结缔组织疾病

20 0 2 1690　 SL E患者抗 UIRNP抗体与 HL A- 类基因的相关性分析 /李晓岚 (昆明医学院二附院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16(1) .- 4～ 5采用多聚酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对 63例云南汉族 SL E患者进行 DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果表明 ,15例 UIRNP抗体阳性患者中 DQA1* 0 10 1等位基因频率、DR15 - DQA1* 0 10 2 - DQB1* 0 60 1单体型频率显著升高。提示不同种族 SL E患者自身抗体与 HL A的关联仍存在少数等位基因的差异。表 1参 2　(张孝友 )2 0 0 2 1691　 SL E患者血清抗心磷脂抗体和抗﹀2 糖蛋白 抗体水平及关系 /熊艳 (华中科大同济医学院协和医院检验科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,30 (6) .- 35 1～ 35 2采集活动期 SLE患者血标本 35例 ,采用ELISA法测定血清中抗心磷脂抗体 (ACA)、抗 β2糖蛋白 (β2 GP )抗体水平。结果显示 SLE患者两种抗体明显升高 ,ACA 阳性...     

系统性红斑狼疮患者HLA—DRB1,DQB1易感基因的研究

目的　探索 HL A-DRB1、DQ B1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SL E)的易感性关系。方法　用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)方法 ,对 10 4例健康人和 32例 SL E患者的 HL A -DRB1、DRB3、DRB4、DQB1等位基因进行研究。结果和结论　 SL E患者中基因频率升高的有 HL A-DRB1* 15 (P<0 .0 5 ,RR=2 .3) ,H L A-DRB1* 16 (P<0 .0 5 ,RR=4.86 ) ,而 DRB1* 0 4明显低于对照组 ;未发现DQB1* 0 4等位基因。     

系统性红斑狼疮患者 HLA－ DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究

系统性红斑狼疮 (SLE)在不同的人种都存在着其易感的 HLA－Ⅱ类基因,进一步研究发现 HLA－Ⅱ类基因与自身抗体的相关性较与疾病本身更强,且认为其中 HLA－ DQ基因的相关性较 DR基因更重要 [1]。罕见基因 DQB1＊ 0502的出现与 SLE肾损相关 [2]。我们采用 PCR－ SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RNP抗体、抗 ds－ DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HLA－ DQA1、 DQB1分型,现将结果报道如下。     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 32 76 0　 H L A- 类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究 /金岩 (复旦大学华山医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 3,36 ( 7) .- 36 8～ 371用聚合酶链反应 -序列特异性引物寡核苷酸探针 ( PCR - SSOP )方法对上海地区汉族 56例类天疱疮患者及 150例健康人进行 H LA- DRB1、DQA1、DQ B1等位基因分型。结果显示 ,HL A-DRB1* 10 0 1与 DQ B 1* 0 50 1紧密连锁 ,其基因频率 BP组明显高于对照组 ,与 BP粘膜损害、靶抗原 BP180呈正相关 ;DRB 1* 12基因频率 BP组明显低于对照组 ,与 BP患者年龄和对皮质类固醇的治疗…     

SLE患者抗U1 RNP抗体与HLA-Ⅱ类基因的相关性分析

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮（SLE）患者抗U1RNP抗体与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等3位基因及单体型的相关性。方法 采用多聚酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）技术对63例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果 抗U1RNP抗体阳性的SLE病人中DQA1＊0101及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型频率亦显著增高（P＝0．040，P＝0．000）。结论 云南汉族SLE抗U1RNP抗体的产生与DQA1＊0101等位基因及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型相关。     

系统性红斑狼疮患者HLA—DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究

系统性红斑狼疮 (SLE)在不同的人种都存在着其易感的 HLA－Ⅱ 类基因，进一步研究发现 HLA－Ⅱ 类基因与自身抗体的相关性较与疾病本身更强，且认为其中 HLA-DQ基因的相关性较 DR基因更重要 [1]。罕见基因 DQB1＊ 0502的出现与 SLE肾损相关 [2]。我们采用 PCR-SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RNP抗体、抗 ds-DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HLA-DQA1、 DQB1分型，现将结果报道如下。 一、研究对象 湖南及邻近地区汉族 SLE患者 89例及对照组 84例的详细资料见文献 [3]。 二、研究方法 1.DNA制备及 HLA-…     

