衍生9号染色体缺失对慢性髓细胞白血病的预后价值

目的研究慢性髓细胞白血病（CML）中衍生9号染色体[der（9）]缺失的发生率及预后意义。方法随机选取48例CML-急变期（BC）患者,以BCR-ABL双色双融合荧光原位杂交（FISH）技术检测其染色体标本。对于FISH技术检测到的间期细胞中只有单个融合信号的标本,则观察其中期细胞,以明确是否为der（9）缺失。对于der（9）缺失患者,以相同方法检测其初诊时的染色体标本,以明确der（9）缺失是否和Ph易位同时发生。患者慢性期以羟基脲治疗。结果48例CML-BC患者中有8例（16．7％）der（9）缺失,其初诊时的染色体标本der（9）也缺失。der（9）缺失组慢性期及总生存期分别平均为20．9和36．4个月,明显短于未缺失组（55．1和70．3个月）（P〈0．05）。CML-BC急淋变与急非淋变患者中der（9）缺失概率无统计学意义（P〉0．05）。结论FISH技术可有效检测der（9）缺失。der（9）缺失与Ph易位同时发生。具有der（9）缺失的CML疾病进展较快,预后较差。羟基脲不具有逆转CML中der（9）缺失的不良预后的作用。der（9）缺失不导致cML向某一特定类型转化。     

应用荧光原位杂交检测初治慢性淋巴细胞白血病患者的分子遗传学异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者分子遗传学异常的临床意义。方法应用FISH技术,采用4种特异性DNA探针检测88例初治CLL患者的分子遗传学异常,并结合患者临床资料,分析各分子遗传学异常与临床分期的关系。结果 88例CLL患者中,52例出现分子遗传学异常,总异常率为59.1%。RB1基因异常发生率最高,为30.7%,其后依次为CSP12(27.3%)、P53及ATM缺失发生率均约为8.0%。结论 FISH技术检测分子遗传学异常的敏感性和特异性较高。RB1基因异常是CLL最常见的分子遗传学异常。伴P53及ATM基因异常的的CLL分期较晚,预后较差。     

慢性淋巴细胞白血病诊断和治疗指南解读

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种以成熟样小淋巴细胞在外周血、骨髓和淋巴组织蓄积,并产生相应临床症状的一种慢性B淋巴细胞增殖性疾病.目前我国CLL临床诊治工作中主要参考的权威指南包括中国、美国和国际慢淋工作组（iwCLL）发布的关于CLL的专家共识和指南.本文主要就《中国慢性淋巴细胞白血病的诊断与治疗指南》（2011年版）、iwCLL2008年发表的CLL诊疗指南以及美国国家综合癌症网络（NCCN）2014年第4版非霍奇金淋巴瘤诊疗指南中关于CLL部分并结合作者自身临床CLL诊疗经验进行解读.     

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究

目的:运用特殊位点(LSI)9q34探针荧光原位杂交技术(FISH)研究慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体部分序列缺失的情况,并探讨临床意义。方法:对42例CML患者进行常规染色体核型分析,采用BCR/ABL双色双融合或ES探针对骨髓间期细胞进行FISH检测,同时运用9q34探针检测有无衍生9号染色体部分序列缺失。结果:42例染色体核型分析中,35例为典型的t(9;22)染色体易位,4例为复杂易位。42例患者均行FISH检测证实为BCR/ABL融合基因阳性。运用9q34探针检测所有42例患者中发现有6例伴有衍生der(9)部分序列缺失,发生率为14%,发生复杂易位的4例患者均未发现der(9)部分缺失。6例发生缺失的患者仅有1例处于慢性期,其中3例患者病程仅为1-2个月,初诊就已诊断为CML加速期或急变期。结论:在CML患者中der(9)部分缺失的发生率为14%,伴有der(9)部分缺失的患者多表现为慢性期短,建议所有BCR/ABL融合基因阳性的CML患者应常规使用9q34探针检测der(9)有无缺失。     

慢性淋巴细胞性白血病诊断和治疗进展

慢性淋巴细胞性白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)是一种因细胞凋亡受阻而导致的B细胞恶性克隆增殖性疾病,表现为成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓以及其他     

慢性淋巴细胞白血病的诊断与治疗

概述慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leu-kemia,CLL）是一种成熟B淋巴细胞克隆增殖性肿瘤,以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征。CLL是欧美国家最常见的成人白血病,占所有白血病的近30%,CLL主要发生于老年人群,初诊时〉85%的患者〉55岁,中位年龄72岁。CLL     

FISH在产前羊水细胞染色体数目异常诊断中的应用观察

目的观察应用荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断羊水细胞染色体数目异常的效果。方法唐氏综合征筛查高危或高龄（≥35岁）孕妇1 121例,经腹部穿刺抽取羊水,应用FISH技术进行羊水细胞染色体数目检测,并将其结果与羊水细胞常规G显带核型分析结果作比较。结果均获得诊断结果,发现16例异常胎儿,其中7例为21三体,4例为18三体,5例为其他异常。FISH检测与核型分析结果一致。结论用FISH产前诊断羊水细胞染色体数目异常效果满意。     

