肝豆状核变性80例临床分析

肝豆状核变性(Wilson氏病)临床表现复杂、常不易早期诊断,误诊率较高。为提高对本病的认识,现对我院确诊此病,资料比较完整的住院病人80例进行回顾性分析,现报告如下。     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

锌盐治疗肝豆状核变性的远期随访报告

目的　观察锌盐治疗肝豆状核变性的远期效果。方法　对 18例肝豆状核变性的儿童用锌盐口服即 1%硫酸锌糖浆每日 1～ 1.5ml/kg。治疗初期加用大剂量青霉胺每日 16～ 2 0mg/kg ,病情短期内改善后停用青霉胺 ,单用锌盐维持治疗 ,并随访 1～ 8年。结果　 13例临床表现基本消失 ,3例好转 ,1例无变化 ,1例死亡。结论锌盐治疗肝豆状核变性 ,安全可靠 ;在治疗初期加用大剂量青霉胺 ,能在短期内迅速改善病情 ,防止在锌剂起效前病情加重。     

肝豆状核变性的治疗

据欧美流行病学调查统计 ,肝豆状核变性(ＨＬＤ)的发病率约为 3/10万 ,杂合子为 1/40 0 0 ;日本资料发病率约 1 9/10万～ 6 8/10万 ,杂合子高达 6 6‰～ 13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料 ,但笔者单位 1994年 10月至 1999年 10月间住院ＨＬＤ (或称为Ｗｉｌｓｏｎ病 ,ＷＤ )患者已达 2 0 0 0余例 ,可见本病在我国并不少见。正常成人每天食物中含铜约 2～ 5ｍｇ ,其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合 ,然后 90 %～ 98%运送至肝脏内与α2 球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白 ;仅约 5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合 …     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性的随访研究

目的：探讨青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性的疗效。方法：采用联合治疗方案,青霉胺每日用量10-30mg/kg,锌盐按元素锌每次22.5mg,每日3次服用。患儿随访以来院和（或）通信及电话随诊的方式进行。结果：本组21例治疗前均有慢性肝病,13例（62％）治疗有效,5例（24％）死亡,3例（14％）失访。5例死亡者中,3例于治疗开始的40d内死亡,1例自行停药后死亡,1例青霉胺剂量不足。治疗前12例有神经症状,治疗后神经症状全部消失或仅好转者11例,失访1例。以肾小管酸中毒并发佝偻病骨骼改变为主要表现者1例,治疗后好转。治疗前7例有血尿者中,6例随访尿常规,1例正常,1例好转,4例无变化。本组除1例出现青霉胺过敏反应,3例外周血白细胞和血小板下降,未见其他毒副作用。结论：青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性是有效的安全的。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

儿童肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性多起病于儿童时期,诊断越早,治疗效果越好.但其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗.现将我院近年来收治的20例儿童肝豆状核变性总结报告如下.     

不同血流动力学类型血管迷走性晕厥63例预后研究

探讨不同血流动力学类型血管迷走性晕厥 （vasovagal syncope,VVS）患儿的个体化治疗方案。方法　对2004年4月至2010年6月在北京大学第一医院就诊的63例VVS患儿进行门诊或电话随访。年龄6～19岁,平均（11.57±2.89）岁。其中血管抑制型32例、混合型、心脏抑制型31例,服用口服补液盐者14例、美托洛尔13例、盐酸米多君36例。随访时间3～48个月,平均（21±12）个月。分析采用不同治疗的不同血流动学类型VVS患儿3个月内复发情况,评价短期疗效;以复发为终点事件,作Kaplan-Meier曲线,比较VVS患儿应用不同治疗的长期疗效。结果　以上3种治疗药物对不同血流动力学类型VVS患儿的短期疗效差异无统计学意义（P均 > 0.05）。不同血流动力学类型VVS患儿接受口服补液盐或美托洛尔治疗后,长期疗效差异均无统计学意义（P > 0.05）,盐酸米多君对混合型及心脏抑制型VVS的疗效优于血管抑制型（P < 0.01）。结论　口服补液盐、美托洛尔或盐酸米多君均适于VVS患儿的治疗,与VVS血管抑制型患儿相比,盐酸米多君对混合型及心脏抑制型患儿的长期疗效更佳。     

Follow-up study on children with infective endocarditis

A follow-up study on 36 children having had infective endocarditis during the time period 1971-80 was performed. All answered a questionnaire and 33 underwent a complete non-invasive cardiac examination including exercise test. The study comprised 406 patient years. During this time there were four late deaths and three recurrent attacks of endocarditis. Seventeen (47%) took prophylactic antibiotics. Two patients had been operated on because of the initial infection and another five had developed intracardiac sequelae. An ability index given to each patient before the infection and at the follow-up showed that as a group these patients were doing well.     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