色素障碍性皮肤病

20 0 0 2 6 17　 HL A- DRB1等位基因与中国北方汉族白癜风的相关性 /肖毅 (中国医大一附院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33(1) .- 5～ 7选取中国北方汉族白癜风患者 91例 ,对照组为无血缘关系的汉族健康人 2 6 2例。采用聚合酶链反应 /序列特异寡核苷酸探针 (PCR- SSO)方法检测分析其HLA- DRB1等位基因频率。结果 :白癜风患者 HL A-DRB1* 0 30 1,2 (17,18)明显降低 ;白癜风患者、散发型及儿童发病型患者均有 HL A- DRB1* O7Ox及 HL A-DRB1* 12 0 1,2明显升高 ;肢端型和有家族史的患者均有 HL A- DRB1* O7Ox…     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 30 32 2　 HL A- DQBI基因与汉族天疱疮的相关性研究 /周淑华 (中国医科院皮研所 )…∥中国麻风皮肤病杂志 .- 2 0 0 2 ,18(3) .- 2 2 0～ 2 2 2为探讨 HL A- DQBI基因在天疱疮易感性中的作用 ,采用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR-SSP)方法 ,对 5 9例寻常型天疱疮 (PV)患者、37例红斑型天疱疮 (PE)患者及 5 3例正常对照者进行了 HL A- DQBI等位基因的分型 ,并分析了DQBI基因在两组中的分布。结果 :与正常对照组比较 ,PV与 PE患者组中 HL A - DQBI * 0 30 2、DQBI* 0 5 0 3基因频率明显增高。提示 HL A - DQ…     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 2 30 84　汉族红斑型天疱疮与 HLA- 类基因相关性研究 /周淑华 (中国医科院皮研所 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 14 5对象为汉族红斑型天疱疮 (PE)患者 37例 ,对照组为 5 7例 (DR基因 )和 5 3例 (DQB1基因 )与患者同地区、无血缘关系的健康人。采用 PCR序列特异性引物 (PCR- SSP)法检测 HL A- DR、DQB1等位基因的分型。结果 :与正常对照组比较 ,PE患者组 DR4(DRB1*0 4 0 6 )、DRB1* 14、DQB1* 0 30 2、DQB1* 0 5 0 3基因频率比对照组显著升高。认为 ,HL A- DRB1* 14、DQB1* 0 5 0 3可能是汉族 PE患者易感的单倍型。图 1表 2参 9　 (刘彤 )2 0 0 2 30 85　家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣 2例/邢有兰 (天津市长征医院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 190例 1女 ,38岁 ,颈、腋窝、乳房下、腹股沟、外阴部红斑、糜烂 15年。体检见上述部位多处红斑、水疱、糜烂及结痂...     

云南汉族系统性红斑狼疮患者抗 dsDNA抗体与 HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

有研究显示 HLA－ DR、 DQ基因位点与系统性红斑狼疮 (SLE)的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关 [1,2]。我们采用聚合酶链反应 (PCR)－序列特异性引物 (SSP)技术进行 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1基因分型，研究云南汉族 SLE患者抗双链 DNA抗体 (A－ dsDNA)的产生与 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1等位基因及单倍型的相关性。 一、材料和方法 1.病例和对照：病例组为云南籍汉族 SLE患者 63例，其中男 10例，女 53例，年龄 14～ 60岁，平均 31.3岁，全部病例均符合美国风湿病协会 1982年修订的 SLE诊断标准。所有 SLE患…     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 3 0 91 9　HLA DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性 /金岩 (复旦大学华山医院皮肤科 )…∥复旦学报 . 2 0 0 3 ,3 0 (1 ) . 2 0～ 2 3采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 1 5 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果发现HLA DRB1 1 0 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 1 2基因频率BP组与对照组比较明显降低。因此DRB1 1 0 0 1、DRB1 0 4可…     

结缔组织疾病

20 0 0 2 4 99　系统性红斑狼疮患者白介素 1受体拮抗基因多态性分析 /朱武 (湖南医大湘雅医院 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33(1) .- 35SL E患者 80例 ,对照 53例。应用聚合酶链反应(PCR)方法分析其 IL- 1ra和基因多态性。结果 :SL E患者 IL IRN* 1等位基因的发生频率显著高于正常对照 ;而 IL IRN* 2等位基因的发生频率两组间无显著性差异 ,与国外文献报道不一致 ,可能与种族不同有关 ;SLE患者携带 AI的相对危险度 RR=3。但携带AI是否影响血清中 IL - 1ra的浓度而致发病尚有待研究。 (穆欣 )2 0 0 0 2 50 0　系统性红斑…     

色素障碍性皮肤病

20 0 2 0 35 0　有无家族史白癜风与 HLA- 类抗原的关联性研究 /王岩 (中国医大一院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 1,15 (3) .- 15 3～ 15 5家族史阳性及阴性患者各 2 0例 ,用标准的微量淋巴细胞毒试验进行 HL A- 类抗原分型。结果显示 ,有明确家族史患者 HL A- A10、B13、B15抗原频率较对照组显著增高 ,无家族史者 HL A- A30 31、B15抗原频率较对照组显著增高 ,家族史阳性者仅 HLA- B13较家族史阴性者增高 ;节段型患者仅 HLA- B13增高 ,非节段型患者 HL A- A10、A30 31、B13、B15显著增高 ,家族史阳性非节段型患者 HL A- B5抗原频率较阴性患者降低 ;成年发病型 HLA- B13、B15显著增高 ,儿童发病型仅 HLA- B13显著增高。提示不同临床类型白癜风的发病机制存在异质性 ,相对成年发病型 ,儿童型更易于受各种因素的影响而发病 ,佐证了白癜风是一种多基因或多因素遗传性疾病。表 2参 11　 (汤亚娥 )2 0 0 2 0 35 1　黑素细胞对同种异体淋巴细胞转化增殖...     

