甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的关联

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与儿童肾病综合征（NS）频复发的关系。方法：对32例频复发肾病综合征（FRNS）、31例非频复发肾病综合征（NFRNS）患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法，分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点。结果：频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型（GGC／GAC型和GAC／GAC型）的发生频率（76．O％）显著高于非频复发组（42．9％）；FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率（34．4％）显著高于健康儿童（12．5％），频复发组变异型单倍型LYB的发生频率（34．4％）显著高于正常对照组（12．5％），频复发组与变异型单倍型LYB显著相关，OR=3．66，95％可信区间（CI）为1．49～9．01。结论：MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一，可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径。     

反复呼吸道感染儿童血浆MBL水平及基因突变特征

目的探讨血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)水平及基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择110例RRTI儿童及111例健康儿童(均为汉族)为研究对象。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测其血浆MBL水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MBL基因第一外显子54密码子、57密码子基因型和多态性。结果 RRTI儿童血浆MBL水平显著低于健康儿童组(t=7.19,P<0.01);各年龄段RRTI儿童血浆MBL水平均明显低于同年龄段健康儿童组(t=2.15～3.55,P<0.05、0.01),但RRTI儿童各年龄段间比较差异无显著性(P>0.05)。RRTI组MBL水平低下者检出率(23%)显著高于健康儿童组(6%)(χ2=9.12,P<0.01),MBL基因第一外显子54密码子基因型GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC分别对应高、中及低血清MBL水平。RRTI组MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC及GGC/GAC型突变杂合子频率显著高于健康儿童组(χ2=4.47～5.64,P<0.05)。两组均未检出57密码子突变个体。结论 MBL缺陷是RRTI的重要原因,与低MBL水平相关的MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC是儿童RRTI的危险因素。     

甘露糖结合凝集素与人类免疫缺陷病毒感染的关联性研究（英文）

目的探讨甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）多态性与中国北方汉族人群HIV-1感染的关联。方法采用病例对照研究,以91例HIV感染者（北京佑安医院）和91例健康人（北京同仁医院）作为研究对象,用焦磷酸测序技术（pyrosequencing）检测病例组和对照组MBL ExonⅠ第52、54、57三个密码子的点突变和启动子＋4、-221、-550三个位点的多态性,用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血浆MBL总浓度及血浆中有活性的MBL浓度,用流式细胞术检测HIV感染者的CD4＋T淋巴细胞计数,用bDNA法检测HIV感染者的病毒载量。结果等位基因B在HIV-1感染者中的分布频率显著高于健康对照组（0.18vs0.14）。HIV-1感染者的血浆MBL浓度（0.44）及血浆中活性MBL的浓度（0.61）比健康对照组的浓度要低。携带有A/B、A/C或者B/B基因型的HIV-1感染者与携带有A/A基因型的HIV-1感染者比较,血浆中MBL浓度、血浆中活性MBL浓度以及CD4＋T细胞数量均偏低,但病毒载量偏高。结论 MBL与中国汉族人群的HIV-1感染具有关联作用。携带有B等位基因型、低MBL浓度以及低MBL活性浓度的个体,更容易受到HIV-1病毒的感染。     

甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法：应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL 第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果：在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80％, GGC/GAC为22.00％,GAC/GAC为3.20％,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论：甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与复发的儿童肾病综合征的相关性研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与复发的儿童肾病综合征的关系。方法对63例复发的肾病综合征患儿和32例中国汉族健康儿童用序列特异性引物-多聚酶链反应法(SSP-PCR)和多聚酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点,同时用ELISA法检测血清中MBL浓度。结果复发的儿童肾病综合征MBL基因单倍型与突变单倍型LYB呈正相关〔OR=3.66,95%CI:(1.49～9.01),P<0.05〕。复发的肾病综合征患儿和健康对照儿中高表达MBL基因型者血清MBL浓度均高于低表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.01);复发的肾病综合征患儿血清MBL浓度低于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。低表达MBL基因型的肾病综合征患儿复发时有前驱感染史者多于高表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.001)。结论MBL基因突变引起血清MBL浓度降低,从而导致易感染,是儿童肾病综合征复发的原因之一。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系研究简

目的 探讨甘露糖凝集素（mannosebinding lectin,MBL）基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布.结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密码子点突变中,野生型（GGC/GGC）为34例,占75.56％;突变杂合子型（GGC/GAC）为10例,占22.22％;突变纯合子型（GAC/GAC）为1例,占2.22％.基因频率：GGC为86.67％,GAC为13.33％.对照组野生型（GGC/GGC）为30例,占50.00％;突变杂合子型（GGC/GAC）为28例,占46.67％;突变纯合子型（GAC/GAC）为2例,占3.33％.基因频率：GGC为73.33％,GAC为26.67％.中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型频率增高,而GGC/GAC基因型频率降低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组,而GAC等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 MBL基因突变可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病发病的危险因素.     

