双眼视锥细胞营养不良

患者男性,24岁。以双眼视力下降1年就诊。视力：双眼矫正0.4;双眼前节未见异常,眼底（图A、B）：双眼黄斑区横椭圆形病灶,边界清晰,呈青灰色、伴金箔样反光。OCT（图C、D）：双眼黄斑区中心凹视网膜变薄,分层结构消失。ERG：双眼视杆反应、OPs正常;最大混合反应b波、单闪视锥反应、30Hz闪烁反应振幅轻度降低。自发荧光示（封面图片）：双眼黄斑区横椭圆形边界清晰的低荧光,可见周围高荧光环。     

卵黄样黄斑营养不良一例

男性,10岁。偶然发现双眼视力不佳于2013年12月就诊。眼部检查：视力：右眼矫正0.5（+1.00DS+0.75DC×100）;左眼矫正0.6（+0.50DS+1.00DC×80）;双眼前节正常。眼底检查（图1A、B）：右眼黄斑区见一约1DD边界清晰的黄色病灶呈“煎鸡蛋样”改变,中心凹光反射消失,周边眼底未见异常;左眼黄斑区见一约2DD边界清晰的椭圆形黄色囊样病灶呈“鸡蛋黄样”改变,余眼底未见异常。荧光素眼底血管造影检查（图1C、D）：右眼动脉期黄斑区可见斑驳状强荧光,晚期斑驳状强荧光减弱,其他部位造影无异常;左眼静脉期黄斑区可见椭圆形遮蔽荧光,晚期无改变。眼底自发荧光检查（图1E、F）：右眼与病灶相应处可见自发荧光增强,期间可见斑驳状自发荧光减弱;左眼病灶处自发荧光显著增强。相干光视网膜断层扫描（OCT）（图1G、H）：右眼黄斑区可见局限性神经上皮浅脱离,其下可见浆液性色素上皮脱离;左眼黄斑区可见局限性浆液性色素上皮脱离,部分遮挡其下网膜反射。视网膜电流图（ERG）检查：双眼a、b波幅值及峰潜时无异常。眼电图（EOG）检查,双眼光峰电位/暗谷电位（Arden比）降低。诊断为：双眼卵黄样黄斑营养不良（右眼卵黄破碎期,左眼卵黄病变期）;双眼屈光不正。     

LASIK术后巨大视网膜裂孔一例

患者，女，38岁，双眼裸眼视力均为0．1。以-6．5DS可矫正至1．0。于2001年7月行双眼激光辅助原位板层角膜磨削术(IASIK)。术后1月复查双眼裸眼视力1．0。2002年3月17日因感右眼视力下降明显1周就诊。检查：右眼视力0．02，不能矫正。左眼视力1．0。双眼角膜除手术印迹外无浑浊。以间接检眼镜检查眼底见右眼周边部视网膜12点～1点位有格子样变性区，变性区有4个圆形裂孔，3点～7点位视网膜脱离有巨大裂孔，未见视盘。左眼未见异常。诊断：右眼巨大视网膜裂孔。     

隐匿性黄斑营养不良三例

病例1  男性，26岁。自幼视力差，不能矫正。全身查体未见异常。眼科检查：双眼矫正视力均0.15。双眼屈光间质透明。眼底未见任何异常。双眼红绿色盲，相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）(-)。荧光素眼底血管造影（FFA）、视觉诱发电位（VEP）、全视野视网膜电图（ERG）均正常。OCT 中心凹椭圆体带断裂、缺损、外界膜受累（图1）。双眼多焦ERG（fmERG） 中心1环振幅明显降低，峰时延长。视野检查：中心暗点。诊断：双眼隐匿性黄斑营养不良（occult macular dystrophy，OMD）。 病例2  男性，20岁。偶然发现右眼视力差2个月。全身检查未见异常。眼科检查：右眼 0.5 不能矫正，左眼 1.0。右眼色盲，左眼色觉正常。双眼RAPD (-)。双眼前节正常，屈光间质透明，眼底未见异常。FFA、VEP、全视野ERG均正常。视野检查：正常。fmERG左眼正常，各环振幅、峰时正常。右眼一环振幅明显降低。OCT右眼黄斑中心凹椭圆体带粗糙、部分缺损；左眼正常（图2）。诊断：右眼OMD。 病例3  男性，41岁。双眼视力差多年。全身检查：未见异常。眼科检查：矫正视力右眼 0.3，左眼0.8，双眼红绿色盲，RAPD（-）。双眼无充血。屈光间质透明，眼底未见异常。FFA、VEP、眼底像均正常。fmERG双眼中心1环振幅低平。OCT黄斑中心凹椭圆体带混浊、模糊、断裂、不规则（图3）。双眼视野中心暗点。诊断：双眼OMD。     

