新生儿Noonan综合征1例

1 临床资料 患儿,男,22d;系第1胎第1产,于胎龄42 2周剖宫产娩出;母亲系27岁初产妇.生后哭声低哑,全身皮肤黏膜稍发绀,生后1min Apgar评分8分.当地医院诊断为HIE、新生儿吸入综合征、贫血、多发畸形.     

Noonan综合征1例报告

患儿 ,男 ,为第 1胎 ,母亲高龄 (37岁 )初产妇 ,于胎龄 40周剖宫产娩出 ,生后即出现全身发绀 ,经吸氧等处理病情稍改善后转入新生儿科。家族史无特殊 ,体检 :成熟儿貌 ,反应差 ,全身发绀 ,头向左侧歪斜 ,后发际低 ,眼距增宽 ,不睁眼 ,双耳较小 ,位置低 ,颈短 ,双侧颈蹼 ,左侧尤明显 ,右侧胸廓稍隆起 ,两肺呼吸音对称 ,心前区无隆起 ,胸骨左缘Ⅱ、Ⅲ肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音 ,无震颤 ,腹胀 ,肝脾不大 ,阴茎短小 ,右侧阴囊空虚 ,右手通贯掌 ,双侧扁平足 ,足底后 2 / 3光滑无皱纹 ,四肢肌张力增高 ,髋关节外展。头颅ＣＴ :缺氧缺血性脑病 ;心电…     

Noonan综合征1例报告

患儿,男,为第1胎,母亲高龄(37岁)初产妇,于胎龄40周剖宫产娩出,生后即出现全身发绀,经吸氧等处理病情稍改善后转入新生儿科.家族史无特殊,体检:成熟儿貌,反应差,全身发绀,头向左侧歪斜,后发际低,眼距增宽,不睁眼,双耳较小,位置低,颈短,双侧颈蹼,左侧尤明显,右侧胸廓稍隆起,两肺呼吸音对称,心前区无隆起,胸骨左缘Ⅱ、Ⅲ肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音,无震颤,腹胀,肝脾不大,阴茎短小,右侧阴囊空虚,右手通贯掌,双侧扁平足,足底后2/3光滑无皱纹,四肢肌张力增高,髋关节外展.头颅CT:缺氧缺血性脑病;心电图:右室高电压;X线:双侧股骨骺缺失.     

Noonan综合征1例

患儿女,11岁。因身材矮小就诊。患儿系第2胎第2产,出生体重3000g。坐、站发育与正常儿无异,但2岁方会走路。患儿出生时父母年龄分别为30岁、31岁。父母体健、非近亲婚配。体检:身高135cm,体重28kg。患儿反应慢,表情较呆板,学习成绩中等。面部及躯干可见散在黑痣     

新生儿红细胞增多症2例综合报告

新生儿红细胞增多症(Neonatal Polycythemia)系指由于红细胞异常增多,红细胞压积升高,血粘度增加引起的一种病症。又称“厚血综合征。”临床上较少见。现报告2例如下。例1 男婴。因抽搐伴呕吐5小时入院。患儿系足月急产,胎盘早剥,青紫窒息,体重3200g,脐带短(25cm)。生后全身皮肤呈紫红色,10小时出现阵发性屏气,反复惊厥,呕吐咖啡色物。母亲孕期无异常。     

新生儿硬肿症420例综合报告

新生儿硬肿症是新生儿早期较常见的严重疾病之一,占新生儿期疾病的6.7～24.9%,重症病例常合并播散性血管内凝血(DIC)或肺出血导致死亡。近年来,由于采取了综合治疗措施,病死率有所     

Noonan综合征1例

Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形,2010年5月本科收治Noonan综合征男     

Noonan综合征1例

患儿 ,男 ,12岁 ,生长迟缓 12年。系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产。出生体重 2 .7ｋｇ ,无窒息抢救史。出生时发现患儿有先天性心脏病 (室间隔缺损 ,ＶＳＤ)、颈蹼、隐睾等畸形 ,出生后身高每年增长 3～ 4ｃｍ ,智力发育迟缓。 3岁时行睾丸固定术 ,5岁行ＶＳＤ修补术 ,11岁时行颈蹼切除术。患儿父亲身高 170ｃｍ ,母亲身高 16 3ｃｍ ,体健 ,非近亲结婚 ,祖父母、外祖父母均健康。体检 :身高 119ｃｍ ,体重 2 2ｋｇ。身材矮小 ,身高标准差评分为 - 4 .7ｓ。颈部、胸部、腹股沟可见手术疤痕。头围 4 9ｃｍ ,眼、耳、鼻无异常 ,悬雍垂分叉 ,语言口…     

新生儿传染性单核细胞增多症1例报告

患儿,男,34天,孕1产1,足月顺产,Ap-gar评分1分钟4分,5分钟6分。出生体重4200g。入院时日龄16天,因全身皮疹5天,发热3天入院。生后第11天起发现颜面部、　臀部散在芝麻大小暗红色皮疹,发热不规则,　最高达39.8℃。入院查体:神志清,反应好,　无浅表淋巴结肿大,全身皮疹呈斑丘疹,疹间　皮肤正常,有互相融合趋势,无脱屑及溃烂,　压之褪色很快复原。心肺查体无异常。肝肋　下3.5cm可及,脾肋下2.5cm可及。实验室　检查:血象白细胞12.5×109/L,最高达32×109/L,其中淋巴细胞计数最高达13.9×109/L,血红蛋白139g/L,最低降至124g/L,血小板180×109/L,最低至73×109/L,肝功能受     

新生儿传染性单核细胞增多症1例报告

患儿,男,34天,孕1产1,足月顺产,Apgar评分1分钟4分,5分钟6分.出生体重4200g.入院时日龄16天,因全身皮疹5天,发热3天入院.生后第11天起发现颜面部、臀部散在芝麻大小暗红色皮疹,发热不规则,最高达39.8℃.     

