先天性甲状腺激素合成缺陷引起甲状腺功能低下6例报告

本文报告六个家族中6例先天性甲状腺激素合成缺陷引起的甲状腺功能低下。经放射性核素等测定.2例证实为碘化酪氨酸合成缺陷,2例可能为碘化酪氨酸偶联障碍;2例可能为脱碘酶缺陷或甲状腺分泌异常的碘化蛋白.文中就甲状腺激素合成缺陷机制、临床特征、诊断和鉴别诊断等进行讨论.     

先天性甲状腺激素合成障碍引起的甲状腺功能低减症(附5例报告)

儿童甲状腺疾病在儿科内分泌疾病中居首位。原发性甲状腺功能低减症不少见,但先天性甲状腺激素合成障碍所引起的甲状腺肿大伴甲状腺功能低减症比较少见。现将儿科资料较完整的5例报告如下。 5例中,男性3例,女性2例。病程4年以内4例,6年1例。智力迟钝4例,面部浮肿2例,皮肤粗糙4例,怕冷3例,活动少5例,汗少4例,便秘3例。甲状腺Ⅰ度肿大1例,Ⅱ度肿大2例,Ⅲ度肿大2例。实验室检查见附表。典型病例     

先天性甲状腺过氧化酶缺陷引起巨大甲状腺肿一例报告

患者男性,45岁,于18岁时发现颈部明显增粗,以后呈进行性增大。21岁时因甲状腺极度弥漫性肿大伴多个结节,压迫气管,影响呼吸在某院作双侧甲状腺次全切除,术后甲状腺结节的病理     

先天性巨大子宫伴多发性畸形一例报告

新生儿巨大子宫极为罕见,国内外迄今未见报告,我院尸解一例报告如下: 第一胎孕36周零1天。出生前一日胎心音消失,先露为腹,临床行毁胎术中穿刺放出清亮液1000多毫升后臀位助产娩出一男性(?)胎儿。因腹膨隆,鞍鼻垂足,考虑先天畸形。尸解所见:身长40Cm,体重1900g,腹腔内有巨大囊性包块两个,左右并例,右侧包块4 × 4×2Cm~3,壁稍薄。左侧包块5×8×11Cm~3向腹中下方延伸,前下方突起呈小盲囊,包块壁较厚(图1)包块腹面左右两缘各有一条输卵管,伞部与细条状卵巢接近,右缘输卵     

甲状腺腺瘤伴骨化三例报告

甲状腺腺瘤伴骨化三例报告李根海，任安回我们发现三例甲状腺腺瘤伴骨化，且二例瘤体较小，为临床罕见，现报告于下。例１男性，５４岁。于４年前发现颈部有一肿块，近二个月来肿块增大明显。体格检查：Ｐ７４次／分，颈左前区可触及约４×３×３ｃｍ３的肿块，随吞咽而上...     

肠腺瘤引起多发性肠套叠一例

男孩,13岁,阵发性腹痛半月,以脐周围为主,每疼甚剧,并于脐下出现一肿块,疼痛缓解期肿块亦消失,伴有呕吐。病后大便极少,为血性粘液便,排气停止,进食很少,4天来病情加重而至我院。体检:消瘦,营养很差,严重脱水,呈急性衰竭病容。神志尚清楚,表情淡漠。体温38.4℃.脉搏117,呼吸26,血压104/70,体重24公斤。皮肤枯干,弹性消失。全身表浅淋巴结不肿大。颈部无异常。肺呼吸音清晰,心无杂音。腹部平坦,肠型明显,偶见有蠕动波。腹肌不紧张。左下腹可扪及明显的肿块,形如香蕉,能活     

双侧副甲状腺伴高功能腺瘤一例报告

患者田某,女性,31岁,十年前因颈前肿物曾手术治疗。半年前又发现颈部右侧有一核桃大肿物,颈前方一杏核大肿物,颈部左侧有两个云豆大肿物,并伴有心慌、多食、易饿、怕热、易出汗,近二个月又出现消瘦、乏力、失眠等。1983年9月17日拟诊以甲状腺瘤、颈淋巴腺结核入院。查体:颈前区下部右侧可见约5 cm 长横形手术切口疤痕,及约5×5 cm 大小肿物,随吞咽上下活动,边缘清楚,触之有弹性感,无震颤及血管杂音。该肿物之外上方、下颌角下方可见约6×5cm 大小肿物,表皮无红肿,边缘清,质硬韧,无波动,活动不佳,不随吞咽而上下活动,穿刺无脓汁。左侧甲状     