利多卡因球后麻醉致不完全性眶尖综合征

患者，男，52岁。双眼视力渐进性下降1年，加重4个月，于1994年8月以双眼老年性白内障初发期入院。入院检查：全县检查未见异常。眼部检查：视力，右眼0．1，矫正0．5。左眼0．8，矫正互．2。双眼角膜、前房、虹膜及瞳孔检查未见异常，晶体周边部皮质呈模形灰白色混浊，中央部位后囊下呈近圆盘状灰黄色混浊（右眼重于左眼）。眼底检查：右眼视乳头及血管检查未见异常，黄斑区污浊，中心凹光反射弱。左眼未见异常。双眼眼压正常。于1994年8月欲行右眼白内障摘除人工晶体植入术。在吸氧及心电监测下，使用2％利多卡因（未加肾上腺素）采用标准…     

Coats病2例

例1，患者，男，20岁。因右眼视力下降2．5个月入院。全身一般情况良好。双眼视力：右眼0．1，不矫正，左眼1．5。右眼前节正常，玻璃体内大量白色絮状混浊，未见明显色素颗粒；眼底视盘边界清，C／D=0．4，鼻上方视网膜局限性隆起，血管迂曲爬行，未见裂孔，周边可见玻璃体条索牵拉视网膜，后极部大量点状、片状出血灶和血管瘤样改变，黄白色点状渗出，黄斑区灰暗水肿，中心凹反光消失。     

双眼Stargardt病

患者男性,42岁。偶然发现左眼视物不清1年就诊。视力：右眼0.5,左眼0.03;双眼前节未见异常。双眼后极部大量虫蚀样黄色斑点,伴色素变动,左眼黄斑中心凹灰黄色斑点,小片状萎缩灶可见（图A、B）。OCT（图 C、D）示：双眼黄斑区视网膜变薄,外界膜、IS/OS层连续性中断。自发荧光（图E、F）示：双眼后极部椭圆形区域内大量虫蚀样高荧光。     

双眼视网膜劈裂伴黄斑板层裂孔

患者女性, 24岁。因双眼视物模糊和变形6 d, 于沧州市中心医院眼科就诊。眼部检查:裸眼视力右眼为0.1, 左眼为0.02;矫正视力右眼为0.6(-4.50 D), 左眼为0.3(-3.25 D);双眼前节未见异常。超广角彩色眼底图像示双眼底后极部视网膜呈薄纱样改变, 周边视网膜可见界限相对清楚的环形;炫彩眼底图像示双眼黄斑区劈裂呈放射状类圆形;相干光层析成像术检查情况见精粹图片1;荧光素眼底血管造影术检查示黄斑中心凹呈窗样荧光无渗漏。临床诊断:双眼视网膜劈裂伴黄斑板层裂孔。     

急性区域性隐匿性外层视网膜病变谱系疾病1例

患者女, 46岁。因右眼视力下降伴闪光感10 d, 于2019年4月10日就诊于天津医科大学眼科医院。10 d前患者突发右眼视力明显下降伴闪光感, 无眼红、眼痛, 无全身其他不适。既往有膝关节炎病史5年, 糖尿病病史2年, 均未规律服药;否认感冒及其他病史。眼部检查:右眼视力眼前数指, 矫正不能提高;左眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为14.9、14.7 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常;瞳孔直接、间接对光反射正常;双眼玻璃体细胞(-)。眼底检查, 双眼视盘边界清楚, 中周部视网膜散在黄白色圆点状病灶, 右眼后极部及左眼视盘周围黄白色改变(图1A)。眼底自身荧光(AF)检查, 双眼黄斑区及中周部多处点片状强AF, 右眼视盘及左眼视盘周围大片强AF(图1B)。光相干断层扫描(OCT)检查, 右眼视盘、黄斑区以及左眼视盘颞侧视网膜外核层、外界膜、椭圆体带和嵌合体区反射缺失;左眼黄斑中心旁局部椭圆体带及嵌合体区结构不清, 反射模糊(图1C)。OCT血管成像检查, 双眼视网膜表层血流密度降低, 右眼为著(图1D)。视野检查, 左眼生理盲点扩大, 视野损害...     

