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角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础。角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮肤病。本文综述了角蛋白的特性、基因突变特点以及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究状况。 相似文献
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遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病,皮肤脆性增加,常伴有皮肤外表现,临床表现依分型不同轻重不一。目前国际诊断分型的金标准根据透射电镜下水疱发生的超微结构水平,解剖学上分为3主要亚型。(1)单纯型大疱性表皮松解症(EBS):裂隙发生在表皮内,通常不伴有皮肤外的改变,大部分是常染色体显性遗传,占EB的92%,本型由于角蛋白基因KRT5和KRT14基因突变引起基底角质形成细胞溶解,从而导致轻微外伤后表皮内大疱形成。 相似文献
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一些表皮过度增殖性皮肤病(银屑病和基底细胞癌等)[1 ,2] ,常发生角蛋白组分的异常变化。本室以往的研究表明 ,抗角蛋白自身抗体 (AKautoAb)及抗角蛋白的单克隆抗体 (mAb)对这些疾病具有良好的疗效。但由于鼠源性mAb用于人体时能诱导人体产生抗鼠抗体(HAMA)[8],且易引起过敏反应 ,因而限制了其临床应用 ,有必要对其进行人源化改造。为此 ,我们采用反转录PCR(RT PCR)方法 ,从分泌抗角蛋白mAb的鼠源性杂交瘤细胞中 ,克隆了该mAb的轻、重链可变区基因 ,并做了序列分析 ,为进一步研制基因工程抗体奠… 相似文献
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肾癌是泌尿外科常见肿瘤,具有遗传性和散发性两种发病形式,遗传性肾癌的基因研究对阐明肾癌的发生机制有重要的意义。不同病理类型的遗传性肾癌具有各自的临床特点,其发病涉及不同的基因。透明细胞癌涉及VHL基因,I型乳头状肾癌涉及Met基因,Ⅱ型乳头状肾癌涉及FH基因,嫌色细胞癌涉及BHD基因。加强对各类遗传性肾癌基因的认识,对肾癌的早期诊断,治疗具有重要的意义。 相似文献
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目的:构建抗角蛋白抗体基因的真核表达载体,并在CHO(dhfr^-)细胞中表达。方法:从含抗角蛋白抗体基因的原核Fab表达载体中,扩增VH及VL基因。以回收的PCR产物为模板,用重叠PCR扩增带有前导序列的VH、VL基因。经XbaⅠ/BamHⅠ和XhoⅠ/HindⅢ酶切后,分别插入真核表达载体pWD中,构建重组载体pWDkH。经PCR和测序鉴定正确后,用lipofectAMINE2000转染CHO(dhfr^-)细胞。取培养上清检测抗人角蛋白全IgG的表达。结果:构建了抗人角蛋白基因的真核表达载体pWDkH,并在CHO(dhfr^-)细胞中表达:结论:在CHO(dhfr^-)细胞中成功地表达了具有抗原结合活性的抗人角蛋白IgG,为其临床应用奠定了基础。 相似文献
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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展 总被引:3,自引:1,他引:2
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。 相似文献
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杨谊 《医学分子生物学杂志》1985,(2)
将遗传信息插入哺乳动物细胞的方法很多,其中部分方法已成功地用于活体动物胚胎细胞和躯体细胞遗传信息的修饰。一旦引入基因的表达得以控制,这些技术就有可能治疗人类的某些遗传性疾病。已确认的遗传疾病有百余种,它包括单基因或一小串连锁基因缺陷,它们涉及酶的基因,或涉及结构蛋白基因。遗传性疾病目前的治疗方法有二:1.针对一种代谢障碍的药物和饮食疗法,2.对原发遗传变异所致并发症的支持疗法。显然这些措施未能解决病因学问题。遗传性疾病对人类 相似文献
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分泌抗人角蛋白单克隆抗体杂交瘤细胞株的建立及鉴定 总被引:4,自引:1,他引:3
角蛋白(keratin)作为一组相对分子质量(M)为40000-70000不溶于水的细胞结构蛋白,在上皮细胞的发生、分化成熟过程中逐渐形成,是所有哺乳动物细胞骨架的中间丝之一,其组成因不同上皮而异。近年来,随着分子生物学技术的推广和应用,角蛋白的基础研究得到了不断深化;同时采用多种特异性抗角蛋白的mAb进行皮肤病的临床研究,也取得很大的进展。本实验选用从剥脱性皮炎型药疹患者皮屑中提取的角蛋白免疫动物,制备出3株抗人角蛋白的mAb,并对其进行了鉴定。l材料和方法1.l角蛋自的提取取剥脱性皮炎型药疹患者的皮屑,按常规方法提取… 相似文献
