3例T细胞淋巴癌14号染色体臂间倒位的末端断点在14q52

在毛细血管扩张共济失调(AT)的病人T细胞克隆中,发现14号染色体臂间倒位〔inv(14)〕的末端断裂。并定位在免疫球蛋白重链基因(14q32.3)的外侧。作者报告3例在细胞遗传学表现与ATT细胞克隆相同的14号染色体臂间倒位的T细胞淋巴瘤。此3例皆有相似的免疫表现型。Hecht等(1984)通过T细胞淋巴瘤细胞系SUP-T_1的高分辨染色体带的分析,已将14号染色体臂间倒位的断裂点定在14q11.2和14q32.3。这3例病人经细胞遗传和免疫的研究,也证实了inv(14)(p11.2 q32.3)。     

一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究

目的 报告1例伴t(14;14)(q11;q32)易位的罕见B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastie leukemia,B-ALL)病例,阐明其临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析1例伴t(14;14)(q11;q32)易位B-ALL患者的临床资料;将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析;分别应用IGH双色断裂点分离探针、CEBPE双色断裂点分离探针、4号全染色体涂染探针和ALL组合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果 常规细胞遗传学分析显示患者核型为47,XX,+4,t(14;14)(q11;q32)[20],FISH分析进一步证实了这种核型异常.IGH双色断裂点分离探针FISH分析表明t(14;14)(q11;q32)易位累及IGH基因,CEBPE双色断裂点分离探针FISH分析提示t(14;14)(q11;q32)易位中IGH的伙伴基因为CEBPE基因.结论 在B-ALL中t(14;4)(q11;q32)易位同时累及IGH和CEBPE基因为少见的再现性遗传学异常,该异常可定义B-ALL中一种新的亚型.伴有t(14;14)(q11;q32) IGH/CEBPE易位的B-ALL患者可能预后较好.     

T细胞型慢性淋巴白血病人的14号染色体到位

T细胞型慢性淋巴细胞性白血病(CLL)虽较少见,但其临床侵袭性则比B细胞型者常见。由于T-CLL病例较少,对其细胞遗传学的研究更不多。本文报告5例T细胞型CLL患者的细胞遗传学的研究结果。 5例T细胞型CLL患者,4例为未治疗者,其外周血淋巴细胞以T细胞激活剂刺激后,对肿瘤T细胞克隆进行染色体分析。用PHA刺激后,5例中的4例发现有14号染色体倒位:inv(14)(q11q32)。在其它血癌患者的血液中,也曾观察到过14号染色体畸     

建立正常核型B-慢性淋巴细胞白血病细胞系:在免疫球蛋白基因重排方面白血病起源的证据

核型异常是恶性血液病克隆的一种被广泛承认的标志。在 B-细胞慢性淋巴细胞白血病中(B-CLL)有30％病例具异常三体型核型,也常见易位产生的14q~+染色体。最常见是 t(11;14)(q13;q32)。13号染色体异常,特别是13q12-14在文献中常有报道。但是很少见涉及到6q~-、11q~-和14q~-的异常核型。也有报道高百分比的 B-CLL 患者的正常核型。这种情况是因为 CLL 细胞具正常有丝分裂还是异常克隆中细胞分裂衰弱尚不清楚。我们从遗传学角度建立了一个 B-CLL患者的类淋巴母细胞系。免疫球蛋白重链和     

多发性骨髓瘤相关染色体和基因研究进展

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)细胞染色体14q32位点IgH基因常发生断裂易位。与14q32IgH基因位点发生高频易位的三个位点，分别为11q13(cyclinD1)、4p16．3(FGFR3 and MM SET)和16q32(c—maf)。6p21(cyclin D3)、ras癌基因、c—mys癌基因、Rb抑癌基因与MM的发生和发展也相关。     

多发性骨髓瘤相关染色体和基因研究进展

多发性骨髓瘤 (m ultiple myelom a,MM)细胞染色体 14 q32位点 Ig H基因常发生断裂易位。与 14 q32 Ig H基因位点发生高频易位的三个位点 ,分别为 11q13(cyclin D1 )、4 p16 .3(FGFR3and MM SET)和 16 q32 (c- maf)。6 p2 1(cyclin D3)、ras癌基因、c- m ys癌基因、Rb抑癌基因与 MM的发生和发展也相关     