甘露糖凝集素与缺血性脑血管病的相关性研究

目的 研究缺血性脑血管病(ICVD)患者与健康对照者甘露糖凝集素(mannose-binding lectin,MBL)基因第一号外显子54位密码子(Exon I 54)点突变情况,同时测定血浆MBL水平.方法 选择180例ICVD患者(ICVD组)和60例健康体检者(对照组).用聚合酶链反应-扩增产物的限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法测试两组MBL Exon I 54点突变,用酶联免疫吸附试验(enzymelinked immune adsorption assay,ELISA)测定MBL水平.结果 (1)ICVD组和对照组血浆MBL水平分别为(3 372±661)μg/L和(2 065±196)μg/L,两组间差异有统计学意义(P＜ 0.01);(2)ICVD组、对照组的基因型分布及等位基因频率间差别均无统计学意义(P＞0.05).结论 ICVD与MBL的关系在脑血管病的机制探讨及临床治疗中具有重要的意义.     

甘露糖凝集素、肺炎衣原体感染与缺血性脑血管病的相关性研究

目的检测缺血性脑血管病患者与健康对照者甘露糖凝集素（mannose—binding lectin，MBL）基因外显子1区54位密码子（Exon I 54）点突变情况，同时测定血浆中甘露糖凝集素含量及肺炎衣原体感染率。方法用聚合酶链反应-扩增产物的限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法测试甘露糖凝集素外显子1区54位密码子基因点突变，用酶连免疫吸附试验（enzymelinked immune adsorption assay，ELISA）分别测定甘露糖凝集素及肺炎衣原体水平。结果100例缺血性脑血管病患者血浆甘露糖凝集素含量的平均值为（3372．18±660．90）μg／L；健康对照组平均值为（2065．29±195．67）μg／L。100例缺血性脑血管病患者血浆肺炎衣原体IgG阳性58例，占58．00％；60例健康对照组阳性21例，占35．00％。100例缺血性脑血管病患者血浆基因频率：GGC为84．00％，GAC为16．00％；健康对照组：GGC为84．20％，GAC为15．80％。缺血性脑血管病组甘露糖凝集素水平明显高于对照组，缺血性脑血管病组、健康对照组肺炎衣原体IgG阳性的比较差别有统计学意义。缺血性脑血管病肺炎衣原体IgG与甘露糖凝集素水平成正相关。缺血性脑血管病组、健康对照组基因点突变频率的比较差别无统计学意义。结论甘露糖凝集素和肺炎衣原体感染与缺血性脑血管病的发生、发展有关，但具体作用机制还有待进一步研究。     

缺血性脑血管病患者血浆甘露糖结合凝集素检测及其启动子区多态性分析

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的关联性。方法：采集81例ICVD患者（ICVD组）和60例健康人群（对照组）抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blotting法检测血浆MBL寡聚体,SSP-PCR分析MBL启动子区－550（H/L）、－221（X/Y）和+4（P/Q）位点多态性。结果： ICVD组患者血浆MBL含量［(3 372.18±660.90) μg/L ］明显高于对照组［(2 065.29±195.67) μg/L］ (P<0.01);ICVD组患者血浆MBL蛋白单体（约36 000）及寡聚体（约130 000和250 000）表达高于对照组;ICVD组患者与对照组MBL启动子单倍型和基因型构成比均不同,ICVD组患者启动子单倍型HYP（50.62%）和LXP（6.79%）构成比与对照组HYP（34.17%）和LXP（20.83%）构成比比较差异均有统计学意义（P<0.05）。基因型HXP/HYP和 HXP/LYQ仅见于ICVD组,HXP/LXP 和HYP/LXP则仅见于对照组; ICVD组LYQ/LYQ型频数（4.94%）显著低于对照组（15.00%）（P<0.05）。结论：ICVD患者血浆MBL含量及存在形式、启动子单倍型和基因型构成比均与健康人群不同,MBL可能参与了ICVD的发生、发展过程。     

