昆明白族儿童HLA-DRB1、DQB1位点基因多态性分析

主要组织相容性复合体（MHC）是染色体上的一群紧密连锁的基因群，可作为一个遗传单彰单倍型而遗传，属共显性等位基因。人类的MHC称人类白细胞抗原（HLA）系统，位于人的第6对染色体短臂上。HLA-DR、DQ抗原是异基因移植免疫反应中最重要的抗原之一，决定其特异性的主要编码基因DRB1、DQB1具有高度多态性，其对HLA与疾病相关性及人类遗传学等研究均具有重要意义。     

云南大理白族HLA-DRB1、-DQB1等位基因多态性分析

目的:了解白族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA) Ⅱ类基因-DRB1、-DQB1位点的遗传多态性.方法:采用PCR-SSP方法对124名云南大理洱源白族健康个体进行HLA-DRB1、-DQB1等位基因分型.结果:共检出21种DRB1等位基因,15种DQB1等位基因.其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)和DQB1*0401(8.06%).主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%).结论:大理白族同其他10个民族群体HLA-DRB1、DQB1频率比较和聚类分析显示大理白族属于中国南方人群,但与其他群体存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义.     

江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较

目的 调查江浙沪汉族人群HLA—DRBl基因座的遗传多态性，分析不同人群HLA-DRBl基因频率分布特征。方法 利用聚合酶链反应—序列特异寡核苷酸探针反向杂交和聚合酶链反应—序列特异引物技术对江浙沪地区626名健康无关汉族人进行HLA—DRBl基因分型，可检出DRBl*0101-1001，DRB3，DRB4，DRB5等等位基因，计算HLA—DRBl等位基因频率并与不同人群HLA—DRBl基因的多态性进行比较。结果 在江浙沪汉族人群中检出HLA—DRBl*0101、0301、0701、09012、1001、1201、1202、1301／02、1303／04、1401／04／05、1402／03／1305、1501／02、16021以及04xx、08xx等等位基因，其中DRBl*09012(17．97％)、04xx(12．53％)、1202(11．42％)及1501／02(11．02％)基因频率分布较高。江浙沪汉族人群无偏倚期望杂合性为0．9634，多态性信息含量为0．9024。结论 江浙沪汉族人群HLA-DRBl基因具有中国汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点，频率分布介于南、北汉族之间。在所比较的不同人群中中国汉族人群HLA—DRBl多态性较为丰富。     

山东省烟台和威海地区汉族HLA-A、B和DRB1等位基因多态性及遗传距离分析

目的 分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerase chain reaction-sequence specific olignucleotide probe,PCR-SSOP)对山东省烟台和威海地区4062名无亲缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1基因分型.采用Arlequin3.5软件计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数,按内氏公式计算出不同人群之间的遗传距离,并利用Mega5.0软件构建系统发生树.结果 该人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.1).3个基因座分别检出18、33和13个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 02 (0.2935)、B* 15 (0.1485)和DRB1* 15 (0.1621);最常见的单倍型为A* 30-B* 13-DRB1* 07(0.0649),A* 33-B* 58、A*66-DRB1* 13、B*08-DRB1* 03呈现最强的连锁不平衡;山东省烟台和威海汉族人群与吉林省汉族人群遗传距离最小,为0.0034.结论 山东省烟台和威海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性,该人群与吉林汉族人群亲缘关系最近.     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。     

济南汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因高分辨多态性分析

目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究

目的 调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应，序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA—A、-B、-DRB1基因型检测，并与不同人群等位基因进行比较。结果 检出A等位基因18个，B等位基因40个，DRB1等位基因13个，其中A＊02、A＊24、A＊11、A＊01、A＊03、B＊13、B＊51、B＊15、B＊40、B＊35、DRB1＊15、DR＊09、DR＊1：2、DR＊04、DR＊07等位基因频率分布较高。结论 山西汉族人群HLA—A，-B，-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点。     