白血病和淋巴瘤的染色体脆性部位和遗传素因

目前,有22种特异性染色体缺陷与30种以上人类癌有关。这些缺陷多数表现为染色体相互易位或特定的染色带缺失。作者最近发现,在非何杰金氏淋巴瘤和急性白血病,有66％的病例可观察到染色体的一种特殊异常,最常见为相互易位。目前这种染色体交换被视为决定性事件,因其使干细胞趋于恶性变。在Burkitt淋巴瘤中发现1种常见的8;14易位,其断裂点在q24.1和q32.3〔t(8:14)(q24.1;q32.3)〕亚带上。在这种情况下,当14号染色体的重链免疫球蛋白基因重排时,8号染色体的癌基因c-myc被激活。在白血病,染色体缺陷可能与9个其他     

t(1:19)易位的人类白血病:Pbxl同源结构域蛋白与E_2A蛋白融合构建成转录活化因子

同源结构域蛋白通过调节含特定DNA识别序列的靶基因影响发育分化。某些同源盒基因的异常表达及突变同源结构域的表达,导致人类T与B细胞白血病的异常分化。约有20％的前B细胞急性淋巴细胞白血病患儿,出现t(1:19)(q23:p13.3)染色体易位,即定位于1号染色体t(1:19)易位断裂点的Pbxl基因与E2A转录因子基因的5'末端融     

四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

目的 探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法 应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析.用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本.结果 1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34；q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9) t(9；22)inv(9) (p22q34),der(22)t(9；22)细胞.其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34).FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67.5％的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失.染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位.逆转录PCR检测均为b3a2转录本.该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML.该异常核型可能与预后不良相关.结论 合并继发性der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点.     

腺泡型模纹肌肉瘤t（2；13）（q35；q14）和t（1；13）（p36；q14）染色体易位研究进展

RMS是儿童软组织肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤。近年来，分子遗传学研究发现ARMS有特异的t(2；13)(q35；q14)和t(1；13)(p36；q14)染色体易位，研究这两种易位有助于ARMS的诊断和其分子发病机制的阐明。本文就ARMS染色体易位方面的研究进展作一综述。     

急性单核细胞性白血病新的染色体异常一例报告

细胞恶性转化过程中染色体所起的作用已被公认,目前至少有35种肿瘤具有特定的染色体异常,急性单核细胞性白血病(AMMoL)是其中之一,其最常见的异常是16号染色体倒位。本文报告一例急性单核细胞性白血病患者新的染色体异常,其核型为43,XY,t(12;17)(q12;p13),del(4)(q31).-5,-7.未见有文献报道。患者为65岁的男性黑人,因咳嗽及体重减轻于1981年秋初次就诊,胸部X线检查发现肺右上叶有硬币大小病变,行右上及中肺叶切除,病检为小细胞肺癌,右肺门及纵隔淋巴结阴性。术后用MTX等化疗一年,并     

伯基特白血病的细胞遗传学研究

目的 研究伯基特白血病(Burkitt leukemia,BL)的细胞遗传学特点.方法 采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)技术检测17例初诊BL的染色体核型异常,同时应用三色间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测其中t(8;14)(q24;q32)的发生率,并与CC作比较.结果 17例BL中CC检出7例核型异常,染色体异常发生率为41.2%.包括单纯t(8;14)(q24;q32)、伴有t(8;14)(q24;q32)的复杂异常、t(8;22)(q24;q11)、t(12;22)(?;?)、t(2;13)(?;?)和+12、复杂核型异常及附加两条标记染色体各1例.FISH检测8例为t(8;14)(q24;q32),其中2例检测结果与CC一致,有6例为CC未检出,检测阳性率高于CC;8例中5例为2A1G102F(间期核内两蓝一绿一桔两黄信号),3例为2A1G101F(间期核内两蓝一绿一桔一黄信号).结论 8q24上c-Myc基因断裂点在散发性BL中有两种不同的位置.间期FISH检测t(8;14)(q24;q32)的敏感性高于常规核型分析,对CC是一个重要补充,应作为BL诊断的常规检查手段.     