华东地区汉族某些HLA-Ⅱ类等位基因与白癜风的相关性研究

目的 探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HIA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因。结果与正常人对照组比较，患者DQA1^*03基因频率显著增高(Pc=0.008)．而DQA1^*05基因频率显著降低(Pc=0．016)。结论在华东地区汉族人群中，HLA-DQA1^*03、DQA1^*05可能与白癜风相关。     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

结缔组织疾病

20 0 132 2 8　湖南汉族系统性红斑狼疮患者肿瘤坏死因子﹀基因多态性研究 /谢红付 (湖南医大湘雅医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34(2 ) .- 137采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法研究了肿瘤坏死因子β(TNFβ)基因多态性与中国湖南汉族 SLE患者的相关性。共 78例湖南地区汉族 SLE患者。研究结果发现湖南汉族 SLE尤其是狼疮性肾炎患者 TNFβ* 2等位基因频率显著高于正常人群 ,而 TNFβ* 1基因频率较正常人低。表明 TNFβ* 2等位基因与中国湖南汉族 SL E患者的发病相关 ,狼疮性肾炎患者中尤为…     

系统性红斑狼疮患者淋巴细胞凋亡的研究

目的　研究系统性红斑狼疮患者 (SL E)淋巴细胞凋亡情况以及自身抗体产生的关系。方法　通过分离出淋巴细胞 ,在 12孔板内培养 0、2 4、48小时 ,用吖啶橙染色 ,于荧光显微镜下观察计数。结果　 2 2例 SL E患者的淋巴细胞凋亡率较 16例正常对照组在培养 2 4、48小时时有显著增高 (P均 <0 .0 1)。SL E患者伴有 2种以上自身抗体阳性者 ,培养 2 4、48小时具有更高的淋巴细胞凋亡率 (P<0 .0 5和 P<0 .0 1)。结论　 SL E患者淋巴细胞在体外凋亡加速 ,可能与体内自身抗体产生增多有关 ,其淋巴细胞凋亡异常在其发病机制中起一定作用。     

系统性红斑狼疮患者抗中性粒细胞胞浆抗体和抗心磷脂抗体的检测

目的　探讨抗中性粒细胞胞浆抗体 (A NCA)及抗心磷脂抗体 (ACA)与 SL E血管损害的关系。方法　 99例活动期 SL E患者 ,以间接免疫荧光技术检测血清中 AN CA,以酶联免疫吸附方法检测血清中 A CA。结果　具有皮肤血管炎表现的 SL E组 A NCA阳性率为 30 .8% (39例中 12例阳性 ) ,无血管炎表现的 SL E患者 ANCA阳性率为 8.3% (6 0例中 5例阳性 ) ,两组间有非常显著性差异 (P<0 .0 1)。 ACA检测结果显示两组间无显著性差异 (P>0 .0 5 )。同时 A NCA阳性组与阴性组比较 ,ACA阳性组与阴性组比较 ,在肾脏损害、关节症状、雷诺现象及低补体、抗 ds DNA抗体或抗核抗体阳性等方面无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论　检测 A NCA对于 SL E合并皮肤血管炎具有一定意义 ,其对于 SL E合并内部器官血管炎的意义尚需进一步研究。     

皮肤病综合征

20 0 0 3395　重组抗原检测抗干燥综合征 A抗原的自身抗体 /邓安梅 (二军大长征医院全军临床免疫中心 )…∥中华检验医学杂志 .- 2 0 0 0 ,2 3( 2 ) .- 10 6建立便捷的检测抗干燥综合征 ( SS) A抗原的自身抗体 (抗 SSA)的方法 ,以利于疾病的早期诊断和病程监控 ,构建基因工程菌 ,检测 2 0份 SS患者血清 ,60份系统性红斑狼疮 ( SL E)患者血清和 30份正常人血清。结果发现利用重组抗原检测抗 SSA自身抗体敏感性较高 ,而且抗体滴度与 SLE病程相关。用免疫印迹( IBT)法 ,SL E和 SS患者的阳性率分别为 4 3.3%和10 % ;用 EL ISA法 ,…     

结缔组织疾病

20 0 1172 9　系统性红斑狼疮患者血清生长激素和泌乳素动态变化的研究 /李锋 (上海医大华山医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33( 4 ) .- 2 61～ 2 63用双抗体 RIA法测定促甲状腺激素释放激素(TRH)注射前后 SLE患者血清生长激素 ( GH)和泌乳素 ( PRL)水平。结果发现 SL E活动期患者注射前和注射后 15、30、60、12 0 min血清 PRL 水平以及在 60、12 0 min时血清 GH水平显著高于 SL E静止期及正常人对照组 ( P<0 .0 1) ;SLE静止期与正常人对照组 GH和 PRL水平于各时点差异均无显著性。 TRH试验反应升高与 SL E患…