压力-应变环评价重型β地中海贫血患儿左室功能

目的应用压力-应变环(PSL)技术定量检测重型β地中海贫血(β-TM)患儿不同铁负荷的左室收缩功能,评价铁过载(IO)对心功能的影响。方法应用PSL技术定量检测192例β-TM患儿左室功能,分为大龄组与小龄组;以心脏MRI T2*评价心肌铁负荷为标准,分为铁过载组(IO组)与非铁过载组(非IO组);根据是否进行造血干细胞移植,分为移植组与未移植组;取同期体表面积相匹配的63例健康儿童为对照组。比较各组间超声心动图心肌做功指标包括GLS、GWI、GCW、GWW及GWE。结果192例β-TM患儿中男107例,女85例,中位年龄9.1(7.2,11.0)岁,年龄范围4.8岁-18岁。其中,心脏MRI T2*铁过载42例(21.8%)。①全部β-TM组患儿的GLS、GWI、GCW及GWE均减小于对照组(均P<0.05);②在小龄组患儿中,PSL结果在IO患儿与非IO患儿之间的差异均无统计学意义(均P>0.05);③在大龄组患儿中,大龄IO患儿的GLS、GWI、GCW和GWW结果较同组非IO患儿减低,其中GWI、GCW差异具有统计学意义(均P<0.05);④移植组与未移植者比较,PSL结果中仅有GWW减小(P<0.05)。结论β-TM患儿左室的压力-应变功能较正常儿童明显下降,患儿年龄越大者,心功能损伤越明显;移植后儿童期PSL功能损伤仍然存在。     

产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展

α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。     

二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究

目的 分析重型α-地中海贫血(α地贫)胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的价值.方法 行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术、绒毛穿刺术后确诊重型α地贫且二维超声中有异常表现的胎儿139例(中晚孕胎儿108例,早孕胎儿31例),分析其二维超声的表现,并与正常对照组52例比较.结果 108例重型α地贫中晚期胎儿异常声像表现:胎儿心胸面积比值增大73.1%,胎儿宫内发育迟缓42.6%,胎儿浆膜腔积液36.1%,胎盘增厚35.2%,肠管回声增强29.6%,肝脾肿大17.6%,羊水量异常15.7%,胎儿水肿11.1%,脉络丛囊肿8.3%.31例早孕胎儿胎盘厚度大于正常对照组(P＜0.05).结论 二维超声检查是预测重型α地贫胎儿的无创、有效筛查方法,适宜在基层医院推广.     

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。     

超声斑点追踪测量三尖瓣环位移的应用进展

超声斑点追踪测量三尖瓣环位移是评价右心室收缩功能的一种简单、准确、快速的新方法,对图像质量要求不高,目前在临床上已开始应用。此方法评价右心室收缩功能准确性高,与右心功能指标相关性好,适用于多种疾病对右心室收缩功能影响的评价。目前已应用于正常人、耐力训练者、肺动脉高压患者、尿毒症、糖尿病及心脏术后患者右心室功能的评价,还可用于评估心力衰竭患者存活率,具有良好的应用前景。     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

重型 -地中海贫血患儿甲状旁腺功能检测的临床意义

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义。方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照。同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系。结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[（2.25±0.13 ）mmol/L vs（2.38±0.04）mmol/L,P<0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常。相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P<0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关（r=0.312,P<0.05）,血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P<0.01)。结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关。     

α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％,未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％,-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％,Bart’s水肿胎2例占2．27％,HbH（-SEA,-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

缺铁性贫血与α-地中海贫血的血液学鉴别

目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。     

产前超声测量MCA-PSV联合肝内脐静脉血流对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值

目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。     

超声测量早孕期胎儿心胸比预测重型α地中海贫血的价值

目的 探讨超声测量孕11～13+6周胎儿心胸横径比预测重型α地中海贫血(以下简称α地贫)的价值.方法 回顾性分析孕11～13+6周单胎孕妇的449例胎儿,依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿,311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿,87例)、重型组(重型α地贫胎儿,51例),测量头臀径(CRL)、心胸...     

