IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系.结果 IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡(D'=0.862,R2=0.721,P=0.000),未发现IL-1B(T-31C和C-511T)基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比(OR)及其95%可信区间(CI)分别为0.95(0.62-1.47)和0.85(0.55-1.31);IL-IRN变异基因型(1/2和2/2)可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异(调整OR=1.32,95%CI=0.71-2.36);分层结果显示在幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染组中,1L-1RN变异基因型(1/2、2/2)显著增加胃癌的患病风险(调整OR=2.03,95%CI=1.02-4.80).结论 IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用.     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨炎症因子IL-1B（T-31C和C-511T）及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性（RFLP-PCR）方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系。结果IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡（D’=0.862,R^2=0.721,P=0.000）,未发现IL-1B（T-31C和C-511T）基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比（OR）及其95%可信区间（C I）分别为0.95（0.62-1.47）和0.85（0.55-1.31）;IL-1RN变异基因型（1/2和2/2）可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异（调整OR=1.32,95%C I=0.71-2.36）;分层结果显示在幽门螺旋杆菌（H.pylori）感染组中,IL-1RN变异基因型（1/2、2/2）显著增加胃癌的患病风险（调整OR=2.03,95%C I=1.02-4.80）。结论IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用。     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

IL-1B-31及IL-1RN基因多态性与胃癌易感性关系

目的：研究白细胞介素1B基因(IL-1B)启动子区域-31位点和白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性在中国南方人群胃癌患者与健康对照中的分布，初步探讨其各基因型与胃癌的关联性。方法：收集285例胃癌患者与265例健康人群的外周血标本和流行病学调查资料，提取基因组DNA，IL-1RN基因型采用PCR方法直接确定。IL-1B基因采用PCR—RFLP方法分型。结果：IL-1RN基因有5种基因型，分别是1／1、1／2、1／3、1／4、2／2型，其频率在病例组中分别为81．9％、14．6％、7．0％、1．8％和1．1％。而在对照组中分别为81．6％、16．5％、0、0．8％和1．2％。各基因型在病例与对照组中分布没有显著性差异。IL-1B基因-31位点3种基因型C／C、C／T、T／T在胃癌病例组中频率分别为21．8％、48．6％和29．6％。而在对照组中分别为27．9％、48．8％和23．3％。与C／C型比较，携带T／T基因型者胃癌发生的危险性增加63．3％(OR=1．633，95％CI=1．014～2．628)。这一危险性在高年龄组、男性、饮酒、HP感染阳性、有癌症家族史的人中更为显著。结论：IL-1B基因启动子区域-31位点多态性可能与该人群胃癌易感性相关；未发现IL-1。RN基因多态性与胃癌易感性关联。     

hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系

目的探讨广东汉族妇女hOGG1 ser326cys基因多态性与宫颈癌关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对86例宫颈癌患者和102名健康对照的hOGG1 ser326cys多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。结果ser/ser(CC)、ser/cys(CG)、cys/cys(GG)基因型在病例组中的频率分别为19.8%、52.3%和27.9%,在对照组中分别是23.5%、44.1%和32.4%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=1.26,P=0.532);携带hOGG1cys(G)变异等位基因与宫颈癌危险性无明显相关(OR=0.94,95%CI0.63～1.41,P=0.767)。结论hOGG1基因ser326cys多态位点与广东汉族妇女宫颈癌易感无相关性。     

IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的 研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法 选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例, 以及健康对照人群200例, 分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定, 用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果 比较各位点的等位基因频率, 发现IL1RN基因上的rs315919位点的等位基因“G”和rs4252019位点的等位基因“C”会显著降低脑胶质瘤的患病风险 (rs315919:OR=0.841, 95%CI为0.7120.993, P=0.041;rs4252019:OR=0.835, 95%CI为0.7070.987, P=0.034) .引入遗传模型后, rs315919位点在隐性模型下, 携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T和G/T基因型的0.75倍 (OR=0.75, 95%CI为0.520.96, P=0.026) ;rs4252019位点在显性模型下, 携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T基因型的0.76倍 (OR=0.76, 95%CI为0.590.97, P=0.025) .结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性.     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

IL-1RN基因多态性与安徽地区胃癌易感性的关系

目的初步探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1ra)基因(IL-1RN)多态性与安徽地区胃癌易感性的关系,并比较不同种族和地区之间IL-1RN*2等位基因频率的分布。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术检测安徽地区91例胃腺癌患者及55例健康对照者IL-1RN基因多态性。结果IL-1RN*2*2基因型频率及IL-1RN*2等位基因频率在胃癌组与对照组的比较,差异无显著性(P>0.05);在不同种族的比较中,IL-1RN*2等位基因频率在本研究人群显著低于欧洲高加索人群,不论在胃癌组还是对照组(15.4%vs57.4%,14.5%vs44.8%)(P<0.01);在胃癌组略高于日本人群(15.4%vs7.7%)(P<0.05)。在中国不同地区的比较中,IL-1RN*2等位基因频率在本研究人群(安徽地区)显著低于北部地区人群,不论在胃癌组还是对照组(15.4%vs76.0%,14.5%vs46.0%)(P<0.01);在对照组中略高与西部地区人群(14.5%vs3.6%)(P<0.05);与东部及南部地区比较,差异无显著性。结论IL-1RN*2*2基因型及IL-1RN*2等位基因在胃癌高发区安徽地区与胃癌的易感性无关。     

