肾素血管紧张素系统3个关键基因多态性与原发性高血压关系研究进展

目的 综述肾素血管紧张素系统3个关键基因即血管紧张素原、血管紧张素转换酶及血管紧张素(Ⅱ)-1型受体基因多态性与原发性高血压关系的研究进展.方法 从血管紧张素原,血管紧张素转换酶及血管紧张素(Ⅱ)-1型受体基因的生物学特征及与原发性高血压关系的实验研究结果两方面进行分析.结果 血管紧张素原、血管紧张素转换酶及血管紧张(Ⅱ)-1型受体是原发性高血压发病的热点基因.结论 血管紧张素素原、血管紧张素转换酶及血管紧张素(Ⅱ)-1型受体基因多态性与原发性高血压关系的研究结果有助于揭示原发性高血压的发病机制,指导临床用药和基因治疗.     

RAS及其基因多态性与原发性高血压

肾素-血管紧张素系统(RAS)在调节盐代谢和血压的调控以及高血压的发病中起着重要的作用,RAS是迄今为止研究最广泛的高血压相关基因。现对RAS中的3个重要成员血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)的特性、分布、基因定位、基因结构、基因多态性及其与高血压的关系进行了系统的综述。     

肾素-血管紧张素系统及其基因多态性研究进展

肾素-血管紧张素系统在调节水盐代谢和血压的调控以及高血压的发病中起着重要的作用,该系统的基因是迄今为止研究最广泛的高血压相关基因.本文对其中的两个重要成员:血管紧张素转换酶和血管紧张素原的特性、分布、基因定位、基因多态性及其与高血压的关系进行了系统的综述.     

高血压遗传学研究进展

本文汇总了近期国内外高血压遗传学研究进展 ,着重介绍了肾素—血管紧张素—醛固酮系统、上皮细胞钠通道、儿茶酚胺 /肾上腺素功能、肾血管舒缓素 -激肽酶系统、α-内收蛋白以及脂蛋白代谢、激素受体、生长因子等高血压候选基因 ,并对单基因遗传性血压异常病进行了阐述     

血管紧张素和Apelin系统的神经内分泌研究

大脑的肾素-血管紧张素系统过度兴奋在多种实验性高血压和动物遗传性高血压的发生发展中发挥了作用，在大脑肾素-血管紧张素系统主要生物活性肽中，血管紧张素Ⅱ和血管紧张素Ⅲ对血管紧张素受体1和受体2表现出同样的亲和力，将这两种肽注射入脑室内，它们都可以促进精氨酸加压素的释放和升高血压，然而，由于血管紧张素Ⅱ在活体内会转化成血管紧张素Ⅲ，     

肾素-血管紧张素基因多态性与左心室质量构象及功能相关性的研究现状

肾 素 血管紧张素系统 (RAS)在高血压及其他心血管疾病的发生发展中起重要的作用。人类血管紧张素转换酶、血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ一型受体基因染色体定位以及克隆成功 ,为其在心血管疾病病因学研究确立了分子生物学基础。目前高血压病研究的三大前沿领域包括 :寻找新的导致高血压病基因 ;阐明导致高血压靶器官损伤的基因易感性 ;抗高血压药物的药物基因学。高血压病被认为是一种多基因遗传病 ,同时与环境因素关联。基因在高血压相关的靶器官疾病的发生发展中的作用效应 ,可能由以下三个途径完成。 ( 1)基因不直接影响血压变化 ,但是…     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体与原发性高血压的相关性研究

目的确定血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体与原发性高血压的关系，探索原发性高血压的发病机理。方法应用聚合酶链式反应、限制性内切酶酶解、电泳分型的方法，在中国人群中分析了血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因中Ａ１１６６→Ｃ位点的多态性分布。结果５１例原发性高血压中Ａ１１６６→Ｃ突变体频率为０．０９８，而在７４例正常人群组中的该位点突变体频率为０．０４１，经统计学分析两组间有显著差异（Ｐ＜０．０５）。即高血压组该突变体频率明显高于正常对照组。结论提示血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因中的改变与原发性高血压有关     

蒙古族原发性高血压人群与血管紧张素转换酶ACE I/D基因及血管紧张素原AGT M235T基因多态性的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因及血管紧张素原（AGT）基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组108名健康受试者血管紧张素转换酶基因第16内含子I／D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M235T多态性。结果①蒙古族人群ACE基因I／D位点II、ID、DD基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.44、0．38、0．18和0．42、0．32、0．26，差异无显著性（χ^2=1.693，P=0．192，OR=0．643，95％可信区间0．330-1．254）；②I、D等位基因的频率分别为0．63、0．37和0．58、0．42，差异无显著性（χ^2=0．808，P=0.363，OR=0．834，95％可信区间0．560-1．240）；③AGT M235T位点MM、MT、TT基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0．21、0.73、0．06和0．55、0．34、0．11，两组之间差异无显著性（χ^2=0．495，P=0．482，OR=0．681，95％可信区间0．233-1．993）。④M、T等位基因频率分别为0．58、0．42和0．72、0．28，差异无显著性（χ^2=0．051，P=0．821，OR=1．047，95％可信区间0．702-1．562）；⑤同时分析AGT基因M235T基因型与ACE基因I／D基因型时结果为它们在蒙古族人群患高血压方面无协同作用。各亚组比较高血压组与对照组均无统计学差异，P〉0．05。结论血管紧张素转换酶基因I／D基因型和血管紧张素原基因M235T基因型与蒙古族人群发生原发性高血压无关。     

