伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号染色体异常者,应当建议产前诊断以明确胎儿核型,视不同的异常类型提供产前咨询.     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。     

8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析

目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源，并对该胎儿做产前诊断。方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析；孕妇外周血行无创产前筛查；胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常，母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23)；孕妇无创产前筛查：8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复（chr8:g.126215101-139315100dup）。染色体微阵列分析：arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论 8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异（CNV），建议孕妇继续妊娠。     

一例三代遗传性9号染色体臂间倒位inv(9)(p13;q12)

在产前诊断中发现1例已遗传三代的9号染色体臂间倒位。按标准方法获得淋巴细胞与羊水细胞的中期分裂相。全部标本均常规地作了 G 带和 C 带。每例计数30～223个中期分裂相。先证者是—4(?)月的胎儿,其羊水细胞的核型是46,XX,inv(9)(p 13;q 12)。父亲与外祖母核型正常,但母亲,多发畸形儿与外祖父的核型与胎儿相同。讨论了臂间倒位的诊断意义。     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

伴有8号染色体四体异常的t(15;17)急性早幼粒细胞白血病实验诊断及临床分析

目的:报告首例伴有8号染色体四体(四体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并研究其形态学、细胞遗传学、免疫学及临床特点。方法:外周血及骨髓标本直接涂片观察其形态学改变;采用骨髓细胞24h短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本;以流式细胞术检测免疫表型。结果:外周血涂片中早幼粒细胞占65%,可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃,粒系83.6%,其中早幼粒细胞占72.4%,胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48,XY,+8,+8,t(15;17)(q22;q12)[16]/47,XY,+8,t(15;17)(qxx:q12)[3]/46,XY,t(15;17)(q22;q12)[1]。RT-PCR检测PML-RARa(+),白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96.2%)、CD33(55.9%)、CYMPO(93.5%)阳性,其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。本例患者生存期只有10d。结论:本例四体8是t(15;17)的继发性改变,可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15;17)AML-M3预后差。     

1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.     

755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略

目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。     

急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.     

颈项透明层厚度增厚胎儿应用染色体微阵列技术效果分析及其临床意义

目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义。方法选取2018年9月至2020年8月广东省惠州市第二妇幼保健院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)胎儿203例,行传统染色体核型分析及CMA检测,分析两种检测方法胎儿染色体数目异常数发生情况。根据NT值分为四组,2.5～2.9 mm组、3.0～3.9 mm组、4.0～4.9 mm组及≥5.0 mm组,比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率。结果 传统核型分析检出染色体异常70例(34.98%),CMA额外检出7例致病性拷贝数变异(CNVs),共77例(37.93%);随着NT值的增加,胎儿染色体异常发生率也随之增加(P 0.05);7例染色体核型正常的胎儿经CMA检出的CNVs具有致病性,与传统染色体核型分析检测结果比较,CMA检测的检出率提高了3.45%(7/203)。结论 随胎儿NT值升高发生染色体异常风险随之增大,CMA能检测传统核型分析无法检出的染色体拷贝数变异,临床上采用CMA检测在NT增厚胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料，为产前诊断提供遗传咨询。方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞，孕妇在知情后选择继续妊娠，应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复，而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复，这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常，但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时，建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。     

探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系

目的探讨妊娠11~13+6周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性。方法对60例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行中孕期羊水穿刺取样,经细胞培养后常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果 60例患者经羊水穿刺取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。60例NT值增厚的病例中,染色体核型异常11例,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。     

Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用研究

目的 探究将细菌人工染色体微球检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断中的效果,分析其临床可用性。方法 将2018年6月至2020年1月作为研究时段,在该时段内录入葫芦岛市中心医院中接受常规体检的3 000例单胎中期妊娠产妇作为研究对象,所有产妇在入院时存在高龄、染色体家族史、超声结构或软指标异常、无创DNA检测高风险等状况。所有产妇均选择Bobs技术进行检测,快速检测13、18、21、X、Y染色体数目异常状况;将诊断结果与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果以及基因芯片结果进行诊断,确认其中的诊断准确度。结果 在本次研究结果中显示3 000例产妇中检出各类异常共219例,其中存在165例染色体非整倍体数目异常状况,占比为75.34%;而在Bobs诊断结果中,其非整倍体数目异常诊断结果与G显带核型分析结果完全一致,为75.34%,仅出现4例漏诊状况,并且其诊断结果与基因芯片检测结果一致。结论 Bobs诊断方式应用于胎儿染色体非整倍体异常诊断中能够快速明确胎儿的异常状况,其研究结果与G显带核型与基因芯片检测相似度较高,这种诊断方式诊断准确率较高,并且诊断迅速,能够早期明确胎儿的状况,对于终止妊...     

儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检测

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的细胞遗传学变化的特点。方法应用常规染色体显带技术及染色体核型分析方法对60例儿童ALL进行染色体核型分析检测骨髓白血病细胞的细胞遗传学变化。结果 60例儿童ALL通过染色体核型分析检出异常共26例（占43.3%）。结论儿童ALL容易出现细胞遗传学改变,常规染色体核型因各种原因导致检出率降低,应联合FISH检测异常克隆以提高检出率。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。