血浆甘露糖凝集素和C反应蛋白与缺血性脑血管病的相关性

目的检测缺血性脑血管病(ICVD)患者甘露糖凝集素(MBL)基因外显子I区54位密码子(ExonI54)点突变情况,分析血浆MBL及C反应蛋白(CRP)含量与ICVD的相关性。方法ICVD组患者100例,健康对照组60例,用聚合酶链反应—扩增产物的限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法测试MBLExonI54点突变,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定MBL水平,用免疫比浊法测定CRP水平。结果ICVD组血浆MBL基因点突变频率分别为GGC84.0%、GAC16.0%,MBL平均含量为(3372±661)μg/L,CRP平均含量为(7.5±4.9)mg/L,健康对照组MBL基因点突变频率分别为GGC84.2%,GAC15.8%,MBL平均含量为(2065±196)μg/L,CRP平均含量为(2.2±1.3)mg/L。ICVD组与对照组基因点突变频率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。ICVD组MBL水平、CRP含量均高于对照组(均P<0.01),CRP与MBL水平成正相关(γ=0.5,P<0.01),结论ICVD患者MBL点基因突变频率与健康者无显著差异。MBL和CRP可能参与ICVD的发生、发展。     

慢性乙型肝炎病毒感染中的甘露糖结合凝集素

甘露糖结合凝集素（MBL）是先天性免疫系统的一种模式识别分子。该研究探讨了MBL及其基因（mb12）多态性，一221X／Y和密码子54A／B在乙型肝炎病毒（HBV）感染中的作用。作征集了320例非进展期的乙型肝炎表面抗原（HBsAg）携带、199例进展期携带HBsAg的肝细胞癌或肝硬化患、87例HBsAg阴性、抗HBs和抗HBc阳性的自然愈合个体、以及484例未感染HBV的对照。在非进展期携带、自愈患和对照之间，血清MBL水平和mb12多态性分布无显差异。但低水平MBL基因型与患肝细胞癌或肝硬化的进展期携带呈剂量依赖性相关，低水平和极低水平MBL基因型的OR值分别为1．36和3．21（P=0．01）。低表达的启动子单倍体XA（OR1．97）和突变的单倍体YB（OR1．90）也与肝硬化和肝细胞癌相关（P=0．002）。正如所料，与非进展期携带比较，进展期HBsAg携带的血清低水平MBL是低水平和极低水平MBL基因型表达的结果。     

肺炎链球菌感染儿童血浆甘露糖结合凝集素水平分析

目的了解肺炎链球菌感染儿童血浆甘露糖结合凝集素表达水平的变化,比较健康组和肺炎链球菌感染组血浆MBL浓度的差异。方法血浆MBL浓度的检测采用ELISA法。统计分析采用SPSS软件11．0版。不同人群间MBL浓度比较采用非参数检验。结果MBL浓度分布为非正态分布资料,105例健康儿童血浆MBL浓度范围为3ng／ml-6,025ng／ml和49例肺炎链球菌感染儿童血浆MBL浓度范围为0—6,544ng／ml,中位数分别为1,057ng／ml和1,307ng／ml,肺炎链球菌感染儿童血浆MBL浓度明显高于健康儿（Z（=2．236,P=0．025）。健康组和感染组血浆MBL浓度低于200ng／ml的个体分别占5．71％和10．2％,两者间差异无统计学意义（Х^2=1．02,P〉0．05）。结论本研究未能证明肺炎链球菌的易感性与血浆MBL浓度的相关性。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联。方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计，对结核病相关危险因素进行问卷调查，联合应用引物序列特异性PCR（PCR-SSP）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-SSOP）等方法对MBL基因H/L、X/Y、P/Q和A/B四个多态性位点进行基因型分析及单倍体型分析。将各位点的基因型或单倍体型在病例组和对照组的分布进行比较，并将有显著作用的环境危险因素纳入进行多因素非条件logistic回归分析。结果 133名肺结核病例和177名对照纳入本研究，多因素分析调整结核病暴露史和疫苗接种史两个因素后，MBL基因的HL和LL基因型与疾病的保护作用显著相关，调整OR值（95％CI）分别为0．54（0．30-0．95）和0．50（0．26-0．96）。MBL基因XB组单倍体型与中国汉族人群肺结核发生的易感性显著相关，调整OR值（95％CI）为1．60（1．07-2．41）。而其余多态性位点，包括X/Y、P/Q和A/B位点与肺结核的发生均无显著性关联。结论 中国汉族人群MBL基因多态性可能与汉族人群肺结核发生的易感性显著相关。     

