慢性粒细胞白血病的基因重排与临床

慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于多能干细胞恶性转化的骨髓增生性疾病,临床上以骨髓和外周血中出现过多的粒细胞及其前体细胞为特征。迄今引起CML的特殊病因尚未明瞭。细胞遗传学研究表明:大约90％以上的CML患者其白血病细胞中可发现Ph染色体,其通常由9号和22号染色体相互易位[t(9;22)(q 34 1;q11 21)]形成。近几年对CML的基因重排及其与临床之间的关系进行了深入研究,取得了长足进展。     

骨髓增生性疾病的血液流变学检测与预后的研究

目的研究骨髓增生性疾病 (慢性粒细胞白血病 ,真性红细胞增多症 ,原发性血小板增多症 ,骨髓纤维化 )在血液流变学中的变化。方法对49例骨髓增生性疾病患者进行血液流变学检测和分析。结果与正常对照组比较 ,慢性粒细胞白血病与真性红细胞增多症全部病例全血黏度增加 ,血沉减慢 ;原发性血小板增多症全部病例全血黏度增加。但血沉不增加。而骨髓纤维化患者无异常变化。结论通过血流变的检测对骨髓增生性疾病的分类和分型有一定辅助诊断作用。     

BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F点突变与外周血三系变化的相关性

目的 探讨BCR/ABL阴性骨髓增生性疾病患者JAK2-V617F突变的阳性率以及突变量与外周血三系变化的相关性.方法 对191例确诊为BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病患者进行JAK2-V617F突变检测,分别以外周血中红细胞、白细胞、血小板计数进行分类统计,分析不同类型的标本JAK2-V617F基因点突变的发生率及相对定量变化.结果 外周血红细胞、白细胞、血小板计数不同范围的标本JAK2-V617F突变阳性率有统计学差异.随着外周血红细胞、血小板计数增高,JAK2-V617F突变阳性率也随之增高,且以三系均增多者JAK2-V617F突变率为最高(92.86％).结论 BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F点突变发生率与外周血三系变化存在明显的相关性.外周血三系变化、尤其是红细胞计数与BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病JAK2-V617F突变的阳性率以及突变相对定量存在一定的相关性.     

Ph~+慢性粒细胞性白血病中5号染色体三体与巨核细胞增多症的关系

由造血前体细胞的5号染色体长臂缺失引起的5q-异常,与血小板数量异常和骨髓中分叶少的巨核细胞有关。但还没有血小板异常或异常的巨核细胞与5号染色体其它变化有关的描述。本文报告了第一例 Ph 染色体阳性慢性粒细胞性白血病(Ph~+CML)患者的5号染色体三体与巨核细胞增多症有关。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的诊断价值

目的探讨染色体核型分析与骨髓细胞学检查对骨髓增生异常综合征的诊断价值。方法回顾性分析10例患者的细胞遗传学和骨髓细胞形态学的资料。结果 10例患者染色体异常为+8者有2例,结构异常有3q-、5q-、20q-、 t(X;17 ),及1例ider(20)。骨髓细胞形态学的报告结果主要包括血小板偏少,粒系比例增高伴成熟障碍,巨幼贫血,增生性贫血,缺铁性贫血,慢性再障及感染性骨髓像。结论提示染色体异常的出现可能早于形态异常,染色体核型分析能更早的为临床提供诊断依据,并早期确定治疗方案。     

荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常检测中的应用

目的评价荧光原位杂交（FISH）术在骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常检测中的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH,选取4种探针组合检测-5/5q-和-7/7q-。结果利用FISH技术,5号、7号染色体异常检出率分别为15.0%、20.0%。结论 FISH技术可以用于骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常的检测,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

慢性粒细胞白血病Ph变异易位细胞的原位杂交和DNA印迹分析

慢性粒细胞白血病(CML)是一种克隆性多能干细胞性疾病,90%以上病人的白血病细胞具有Ph染色体为本病特征。Ph染色体通常涉及9号和22号染色体长臂的平衡易位即t(9;22)(q34;q11),这一易位称为标准ph易位。另外,约5%的Ph+CML具有简单型和复杂型Ph变异易位。复杂易位涉及到     

骨髓增生异常综合征（MDS）的细胞遗传学和免疫分型的研究

骨髓增生异常综合征 (ｍｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｏｍｅ ,ＭＤＳ)是一种造血干细胞的克隆性疾病 ,引起造血功能异常 ,主要表现为贫血 ,乏力 ,血细胞减少 ,骨髓病态造血 ,成熟和幼稚血细胞都有异常形态。多年来围绕该病的临床表现、细胞形态、干细胞培养、染色体和癌基因等 ,人们进行了大量研究 ,取得了一些进展。我们在对ＭＤＳ患者进行染色体分析同时 ,进行骨髓细胞免疫分型的检测 ,试图找出两者之间的某种联系 ,现报告如下。病例与方法1.病例 :来自我院 1996年 6月 - 2 0 0 0年 6月骨髓报告诊断为骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)…     

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变潘涌薛永权过宇谢新阮长耿我们应用７号和８号染色体着丝粒特异性α－卫星ＤＮＡ探针，对１３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者进行了荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究，并将结果和细胞遗传学发现相比较，...     

