自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

272对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的分析272对反复自然流产夫妇的染色体核型,探讨染色体异常与反复自然流产的关系。方法采用常规染色体标本制备方法,G显带进行核型分析。结果 272对反复自然流产夫妇染色体异常31例,检出率5.70%。其中罗氏易位10例(1.84%),相互易位7例(1.29%),倒位5例(0.92%),常染色体多态变异3例(0.55%),Y染色体多态变异6例(1.10%)。结论染色体异常是引起反复自然流产的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对指导其生育和防止遗传病患儿的出生十分必要。     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

反复自然流产夫妇的病因学调查

从 2 78对反复自然流产夫妇中检出染色体异常者 2 8例 ,占受检总数的 10 .0 7% ,共有 2 2种异常核型 ,其中染色体数目异常 11例 ,结构异常 17例 ,12例具有家族性遗传倾向 ,16例为新突变者。TORCII试验 ,女性组ToX -DNACMV -DNA与对照组差异有显著性 (P <0 .0 5 )。 11对夫妇ABO、Rh血型不合 ,抗体滴定 >1∶32。 7例女性具有生殖系统器质性病变。提示染色体异常、病毒感染、血型不合、器质性病变与反复自然流产相关     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

100对自发流产夫妇的染色体分析

自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇的病例,经外周血培养、染色体G-显带、C-显带技术分析,发现这100对夫妇中有15例染色体异常,占受检人数的7.5%。在异常核型中有7例为平衡易位核型,占受检查人数3.5%(包括4例相互易位、3例罗式易位)。8例为其它异常核型,占受检人数4%。15例异常核型中男性占7例,女性占8例.这些异常染色体涉及到1、2、3、5、6、7、8、10、14、15、16、21、22号及x染色体,均为结构异常。故认为:亲代的染色体异常是导致胎儿流产的因素之一.     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响

目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率。结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766)。检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等。两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P<0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组。结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

191例患者外周血染色体核型分析

191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产病例中发现额外小染色体3例;标记Y染色体3例。此两种异常均系遗传而来,在文献资料中较为少见。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析

目的: 系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺组598例,脐静脉穿刺组71例,与脐静脉穿刺组比较,羊膜腔穿刺组有更高的穿刺成功率(91.54% vs 100%, P<0.05),更低的流产率(1.41% vs 0.33%,P<0.05)、异常染色体发现率(11.27% vs 2.84%,P<0.05)及医疗费用(880元vs 800元,P<0.05)。羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺的产前诊断指征前3位均为唐筛高风险、高龄孕妇、超声检查异常。侵入性产前诊断共发现异常染色体25例,其中21-三体6例,性染色体数目异常4例,常染色体平衡易位7例,标记染色体1例,嵌合体7例。结论: 羊膜腔穿刺作为成熟的产前诊断取材技术其临床应用是安全有效的;脐静脉穿刺的手术并发症发生率远高于羊膜腔穿刺不应作为染色体异常产前诊断的常规手段。染色体核型分析不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。