SROC曲线方法及其在唐氏综合征筛查试验评价中的应用

目的本文详细介绍了SROC曲线分析方法的原理及计算步骤，并应用于国外唐氏综合征筛查方案的评价与比较。方法运用SROC曲线分析方法，评价唐氏综合征筛查试验中的三种筛查方案的表现。结果依SROC曲线下的面积，在唐氏综合症的筛查试验中以母体血清学指标AFP与total-B HCG结合母体年龄别危险性的方法筛查效果最好。结论SROC曲线分析方法可以将同类研究的ROC曲线进行综合，可广泛应用于诊断与筛查试验的综合评价和比较，特别是基于meta分析的资料。     

筛查唐氏综合征的方法

目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母细胞甲胎蛋白（ＡＦＰ）、人绒毛膜促性腺激素（ｈＯＧ）游离雌三醇,并结合年龄进行综合评价,三项指标有效地结合起来,出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。经大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达７５％,假阳性率为４％,是方便而又有效的一种筛查手段。本语文详述方法的细则。     

无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11~36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果:唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。     

无金标准情况下三个诊断试验评价方法

目的探讨三个诊断试验在无金标准情况下诊断试验方法及检出率、灵敏度、特异度的估计。方法根据Bayesian参数估计原理,利用Gibbs抽样方法得到后验密度估计。结果可计算出后验参数估值及其95?yesian可信区间。结论文中提出的方法可有效地估计无金标准情况下三个诊断试验的后验参数。     

国内外产前诊断唐氏综合征筛查方法新进展

唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病,是造成儿童智力低下的最重要原因之一.采用母血清标记进行唐氏综合征胎儿筛查是一种非侵入性的检查方法,不但可以减少异常或畸型儿童出生,提高人口素质,也可以减少侵入性的检查;且具有临床操作简便、应用范围和检验范围面广、安全有效、符合经济效益、筛查检出率高及减少由于侵入性检查所造成的正常胎儿的流产率.     

唐氏综合征的孕早期筛查

目的 探讨孕早期母体血清标志物及B型超声的联合筛查,在提高唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查率的作用.方法 对孕早期(10～13+6W)孕妇行B型超声胎儿NT值测定,并用时间分辨荧光免疫法检测孕早期母血中PAPP-A、Free-β-HCG的含量,对结果高危的孕妇行遗传咨询及追踪随访,并通过染色体核型分析以予确诊.结果 筛查2 560例孕妇,NT高危46例、血清检测DS高危268例、18-三体综合征高危37例;确诊21-三体综合征4例,18-三体综合征1例.结论 孕早期母血清标志物PAPP-A和Free-β-HCG与B型超声测定NT联合应用,对胎儿先天性缺陷尤其是对DS产前筛查有实用性价值.     

采用SROC曲线评价我国唐氏综合征产前筛查方法的效果

目的在通过收集20年来国内唐氏综合征产前筛查情况发表的文献,利用SROC曲线方法分析唐氏综合征产前筛查的效果。方法以"唐氏综合征"、"产前筛查"和"产前诊断"为主题词,对《中国生物医学文献数据库》1987～2007年20年的文献进行检索,纳入文献收集数据,利用SAS8.1软件制作SROC曲线。结果根据SROC曲线,可以分析其筛查方法的最佳临界点,可以比较同一筛查方法的不同研究以及比较不同的筛查方法的效果。结论SROC曲线方法可应用于唐氏综合征产前筛查方法的评价,其结果对筛查方法的正确选取有一定的意义。     

筛查唐氏综合征的方法

目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE_3),并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来,可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75％,假阳性率为4％,是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。     

沈阳市开展唐氏综合征系列产前筛查的方法及效果评价

目的:探讨在妊娠中期筛查唐氏综合征系列〔包括唐氏综合征和神经管畸形(简称唐筛)〕的方法和群体干预的效果。方法:利用妇幼三级保健网络,进行唐筛的宣传、标本的采集、转运和检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度;对高危孕妇进行咨询,对彩超诊断胎儿畸形并同意者做染色体核型分析确诊;全部进行产后随访。结果:1998~2005年5月共筛查6.25万人,城区筛查率为70%,确诊出生缺陷245例(其中神经管缺陷畸形105例、唐氏综合征等染色体异常17例)。羊膜腔穿刺及羊水细胞培养成功率均达到100%。结论:在妇幼保健三级保健网络中开展唐氏综合征系列产前筛查是降低出生缺陷的有效措施,值得推广。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

基于潜分类方法评价无金标准条件下诊断试验的准确性

[目的]探讨无金标准条件下诊断试验准确性评价的潜分类方法。[方法]介绍潜分类模型在无金标准诊断试验评价中的原理、试验设计和评价方法,用两人群两试验实例说明潜分类方法的应用。[结果]对于二分类反应变量,假设条件独立和试验准确性稳定,至少需要两个人群两种试验方法或一个人群三种试验方法才能满足模型可识别性并用于频率学派统计评价;贝叶斯统计不需满足模型的可识别性,但需引入先验分布,且存在先验依赖性。[结论]潜分类方法可用于无金标准时的诊断试验评价,但要选择适合的试验设计和评价方法。     