高血压的药物基因组学的研究进展

本文综述了近几年来关于原发性高血压治疗常用的6种主要降压药物(利尿剂、β肾上腺素能受体阻滞剂、钙拮抗剂、血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂和α肾上腺素能受体阻滞剂)的作用机制、代谢途径和药物基因组学候选基因的研究进展，以期获得原发性高血压药物基因组学候选基因相关信息。为原发性高血压的预防和个体化治疗提供参考依据。     

MS-PCR法重新评估血管紧张素原基因M235T多态性与家族性原发性高血压的相关性

多种心血管疾病与肾素 -血管紧张素系统 (renin-angiotensin system,RAS)密切相关。目前研究较多的肾素 -血管紧张素系统候选基因如血管紧张素转化酶 (angiotensinconverting enzyme,ACE)和血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因、尤其是 AGT基因与心血管疾病的关系日益受到重视。 1992年 Jeunemaitre等 [1 ]应用同胞对 (sib- pair)分析发现 ,AGT基因中微卫星多态性与高血压发生相关 ,随后又陆续在 AGT基因编码区找到多个突变位点。其中外显子 2区域核苷酸 70 4处胸腺嘧啶 (T)被胞嘧啶 (C)替代 ,导致基因编码产物第 2 35号氨基酸…     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压左室肥厚的关系

血管紧张素转换酶 (ACE)是肾素—血管紧张素系统 (RAS)的重要酶 ,在心血管疾病发生中起重要作用。作为心血管疾病的重要候选基因的 ACE基因与原发性高血压、左室肥厚等心血管疾病之间的关系受到国内外广泛关注。在此基础上 ,近几年国内外学者因应用扩增片段长度多态性分析等分子生物学技术就ACE基因与左室肥厚的关系进行了病例—对照研究 ,结果显示 ACE基因与左室肥厚间存在联系 ,认为 ACE基因是高血压左室肥厚的重要遗传因素 ,为指导用药及高血压并发症预防提供新的启示。     

H型高血压患者血管紧张素转化酶基因多态性对其活性及血脂水平影响的探究

目的 探究H型高血压患者和普通高血压患者中不同基因型的血管紧张素转化酶的活性差异以及其对血脂水平的影响.方法 实验采用了聚合酶链式反应的方法,分别鉴定68例H型高血压患者和64例普通型高血压患者血管紧张素转化酶的基因型,并且对不同基因型的血管紧张素转化酶的活性和对应的血脂水平进行了检测.结果 利用SPSS19.0对数据进行分析,H型高血压和普通高血压患者的不同基因型的血管紧张素转化酶活性的差异均具有统计学意义(P＜0.01),但血管紧张素水平的差异无统计学意义.血管紧张素转化酶基因多态性对血脂水平影响的研究表明,H型高血压组中缺失型纯合子(DD型)与插入型杂合子(ID型)和插入型纯合子(Ⅱ型)相比较,DD型血脂水平明显偏高,其中胆固醇(TC)(P＜0.01),高密度脂蛋白(HDLD),低密度脂蛋白(LDLC)和载脂B的水平的差异均具有统计学意义(P＜0.05).普通高血压组仅HDLC,LDLC和载脂B的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 在H型高血压和普通型高血压患者中,血管紧张素转化酶的基因多态性与血管紧张素转化酶的活性及血脂含量有关.H型高血压患者的DD型的血管紧张素转化酶的活性最高,并且血脂水平偏高,其中胆固醇含量增高最为明显,更加容易患高血脂症.     