多发性甲状腺腺瘤合并乳头状腺瘤1例

1临床资料患者男，48岁。因颈前包块1周入院。查体：T36.5℃，P88次/min，R18次/min，BP113/75mmHg，一般情况好，心肺无特殊。专科情况：两侧甲状腺均可扪及肿大。右叶下极可扪及一3.0cm×2.0cm×2.0cm的包块，边界清楚，表面光滑，无压痛，质中。左叶下极亦可扪及一1.0cm×1.0cm×0.5cm的包块，性质同前。颈部未扪及肿大淋巴结。B超显示双侧甲状腺多发实性结节，颈前结节为甲状腺峡部结节合并出血。初步诊断：结节性甲状腺肿。手术中见甲状腺两叶及峡部散在多个包块，大小不一，最大2.0cm×2.0cm×2.0cm，最小0.5cm×0.5cm×0.3cm，色…     

多发性骨髓瘤伴糖尿病一例报告

多发性骨髓瘤(MM),合并糖尿病临床上比较罕见,国内未见报告。现将本院去年收治一例报告如下:刘×,男,58岁,因左胸痛一个月,多饮多尿伴右上肢无力20余日于9月3日入院。近半年来常感乏力,全身疼痛,但能坚持日常工作。一月前左胸明显疼痛,继之出现腰痛、低热、全身轻度浮     

异位单侧甲状腺伴甲状腺腺瘤1例

一、病例:女,33岁,住院号6407。发现颈前部起一肿块三十年,于1981年4月20日入院。据患者家人称。在患者3岁时,发现其颈前部有一如成人食指头大之肿块,逐渐增大。近两年来增大较快,不痛,无心跳、气促、消瘦、出汗、手震颤及脾气改变等症状。诊断为甲状腺腺瘤、甲状舌骨囊肿待排除而入院治疗。     

痢特灵引起多发性神经炎一例报告

患者：男：５９岁,因腹泻二月,双下肢无力,麻木１月余入院。二月前患者因腹泻,脓血便,自服痢特灵０．２ｇ／次,３次／日,连用４天后出现双下肢麻木,无力,即停用后,未行其它治疗,病情进行性加重,故来医院诊治,入院查体,神志清,精神差,智力及记性力正常,心...     

先天性厚甲综合征一例报告

1　临床资料　患儿 ,男性 ,6岁 ,因指 (趾 )甲增厚 ,全身泛发棘状丘疹群 6年就诊。患者自出生起即有 10指 (趾 )甲增厚 ,舌苔发白 ,声音嘶哑。出生后未满月摩擦双足跟部可出现大疱 ,破溃后结硬痂。 7～ 8个月龄时 ,两侧腰部出现褐色米粒大棘状丘疹 ,随年龄增大 ,其臀部、四肢伸侧和后颈也出现类似丘疹 ,且数量不断增多。自觉瘙痒 ,多汗 ,遇热加剧。足跟、足缘及足趾反复出现大疱并破溃结痂 ,致痂皮逐渐增厚。家庭史 :患儿父亲 1指甲及部分趾甲增厚 ,掌跖部位有散在黄色坚实角化丘疹 ,中央凹陷 ,内有角质栓。患儿为头胎顺产 ,其母有两次人流…     

甲状旁腺腺瘤引起甲状旁腺危象一例报告

甲状旁腺危象为甲状旁腺机能亢进症(简称甲旁亢)的特殊临床类型,系由于原发的或继发的甲旁亢导致的血清钙急剧增高所致,如不及时诊断与治疗,可导致死亡(天津医药(8):217 1980)。我院收治一例,报导如下。男,30岁,多饮多尿日渐加重半年,胸痛、咳嗽二月,曾在某医院诊断为尿崩症,服安妥明、双氢克尿塞等治疗,口渴、多尿好转,但一月来身体显著消     