重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能评价

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义.方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照.同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系.结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[(2.25±0.13)mmol/L vs(2.38±0.04)mmol/L,P＜0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常.相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P＜0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关(r=0.312,P＜0.05),血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P＜0.01).结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关.     

应用三尖瓣环收缩期位移评估心肌梗死患者预后的临床研究

目的:探讨三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)评估心肌梗死患者预后情况的临床价值。方法:应用M型超声测量87例心肌梗死患者和40例健康者的TAPSE,并将心肌梗死患者按TAPSE值分为三组,进行两年的随访。结果:心肌梗死患者与健康者比较,TAPSE明显下降,差异有统计学意义(P0.05);下壁与前壁心肌梗死患者比较,TAPSE相当,差异无统计学意义;心肌梗死患者中TAPSE越低死亡率越高。结论:TAPSE能够评估心肌梗死患者的预后情况,具有重要的应用价值。     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度标准差（RDW—SD）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW—CV）及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW—CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98．7％、96．0％、87．3％、78．0％、94．7％和84．7％,相应的诊断特异度分别为88．9％、82．4％、81．5％、77．8％、78．7％和88．0％。MCV、MCH、MCHC、RDW—SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分剐为99．3％和52．8％,MCV、MCH、MCHC、RDW—SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100％和51．0％。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,     

α-地中海贫血并发妊娠1例报告

报道我院遇到的 1例α -地中海贫血 (ＨｂＨ病 )并发妊娠 ,提出对来自ＨｂＨ病高发区的妇女 ,怀孕后出现黄疸、进行性贫血应高度怀疑本症 ,早期作出诊断。通过产前诊断减少患儿出生 ,做好优生。1　病例报告患者女 ,2 3岁 ,广西壮族人 ,现住江苏昆山。患者因停经 37 2 周 ,头晕乏力 5个多月 ,合并重度贫血于 2 0 0 0年 8月7日由昆山人民医院转入。ＬＭＰ :1999年 11月 19日 ,停经40 天 ,尿妊娠试验 ( ) ,孕中期出现头晕乏力 ,血红蛋白38ｇ/Ｌ ,经铁剂等药物及间断输血治疗均无好转。孕 30周起出现双下肢浮肿 ,血压 140 / 95ｍｍＨｇ。近日…     

超声检测三尖瓣环收缩期位移评估胎儿右室收缩功能的研究

目的探讨胎儿三尖瓣环收缩期位移(f-TAPSE)在正常胎儿右室收缩功能研究中的价值。方法 2013年12月~2014年3月在四川大学华西第二医院行胎儿超声心动图检查的154例正常中、晚孕孕妇,依孕周(GA)分为3组,分别测量f-TAPSE;收缩期峰值速度(S′);右心室舒张末期面积(RVEDA)、右心室收缩末期面积(RVESA),依公式计算右心室面积变化分数(RVFAC)。应用IBM-SPSS19.0统计软件对数据进行分析。结果 f-TAPSE随GA增加而增长,两者间有显著正相关关系(P<0.001,r=0.81),f-TAPSE与胎心率间无相关性(P>0.05)。f-TAPSE与S′、RVFAC间呈正相关关系(P<0.001,r值分别为0.45、0.38)。各组间f-TAPSE值与GA呈正相关关系(P<0.001),各组间差异有统计学意义(P<0.05)。重复性分析显示操作者内及操作者间差异小,相关性较好。结论 M型超声心动图测量f-TAPSE,可操作性强,可重复性好,对评估胎儿右室收缩功能具有较好的临床参考价值。     

β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血（β-地贫）杂合子携带α-地中海贫血（α-地贫）1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。     

重型地中海贫血患儿的特殊护理

目的探讨地中海贫血患儿的特殊护理.方法 对于重型地中海海患儿的病情掌握与了解情况,进行各个方面的护理,提高患儿的生活质量,减少疾病的痛苦.结果 通过特殊的护理方法使重型地中海贫血的患儿及家属得到了生活上的满足,得到患儿及家属的满意.