儿童 1型糖尿病 30年临床特征及随访观察

目的 分析儿童1型糖尿病（T1DM）的临床特征,探讨该病对儿童生长发育的影响程度及后期并发症发生的情况。方法 对发病年龄在13个月至14．7岁,经实验室检查确诊为T1DM的210例患儿的临床特征进行了回顾性分性,并对99例患儿进行了1～24年的并发症、生长发育、死因随访。结果 因单纯糖尿病人院者47例（22．4％）;伴酮血症入院者69例（32．9％）;伴酮症酸中毒入院者94例（44．7％）,其中农村患儿78例。起病时有诱因者43例,其中自停胰岛素15例。酮症酸中毒患儿住院时间明显比单纯糖尿病患儿长（P〈0．05）。随访的99例中出现各种并发症50例,其中以微血管病变发生率最高。病程长易并发各种并发症（P〈0．05）,病后的监测方法与并发症的发生也明显相关。患儿组身高明显低于对照组（P〈0．05）。结论 酮症酸中毒是儿童糖尿病的基本特征;病程长易并发各种并发症;加强对儿童糖尿病患者的血糖检测和病后教育,将对儿童糖尿病的治疗起重要作用。     

Oral zinc sulphate as primary therapeutic intervention in a child with Wilson disease

An 8-year-old boy with an hepatic form of Wilson disease was treated with oral zinc sulphate as the primary and sole therapy. After 4 months, liver function had dramatically improved, and the parameters characterizing copper metabolism had also normalized.Abbreviations d-pen d-penicillamine - IU international units - SCp serum ceruloplasmin - SD standard deviation - SGGT serum gamma-glutamyltransferase - SGOT serum glutamic-oxalic transaminase - SGPT serum glutamic-pyruvic transaminase     

Follow-up study of children with hypoxia following pneumothorax

A group of 23 children suffering from neonatal hypoxia (pO2 less than 50 mm Hg) due to pneumothorax was examined at an average age of 14 months. Evaluation at this early developmental stage was accomplished by combination of "Motoscopy", "Vojta's postural reactions" and the "Concept of provocation of normal behaviour under adverse conditions". Development of the group as a whole was found to be unexpectedly good: Two children with cerebral palsy, and seven with yet undefinable developmental course versus fourteen obviously normally developing children. Pneumothorax and drainage did not cause the frequent transient postural asymmetries in this group.     

小儿再生障碍性贫血疗效总结

目的总结72例小儿再生障碍性贫血(以下简称再障)的疗效。方法72例患儿中30例慢性再障,42例急性再障。慢性再障给予安雄、CsA治疗,急性再障给予安雄、CsA、大剂量丙种球蛋白、ATG治疗,其中2例接受异基因造血干细胞移植。结果72例再障患儿中慢性再障组和急性再障组在性别和发病年龄上无明显差异(P>0.05)。30例慢性再障病人中17例进步或治愈,11例无效或进展,无死亡病例;42例急性再障病人中14例进步或治愈,20例无效或进展,7例死亡,两组病人达进步或治愈者均无复发病例,两组总有效率有显著差异(56.67%vs33.33%P<0.05),两组病人总的生存率统计学上有差异(100%vs83.33%P<0.05)。两组出现疗效的时间无差异(P>0.05),而在中位输血时间间隔上,两组有显著差异(P<0.005)。在42例急性再障病人中,28例接受ATG治疗,14例未接受ATG治疗,ATG组中有11例出现进步或治愈,未接受ATG组中仅3例出现疗效,两组有明显统计学差异(42.13%vs21.43%P<0.05),72例再障病人中有3例转变为AML(分别为M2,M3,M5),2例接受了异基因造血干细胞移植后治愈。结论慢性再障治疗疗效及生存率明显高于急性再障,而联合免疫治疗是治疗急性再障除了骨髓移植外的最有效的方法。     

辅助生殖受孕儿发育的追踪研究

目的对辅助受孕儿的出生情况、精神运动发育进行追踪研究。方法采用配对对照研究方法,自母亲孕28周起入组登记并定期随访收集相关资料,采用CDCC婴幼儿发育量表定期行精神运动发育评估至24月龄。结果实验组婴儿出生时的身长、体质量明显低于对照组,且实验组婴儿中早产、低出生体质量、新生儿期入住NICU等发生率也明显高于对照组;在剔除了两组人群中的双胎妊娠儿,只考虑单胎妊娠儿时,这些差异消失。两组婴儿至24月龄时精神运动发育差异无统计学意义。结论辅助受孕婴儿至24月龄时精神运动发育水平正常。但这一特殊人群因有高发的多胎妊娠、早产、低出生体质量等因素,其健康以及以后的生长发育仍需长期随访跟踪。