先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男，5岁。出生至今皮肤干燥无汗，夏季喜在阴凉处，怕热，运动耐量较同龄儿童差，有时轻微“感冒”或进热食可引起发热，常口干，哭泣无泪，毛发稀疏，无眉毛，出牙诞迟，至2岁时才萌出4个犬齿。智力、体格发育基本正常、语言欠清。     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。     

无汗型外胚叶发育不良合并先天性痛觉丧失1例

无汗型外胚叶发育不良合并先天性痛觉丧失１例徐文海无汗型外胚叶发育不良为一少见的先天性疾病，其并发痛觉丧失者少见，现报告１例如下。患儿男，７岁，出生后从不出汗，常因环境温度高而反复发热。皮肤被切割伤和烫伤时无痛感，因此频受外伤，指（趾）端反复出现红肿、...     

先天性无汗性外胚叶发育不良一例报告

<正> 先天性无汗性外胚叶发育不良为一罕见病,国内仅报道7例。现将我们遇到的l例报告如下。患儿男,11岁。自幼全身皮肤干燥无汗。出生后17天患肺炎住院,持续高烧半月,从不出汗,仅靠冰袋等物理降温。病愈出院后,仍不出汗,夏季亦然。7年前曾在我院皮肤诊断“闭汗症”,以后每逢盛夏因不出汗,体温常在38℃左右。一次烈日下玩耍,体温达39℃。自感烦燥不安。父母常为其冲凉或将其浸泡在特制的凉水桶内,藉以暂时降温。因怕热,一直未上学。     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。     

无汗性外胚叶发育不良二例

例１男,１６岁,因脱发无汗十余年,于１９９０年１１月来我院就诊。患者出生时头发正常,不久便逐渐脱落,就诊时只残留发际边缘稀疏毛发。全身无汗,热环境中烦躁不适。１０岁入学,学习成绩差,就诊时读三年级。父母非近亲结婚,家族中均无类似疾患。体检：身高１５０ｃｍ,体重４５ｋｇ,营养中等,回答问题迟钝,全身皮肤干燥,四肢伸侧有鱼鳞病样皮损,头顶及前额头发完全脱落,枕部及发际部头发稀疏且细短而干,眉毛全秃,胡须、阴毛、腋毛及躯干四肢毳毛缺失,面部有单纯糠疹样皮疹,双眼内斜视,鼻梁微塌,口唇厚,稍外翻,牙齿参…     

无汗性外胚叶发育不良2例

本病又称Ｃｈｒｉｓｔ-ｓｉｅｍｅｎｓ综合征,属性连锁隐性遗传性疾病,临床少见,我们发现完全型2例,现报告如下。例1,男,20岁,因反复不明原因发热,无汗20年就诊。患者为足月顺产,体重、身长符合标准。在婴儿期发现每当哭闹时,面部潮红,全身发热,夏季不出汗,体温变化较大。头部毛发较稀少且细黄,其他与同龄婴儿相比无异常。7～8岁时,开始长出3个间距较宽的上门齿和犬齿。10岁后又长出3个上臼齿。下牙一直未出现。毛发渐变黑,但仍稀少,生长速度比正常儿童慢。随年龄的增长及活动量增加经常反复无诱因的发热,一般在37℃～38℃之间。即使在春夏…     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…     

有汗性外胚叶发育不良1例

患儿女,13岁.全身毛发脱落、稀少12年.患者出生时头发稀疏,指(趾)甲板薄软.半年后头发及眉毛呈渐进性脱落,同时全身毳毛也渐稀少.随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出,但头部新长出的毳毛很快脱落,不能长成正常头发.     

有汗性外胚叶发育不良1例

患者男,25岁.因普秃25年,掌跖角化、甲板异常23年,于2006年4月3日来我院就诊.     

有汗性外胚叶发育不良1例

临床资料患儿,女,3岁。主因秃发3年伴掌跖红斑角化脱屑1年,于2008年11月来我科就诊。患者出生时头皮无毛发生长,视力进行性下降,6月龄时于当地医院诊断为"先天性白内瞕",行白内瞕晶状体摘除术。1年前双手指、掌跖部开始出现红斑、脱屑,伴轻度疼痛,皮疹呈进行性加重。患儿发病后皮肤出汗正常     

有汗性外胚叶发育不良1例报告

有汗性外胚叶发育不良临床少见 ,无家族史者更罕见。现将我们遇到的 1例报告如下。临床资料　患儿 ,男 ,10岁 ,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年 ,于 2 0 0 0年10月就诊。患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛 ,全头光亮。指趾甲发育不良。在当地医院诊断为佝偻病 ,给予钙剂、维生素Ｄ3治疗 ,无好转。指趾甲渐增厚、隆起、缩短 ,变脆、部分与甲床分离 ,常自行脱落。随年龄增长指趾端角化 ,双足跖角化明显 ,冬季常有皲裂现象 ,夏季多汗。无口干鼻臭 ,嗅觉、味觉无异常。曾多次到大医院就诊治疗 ,给外用生发洗剂 ,养血生发胶囊等治疗无效…     

无汗性上胚叶发育不良1例报告

患儿,男性,1天。因出生后4小时高热(体温39℃)、抽搐、诊断为新生儿缺氧缺血性脑病于1998年7月1日入院。患儿为足月顺产。父母非近亲婚配。母亲孕期体健。否认有家族性遗传病史及肿瘤病史。否认传染病史。入院时体查:体温36.6℃。呼     

无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

患者男,16岁。因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊。患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应。头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥。眉毛、睫毛缺如。随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如。     

有汗性外胚叶发育不良2例

例1，女，25岁，出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛的缺失，双手指甲颜色及形状异常，出汗正常。父母非近亲结婚，父亲病故（病因不详），同母异父兄妹均无脱发症状。     

一家族先天性有汗性外胚叶发育不良报告

本文报导一家族中4代13人同患有汗性外胚叶发育不良的病例.     

无汗性外胚叶发育不良一例及家系调查

先证者(Ⅱ₅)男,36岁。因脱发、无汗于1995年12月来我科就诊。患者出生时头发正常,半岁后逐渐脱落,18岁全秃。全身无汗,用力时或热环境中烦躁不安,夏季尤甚。幼年时有不明原因发热,好发于夏季,入秋后缓解。幼年时皮肤光滑,13岁后渐呈鱼鳞样。手足干燥、皲裂。15岁时视物模糊,现仅有光感。以上症状随年龄增长加重。15岁时牙齿自然脱落5个。不久即长出松动的新牙。初次排精18岁。体格发育落后于同龄者,25岁身高停止增长。20岁时指、趾甲脱落,28岁时长出脆而薄的新甲。唾液腺、泪腺正常。体检:身高160cm,体重53kg。营养中等,自动体位,应答自如。面容特殊,前额突出,下巴尖。皮肤干燥、柔薄,颈部、前臂、小腿处皮肤呈鱼鳞样变。