综合治疗新生儿硬肿症110例报告

我院儿科自1991年1月～1995年12年共收治新生儿硬肿症110例,现报告如下。 临床资料 男84例,女26例;早产儿54例,足月小样儿5例,过期产2例。发病日龄<1天46例,2～7天43例,>1周21例。其中79例(71.8％)在冬春季发病。合并肺炎16例,脐炎9例,败血症15例,化脑2例,鹅口疮5例,窒息3例,颅内出血3例,皮下坏疽1例,肺出血3例,DIC 2例,先心6例,呼衰7例,有的合并2种或2种以上     

SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。     

新生儿甲状腺功能减低症误诊为新生儿硬肿症1例报告

患儿 ,男 ,第 2胎第 1产 ,孕 37周时因宫内窘迫 ,在某医院行剖宫产娩出 ,生后青紫窒息 ,未予评分。母中孕时患妊高征。于生后第3天 ,患儿出现不吃、不哭、不动 ,伴呕吐、腹胀 ,大便呈柏油便 ,双下肢硬肿来我院 ,以新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿脐炎、新生儿硬肿症、新生儿坏死性小肠结肠炎为诊断收住我科。查体 :足月儿外貌 ,反应差 ,面色灰暗 ,呼吸急促 ,前囟平紧。双肺无罗音 ,心率 1 0 2次 分 ,心音低钝。腹膨隆 ,无胃肠型及蠕动波 ,肠鸣音活跃。脐周红肿 ,脐部有浓性分泌物。双下肢、会阴及臀部硬肿 ,面积约 43%。四肢肌张力低 ,原始反…     

新生儿甲状腺功能减低症误诊为新生儿硬肿症1例报告

患儿,男,第2胎第1产,孕37周时因宫内窘迫,在某医院行剖宫产娩出,生后青紫窒息,未予评分.母中孕时患妊高征.于生后第3天,患儿出现不吃、不哭、不动,伴呕吐、腹胀,大便呈柏油便,双下肢硬肿来我院,以新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿脐炎、新生儿硬肿症、新生儿坏死性小肠结肠炎为诊断收住我科.查体:足月儿外貌,反应差,面色灰暗,呼吸急促,前囟平紧.双肺无罗音,心率102次/分,心音低钝.腹膨隆,无胃肠型及蠕动波,肠鸣音活跃.脐周红肿,脐部有浓性分泌物.双下肢、会阴及臀部硬肿,面积约43%.四肢肌张力低,原始反射消失.     

第1胎新生儿RhD溶血症一例报告

患儿,男,出生12小时皮肤黄染,伴嗜睡,拒奶,高热(体温40℃)。患儿为第1孕第1胎,足月自然分娩,出生体重2960g,出生时无窒息。母无输血史,无羊膜穿刺及腹部外伤史,无产前出血史。患儿于出生18小时由本院婴儿室转来我科。当时反应尚好,哭声响亮,巩膜皮肤中度黄染,无头皮血肿,前囟平,心肺未见异常。肝肋下4cm,脾肋下3cm。出生第2天血红蛋白9.5g。红细胞360万,白细胞18,400,杆状粒细胞6％,分叶粒细胞40％,嗜酸性粒细胞2％,淋巴细胞52％,网织红细胞25.6％,有核红细胞+。血清总胆红索(mg/dl);出生24小时17.5,48小时19.9,56小时31,72小时41.4,血型“B”型,Rh血     

新生儿水痘1例报告

患儿,男,20天,胎龄40+1周,顺产,出生体重3500g.入院前2天面部出现米粒大小淡红色皮疹,半天后遍及全身,以躯干、面部为多,部分出现水疱,予维生素C、异丙嗪口服无效.半日前体温达38.4℃,全身呈密集的水痘疹,精神欠佳而就诊.     

新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

新生儿水痘1例报告

患儿,男,20天,胎龄40+1周,顺产,出生体重3500g。入院前2天面部出现米粒大小淡红色皮疹,半天后遍及全身,以躯干、面部为多,部分出现水疮,予维生素C、异丙嗪口服无效。半日前体温达38.4℃,全身呈密集的水痘疹,精神欠佳而就诊。病程中无腹泻及呼吸困难,病前无用药史及婴儿湿疹史。其母分娩前2天有“水痘”接触史,产后半个月出现皮肤水疱疹,按水痘治疗1周痊愈。查体:体温:37.4℃,脉搏:134次/分,呼吸:30次/分,体重4000g,发育营养正常。神志清,反应尚可,呼吸平稳,全身皮肤可见密集分布的直径2～3mm大小的充血性丘疹、丘疱疹,疱