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吴艳 《国外医学:遗传学分册》2000,23(6):309-312
本着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近年来的发展,包括:(1)4种获取胎儿DNA的方法;羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检,孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;(2)基因分析的主要方法;已知突变位点的可采用DNA直接测充法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(ASO),限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)等方法,对于突变位点末知则进行家族单体性连锁分析。 相似文献
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基因组结构发生改变的动物品系是研究基因结构与功能的良好动物模型。本文介绍胚胎干细胞的特性,基因靶重组技术应用于胚胎干细胞与遗传性疾病的研究现状与前景,以及筛选基因靶重组后细胞克隆的新方法。预期通过基因靶重组的胚胎干细胞形成的转基因鼠,将在遗传性疾病的治疗、发育生物学、肿瘤生物学等众多领域发挥作用。 相似文献
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银屑病是一种免疫介导的多基因遗传性皮肤病,其发病机制尚未明确,目前认为可能是遗传、环境和免疫学因素共同作用的结果,在免疫机制方面,白细胞介素(interleukin,IL)-23 /辅助T细胞(helper T cells,Th)17途径已被确定为关键轴,促炎细胞因子IL-17A是其主要作用因子。有研究表明,银屑病患者血清中免疫球蛋白(immune globulin,Ig)E浓度增加。与非病变皮肤相比,病变皮肤有更多的特异性IgE的Fc段高亲和力受体I (receptor I for the Fc region of IgE,FceRI)相关细胞,包括肥大细胞,表皮树突状细胞,朗格汉斯细胞和巨噬细胞,现就银屑病发病机制中IL-17关键轴与IgE的相互作用进行综述。 相似文献
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遗传性家族性萎缩性皮肤病 ( Werner综合征 ,WS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ,其特征为衰老加速。WS纤维母细胞在体外显示衰老率加速 ,与早老性表型连锁。有研究认为正常人纤维母细胞的衰老是受端粒缩短所致 ,而 WS纤维母细胞的早衰曾被认为反映了 DNA损伤的积累。在此作者认为 ,WS的端粒酶有力表达参与延长细胞寿命并有可能不死。WS基因 ( WRN)编码 DNA解螺旋酶 Rec Q家族一个成员。据报道 WS细胞核型不稳定 ,并显示出特有的增变基因表型。对紫外线或 X射线缺乏敏感性 ,是 WS与典型的 DNA修复综合征的区别 ,如着色性干皮病… 相似文献
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谢青 《国际病理科学与临床杂志》1995,15(2):130-132
细胞角蛋白在肝细胞和胆管细胞的不同表型与细胞功能密切相关。通过胚胎肝组织发生过程中角蛋白表型的变化和肿瘤性肝细胞不同成份角蛋白表达的异质性研究,提示成年人肝脏可能贮备有多潜能干细胞。此外,细胞角蛋白作为细胞系标记物,其病理学的改变是肝脏疾病的参考指标。 相似文献
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HFE基因与遗传性血色素沉着症 总被引:6,自引:0,他引:6
HFE基因发现于1996年,属于HLA I类样基因,是遗传性血色素沉着症侯选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病,高加索群体中发病率高,平均不到300人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果,提示HFE基因C282Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关,HFE H63D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用,从而调节体内铁平衡。C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合,不能转运到细胞表面,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能。H63D突变影响功能的机理目前尚不清楚,现有研究提示H63D突变蛋白可与β2微球蛋白结合,并转过到细胞表面,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用。 相似文献