胎儿先天性口腔多发性畸形伴脂肪瘤一例

<正> 陈某,30岁,G_1P_0,足月妊娠,孕期无上感及服药史,4个月胎动,近周来头昏眼花。血压20/13KPa,浮肿(++),胎位ROA,宫口开一指,胎膜未破。骨盆外测量正常,血红蛋白85g/L,尿蛋白(一)。于1986年1月30日在会阴侧切胎吸下娩出一女婴,体重26.20g,Apgar评分10分。产后出血200ml,球拍状胎盘,脐带长44cm,第二产程3小时。胎儿:口腔不能闭合,上腭两侧不完全腭裂,右上腭两个有蒂的椭圆形赘生物脱出于口腔外,分别为2.5×1.5×1.0     

先天性多发性肺动静脉瘘一例报告

肺动静脉瘘又称肺血管曲张(Varix of thelung),或肺海绵状血管瘤。肺动脉血通过瘘管分流到肺静脉,在肺部造成右向左的分流:临床因而出现紫绀。50％患者的瘘管较浅表;肺部听诊可闻及连续性杂音,易与青紫型先天性心脏病混淆。我们在1964年间见到一例。报道如下:女,19岁.主诉:口唇皮肤青紫11年,伴蹲踞动作以及逐渐加重的气急。因发热、头痛、咳嗽1周于1964年5月2日住院.4年来曾出现短暂的昏厥2次.2年来几乎每天均有少量鼻衄.检查:患者瘦小     

儿童结核性多发性浆膜炎伴心肌梗塞(附一例报告)

我院于1985年遇一例儿童结核性多发性浆膜炎伴心肌梗塞.本文对心肌梗塞的原因,诊断依据及发病机理进行探讨.     

甲状腺内异位甲状旁腺腺瘤伴功能亢进一例

1 临床资料女,57岁,首次因“四肢关节酸痛、乏力1年”于2012年5月10日入院.患者既往有“慢性肾小球肾炎”病史14年,2012年3月诊断为“肾功能衰竭尿毒症期”,低钙腹膜透析3次/d.入院查颈部彩超：①甲状腺双侧叶增大伴多发异常回声,结节性甲状腺肿可能.②甲状腺两侧叶上极后方异常回声,甲状旁腺增大待排.甲状旁腺99锝m-甲氧基异丁基异腈（99 Tcm-sestamibi,99 Tcm-MIBI）核素扫描：（甲状腺右叶上极及左叶下极部位）甲状旁腺组织功能亢进征象（图1）.泌尿系彩超未见明显结石.全血段甲状旁腺激素（intact parathyroidhormone,iPTH）：2 103.80 pg/ml,碱性磷酸酶：394 U/L,血钙：2.71 mmol/L,血磷：1.91 mmol/L.关键词：甲状腺内甲状旁腺;甲状旁腺功能亢进     

异位甲状腺伴乳头状腺瘤1例

患者，李某，女性，２６岁，因左颈包块８年逐渐增大１年就诊。查体：心、肺、腹（－），在左颈部胸锁乳突肌中点后缘有一约核桃样大的包块，质中等，活动，无压痛、波动感及红肿，边界清楚，与吞咽活动无关。颈中部甲状腺未触及包块。Ｂ超检查提示：左颈部囊实性包块。临...     

多发性硬化引起急性肺水肿一例报告

多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病,其临床表现多种多样,但出现急性肺水肿者尚未见有报道。现将我院所见一例报告如下。患者女性、25岁、已婚、工人、住院号003765。以反复管作性呃逆5年、间断双下肢麻木、瘫痪4年,视力减退8年,心悸、气短,胸闷6小时入院。5年前不明原因出现呃逆,经对症治疗好转。4年前出现     

多发性皮肌炎伴肺间质纤维化一例报告

患者 ,女性 ,6 4岁 ,间断咳嗽、发热 2年余 ,皮疹 1年半 ,加重 3个月伴进行性四肢无力 ,行走障碍。曾于当地诊断为间质性肺炎给予抗生素及激素治疗 ,症状反复并进行性加重 ,后出现周身红斑 ,伴鳞状脱屑、搔痒 ,当地医院诊为“银屑病”给予糖皮质激素治疗 ,缓解。于 2 0 0 3年 7月 2日收入院。入院查体 :神清 ,精神差 ,全身皮肤潮红 ,右肺下可闻及爆裂音 (Velcro罗音 ) ;左下肢皮肤活检病理检查可见少量鳞状上皮组织菲薄与真皮界限不清 ,真皮乳头不明显 ,结缔组织呈透明变性 ,结缔组织间及血管周围可见少量淋巴细胞浸润 ,毛囊皮脂腺、汗腺萎…