成年型尼曼匹克病1例

一、病例女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体:体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底正常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,B超示腹盆腔积液,肝脾肿大,肝内回声增粗,X线胸片示贫血性心脏病,无骨损坏。实验室检查:红细胞0.85×1012/L,血红蛋白31 g/L,白细胞0.9×109/L,中性粒细胞0.21,淋巴细胞0.79,血小板10×109/L,血钾3.1 mmol/L,尿蛋白 ,隐血 ,肝炎标志物正常。骨髓穿刺检查:做过4次穿刺,第4次为有核细胞增生活跃,粒红比例1.5,粒系46.5%,…     

成年型尼曼匹克病1例

一、病例 女,37岁,6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血,患者今年7月住院,查体：体温正常,消瘦,颜面及皮肤呈腊黄色,体格智力发育正常,触诊肝脾肿大,无神经系统症状,眼底汇常,皮肤正常,无呕吐黑便,无相关疾病家族史,     

尼曼-匹克病一例报告

病例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月。自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊。查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性。血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常。肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2μmol/L,直…     

儿童尼曼－匹克病2例报道

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,首先由尼曼和匹克二人分别于1914年和1922年发现,故称为尼曼-匹克病,以全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫样细胞为特点,是一种常染色体隐性遗传的先天性糖脂代谢性疾病。现将2例尼曼-匹克病报告如下。     

尼曼-匹克病一例

尼曼—匹克病 (niemann pickdisease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病 (SphingomyelinLipidosis)是具有高度表型异质性的疾病 ,为常染色体隐性遗传[1 ] 。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变 ,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2 ] 。我院诊断了首例NPD。图 1　不同形态的骨髓尼曼 匹克细胞瑞氏染色 10× 10 0作者单位 :72 3 0 0 0陕西汉中市 ,解放军第五三八医院检验科(许保友 ) ;第四军医大学第一附属医院血液科 (朱华锋 )患者男 ,1 5岁 ,主因肝脾肿大 5个月余 ,发热 6d ,咳嗽3d ,于 2 0 0 2年 5月 1 3日入院。其父母体健 …     

成年型尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,由于鞘磷脂酶活性降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼-匹克细胞。本病分为三型：1．婴儿型;2．幼年型;3．成年型,成年型非常罕见。现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下：     

一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告

<正>尼曼-匹克病（Niemaoh-Pickdisease,简称NPD）又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞中,     

尼曼匹克病3例报告并文献复习

目的提高对尼曼匹克病的认识。方法报道3例尼曼匹克病的发病及诊断经过,并复习文献。结果 3例尼曼匹克病均出现肝脾肿大、不同程度的贫血以及肝功能损害,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞而确诊。结论尼曼匹克病是少见疾病,临床有疑似病例时应尽快完善骨髓检查。     

尼曼-匹克病1例

患者，女，30岁。因发现脾肿大及全血细胞减少1个月入院。该患者于2004年11月在当地医院做输卵管结扎术期间，查血常规示全血细胞减少，B超提示脾大。未出现发热、头晕及皮肤粘膜出血倾向。食欲尚可，二便无异常。曾反复出现皮肤粘膜瘀斑。月经规律，量不增多。其父母、姊妹及子女均健康。体检：体温36．5℃，脉搏74次／min，     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告男 ,2 .5岁。因发热 3d,1999- 0 3门诊以肺炎收入我院。患儿出生情况良好 ,但生后经常腹泻 ,屡犯支气管炎。智力发育差 ,2岁会叫妈 ,走路易跌倒 ,2 a来经常鼻衄 ,易患感冒。父母健康 ,母生育一胎 ,上三代及近亲间无类似疾病。查体 :面容痴呆 ,身躯瘦小呈营养不良状态 ,体重 11.5 kg,眼睑水肿。舌短阔伸展不灵 ,发育尚可 ,全身皮肤棕黄 ,而颈部坚硬。心音正常 ,肺有罗音 ,有腹胀 ,肝肋下 3.5 cm,剑突下 8cm,质硬 ,四肢关节活动不灵 ,神经系统检查 :阴性 ,眼底检查 :视网膜中心可见樱桃红斑点 ,B超 :肝区前端 2 / 3密集小微波 ,脾…     

尼曼-匹克氏病7例早期误诊分析

尼曼—匹克氏病发病率低 ,临床少见 ,起病缓慢 ,早期较易误诊 ,往往由于体检时发现肝脾肿大而行骨髓象检查时才确诊。现将我院 1996年～ 2 0 0 2年 2月早期误诊的尼曼—匹克氏病 7例进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　所有病例均符合《实用儿科学》尼曼—匹克氏病诊断标     

尼曼—匹克细胞病1例报告

病历摘要　患儿，男，第二胎足月顺产。母乳喂养。５个月，回族，因末梢血为淡粉红色急诊入院。出生后两个月面色逐渐苍白。鼻腔曾有两次少量淡红色出血。平素多汗、易感冒，但无高烧抽搐。大便经常稀绿色，２～５次／日不等。否认传染病史。父母非近亲，健在。祖母及伯父为聋哑人。余无特殊记录。体查：Ｔ３６．８℃、Ｐ１３０次／分，Ｒ３０次／分，体重７．５ｋｇ。发育营养差，中度贫血貌、神清，全身皮肤及粘膜苍白，无出血点及色素沉着。枕后及颈部有数个黄豆大小的淋巴结，活动度好。视乳头苍白，边界清，血管呈乳白色条索状，黄斑区…     

尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症一例报告

尼曼-区克病（Nieman—Pick disease．NPD）是一种较少见的先天性糖脂代谢性疾病，NPD伴海蓝组织细胞增多症（Seablue histio-eytosis．SBH）则更为少见，其临床症状涉及多个系统．实验室检查在骨髓沫片中见到尼曼-匹克和海蓝组织细胞是确诊的依据。我院曾诊断一例．现报告如下。     

1例尼曼-匹克病患儿的护理

尼曼-匹克病（Niemaoh-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,属先天性糖脂代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。目前至少有5种类型。由于该病发病率低,缺乏临床护理经验,我科收治1例NPD患儿,现将护理体会总结如下。     

尼曼匹克病、戈谢病的实验诊断分析

尼曼匹克病(NPD)和戈谢病(GD)均为类脂沉积病,是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病[1]。两种疾病少见,在发病机制、临床表现、细胞形态等方面既有相似,又有不同之处,现将我院近期收治的的两例报道分析如下。1临床资料例1患儿,男,2岁,因反复咳嗽1月余,发热3天入院,查体:T38.4℃,P126次/分,R52次/分,智力、体格发育落后(15月时在当地医院诊断为脑     

兄弟俩同患尼曼匹克氏病1例

患儿,男,9岁,因智力低下4年,反复抽搐半年人院。患儿足月顺产,产后无缺氧及抢救病史,生后10d因黄疸明显（原因不明）住院半月,黄疸消失后出院。之后患者智力等方面发育均正常,能行走、讲话,至5岁起发现患儿智力、记忆力较差,在当地医院诊断“轻度弱智”,未做特殊检查及治疗。患儿半年前无诱因出现抽搐,以后反复发作,每次发作时四肢     

成年型尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病．为常染色体隐性遗传．Eh于鞘磷脂酶活性降低或缺乏．导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中。骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼一匹克细胞。本病分为三型：①婴儿型;②幼年型;③成年型．成年型非常罕见。现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下。