Lauremce-Moon-Biedl综合征一家2例

例1,男,12 a,入院前1个月因乏力、头晕,牙龈易出血,查血常规示贫血.予叶酸、VitB12治疗,疗效欠佳.入院前10min突然出现阵挛性抽动,伴意识丧失,约3～4 min自行缓解,急诊入院.患儿婴儿时即较胖,视力差,智力低下.查体:体温36.8℃,脉搏110次/min,呼吸36次/nin,血压22/11 kPa,体重45kg,昏迷状,呼吸急促,肥胖体型,全身皮肤光滑、无毛,躯干及双下肢可见数个大小不等的青紫瘀斑,双眼睑明显浮肿,瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,口唇发绀,颈无抵抗.双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿罗音,心腹无异常.     

婴儿获得性免疫缺陷病1例

婴儿男 ,4个月 ,因发热 1个多月伴皮肤苍白入院。患儿于入院前 5 0余天无明显诱因发热 ,体温 38℃左右 ,伴鹅口疮。入院前 1个月查血常规示Ｈｂ88ｇ/Ｌ。入院前 3ｄ出现气急、烦躁、鼻和唇周发绀 ,Ｈｂ 70 ｇ/Ｌ ,心率 2 2 0 /ｍｉｎ ,呈奔马律 ,呼吸 6 3/ｍｉｎ ,双肺闻及湿     

近亲结婚致Ⅰ型糖尿病1例

患儿 ,男 ,4个月 ,因烦躁、气促、吃奶增多 2天急转入我院。入院前 2天患儿出现烦躁气促 ,夜眠不安 ,吃奶增多 ,腹胀。院外查血糖 2 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿糖 ,酮体 ,曾用西地兰 0 .1ｍｇ、胰岛素 8Ｕ治疗 ,病情无缓解。入院查体 :Ｐ 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 80次 /ｍｉｎ ,浅昏     

鱼腥草致严重过敏反应1例

患儿 ,男 ,1 2岁 ,因发热、咳嗽 4ｄ入院。既往体健 ,1月前曾有氨苄青霉素过敏史 (皮疹 ,停药后消失 )。入院查体 :体温 38℃ ,脉搏 1 0 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,血压 1 0 0 / 60ｍｍＨｇ,神清 ,精神尚可。咽稍红 ,双肺呼吸音粗 ,可闻及痰鸣音。胸片示双肺纹理增粗。外周血红蛋白 1 38ｇ/Ｌ ,白细胞1 1 .6× 1 0 9/Ｌ ,Ｎ 0 .79,Ｌ 0 .2 1。入院诊断 :急性支气管炎。给鱼腥草针 (广东永康制药有限公司生产 ,批号 :0 1 0 541 4 ) 1 0ｍｌ加入 5 %葡萄糖注射液 1 0 0ｍｌ静滴 ,速度为 2 5滴 /ｍｉｎ。约3ｍｉｎ左右患儿突然出现憋气…     

小儿黄色肉芽肿性膀胱炎一例

患儿 :男 ,8岁。因咳嗽 1周 ,尿频、尿痛 3ｄ入院。患儿 3岁时曾患“泌尿系感染” ,经治疗痊愈。但反复发作过 3～4次 ,最近一次为 2个月前 ,系“感冒” 4～ 5ｄ后发病 ,经抗感染等治疗好转。家族中无类似发病史。入院检查 :Ｔ3 6.8℃ ,Ｐ 80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 9次 /ｍｉｎ ,ＷＴ2 5ｋｇ。神志清 ,精神好 ,眼睑无浮肿 ,咽部充血 ,双肺呼吸音粗 ,右肺可闻及少许干性吓罗音。腹平软 ,无压痛及反跳痛 ,未扪及包块。双肾区无叩痛 ,双输尿管走行区无压痛。包茎 ,龟头略红。血常规 :Ｈｂ 12 7ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 5 .0 8× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 6.5× 10 9/…     