卫生技术经济评价方法在唐氏综合征产前筛查方案选择中的应用探讨

目的:探讨技术经济方法在卫生技术经济评价中的应用。方法:以唐氏综合征两种筛查方案的实际数据为案例,应用技术经济分析方法,进行卫生技术经济评价分析。结果:在卫生技术评价中,结合具体数据的技术特征,应用微观经济学平均成本、边际成本,以及总收益和总成本函数曲线进行必要的拟合,可给出相对精确的最大效率和最大效益的判断。现行卫生技术经济评价中的增量分析存在一定的误区。结论:在技术自身灵敏度变化或诊疗技术组合要素变化的条件下,当其技术效率呈边际递减规律时,增量成本效果比的计算应采用正统方式,且其值的判别,并非愈小愈好。     

无金标准情况下诊断试验的评价方法

目的 探讨无金标准情况下诊断试验的评价方法及患病率的估计。方法 从Ｂｅｙｅｓｉａｎ参数估计原理出发，用Ｇｉｂｂｓ抽样法完成参数后验密度的估计。结果 将有金标准的资料作为无金标准处理，所得参数估计值前后吻合，效果良好，并可得到参数的后验密度分布图。结论 上述方法可有效地估计无金标准情况下诊断试验的评价参数。     

潜在分类模型在无金标准诊断试验中的评价

目的探讨无金标准诊断试验下灵敏度与特异度的估计方法。方法以三个诊断试验为例,利用潜在分类模型估计无金标准诊断试验的灵敏度、特异度及其95%可信区间。并将潜在分类模型估计的结果与Bayesian方法估计结果进行比较。结果三个诊断试验的灵敏度与特异度的95%可信区间均存在一定的重叠,表明两种方法估计结果较为相似。结论诊断试验的灵敏度与特异度在无金标准时是无法直接计算的,可利用潜在分类模型与Bayesian方法估算诊断试验的灵敏度与特异度。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

2836例唐氏综合征产前筛查与诊断评价

目的探讨通过孕早期B超及孕中期母体血清标志物检测的联合筛查,来提高对唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)患儿的筛查率.方法对孕早期(10～14周)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)的测定,以及孕中期(15～20 6/7周)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)2项血清生化指标检测,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断.并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果筛查2 836例孕妇,孕早期B超检出NT高危72例,孕中期母体血清检测DS高危205例,神经管缺陷(Nervoustube defect,NTD)高危37例.发现21-三体综合征3例,心脏畸形2例,多发畸形1例,其他异常4例.结论孕早期B超测定NT及孕中期母体血清生化标志物AFP和F-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.     

唐氏综合征产前筛查方案选择的成本-效果分析

目的从经济学的角度探讨适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案。方法运用成本效果分析,计算两联筛查和三联筛查不同检出率与假阳性率下每检出1例唐氏综合征的费用,并进行比较,费用最低方案为优选方案。结果在以医院为中心筛查情况下,在37·39%的产前诊断率时,酶联免疫法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在336156~845274元;时间分辨法两联筛查每检出1例唐氏综合征费用在600727~1756865元;化学发光法三联筛查每检出1例唐氏综合征费用在743756元~2404572元。结论酶联免疫法两联筛查最佳方案为方案E(检出率84·62%,假阳性率9·32%),每检出1例唐氏综合征费用最低(336156元);时间分辨法两联筛查最佳方案为方案H(检出率77·78%,假阳性率21·46%),每检出1例唐氏综合征费用最低(600727元);化学发光法三联筛查最佳方案为方案H(检出率90·91%,假阳性率6·14%),每检出1例唐氏综合征费用最低(743756元)。     

唐氏综合征产前筛查测试系统

根据金免疫层析定量技术的新思路,研制一种适合在广大基层医院使用的唐氏综合征产前筛查测试系统,并通过筛查软件给出被测妇女怀有唐氏综合征胎儿的风险率.整个系统操作简便、快速,可单人份检测.     

无金标准条件下诊断试验评价贝叶斯相关模型构建及应用

目的探讨无金标准条件下诊断试验贝叶斯相关模型构建方法及应用条件。方法通过分析具有潜在真值的无金标准诊断试验评价模型,构建两个试验相关条件下的似然函数;利用共轭分布原理,构建灵敏度、特异度、患病率的先验分布;使用WinBUGS软件计算后验参数。通过234602名无偿献血员抗-HIV检测结果说明贝叶斯相关模型的应用。结果构建了无金标准时两次ELISA法检测抗-HIV的贝叶斯相关模型,发现两次ELISA的灵敏度相关系数为0.30,特异度相关系数为0.74;两次试验的联合灵敏度较单个试剂增高(P<0.05),特异度较单个试剂降低(P<0.05),但特异度降低的幅度明显小于灵敏度增高的幅度。结论应用贝叶斯相关模型可合理评价无金标准时联合试验的灵敏度和特异度。