广西壮族人HLA-A座位的基因分型

人类白细胞抗原（HLA）基因具有高度的多态性,不同种族和地区的人群在HLA基因型别和频率分布上存在明显的族群特异性,是群体识别和个体识别的重要遗传标记之一.壮族是我国人口最多的少数民族，共1600余万人，主要聚居在广西南宁、百色、柳州、河池及贵港等地区，其余散居在云南、贵州、广东及海南等省份。至今，我们已公布了壮族HLA-DQA1、-DQB1、-DRB1等HLA-Ⅱ类基因的资料，     

兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

中国山东省威海、莱芜地区健康人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率多态性调查

目的:分析人类白细胞抗原基因频率在山东省威海、莱芜地区健康人群中的遗传特征及其人群间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对300名健康献血者进行HLA-A、B、DRB1分型。结果:共检出14个HLA-A等位基因,34个B等位基因,13个DRB1等位基因。比较威海和莱芜地区HLA人群基因频率差异为威海地区A*32基因频率显著高于莱芜地区(P<0.05),莱芜地区HLA-B*27基因频率显著高于威海地区(P<0.05)。结论:威海、莱芜地区人群很好的体现了中国北方人群的HLA基因型分布特点,同时也具有其自身的特殊性。这些比较数据为寻找HLA相合的无亲缘关系造血干细胞供者提供了重要的遗传学信息。     

造血干细胞移植56例人类白细胞抗原基因和单倍型分析

背景：收集56例欲行造血干细胞移植的供受者,均为无血缘关系的江西省汉族人群。了解个体的人类白细胞抗原基因型和单倍型。 目的：分析56例造血干细胞移植供受者的人类白细胞抗原基因频率,单倍型频率。 方法：收集56例欲行造血干细胞移植的供受者,均无血缘关系的江西省汉族人群。应用PCR-SSP的方法进行人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因分型,计算出HLA-A、B、DRB1各位点的基因频率和单倍型频率。 结果与结论：56例供受者测出HLA-A位点等位基因8种,HLA-B位点等位基因19种,HLA-DRB1位点等位基因13种,呈现出丰富的基因多态性。56例供受者两位点共224条等位基因中,A﹡02-B﹡46、A﹡11-B﹡40、B﹡46-DRB1﹡09单倍型的频率高于0.10。有10种A-B单倍型,4种B-DRB1单倍型呈现出显著的连锁不平衡。提示江西省汉族人群人类白细胞抗原基因具有较丰富的基因多态性。     

皖籍汉族正常人群TAP等位基因多态性分析

抗原处理相关转运蛋白体 (transporter associated with antigen processing, TAP)基因位于HLAⅡ类区域的DQB1和DPB1位点之间, 包括TAP1和TAP2,相距约70 kb.TAP基因产物是内质网膜上的跨膜二聚体,功能是将与胞浆内的蛋白酶体(proteosome)结合后并降解的内源性抗原转运至内质网腔,与HLAⅠ类分子结合,形成稳定的HLA-Ag复合物,然后才能表达于细胞表面并提呈给T细胞. Colonna M等[1]通过基因测序获得TAP全基因序列,证实该基因具有高度多态性和变异性.TAP的多态性可使不同的肽转运至内质网,因此,不同个体的MHCⅠ类分子对同一大分子提呈的抗原片段不同,从而使不同机体对同一抗原的免疫应答表现出个体差异[2].本研究对皖籍汉族正常人群进行TAP等位基因分型,并与不同种族、不同地区的资料进行比较,为进一步研究TAP关联疾病的发病机制奠定基础.     

沈阳地区汉族人群HLA—A、B、C多态性分析

HLA系统具有高度的多态性,是人类遗传学的重要标志。关于我国汉族HLA多态性分布国内已进行了一些研究,但结果不完全一致。本文采用特异性比较广泛的第三届亚大会议提供的HLA分型血清,对居住在沈阳地区两代以上的汉族人群的HLA抗原分布进行了研究,现将结果报告如下:     