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…     

新生儿冠状动脉畸形一例

患儿男 ,2ｄ ,第 1胎第 1产、孕 3 5周顺产、出生体重3 80 0ｇ,出生时Ａｐｇａｒ评分 9分 ,因呻吟 2ｈ入院。否认家族遗传病史。体检 :Ｔ 3 6 5℃、Ｐ 12 8次 /ｍｉｎ、Ｒ 70～ 80次 /ｍｉｎ。反应差 ,呼吸促 ,皮肤发红 ,无发绀 ,可见鼻翼扇动及三凹征 ,全身浮肿 ,非凹陷性。双肺呼吸音略低 ,未闻及音 ,心率12 8次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。肝右肋下 2ｃｍ ,质中、边缘稍钝 ,四肢肌张力低下 ,肢端暖 ,指 (趾 )端轻度发绀。入院第 2天呼吸降至 3 0～ 40次 /ｍｉｎ ,唇周鼻根部青紫 ,将双鼻导管吸氧改用持续气道正压 (ＣＰＡＰ…     

梅毒致先天性肾病1例

患儿女 ,4 9天。因腹胀、水肿 2 0天 ,于 1 999年 1 1月 5日入院。系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 2 80 0 ｇ ,母乳喂养。生后 1 0天发现面部及四肢出现皮疹 ,口周皮肤放射状皲裂 ,臀部可见多个约 1ｃｍ× 1ｃｍ环形红斑 ,高出皮面 ,表面湿润、糜烂 ,于生后 1个月痊愈。入院前 2 0天出现腹胀、水肿 ,当地医院给予对症治疗无效。否认遗传病史。体检 :体温 3 6 8℃ ,呼吸 4 2 /ｍｉｎ ,脉搏 1 3 4/ｍｉｎ ,体重 3 80 0 ｇ ,神志清 ,发育营养一般。鼻塞 ,哭闹时加重。双肺呼吸音粗糙 ,心率 1 3 4/ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及病理性杂音 ,未见腹…     

地瓜米中毒一例

病例摘要　男 ,2岁。因误服地瓜米后 10ｈ ,昏迷 7ｈ入院。患儿入院前10ｈ误服地瓜米约 10粒后 ,出现非喷射性呕吐 2～ 3次 ,为胃内容物。 3ｈ后 ,出现烦躁不安 ,不久即出现昏迷、呼吸困难、嘴唇发绀。入院时查体 :Ｔ38 4℃ ,Ｐ 15 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 36次 /ｍｉｎ ,ＢＰ12～ 8ｋＰａ(90 / 6 0ｍｍＨｇ) ,浅昏迷状 ,急性危重病容 ,吸氧下唇仍发绀 ,呼吸困难、无力 ,有双吸气 ,时有不自主震颤 ,全身皮肤冰凉无汗、发绀。前囟 1ｃｍ×1ｃｍ、凹陷 ,双眼眶稍凹陷 ,双瞳孔直径4ｍｍ ,等大等圆 ,对光反射稍迟钝 ,可见鼻扇及三凹征 ,双肺满布痰鸣音 …     

Dandy—Walker综合征1例报告

患儿 ,男 ,1天。因反应差 1天就诊。 2胎 1产。足月顺产 ,羊膜早破 7小时 ,羊水Ⅰ°污染。生后无窒息。但哭声小、少哭少动、吃奶 5ｍｌ/次左右 ,吸吮力欠佳。曾在当地医院拍胸部示“肺炎”转入我院。检查 :反应稍差 ,呼吸 5 0次 /分 ,前囟 3 0× 3 0ｃｍ ,平软 ,颅缝裂开 0 3ｃｍ ,后囟 0 4× 0 4ｃｍ。右侧颅骨缝略高于左侧 ,右侧前额较左侧稍饱满 ,口周发绀 ,双肺呼吸音粗 ,心腹无异常。双上肢肌张力稍高、双下肢肌张力、握持及拥抱反射均正常。诊断 :1 新生儿肺炎 (吸入性、感染性 ) ,2 新生儿颅内出血 ?3 先天性脑积水 ?入院后给…     

新生儿先天性高氨血症一例

病例摘要　女 ,4ｄ。以“拒乳 ,反应差 1ｄ”为主诉入院。该患系第一胎 ,母孕 38周 4,正常产 ,Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ10分。生后前 3ｄ自行吃奶好 ,反应佳 ,入院前 1ｄ无明显诱因出现拒乳 ,反应差而入院。查体 :Ｔ34 2℃ ,Ｐ 96次 /ｍｉｎ ,Ｒ 5 2次 /ｍｉｎ。昏睡 ,面色灰暗 ,皮肤弹性差 ,鼻扇 ,颈牵拉征 ( ) ,呼吸深大 ,三凹征 (阳性 ) ,双肺呼吸音粗 ,可闻及少许散在湿罗音 ,心音有力 ,心率 96次 /ｍｉｎ ,律齐 ,肝脾不大 ,肢冷 ,肌张力减弱 ,原始反射未引出 ,实验室检查 :血糖 1 8ｍｍｏｌ/Ｌ。动脉血气 :ｐＨ 6 883,ＰａＣＯ2 1 6…     