高血压的药物基因组学的研究进展

本文综述了近几年来关于原发性高血压治疗常用的6种主要降压药物(利尿剂、β肾上腺素能受体阻滞剂、钙拮抗剂、血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂和α肾上腺素能受体阻滞剂)的作用机制、代谢途径和药物基因组学候选基因的研究进展,以期获得原发性高血压药物基因组学候选基因相关信息。为原发性高血压的预防和个体化治疗提供参考依据。     

血管紧张素转换酶基因型与重庆地区人群原发性高血压药物治疗的关系

目的 探讨重庆地区人群血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与原发性高血压及药物治疗的关系。方法 用多聚酶链反应直接扩增ＡＣＥ基因第１６内含子,对１１４名正常人和７５例原发性高血压患者进行了分析,同时对４９例原发性高血压患者用血管紧张素转换酶抑制剂（ＡＣＥＩ,依拉普利）和钙通道阻滞剂（ＣＣＢ,菲洛地平）进行自身交叉治疗,并比较降压效果。结果 原发性高血压患者ＡＣＥ基因的ＤＤ型频率     

血管紧张素Ⅱ的I型受体与原发性高血压的相关性研究

目的 确定血管紧张素Ⅱ的Ｉ型受体与原发性高血压的关系，探索原发性高血压的发病机理。方法 应用聚合酶链式反应，限制性内切酶酶解，电泳分型的方法，在中国人群中分析了血管紧张素Ⅱ的Ｉ型受体基因中Ａ＾１１６６→Ｃ位点的多态性分析。结果５１例原发性高血压中Ａ＾１１６６→Ｃ突变体频率为０．０９８，而在７４例正常人群组中的该位点突变体频率为０．０４１，经统计学分析两组间有显著差异（Ｐ〈０．０５），即高血压组该突     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与高血压的相关性研究初探

目的建立高血压的病例对照组,研究血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与国人高血压的关系,为高血压病的诊断、治疗及易患性研究提供依据。方法应用聚合酶链反应,限制性内切酶酶解的方法检测83例原发性高血压患者（高血压组）和64例健康人（对照组）的AT1R基因型,比较各组间的基因分布差异,分析AT1R基因A1166多态性与高血压的关系。结果高血压患者AT,R基因型AA、AC、CC的频率分别为57．8％、38．6％、3．6％与正常对照组的67．2％、29．7％、2．7％相比较,无显著性差异（P〉0．05）。结论高血压是“基因-基因”与“基因-环境”相互作用所致的多基因遗传性疾病,AT1R仅为肾素血管紧张素系统成员之一的基因受体,A1166C多态性位于3’端非翻译区内,其可能对AT1R的表达起调控作用;我们发现AT1R的C等位基因频率在高血压组的分布较正常组高,但无统计学意义,尚不能确定AT1R基因A1166C多态性与高血压有相关性。     

黑龙江省汉族原发性高血压与CYP11B2基因多态性研究

目的探讨黑龙江汉族原发性高血压患者醛固酮合成酶(CYP11B2)基因(-344 T/C)多态性特点。方法采用限制性内切酶技术检测高血压组和对照组CYP11B2基因(-344T/C)的基因型和等位基因频率。结果高血压组基因型频率及等位基因频率的分布与正常组比较有显著差异(均P0.05)。结论黑龙江省原发性高血压的发病可能与CYP11B2基因(-344T/C)多态性有关,CYP11B2作为高血压的强候选基因,其多态性(-344T/C)通过影响醛固酮的合成分泌水平,影响肾素、血管紧张素、醛固酮三者的动态平衡,影响水钠代谢,在高血压发病的病理过程中起关键作用。     

血管紧张素转换酶基因与心血管疾病

血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）的一个关键酶,为含锌的金属水解酶,ＡＣＥ基因多态性与血循环ＡＣＥ水平密切相关,ＡＣＥ基因可能是ＲＡＳ中与心血管疾病相关的最主要基因之一。ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态可能是高血压、冠心病、心肌病、等多种心血管疾病发病的独立危险因素。     

牛磺酸对高血压和血管活性物质影响的临床与基础研究

在原发性高血压（ＥＨ）患者、大鼠腹主动脉狭窄和高盐摄入引起高血压的模型上，观察到口服牛磺酸治疗４周后能明显降低平均动脉压和收缩压，４２．２％的患者血压恢复正常；并能抑制ＥＨ患者和高血压大鼠血浆内皮素（ＥＴ）和血管紧张素Ⅱ（ＡＴⅡ）水平的升高，增加高血压大鼠血浆降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）和主动脉组织中的牛磺酸含量。以上结果表明牛磺酸在降低血压的同时，伴有缩血管物质的降低和舒血管物质的增加，这为牛磺酸抗高血压辅助用药提供依据。     

血管紧张素原基因M235T分子变异与先兆子痫关系的研究

先兆子痛即重度妊娠高血压综合症，是孕产妇死亡的重要原因之一，近年来，国外很多学者认为妊高症与血管活性物质调节失常有关。研究表明，血管紧张素D水平的升高能导致蜕膜组织中螺旋动脉的纤维样坏死，因此血管紧张素原（an－giMmp，ACF）基因与先兆子痛的关系日益引起人们的重视。ACT基因位于染色体leq－43处，国外的研究认为，AGT基因外显子2的7ot位碱基胸腺呼促（）被胞呼促（）置换（导致编码产物第235号氨基酸由蛋氨酸M变异为苏氨酸T）可使原发性高血压、冠心病和先兆子痛的发病风险增加。我们的研究旨在探讨血管紧张素原基因M…