及预后评估

目的 探讨胎儿肾积水的产前超声诊断的临床意义及其预后评估价值.方法 2004年12月至2005年11月在浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的妊娠20周以上的9526例单胎孕妇行常规产前超声检查,发现胎儿肾盂前后径≥8 mm者诊断为肾积水而纳入本研究.并按Grignon分级法进行分级,定期检查和记录妊娠结局,直至分娩.结果 (1)胎儿肾积水的发生率及Grignon分级:9526例中共有162例胎儿发生肾积水,发生率为1.7%.于肾积水高峰期行Grignon分级,1级71例,2级59例,3级7例.4级3例,5级22例.(2)发生肾积水的孕周分布:初次发现胎儿肾积水的孕周平均为(33±5)周.肾积水程度达到最高峰的孕周平均为(36±3)周.110例(68%)胎儿肾积水在妊娠期即自行消失,消失孕周平均为(37±4)周.(3)不良妊娠结局:162例肾积水胎儿中有不良妊娠结局40例(25%),其中11例初次发现于孕20～24周中有3例(27%),20例初次发现于孕25～28周中有6例(24%),53例初次发现于孕29～32周中有14例(26%),48例初次发现于孕33～36周中有11例(23%),30例初次发现于孕37～40周中有6例(20%).胎儿肾积水Grignon分级越高,不良妊娠结局发生率也越高,3级及以上者不良妊娠结局发生率达100%.(4)随访结果 :分娩健康新生儿122例(75%,122/162),为110例出生前肾积水自行消失者和12例出生后1周内肾积水自行消失者,随访2年以上其生长发育正常,无泌尿系统后遗症;分娩肾积水新生儿20例(12%,20/162),为出生后1周内超声复查仍存在肾积水者,其中Grignon分级在3级及以下者11例,肾积水消失时间在出生后3个月至12个月不等,患儿生长发育均与同龄儿无明显差异,无泌尿系统症状.结论 胎儿肾积水初次发现的孕周越早,程度越严重,胎儿预后越差.应用Grignon分级法对胎儿肾积水程度进行分级可用于评估肾积水胎儿的预后,以指导临床处理.     

576例先天畸形儿的染色体核型分析

目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法：2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果：细胞培养成功551例（成功率95.66%）。染色体异常90例（16.33%）,其中常染色体异常63例（占染色体异常的70.00%）,性染色体异常25例（占染色体异常的27.78%）,三倍体1例,标记染色体1例。 染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例（34.44%）,皮肤水肿30例（33.33%）,面颈部异常21例（23.33%）,脑部结构异常20例（22.22%）,消化系统畸形11例（12.22%）。结论：先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。     

产前超声检查诊断胎儿颅脑积液的临床研究

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿颅脑积液的变化及其临床意义.方法 对2004年7月至2005年6月在我院就诊的妊娠20周以上的8426例孕妇行常规产前超声检查,发现胎儿颅脑积液超过5 mm者纳入研究对象.对纳入研究的孕妇每2周1次行动态超声检查胎儿颅脑积液变化和其他异常情况,直至足月分娩,记录围产儿结局并定期随访.结果 8426例孕妇中,共有150例胎儿发生颅脑积液,发生率为1.8%.其中单侧侧脑室前角或后角积液72例,颅后窝积液46例,2个以上脑室积液32例.发现颅脑积液的最早孕周为17周(2例,外院转入),最迟为40周(1例),平均为(26±5)周.胎儿颅脑积液主要发生在孕29～32周[63例,42.0%(63/150)],胎儿颅脑积液量最多也发生在孕29～32周[70例,46.7%(70/150)].孕期胎儿颅脑积液自行消退111例(74.0%,111/150),积液开始消退的孕周为29～40周,平均(36±2)周,以孕29～32周和33～36周为消退最多的两个时段.颅脑积液最大积液量＜10 mm者26例,10～14 mm者78例,≥15 mm 46例,其不良围产结局发生率分别是3.8%(1/26),10.2%(8/78)和67.4%(31/46);2个以上脑室积液者不良围产结局的发生率为60.0%.结论 胎儿颅脑积液主要发生在孕29～32周,同时也是积液量高峰时期.积液量≥15 mm,或2个以上脑室积液者,其不良围产结局的发生率高,应引起高度重视.对单部位胎儿颅脑积液、积液量＜15 mm者可进行定期随访与观察.