骨髓增生性疾病的血流变检测与预后的研究

骨髓增生性疾病（myeloproliferative disorders）是某一系或多系骨髓造血细胞持续不断地异常增殖所引起的一组疾病的统称。主要包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化症。其共同特点是：各病除有一种主要血细胞系异常增生外，常伴有一或两种其他血细胞增生，这些疾病可以相互转化或同时合并存在，有时尚见过渡型，都有可能出现骨髓纤维化，可伴有髓外造血，患者有不同程度的肝脾肿大，周围血形态学异常如泪滴状红细胞，幼粒，幼红细胞，巨大血小板或巨核细胞碎片等临床变化。     

186例骨髓穿剌活检病理形态分析

骨髓穿刺活检是诊断血液病非常重要的方法之一,与骨髓穿刺涂片相配合可提高诊断的正确性。本文主要对骨髓恶性增生性疾病、骨髓纤维化、再生障碍性贫血和组织细胞增生性疾病进行病理形态分析。     

8号染色体三体与骨髓增生异常综合征九例

细胞遗传学研究在恶性血液病中具有独特的诊断意义及预后判断价值。大约５０％～７０％的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者有克隆性、获得性染色体异常，其中获得性８号染色体三体是最常见的染色体畸变之一。我们在１０６例ＭＤＳ中，发现９例８号染色体三体，并总结了其...     

伴有8；21染色体易位和寡原始细胞白血病是骨髓增生异常综合征吗？

报道1例伴有t(8；21)易位、4号三体和寡原始细胞的白血病．初诊时患者有贫血和血小板减少，骨髓象显示14％的原始细胞和涉及三系的病态造血改变，确诊为原始细胞过多的难治性贫血．骨髓中期细胞G和R带染色体分析揭示其核型为46．XX，t(8；21)(q22；q22)／47，idem． 4／46．XX。3个月后转化为M2型白血病，化疗未获完全缓解．最终死干败血症。结合文献中的10例伴有t(8；21)易位和寡原始细胞的白血病，对其临床和生物学意义作了简要讨论，指出该类疾病的临床和生物学特性更象原发性急性非淋巴细胞白血病而非真正的骨髓增生异常综合征，故应尽早给予强烈化疗。     

常规细胞遗传学和间期荧光原位杂交检测

常规细胞遗传学和间期荧光原位杂交检测Ｐｈ＋ＣＭＬ患者８三体［英］／ＦｕｇａｚｚａＧ…／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｅｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ．－１９９４，７２．－２４～２７８三体是血液性疾病最常见的染色体异常之一。它与合并骨髓增生综合征，骨髓发育不良综合征的白血...     

40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是发生于多能造血干细胞／祖细胞的恶性克隆性疾病。近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质，并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义。我们对MDS患者进行染色体核型分析，结果报告如下。     

一例Ph~1阳性慢性粒细胞白血病涉及19号短臂不寻常易位

慢性粒细胞白血病(CML)Ph~1染色体典型的易位型是第9号和22号长臂之间的相互易位,即t(9q+;22q-)。然而,不到10％的Ph~1染色体病例易位至其他染色体,倘若仅涉及一个染色体称简单的不寻常易位,涉及三个染色体以上称复杂的不寻常易位。第19号长臂简单不寻常易位已有报道,但涉及其短臂简单不寻常易位还未见有报告。本文记述了一例CMLPh~1阳性女患者涉及第19号短臂不寻常易位。本研究对患者骨髓和外周血进行Q和G     

99例伴6号染色体异常的血液病分析

目的探讨6号染色体异常在血液病中的发生及其预后意义。方法回顾分析99例伴6号染色体异常的血液病患者的一般临床资料和核型分析结果。结果 99例患者主要为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常及慢性淋巴细胞白血病等,其中ALL占比最大,将ALL患者患者分为+6/-6、6p异常和6q异常3组,3组ALL患者的性别、血红蛋白、血小板计数差异无统计学意义(P>0.05)。而伴6q异常的ALL患者年龄和白细胞计数均明显高于+6/-6组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素COX分析显示6p/6q异常及年龄大于14岁是影响ALL患者预后的危险因素。ALL各组1年总生存率分别90.9%、20.0%、55.6%,6q和6p组1年总生存率均低于+6/-6组(P<0.05)。结论伴6号染色体异常常见于B细胞性疾病,ALL中伴6q/6p异常的患者预后较差,探讨6号染色体异常对患者预后具有一定的意义。     

六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

目的 了解20q-继发t(20;21)(q11;q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.     

神经母细胞瘤的染色体异常与预后

作者对32例神经母细胞瘤(Ⅰ期4例、Ⅱ期11例、Ⅲ期8例、Ⅳ期7例、Ⅳ-S期2例)患者有骨髓浸润者(6例)用骨髓血及肿瘤组织进行染色体培养及G或Q带染色。染色体皆异常。染色体数目大于50者22例(小于1岁的20例),其中有未见文献报道的1号染色体短臂异常(lp Abn)、均质     

12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病

i（17q）是由于17号染色体的短臂缺失后，两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成。i（17q）被认为是慢性粒细胞白血病（慢粒）急变期或慢粒慢性期将发展为急变期的一个重要标记染色体，但在慢粒慢性期也可以检出i（17q）。i（17q）不仅可以在慢粒中被检出，在其他疾病，例如急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴增殖性疾病、淋巴瘤和实体瘤等也可以被检出。i（17q）的功能意义尚不清楚，伴有i（17q）的慢粒容易由慢性期发展为急变期的原因也不清楚。我们报告12例伴17号等臂染色体的慢粒并进行探讨。