传染性单核细胞增多症并全血细胞减少一例

患儿 ,男 ,1岁 5个月 ,因发热 15ｄ ,咳嗽 3ｄ入院。入院前曾在外院以肺炎及浸润型肺结核治疗半个月无效。入院查体 :体温 4 0 9℃ ,呼吸 4 4次 /ｍｉｎ ,脉搏 15 2次 /ｍｉｎ ,神志清晰 ,精神差 ,发育营养中等 ,全身皮肤无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大。面色、口唇、双眼睑略苍白 ,呈轻度贫血貌 ;咽部充血。双肺呼吸音粗糙 ,右肺可闻及少许细湿音。心律齐 ,未闻及杂音。腹部膨隆 ,肝于右肋下 9ｃｍ ,剑下 7ｃｍ触及 ,质硬、边钝 ,有压痛 ,肝颈回流征阴性 ,脾左肋下 4ｃｍ ,质硬 ,边钝 ,有触痛。血常规 :ＷＢＣ 3 7× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ…     

热带念珠菌败血症1例

患儿男 ,5 0ｄ ,足月产 ,双胎之小 ,出生体重 2 0 5 0 ｇ。因咳嗽半个月 ,加重 3天伴喘息、呼吸节律不整 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。入院前 3ｄ拒乳 ,病后无发热 ,服用阿莫西林半个月 (4 0ｍｇ/ｄ ,每日 3次口服 )。入院查体 :Ｔ 3 6℃ ,Ｐ160 /ｍｉｎ ,Ｒ 10 /ｍｉｎ ,体重     

新生儿罂粟壳中毒一例

患儿男 ,生后 2 7ｄ。因青紫 2ｈ入院。患儿生后大便即较稀 ,无粘液及脓血 ,每日 8～ 10次。家长自认为患儿腹泻 ,用罂粟壳 1枚温开水泡服 2次 ,腹泻稍有好转。入院前 4ｈ用罂粟壳 1枚水煎服 ,2ｈ后患儿少哭少动 ,反应差 ,渐至全身青紫而入院。体检 :体温 3 5 2℃、脉搏 10 2次 /ｍｉｎ、呼吸 10次 /ｍｉｎ。足月儿貌 ,浅昏迷 ,全身青紫 ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平坦 ,双侧瞳孔针尖样大小 ,对光反应消失 ,呼吸慢而不规则 ,双肺呼吸音清 ,心率慢 ,心音低弱 ,腹平软 ,肝脾不大 ,吮吸反射、拥抱反射、腱反射均消失 ,病理反射未引出 ,刺激只能引…     

咳、喘、面青、双大腿肿胀

1　病史摘要患儿 ,女 ,2岁半 ,因咳嗽 10ｄ ,加重伴气喘 3ｄ ,双下肢乏力 1ｄ入我院内科。 10ｄ前患儿有受凉史 ,出现单声咳 ,不热 ,无吼喘 ,入院前 3ｄ ,咳嗽加重伴轻微吼喘 ,肌注青霉素 2ｄ ,给予双黄连 ,病情无缓解 ,继之出现双下肢乏力 ,门诊胸透示双肺纹理增粗 ,以支气管炎收入院。既往病史 :Ｇ1Ｐ1,足月顺产 ,生长发育正常 ,按计划预防接种 ,无肝炎、结核、哮喘病史。入院时体格检查 :Ｔ36 5 ,Ｒ 2 8次 /ｍｉｎ ,Ｐ 12 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ12 / 10ｋＰａ(90 / 75ｍｍＨｇ) ,神萎 ,呼吸稍促 ,唇周无发绀 ,咽充血 ,双侧扁桃体不大 ,双肺…     

以眶内肿物为主要表现的儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例

患儿男 ,9岁。因反复皮肤结节 2年余 ,右眼眶肿物伴会阴部红肿溃烂 1个月入院。入院前 2年余患儿躯干、四肢皮肤反复出现紫红色黄豆大结节 ,不疼不痒可自行消退。入院前 1个月发现颜面及会阴皮肤出现红色斑块 ,右眼睑外眦部出现一个花生米大小肿物并进行性增大 ,伴红肿触痛。入院前 1个月在当地医院行“包皮环切术” ,术后切口周围及阴囊红肿 ,继之破溃形成溃疡。体检 :体温 37 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,血压 12 0 / 75ｍｍＨｇ。颜面皮肤可见多处红色条纹及斑块 ,双眼球结膜及睑结膜充血 ,右下眼睑外眦部可见一 2 5…     