中国天疱疮患者的免疫遗传易感性研究

目的探讨中国天疱疮患者的免疫易感基因位点.方法本实验应用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)技术对HLA-II类等位基因进行特异性体外扩增,分析了天疱疮患者HLA基因的DR位点和DRB1、DQB1多态性,并将天疱疮患者的基因频率与正常人结果进行χ2检验,以探讨中国天疱疮易感性基因位点.结果天疱疮患者中DR4的频率为93.3%(28/30),DR14的频率为63.3%(19/30),天疱疮患者中的DRB1*04和DRB1*14的频率分别为40%(12/30)和53.3%(16/30),经χ2分析,与正常对照组相比具有显著的差异性;在28个DR4+的天疱疮患者中有13个DRB1*0402,在19个DR14+天疱疮患者中DRB1*1401频率显著增高(P<0.01).所有DRB1*04+患者均为DQB1*0302,所有DRB1*14患者均为DQB1*0503.结论中国人天疱疮易感性与HLA的DR4、DR14抗原以及DRB1*04、DRB1*14、DRB1*0402、DRB1*1401基因位点与高度相关.     

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的：从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果：遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1＊09、DRB1＊08及DQB1＊05基因频率相对较高;DRB1＊10及DQB1＊04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论：遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。     

用PCR-RFLP方法探测MEG白血病细胞HLA-Ⅱ基因型

研究MEG白血病细胞系表达HLA Ⅱ类抗原类型 ,提高对该细胞的HLA Ⅱ基因型的认识。旨在从分子遗传学水平上研究HLA Ⅱ类抗原与急性巨核细胞白血病发病机理的关系。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析MEG白血病细胞系HLA Ⅱ类抗原类型。结果是MEG白血病细胞系的HLA Ⅱ类抗原的等位基因型分别是 :DRB1 14 0 6 0 4 10 ,DQB1 0 4 10 0 4 0 1,DPB1 0 5 0 1 0 5 0 1。该项研究提高了对巨核细胞白血病细胞系HLA Ⅱ基因型的认识 ,并为临床上进一步探讨HLA Ⅱ基因型与急性巨核细胞白血病致病基因之间…     

1572份广东汉族人群脐血HLA分布及连锁不平衡分析

目的总结广州脐血库中HLA分型资料,分析广东省汉族人群HLA分布特点.方法采用单克隆板和寡核苷酸探针杂交方法对1572份脐血检测HLA-A、B、DRB1抗原,用PCR-SSP及SBT方法对有疑问的结果进行复核.结果共检出HLA-A抗原18种,B抗原40种,DRB1抗原13种,有显著统计意义的HLA-A-B单倍型有70种,扩展型单倍型(HLA-A-B-DRB1)200种.结论广东省汉族人群HLA分布有自身特点,与北方汉族等人群有着显著差异,与台湾人群HLA分布较为接近.     

青海土族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性分析

目的:分析青海土族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)A、B、DRB1的基因多态性特点。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型(Polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对土族人群中47名健康无血缘关系的个体进行HLA-A、B、DRB1基因座高分辨分型。并将青海土族人群的HLA-DRB1基因与国内其它少数民族人群进行比较。结果:检出HLA-A、B、DRB1的基因型数和等位基因数分别为34、41、42和17、28、30。这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。且HLA-DRB1基因座等位基因频率分布与蒙古族有相似之处,表现在基因频率较高的DRB1*04,DRB1*07,DRB1*09,DRB1*12等位基因。结论:青海土族人群具有独特的HLA-A、B、DRB1基因频率分布特征,且青海土族HLA-DRB1等位基因频率分布与蒙古族有相似之处。     

广东汉族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多态性及单倍型分析

目的 检测广东汉族人群HLA-A、B、Cw、DRB1基因频率，分析该人群HLAⅠ、Ⅱ等位基因多态性及其单倍型特点。方法 骨髓移植供者160人，抗凝血提取DNA，半量全自动聚合酶链反应-单链构象多态分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果 在低分辨水平分别检出HLA-A、B、Cw及DRB1等位基因12、23、11、13个。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-A-B单倍型9个，B-Cw单倍型20个，A-Cw单倍型7个，HLA-A-DRB1单倍型8个，B-DRB1单倍型9个，Cw-DRB1单倍型10个。结论 广东汉族群体HLA-基因具有较为丰富的多态性，其双座位连锁不平衡单倍型具有地区性遗传特征。