先天性视乳头小凹合并黄斑部浆液性视网膜脱离二例

例1 男 38岁因左眼视物模糊、视物变形1y，于2006年6月到我院就诊。全身体检未见异常。视力：右眼1．0，左眼0．2，不能矫正。双眼前节正常，玻璃体清。托品卡胺散瞳检查，右眼视乳头色正，界清，血管走行正常，黄斑部中心光反射存在。左眼视乳头颞侧有一直径约1／4PD大小青灰色小凹，黄斑区水肿，浆液眭浅脱离。眼底荧光血管造影示：左眼动脉期及静脉早期，视乳头小凹呈现边缘清楚的无荧光区，黄斑区呈斑驳状高荧光。     

Stargardt病一家系报告

2011年4月22日我院收治两例Stargardt病患者,并对该家系23名成员进行筛查,报道如下. 例1患者女,24岁.因双眼视物模糊伴眼前黑影6年至我院就医.眼科检查:视力右0.06,左0.08,均矫正不应.双眼眼压均为15 mm Hg.双眼前节无异常.眼底检查,双眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,中心凹反光消失,黄斑部椭圆形金箔样反光.Multifocal-ERG:双眼mERG六环密度幅值显著下降,提示双眼后极部视网膜机能严重减退.Flash-VEP:右眼P2隐含期较左眼略延长,双眼N2-P2幅度无明显差异.视野检查双跟旁中心暗点.OCT双眼黄斑区中心凹薄变,IS/OS层部分缺失,RPE层排列不均,部分小隆起,脉络膜可见萎缩样低反射区.眼底荧光血管造影早期黄斑区呈低荧光,晚期荧光染色,周边视网膜未见异常(图1).     

遗传性视网膜劈裂症一例

患者，男性，２０岁，２０００年２月２４日，因双眼自幼视物模糊，来我院就诊。检查：全身检查无特殊。视力：右眼０．１５，左眼０．２５。验光：右眼＋１．２５　ＤＣ×１００°，左眼＋１．２５　ＤＣ×６５°，插片后视力无提高。眼位正，双眼前节正常。扩瞳查眼底：双眼视盘边界清，颞下方视网膜见灰白色半透明薄纱样皱褶，未见裂孔，黄斑区色素紊乱，中心凹反光不见。眼科Ｂ超示：双眼玻璃体混浊、牵引，未见视网膜脱离。检查患者父亲，眼底正常，家族中无本病类似患者。诊断：双眼遗传性视网膜劈裂症。未予治疗。讨论：该病变有家族…     

原发性视网膜色素变性合并黄斑水肿一例

患者男性,55岁,双眼视力下降半年,伴夜间行走困难,于2013年2月就诊于北京同仁医院眼科。就诊时患者双眼视力0．5,眼压14 mm Hg（1 mm Hg＝0．133 kPa）,眼前节正常。间接检眼镜检查：视盘色稍淡,视网膜动脉变细,A ∶V＝1∶2,周边视网膜可见大量骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光不清。视网膜电流图检查：显示双眼F-ERG视杆反应无波形,视锥和最大反应振幅重度降低, OPS无波形。荧光素眼底血管造影检查：背景荧光充盈迟缓,静脉期盘周血管细,拱环外各方向视网膜可见颗粒状强荧光和骨细胞样遮蔽荧光,赤道以远视网膜血管管径不见,晚期黄斑中心凹可见环形荧光着染,拱环外颗粒状强荧光部分退行,视网膜黄斑区囊样水肿。光学相干断层扫描（ optical coherence tomography , OCT）显示双眼黄斑水肿。给予羟苯磺酸钙、卵磷脂络合碘、以及小剂量醋甲唑胺口服,1．5个月后好转,3个月后患者复诊发现其视网膜黄斑区囊样肿基本消退。     

成年人多灶性卵黄样病变一例

患者男,40岁.因双眼视物变形、变色,视力渐进性下降2年而来我院就诊.眼部检查:视力右眼0.2,左眼0.15,均不能矫正,双眼眼前节未发现异常,散瞳后检查双眼眼底视乳头色正常,边界清楚,视网膜未发现渗出及出血,双眼黄斑区见对称性卵黄样病灶,右眼病灶约1.5PD大小,边界不规则,病变周围色素为乱,后极部散在大小不同的点状、圆形、椭圆形、不规则形的卵黄样病灶;左眼黄斑区病灶约1.2PD,边界清楚,后极部周围也存在几个大小不等的卵黄样病变,双眼中心凹反射不见(图1,2).     