淋巴瘤遗传学研究的新进展

自1972年Manolov和Manolova报道了Burkitt淋巴瘤(BL)的特征性染色体异常t(8;14)相互易位以来,嗣后又陆续发现t(2;8),t(22;8),t(11;14),t(14;18)易位及6q-等异常,它们与淋巴瘤的分型和临床过程密切关联.分子遗传学的技术使得研究更加深入,在与易位有关的染色体上已发现了数个较重要的基因位点.如8q24的癌基因c-myc,14q32的IgH(免疫球蛋白重链)基因,2p11的κ轻链基因和22q11的λ轻链基因等,并重点探讨了c-myc等基因的分子构成,正常与易     

细胞周期蛋白DI表达、聚合酶链反应及荧光原位杂交检测t（11；14）（q13；q32）易位在套细胞淋巴瘤诊断中的应用

细胞遗传学和分子遗传学的研究证实，70%-80%套细胞淋巴瘤（MCL）中可以检测到t(11:14)(q13:q32)，易位使位于11q13上的bel-1癌基因（也称为PRADI，parathyroid adenomatosis，甲状旁腺腺瘤病或CCND1）处于14q32上1gH基因增强了的调控下，从而被激活，使其编码的细胞周期蛋白（cyclin）D1过度表达。这种易位在其他小     

基于TCR基因位点的FT-aCGH分析鉴定T-ALL中异常TCR Vβ-IgH重排

目的:鉴定T细胞-急性淋巴母细胞白血病(T-ALL)异常基因重排。方法:利用基于T细胞受体(TCR)基因位点的精细定位的寡核苷酸阵列比较基因组杂交(FT-aCGH)技术分析1例T-ALL样本与对照组基因组DNA的差异,了解7号和14号染色体TCRβ、TCRγ和TCRαδ位点上可能的断裂点位置,根据所提供的初步结果,根据断裂点涉及的基因序列设计特异引物,采用连接介导PCR(LM-PCR)和序列分析等方法分析与之发生重排的基因序列。结果:FT-aCGH结果显示所检测T-ALL样本中,各TCR基因位点都存在断裂点,经过LM-PCR和序列分析,以及利用PCR和特异引物检测基因组DNA结果确定了T-ALL克隆为Vα8-Jα22基因重排,并发现了7号染色体在TCRβ基因位点,Vβ20-1基因片段与14号染色体位于免疫球蛋白重链区基因位点的IgHVII-26-2基因片段发生异常重排,形成t(7;14)(q34;q32)染色体易位。结论:利用FT-aCGH和LM-PCR技术在1例T-ALL中发现了一种新的Vβ20-1-IgHVII-26-2异常重排,这种异常重排有可能可以作为该肿瘤克隆的生物标记物。     

细胞周期蛋白D1表达、聚合酶链反应及荧光原位杂交检测t(11;14)(q13;q32)易位在套细胞淋巴瘤诊断中的应用

细胞遗传学和分子遗传学的研究证实 ,70 %～ 80 %套细胞淋巴瘤 (MCL)中可以检测到t(11;14 ) (q13;q32 ) [1 3 ] ,易位使位于 11q13上的bcl 1癌基因 (也称为PRAD1,parathyroidadenomatosis,甲状旁腺腺瘤病或CCND1)处于 14 q32上IgH基因增强子的调控下 ,从而被激活 ,使其编码的细胞周期蛋白 (cyclin)D1过度表达。这种易位在其他小B细胞淋巴瘤中极其罕见 ,所以通过免疫学和分子遗传学方法检测cyclinD1表达和t(11;14 ) (q13;q32 )可作为区别MCL和其他小B细胞性淋巴瘤的重要手段。我们采用免疫组织化学检测cyclinD1蛋白表达 ,用聚合酶链…     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

一例严重先天性异常患者,第14号和第20号染色体不平衡易位

一个4岁患严重多发性异常,包括发育迟滞,右肾发育异常,左肾异位,头小畸形,内眦赘皮和关节松弛的黑人女孩,从皮肤活检建立成纤维细胞培养物。培养的细胞染色体组成为46,XX,der(14), t(14;20)(p11→p11)mat,inv(q)(pter→p13::q13→p13::q13→qter),而且对大多数第20号染色体短臂来说均是三体性。在先证者的白细胞中,见到倒位的第9号染色体,但在母亲的白细胞中没有发现     

ICAM-1和VCAM-1的结构与表达调控

细胞间粘附分子 - 1(ICAM- 1)和血管细胞间粘附分子 - 1(VCAM- 1)属于免疫球蛋白超家族 (IGSF)成员。人 ICAM- 1基因定位于染色体 19p13.3～ 13.2区 ,长 15 .5 kb,其受体为淋巴细胞功能相关抗原 - 1(L FA- 1,CD11a/ CD18)和 Mac- 1;VCAM- 1基因定位于染色体 1p31～ 32区 ,长约 2 5 kb,其受体为极迟抗原 - 4 (VL A- 4 )和整合素α4β7。 ICAM- 1和 VCAM- 1的表达受 NF-κB、SP1、GATA、PKC、STAT- 1等相关的机制所调控     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…