荧光原位杂交技术在白血病诊断和治疗中的应用研究

近年来急性白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，可以通过荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）技术加以检出。分子生物学分型是研究白血病本质的重要方法，有助于评价白血病的克隆特性及分型，从而提出了临床特征结合细胞形态学（morphology，M）、免疫学（immunology，I）、     

慢性淋巴细胞白血病幼淋样变1例并文献复习

慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种隐袭的肿瘤，典型表现为外周血淋巴细胞增多，淋巴结、肝、脾肿大，最后导致骨髓衰竭。该病在西方国家发病率较高，而在亚洲少见。慢淋幼淋样变在临床上很少见，笔者遇见1例，现报告如下。     

慢性淋巴细胞白血病分层治疗

慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL) 是小细胞惰性淋巴瘤的一种, 异质性大, 随着新药不 断出现及对疾病生物学特性的深入了解, 危险分层已经进入到临床常规, 如何进行正确的危险分层并且有针对性地 选择个体化治疗策略, 是CLL 临床治疗中的关键问题。     

慢性淋巴细胞白血病与第二肿瘤的研究进展

近10余年随着核苷类似物和单克隆抗体的应用,慢性淋巴细胞白血病（CLL）的预后有了明显改善,5年的总生存率从54.2%提高到60.2%,10年总生存率从27.8%上升到34.8%。随着生存期的延长,各种并发症逐渐成为关注的焦点。CLL的免疫缺陷状态及化疗药和靶向治疗药物导致的免疫抑制使CLL患者的免疫监视功能减弱,成为并发多种第二肿瘤的高危人群。并发第二肿瘤的患者预后差,是CLL的主要死因之一。     

10例慢性淋巴细胞白血病免疫表型分析

目的：探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）的免疫分型。方法：应用流式细胞仪对10例CLL患者外周血进行淋巴细胞表面抗原检测。结果：10例CLL患者CD19抗原阳性表达率为100%。其中1例患者CD5、CD19、CD20、HLA-DR、CD3、CD13均阳性,且CD34表达率大于10%;另有1例为CD5、CD19、CD20、HLA-DR阳性且伴CD7阳性。CD5、CD19、CD20、HLA-DR同时阳性的患者为50%。结论：CLL以B细胞慢淋为主,免疫分型对慢淋的诊断及鉴别诊断具有重要意义,其免疫分型可存在伴系表达。     

慢性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是造血系统的一种单克隆性B淋巴细胞增殖性疾病,在西方国家为最常见的成人白血病,占所有成人白血病的30％,亚洲国家发生率较低,在我国CLL仅占所有白血病的1．7％,98％的CLL是B细胞型（B—CLL）,男性发病率高于女性,男：女=2：1。CLL具有显著的临床预后异质性,临床过程变化多样,整个病程从数月到数十年不等。近几年来,随着基因组学、免疫学、细胞遗传学以及分子生物学的进展,CLL预后因素的研究进展很快。现就CLL预后的相关因素进行综述。     

慢性淋巴细胞白血病肾损害的临床观察

目的：了解慢性淋巴细胞白血病（CLL）肾损害的临床表现及病理改变。方法：检测10例CLL患者的肾功能相关指标：尿pH值、尿相对体积密度、尿蛋白、尿隐血、尿镜下红细胞、尿β2-微球蛋白、内生肌酐清除率、肾穿刺病理检查、双肾B超检查。结果：10例CLL患者中有6例出现肾功能相关指标异常，4例患者肾穿刺病理结果显示白血病细胞肾脏浸润，所有患者临床无明显肾损伤表现，肾脏大小、形态、结构均正常。结论：CLL肾损害较常见，临床表现往往不明显，仅在实验室检查时发现，肾损害的病理改变主要是白血病细胞肾脏浸润及肾小球轻度病变。     

BCL-2抑制剂在慢性淋巴细胞白血病中的研究进展

细胞凋亡指为维持内环境稳定而进行的细胞程序性死亡,其中内源性细胞凋亡途径受B细胞淋巴瘤-2(B-cell lymphoma-2,BCL-2)家族蛋白的调控[1].BCL-2家族蛋白的表达失调阻断正常的凋亡途径,促进恶性肿瘤的发生发展及耐药性的产生.靶向该凋亡途径的小分子抑制剂维奈克拉(Venetoclax),在治疗血液...     

以幼淋巴细胞为主要表现的慢性淋巴细胞白血病1例

患者,男,71岁,因“体检发现脾大1年余”于2006年8月13日入院。既往体检,无化学毒物及放射线接触史。体检：生命体征正常,皮肤黏膜无出血、黄染,腹股沟淋巴结串珠样肿大,心肺阴性,肝肋下未触及,巨脾。实验室检查及器械检查：血常规WBC9．3×10^9／L,Hb117g／L,