中国北方汉族人群甘露糖结合凝集素与HIV易感性的研究

目的 研究中国北方汉族人群甘露糖结合凝集素(MBL)启动子多态性及血浆MBL浓度对HIV易感性的影响.方法 采用病例对照研究,病例组为115例北京佑安医院确诊为HIV感染的患者,对照组为115例非HIV感染的健康人,用焦磷酸测序法检测样本MBL基因启动子-550(H/L)和-221(Y/X)两个位点的单核苷酸多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测样本血浆MBL浓度.结果 基凶型LY/LY、LY/LX、HY/LY、HY/HY和LX/LX在病例组中分别检测到66 例(57.40%)、25例(21.70%)、17例(14.80%)、5例(4.30%)和2例(1.70%),在对照组中分别检测到77例(67.00%)、23例(20.00%)、12例(10.40%)、0例(0.00%)、和3例(2.60%);单倍型LY、HY、LX在HIV感染组中出现的频率分别为75.70%、11.70%和12.60%,在健康对照组中出现的频率分别为82.20%、5.20%和12.60%,病例组和对照组单倍型分布的差异有统计学意义(P=0.041).病例组血浆MBL浓度平均值为(1775.14±786.31)μg/L,对照组血浆MBL浓度平均值为(3672.21±597.13)μg/L,两组血浆MBL浓度的差异有显著的统计学意义(P=0.001).结论 中国北方汉族人群MBL基因启动子的单倍型以LY和HY为主,基因型以LY/LY和LY/LX为主,病例组血浆MBL浓度平均值只有对照组血浆MBL浓度的50%.故我们推测中国北方汉族人群MBL基因启动子的多态性及血浆MBL浓度的高低可能与HIV的易感性相关,血浆MBL浓度低的个体易于感染HIV.     

甘露糖结合凝集素在系统性红斑狼疮发病机制中的初步研究

目的通过检测系统性红斑狼疮(SLE)患者甘露糖结合凝集素(MBL)的血清水平及其基因变异情况,探讨MBL在SLE发病机制中的作用。方法以30名健康献血员为对照,以40例SLE患者为研究对象。通过固相ELISA方法检测MBL的血清水平。根据MBL2*LXPA(基因库X15422)单倍体序列设计了MBL外显子1区和启动子区的引物和荧光标记的寡核苷酸杂交探针,通过L ight Cyc ler实时PCR技术检测2组标本的基因变异情况。结果(1)SLE患者的MBL血清水平显著低于健康献血员(107.2μg/L对290.2μg/L,P<0.01)。(2)MBL基因外显子1区的突变以第54位密码子的突变为主,其突变率在SLE患者为37.1%(15/40),对照组为13.3%(5/30),两组比较χ2=3.914,P<0.05。(3)健康献血员和SLE患者在H/L位点均存在多态性,两组的L频率相当。(3)发生第54位密码子突变的SLE患者血清MBL水平显著下降,发生突变者与未发生突变者分别为141.7μg/L,49.8μg/L,两者比较P<0.01;两者的SLE活动指数(DAI)积分分别为12.87和7.44,P<0.01,且SLEDAI积分与MBL血清水平呈负相关(r=-0.48),启动子区H/L多态性与SLEDAI无关。结论发生MBL基因第54位密码子突变可能是SLE发病的易感因素;MBL的血清水平可能是SLE疾病活动性的潜在生物标记。     

儿童肺炎支原体肺炎血清TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平测定及临床意义

目的：探讨肺炎支原体肺炎（MPP）患儿血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）和白细胞介素-10（IL-10）的浓度变化情况及其临床意义。方法：选择525例MPP患儿（研究组）和100例健康体检儿童（对照组）作为研究对象,研究组中69例存在胸腔积液,其中21例出现肺部纤维化改变,设为肺部有纤维化组,其余48例未出现肺部纤维化改变患者设为肺部无纤维化组。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测并比较研究组治疗前后、对照组血清TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平。结果：研究组治疗前血清TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）;而研究组治疗后TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平均较治疗前明显降低（P〈0.05）;肺部无纤维化组胸水TNF-α和IL-8水平高于其血清浓度,但差异无统计学意义（P〉0.05）;肺部有纤维化组胸水TNF-α和IL-8水平明显高于其血清浓度（P〈0.05）;而肺部有纤维化组胸水TNF-α和IL-8水平较无纤维化组明显增加（P〈0.05）。结论：TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10与肺炎支原体感染具有一定相关性,且在肺部纤维化的形成过程中发挥重要的作用,可作为临床诊断、病情及预后判断依据,值得进行广泛的推广和应用。     