水痘伴急性横贯性脊髓病1例

患儿 ,女 ,10ａ。因水痘疹伴发热 9ｄ ,行走不稳、排尿困难 1ｄ入院。病前曾接触水痘病人 ,入院前 9ｄ颜面及手臂皮肤出现红色斑丘疹、疱疹、结痂伴高热 ,按水痘伴感染予青霉素、病毒唑等治疗无好转 ,入院前 1ｄ出现双下肢乏力、麻木感 ,行走不稳及排尿困难 ,无尿路刺激征及便秘。体检 :体温 3 9℃ ,心率 96次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 4次 /ｍｉｎ ,血压 14 / 10ｋＰａ ,神清 ,躯干皮肤见较多结痂 (呈向心性分布 ) ,双下肢皮肤见散在疱疹 ,心肺腹未发现异常 ,肾区无叩痛 ,膀胱充盈示尿潴留 ;双上肢肌力正常 ,双下肢肌力Ⅲ～Ⅳ-级 ,Ｔ8平面以下皮肤…     

肺含铁血黄素沉着症误诊2例

例 1.患儿女 ,8岁。因面色苍白 8个月 ,反复心悸、气短 3个月 ,偶有咳嗽、咳痰 ,于 1995年 6月入院。患儿曾就诊于其他医院住院 4次 ,诊断为缺铁性贫血、病毒性心肌炎、肺炎、大叶性肺炎休克等疾病 ,均经治疗好转出院。此次入院前半天 ,患儿又出现低热及阵发性心悸、气短。体检 :体温 37℃ ,呼吸40 /ｍｉｎ ,血压 10 8/ 5 2ｋＰａ ,精神差 ,鼻扇 ,口唇及面色轻度发绀 ,双肺未闻及口罗音 ,心率 12 0 /ｍｉｎ ,心尖部Ⅱ级收缩期杂音。肝脾未触及。四肢轻度杵状指趾。实验室检查 :血常规红细胞2 81× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 72 ｇ/Ｌ ,白细胞1…     

发热、呕吐、腹泻、皮肤瘀斑--临床病例(理)讨论第62例

1　病历摘要患儿男 ,3 5个月 ,因发热伴腹泻、呕吐 7小时于 1999年 5月 31日 2 3时5 0分入院。患儿于入院前 7小时无诱因发热 ,体温最高达 39 5℃ ,无寒战及惊厥 ,伴腹泻 ,为黄色稀水样便 ,外观无粘液及脓血 ,量中等 ,共 4次 ,伴呕吐 2次 ,为胃内容物 ,非喷射状 ,精神及吃奶可。曾于 6小时前、3小时前各注射安痛定 1次 ,1小时前应用退热栓 1次 ,体温仍在 39℃左右 ,自发病至入院无尿。患儿为第 1胎 ,足月顺产 ,生长发育同正常同龄儿。既往健康 ,无家族遗传病史及传染病史。体检 :体温 39℃ ,脉搏 2 0 0 /ｍｉｎ(哭闹时 ) ,呼吸 6 0 /ｍｉｎ …     

发热、呕吐、惊厥、昏迷及淋巴结、肝、脾肿大——临床病例(理)讨论第66例

1　病历摘要　　患儿男 ,2 5个月 ,因发热 3周 ,精神萎靡、腹胀、拒食、呕吐 1周 ,间断惊厥3天 ,昏迷 2天入院。约 3周前开始发热 ,体温 37 2～ 39 5℃ ,伴盗汗 ,入院前3天间断惊厥 3次 ,每次发作 5～ 15ｍｉｎ。当地医院按化脓性脑膜炎 (化脑 )给予静滴青霉素及氨苄青霉素 3天无好转 ,出现昏迷后转入我院。患儿系第 1胎 ,第1产 ,足月顺产。母乳喂养。既往体健 ,无反复呼吸道及消化道感染史。无外伤及服药史。无结核病接触史。未接种卡介苗。父体健 ,母近 3个月经常咳嗽。　　体检 :体温 39℃ ,脉搏 12 2 /ｍｉｎ ,呼吸 46 /ｍｉｎ ,体重 3…