IL-1β和IL-1受体拮抗剂基因多态性与胃癌遗传易感性的相关性研究

目的 研究白细胞介素1β基因(IL-1β)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)的基因多态性在胃癌患者及正常人群中的分布,分析其各基因型与胃癌易感性的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集140例胃癌患者和165名性别、年龄频数匹配的正常健康人外周血或癌旁组织标本,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测,比较各位点基因型.结果 IL-1β基因-31、-511和+3954位点各基因型在胃癌组和对照组中的分布均无显著性差异(P>0.05).IL-1RN基因发现2R/2R、2R/4R、3R/4R和4R/4R四种基因型,其频率在胃癌患者中分别是0.7%、15.7%、2.9%和80.7%,而在对照组中分别是0、5.5%、0和94.5%,携带2R/4R基因型者发生胃癌的危险是4R/4R基因型的3.37倍,但差异未显示出统计学意义(P=0.557,x2=2.076).携带IL-1RN 2R等位基因在胃癌患者中的出现频率是8.6%,高于正常人的频率2.7%,表明携带IL-1RN 2R等位基因者患胃癌的风险增加3.4倍,但统计分析显示差异未达到统计学意义(P=0.781,x2=0.494).结论 尚无直接证据证明IL-1β和IL-1RN各基因多态性与胃癌易感性有关,但携带IL-1RN 2R等位基因可能提高胃癌患病风险,其潜在作用尚需大样本研究的进一步探讨.     

河南汉族胃癌患者IL-1B和IL-1RN基因多态性分布特征

目的:研究河南汉族胃癌患者白细胞介素(IL)-1B和IL-1RN基因多态性的分布特点.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法对河南汉族65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B-31、IL-1B-511及IL-1RN基因位点的多态性进行分析.结果:胃癌患者IL-1B-31 C/C和IL-1B-511 T/T位点基因型频率高于对照人群(OR分别为6.6(95%CI=1.2～3.5)和3.3(95%CI=1.1～10.1));但IL-1RN各基因型频率2组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-1B-31 C/C和IL-1B-511位点T/T基因多态性可能与河南地区胃癌的发生有关.     

ＪＷＡ基因-７６Ｇ＞Ｃ和４５４Ｃ＞Ａ多态性与宫颈癌易感性

目的:探讨JWA基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测227例宫颈癌患者和333例年龄、性别相匹配的非肿瘤者JWA-76G＞C、454C＞A和723T＞G多态性的频率和分布.比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性,通过分层分析探讨初潮年龄、初次生育年龄和产次对患宫颈癌的影响.结果:JWA-76GC和454AA基因型均可增加罹患宫颈癌的危险性.携带3-5个危险等位基因者比携带0-2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.70.95%CI=1.20～2.42).分层分析结果显示,初潮年龄早、生育年龄晚和产次多且携带3-5危险等位基因者能增加患宫颈癌的危险性.本研究未发现JWA基因723T＞G多态性与宫颈癌之间存在显著相关.结论:JWA基因-76G＞C和454C＞A多态性显著增加江苏地区汉族人群患宫颈癌的危险性.     

CCND1基因 G870A多态性与卵巢癌遗传易感性的研究

目的:研究细胞周期蛋白D1(CCND1)基因第4外显子870位点单核苷酸多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用分子流行病学病例-对照研究,病例组为107例经病理组织学确诊的新发卵巢癌患者,同时按年龄相匹配选取114例正常对照者,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测病例与对照的基因型,比较不同基因型与卵巢癌发病危险性之间的关系,分层分析年龄、初潮年龄、初次生育年龄、产次、流产数及是否绝经对罹患卵巢癌风险的影响。结果:病例与对照之间的等位基因频率无统计学差异,本研究未发现CCND1G870A多态性与卵巢癌之间存在显著性相关。结论:CCND1G870A多态性与中国人群卵巢癌的发生未见明显相关。     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系?方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联?结果:病例组与对照组中rs1295685(IL-13C870T)位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄?吸烟?饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高(调整OR值为2.00,95%CI为1.23~3.27,P值为0.005)?与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁?吸烟?饮酒?无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险(OR = 2.72,95%CI:1.40~5.28; OR = 2.07,95%CI:1.19~3.58;OR = 1.96,95%CI:1.03~3.73;OR = 2.01,95%CI:1.18~3.41)?吸烟?饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用(OR = 6.48,95%CI:2.77~15.14和OR = 7.35,95%CI:3.15~17.12)?而基因型分布在肿瘤分期?分级中未见显著差异?结论:IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联?