甘露糖结合凝集素遗传缺陷与非感染性疾病

甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）是一种由肝脏合成的、存在于血清中的C型凝集素,过去曾被称为甘露糖结合蛋白,属补体系统的成分糖蛋白之一,具有免疫调理作用、补体活化作用、调节炎症反应及促进凋亡的作用。MBL的生理功能与血浆中MBL水平高低有关,而MBL血浆水平由MBL基因多态性决定,其中外显子1区＋223、＋230和＋239位点、启动子区-550和-221位点以及5’端非翻译区＋4位点的单核苷酸多态性有着至关重要的影响,这些位点变异可导致血浆蛋白水平降低,从而导致机体对某些感染性和非感染性疾病易感。MBL缺陷与感染性疾病的相关性研究,国内外都有相当多的报道,本人旨在MBL遗传缺陷与机体非感染性疾病相关性方面作一综述。     

肝素对川崎病炎性细胞因子及组织因子途径抑制物影响的研究

目的观察不同的治疗方案下川崎病（KD）患儿治疗前和治疗后各阶段血浆白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、组织因子途径抑制物（TFPI）的变化,分析肝素对各指标的影响,探讨其作用机制。方法 2009年1月至2010年12月我院住院治疗的KD患儿56例。将住院KD患儿随机分为肝素治疗组和常规治疗组,并与健康体检儿童作对照。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测治疗前和治疗后各阶段患儿血浆IL-6、TNF-α和TFPI。结果 KD患儿治疗前血浆IL-6、TNF-α、TFPI较正常对照组儿童显著升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后5～7 d、2～3周、2～3月血浆IL-6、TNF-α显著降低,TFPI显著升高。其中治疗后5～7 d,肝素治疗组血浆IL-6、TNF-α较常规治疗组下降显著（8.059±3.658 pg/ml vs 17.218±10.215 pg/ml,33.72±18.34 pg/ml vs 67.85±32.78 pg/ml）;TFPI升高显著（50.367±10.246 vs 43.787±7.0594）,可持续到2～3月（41.048±6.215 pg/ml vs 29.885±7.259 pg/ml）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论川崎病患儿急性期血浆IL-6、TNF-α、TFPI水平增高,肝素可通过进一步提高TFPI而降低IL-6、TNF-α水平,且TFPI升高持续时间较长,从而起到抗炎抗凝双重作用,减轻冠状动脉损害,减少血栓发生的风险。     

甘露聚糖结合凝集素基因多态性与毛细支气管炎的相关性研究

目的 探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)与毛细支气管炎是否具有相关性.方法 用ELISA法定量检测50例病例组与50例对照组MBL的血浆水平(ng/ml),并用聚合酶链反应、DNA序列测定法分析其MBL基因第1外显子第52、54、57位密码子的碱基序列.结果 (1)甘露聚糖结合凝集素GTC等位基因频率约为0.135,未见52和57位密码子的点突变;(2)比较病例组、对照组的GTC等位基因频率、血浆水平差异均无统计学意义.结论 未发现MBL的基因多态性与毛细支气管炎的易感性有相关性.     

IL-2及IL-2Rα 基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2（rs6822844）及IL-2Rα （rs2104286）基因多态性和汉族儿童支气管哮喘发生的关联。方法随机选取144 例支气管哮喘患儿为病例组,228 例健康儿童为对照组。用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）直接测序鉴定各位点基因型;同时采用qRT-PCR检测对照组IL-2Rα 各基因型外周血IL-2Rα信使核糖核酸（mRNA）相对表达量,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα （rs2104286）位点等位基因 A 在病例组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（oR=1.708,95%CI：1.113,2.629,p =0.010）,病例组中AA 基因型分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（ OR=1.745,95%CI：1.058,2.884,p=0.021）;未发现IL-2Rα（rs6822844）位点有多态性分布。对照组中IL-2Rα （rs2104286）位点基因型个体外周血IL-2Rα mRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均高于基因型（Z =-2.029和-2.361,=0.043 和0.018）。结论IL-2Rα （rs2104286）基因多态性可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点基因型可影响其转录及表达。