放射状角膜切开术后视网膜脱离2例

例 1　哈×　男　 31岁　左眼视力下降伴鼻上方黑影 5天 ,于 1998年 8月 2 4日入院。6年前曾因双眼近视行放射状角膜切开术。右眼视力 0 .4,左眼 0 .0 2 ,双眼角膜可见 12条放射状切痕。散瞳检查 :右眼底未见明显异常 ,左眼玻璃体见棕色颗粒 ,视网膜 1:0 0～ 6 :0 0时呈青灰色隆起 ,累及黄斑区 ,4:30时赤道部见 2 / 3PD圆孔 ,其周围有格子样变性。住院后 ,于 8月 2 6日在局麻下行左眼巩膜外环扎加外垫压术。术后第 7天人工嵴前裂孔周围作激光光凝封孔。出院时 ,左眼视力 0 .2 ,矫正 0 8。眼底视网膜复位 ,人工嵴隆起 ,裂孔封闭。半年后复查…     

脉络膜骨瘤二例

病例1，女，38岁。发现双眼视力下降1年余。眼科检查：视力右眼0．08，矫正0．1，左眼0．02，不能矫正。散瞳行眼底检查：右眼黄斑区及视盘鼻上方各见一境界分明、不规则的视网膜下橘黄色微隆起病灶，约为5PD及2PD；左眼视盘上方见一扇型微隆起的肿物，边界不清约8PD，三处病灶周边均呈橙红色，病灶处色素上皮萎缩，暴露下方脉络膜大血管，有散在色素沉着。荧光素眼底血管造影（FFA）：双眼早期显现斑驳状高荧光，晚期呈边界清楚的强荧光。B型超声示弧形高反射强回声带，     

兄弟共患Usher综合征

兄 33岁 自幼听力差，精神失常6年．双眼视力进行性下降伴夜盲3年，于2002年3月7日入我院。入院后全身检查未见异常。视力右眼0．4，左眼0．3，双眼视力不能矫正。眼压：右眼17mmHg，左眼17mmHg。双眼外眼正常，角膜透明，前房深度正常，瞳孔直径2．5mm，对光反应灵敏。晶状体透明，玻璃体无明显混浊。双眼视盘色淡，边界清晰，杯／盘正常。视网膜血管一致性变细。     

先天性视网膜色素上皮增生一例

患者女,56岁.因双眼视物模糊2周于2012年7月23日来我院就诊.既往健康.眼科检查:右眼视力0.5,矫正0.8;左眼视力0.6,矫正0.8.右眼眼压12 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼眼压13 mm Hg.裂隙灯显微镜检查结果显示,双眼泪河高度下降;左眼内侧睑裂部结膜增厚形成翼状纤维血管组织长入角膜;双眼晶状体略混浊.间接检眼镜检查结果显示,右眼视网膜黄斑区上方可见一片状色素沉着,其中间可见点状脱色素,视网膜血管在色素下方走形(图1);左眼眼底未见明显异常.眼底自身荧光(AF)检查结果显示,右眼黄斑区上方可见一片状弱荧光(图2);左眼未见明显异常荧光.     

双眼脉络膜转移癌一例

患者女，38岁，肯尼亚人。因双眼视力下降2d，于2003年2月9日就诊。检查：右眼视力0．1，左眼0．12，均不能矫正。双眼底可见少许出血，其余未见异常。双眼眼压正常。视网膜电图正常，视觉诱发电位振幅降低，潜伏期延长。初步诊断：双眼视神经病变。2003年2月11日行荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)，彩色眼底像示右眼颞侧距视盘     

视椎视杆细胞营养不良一例

患者女,52岁.因双眼视力渐进下降三年余,于2011年1月20日来院就诊.患者自诉年轻时.有畏光症状,晚间视物较白天清晰.既往类风湿性关节炎十年,家族中无类似病史.眼科检查:视力:右眼0.02,矫正无提高,左眼0.15,矫正无提高.眼压正常.裂隙灯检查:双眼眼前节正常.眼底检查:黄斑部出现金箔样反光,呈双侧对称性靶心样色素脱失(图1).色觉检查:全色盲.眼底荧光血管造影(FFA):黄斑部圆形强荧光背影,围绕着一个弱荧光中心,呈靶心样.晚期强荧光轻退.造影过程中无荧光素渗漏(图2).电生理检查:ERG示杆体细胞b波振幅轻度降低,锥体细胞b波振幅中度降低.多焦ERG(m-ERG)的反应密度在1-5环均有下降(图3).诊断:双眼视椎视杆细胞营养不良.