毛囊角化病遗传学研究进展

毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isoforra2,SERCA2)的ATP2A2基因.近年来,国内外学者对SERCA泵、SERCA2亚型、致病基因突变、TRPC1增量调节、SP1、Bcl-2基因等方面进行研究,取得了新进展.     

先天性角化不良遗传学研究进展

先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征。其遗传方式有3种：X染色体隐性遗传；常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传。对本病的研究主要侧重于对其遗传特征以及伴发系统损害的机制研究，特别是对于以X染色体隐性遗传为特征疾病的研究近年来取得了突破性进展。本文重点对本病的遗传学研究进展以及发病的病理生理学机制进行了综述。     

先天性角化不良遗传学研究进展

先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征。其遗传方式有3种:X染色体隐性遗传;常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传。对本病的研究主要侧重于对其遗传特征以及伴发系统损害的机制研究,特别是对于以X染色体隐性遗传为特征疾病的研究近年来取得了突破性进展。本文重点对本病的遗传学研究进展以及发病的病理生理学机制进行了综述。     

毛囊的分子遗传学

目前对毛发生长和分化的分子遗传学机制所知甚少 ,近年来 ,通过对罕见的遗传性毛发异常综合征的研究发现EDA基因、Wnt途径、DL X基因、FGF5基因及 EGF基因等在毛发的形态发生、分布及生长周期中起着重要作用     

Graves病遗传学研究进展

Graves病为多基因遗传病，是多对易感基因与环境因素共同作用的结果。本文就Graves病发病的遗传易感性、家族遗传方式、免疫遗传学特点以及今后的研究趋向等作一综述。     

毛囊的分子遗传学

目前对毛发生长和分化的分子遗传学机制所知甚少，近年来，通过对罕见的遗传性毛发异常综合征的研究发现EDA基因，Wnt途径，DLX基因，FGF5基因及EGF基因等在毛发的形态发生，分布及生长周期中起着重要作用。     

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。     

Parkinson病遗传学研究进展

帕金森病是最常见的伴有运动障碍的神经变性病，虽然该病多为散发病例，但至少有10个以上的位点和它相关。帕金森病的遗传学研究为理解它的发病机制提供重要线索。新近又发现PINK1的W4370DA突变和DJ-1基因的敲除及T497C突变是遗传性帕金森病的病因。     

线粒体病及其分子遗传学研究进展

线粒体病及其分子遗传学研究进展北京医科大学一院妇儿医院（１０００３４）戚豫一、线粒体、线粒体基因组、线粒体遗传和线粒体病（一）线粒体：线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ｍｔ）是所有哺乳动物所具备的细胞器，大小和细菌相似。一般的有核细胞有数个至数十个线...     

高血压遗传学研究进展

本汇总了近期国内外高血压遗传学研究进展，着重介绍了肾素-血管紧张素-醛固酮系统，上皮细胞钠通道，儿茶酚胺/肾上腺素功能，肾血管舒缓素-激肽酶系统，α-内收蛋白以及脂蛋白代谢，激素受体，生长因子等高血压候选基因。并对单基因遗传性血压异常病进行了阐述。     

Marfan综合征分子遗传学研究新进展

Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血管。1991年,研究发现FBN1突变能导致MFS;2004年,转化生长因子-β受体2(TGFBR2)被认定为MFSⅡ基因;2005年,研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征。研究表明,在细胞外基质中,原纤维蛋白-1(fibrillin-1)与转化生长因子β(TGF-β)信号有功能上的相关性。MFS的病理机制可能与TGF-β信号异常有关。     

儿童自闭症的遗传学研究进展

自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病.通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%.本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究.     

儿童自闭症的遗传学研究进展

自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病。通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90％。本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗传学、候选基因、连锁分析、拷贝数变异以及全基因组关联分析等研究。     

美国临床遗传学进展(续1)

第二讲先天性代谢病 在临床实践中，或早或晚，所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者。先天性代谢病的每一种病例并不常见，但它们加在一起的总和却相当多。所以，就先天性代谢病整体而言，并不少见。     

美国临床遗传学进展

我是美国临床遗传学和儿科执业医师,从事临床遗传学与儿科医疗工作十余年,结合我的临床工作经验,现将美国临床遗传学工作开展情况进行介绍,供国内同行参考.     

Citrin蛋白缺乏症研究进展

Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病：成年发作II型瓜氨酸血症(CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin蛋白缺乏症致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3, 编码的蛋白命名为citrin蛋白,是一种肝型线粒体钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13异常引起citrin蛋白缺乏症,已发现点突变、缺失等多种异常,呈种族差异。本病在日本病例较多,中国、韩国、越南、美国及捷克等囯都有病例报道,尤其在中国南方有较高的突变基因携带者频率。本文就该病发现史、citrin蛋白结构与功能、citrin蛋白缺乏症临床与实验室表现等方面做一综述。     

脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展

脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型。随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起,其中部分亚型的致病基因已被克隆。本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述。     

Alagille综合征分子遗传学研究进展

Alagille综合征（Alagille syndrome, AGS）是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼。该综合征致死率约为10%,大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡,目前尚无有效疗法。随着分子遗传学的迅速发展,至今已发现JAG1基因和Notch2基因突变与AGS相关。本文拟就其分子遗传学的最新进展作一综述。     

美国临床遗传学进展

第五讲临床肿瘤遗传学1.临床肿瘤遗传学(clinical cancer genetics)临床肿瘤遗传学是当今发展最快的临床遗传学分支,对于临床遗传学工作者来说,这是一种挑战,更是一种机遇。做为挑战,它迫使每一位临床遗传学工作者,不论是医师还是遗传咨询员,必须努力学习并更新他们的知识,因为有越来越多的肿瘤相关及易感性基因被发现。如果不努力学习并掌握新的动向,就无法准确、及时地为患者及家属提供服务。即使如此,我们也经常会遇到有些患者或她们的家属向我们提出很具挑战性的问题。